Red Europea

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RED EUROPEA DE LÍNEAS DE AYUDA EN ENFERMEDADES RARAS

Servicio de Información  y Orientación de FEDER

TIPO: Servicios
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Información al paciente

DESCRIPCIÓN: La Red Europea de Líneas de Ayuda en Enfermedades Raras (EE.RR) está compuesta por un total de 12 servicios de diferentes países que nacen para poner en común sus procedimientos y herramientas, además de ayudar a formar nuevas redes. De esta forma se facilita la mejor atención e información a las personas con EE.RR, sus familias, los profesionales y la sociedad en general.

El objetivo de esta gran red es que los diferentes países miembro puedan intercambiar buenas prácticas de atención al colectivo a través de sus servicios. Esto permite, a su vez, establecer canales de apoyo entre unas redes y otras para establecer una atención cualificada e impulsar el establecimiento de estos recursos en otros países que aún no cuentan con ello. Se trata de una iniciativa especialmente importante teniendo en cuenta el desconocimiento que caracteriza a estas patologías, permitiendo comparar datos y compartir información por toda Europa.

Todas y cada una de ellas trabajan utilizando el sistema de codificación Orphanet, lo que permite que todas y cada una de las líneas que forman la red trabajen en base a los mismos códigos, facilitando y agilizando el acceso a la información, así como los procedimientos relacionados.

En el Informe anual del trabajo de la Red Europea de Líneas de Ayuda se registraron una media de 1.714 consultas. De ellas, 293 pertenecen al Servicio de Información y Orientación (SIO) de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), siendo el segundo país que más consultas atiende, sólo por debajo de Francia.

PACIENTES: Los afectados por estas patologías pasan por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad y gran aislamiento producido por una problemática común:

• Desconocimiento del origen de la enfermedad, sobre su abordaje y ayudas técnicas.
• Falta de protocolos y/o cobertura legal.
• Falta de investigación y medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
• Rechazo social y pérdida de la autoestima.

SIO: FEDER pone a la disposición de cualquier persona, con diagnóstico de ER o sospecha de él, su Servicio de Información y Orientación con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con una ER y sus familias, facilitando el acceso a información de calidad, acogiendo, apoyando y orientando a las personas a través de las consultas.

A través de esta herramienta gratuita, FEDER facilita el acceso a todos los recursos existentes sobre patologías poco frecuentes tanto a personas que conviven con una ER, como a quienes forman parte de su abordaje, es decir, profesionales, estudiantes, administraciones, expertos, o futuros especialistas. En concreto, entre los recursos que brinda este servicio se encuentran:

• Información sobre las patologías.
• Asesoramiento sobre recursos existentes (asociaciones, centros y especialistas).
• Creación de redes para intercambiar experiencias.
• Facilitar atención social y sociosanitaria.
• Facilitar apoyo psicológico.
• Facilitar asesoramiento legal.
• Apoyo para la obtención de diagnóstico.
• Apoyo en el acceso a medicamentos o productos sanitarios.
• Formación a profesionales y el fomento del Asociacionismo.

RESULTADOS: Desde 2002 y hasta la fecha, el SIO ha atendido a un total de 29.641 personas a través de 48.339 consultas. En concreto, 2015 ha atendido una media de 423 actuaciones al mes y un aumento del 17% respecto a la anualidad anterior. Fruto de su trabajo, el SIO se ha convertido en la única línea de Atención Integral para las personas con enfermedades poco frecuentes en España.

De todas ellas las consultas recibidas, cerca de 600 fueron relativas a personas sin diagnóstico, siendo una de las principales preocupaciones de las personas con ER. A ello se suman también las dudas relativas a una enfermedad concreta así como identificar asociaciones, profesionales y centros de referencia para el abordaje de la misma.

Además, trabaja para mejorar el acceso a medicamentos o productos sanitarios así como para la consecución de guías y protocolos en los aspectos social y sanitario. Sumado a ello, el SIO también se encarga de localizar recursos e identificar los vacíos existentes en los mismos, recopilando información y planteando propuesta ante la administración para dar respuesta a las necesidades de los pacientes.

La labor del SIO no sólo se cierra a la atención directa, sino también al impulso de la investigación, informar sobre Ensayos Clínicos, o formar a profesionales sanitarios. Además, de forma paralela, FEDER también trabaja a través de este servicio junto con la Administración así como en el establecimiento de sinergias con otras entidades y organismos para mejorar la atención que se ofrece a las personas con ER.

Además, el conocimiento de las necesidades del colectivo a través del análisis de consultas del servicio es fundamental para plantear desde FEDER la defensa de derechos de las personas afectadas.
Contacta con el SIO:

• Si no sabes si una enfermedad es rara o no.
• Si necesitas información u orientación.
• Si necesitas hablar con otras personas en tu misma situación.
• Si no tienes diagnóstico y llevas tiempo en busca de respuestas.
• Si eres un familiar, profesional, estudiante o cualquier persona que precise conocer más sobre enfermedades poco frecuentes.

En el SIO te escucharán y te facilitarán la mejor atención, de forma personalizada y confidencial.

CONTACTO: 918221725 o en sio@enfermedades-raras.org

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RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS

TIPO: Página Web
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Sistemas de información

DESCRIPCIÓN: SpainRDR es un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III para los años 2012-2014, al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés). Éste, a su vez, trabaja en la colaboración entre investigadores y organizaciones interesadas en la financiación de la investigación en enfermedades raras con el fin de lograr dos objetivos principales: ofrecer 200 nuevas terapias para las enfermedades raras, y disponer de métodos diagnósticos para la mayoría de ellas, ambas cosas en el horizonte de 2020. Para alcanzar estos objetivos un punto clave de partida es la coordinación de los Registros.

Así nace el proyecto SpainRDR. Su objetivo es desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras en España, a partir de dos líneas estratégicas diferentes: los registros de pacientes orientados a resultados y los registros de base poblacional dirigidos a la investigación epidemiológica, socio-sanitaria y la planificación en salud. Se plantea que mediante la colaboración entre todas las Comunidades Autónomas y el Ministerio se consiga armonizar los registros, para que los datos que ofrecen no presenten duplicidades u omisiones, y por lo tanto sirvan de base para la investigación y el desarrollo de políticas sanitarias.

INVESTIGADORES Y PROFESIONALES: La página de bienvenida de este portal web ofrece, a su vez, el enlace directo a cuatro de las grandes plataformas disponibles en el área de las enfermedades raras, como son:

• IRDiRC: http://www.irdirc.org
• PLATAFORMA DE DATOS, REGISTROS, BIOBANCOS Y BIOINFORMÁTICA CLÍNICA (RD-CONNECT): http://rd-connect.eu
• PLATAFORMA EUROPEA DE REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS (EpiRARE): http://www.epirare.eu
• REPOSITORIO GLOBAL DEL REGISTRO DE PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS (GRDR): http://ncats.nih.gov/grdr

A parte de un punto de conexión entre investigadores, este portal ofrece, dentro del apartado “Informes y datos”, algunos documentos de gran utilidad, como son el manual de procedimientos que se sigue por parte de los integrantes de SpainRDR, y los marcos legales vigentes, en materia de EE.RR, en las diferentes Comunidades Autónomas.

Por último, el apartado de Biobanco ofrece información acerca del BioNER (Biobanco Nacional de Enfermedades Raras), cuyo fin es recopilar y almacenar muestras biológicas de afectados con enfermedades raras, familiares y controles. El contacto con el mismo se puede establecer mediante el email: biobanco_iier@isciii.es

PACIENTES Y PROFESIONALES: SpainRDR ofrece información muy relevante sobre los Registros disponibles tanto a nivel nacional y regional, como a nivel de Sociedades y Organizaciones de pacientes. Así, en la pestaña de Registro Nacional se podrá acceder a la página web oficial de este registro:https://registroraras.isciii.es. Este es un espacio, que pone al alcance de pacientes y profesionales, una serie de informaciones relevantes, como es el listado de enfermedades raras actualizado, y sobretodo un listado de casos por enfermedad, junto con su correspondiente código CIE-10 y OMIM, donde un paciente puede consultar cuántas personas hay registradas con su misma patología. Así, el registro ofrece a los propios enfermos o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas), la oportunidad de optar por una declaración voluntaria e inscribirse en este registro. Esta opción, les dará acceso a información específica de su enfermedad, así como a participar on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.

El apartado de Registros EE.RR Comunidades Autónomas, señala aquellas CC.AA que disponen de un registro autonómico, y facilita el acceso a los datos estadísticos de los mismos, para aquellas comunidades que los ofrecen al público. Habitualmente se trata de secciones dentro de las Consejerías de Salud, que ofrecen estadísticas relevantes sobre enfermedades raras. Así, por ejemplo, en Andalucía se dispone de un listado, por orden alfabético, sobre Enfermedades raras con datos de prevalencia en Europa y en Andalucía, los casos registrado por edad y sexo, etc. Por último, la pestaña Registros EE.RR Pacientes, ofrece un listado con los registros disponibles a nivel de pacientes, organizados por enfermedades. Se presentan las Sociedades Científicas responsables de cada registro, por lo tanto cualquier paciente podrá consultar la información sobre el registro de su patología mediante el contacto con la correspondiente Sociedad Médica.

ENLACE: https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspx

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REGISTRO DE PACIENTES: PAtient REgistries iNiTiative (PARENT)

TIPO: Página web
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Investigación

DESCRIPCIÓN:  Se trata de un proyecto, similar al de SpainRDR, a nivel europeo, financiado por la Comisión Europea en Acción Conjunta con algunos Países Miembros de la UE. Este proyecto nace con el lema: “Añadiendo valor a los registros de pacientes” y su principal objetivo es apoyar a los Estados Miembros de la UE en el desarrollo de registros de pacientes, comparables y compatibles, en campos clínicos de cierta importancia (por ejemplo, enfermedades crónicas, enfermedades raras, etc.). Además, pretende ayudar a racionalizar el desarrollo y la gestión de los registros de pacientes interoperables, permitiendo así el uso de datos secundarios para fines de investigación de la salud pública y en la configuración de trabajos inter-organizacionales y transfronterizos.

Mediante el apartado de Información General se podrán consultar líneas de trabajo que componen la estructura científica del proyecto, los principales objetivos del mismo, algunas cuestiones clave y los beneficios que se esperan obtener y la estructura organizativa. Pasando en el apartado de “Guidelines” se ofrecen documentos de apoyo para la mejora a los registros existentes, y el correcto desarrollo a los que se están planificando, para que sean eficientes, en general, e interoperable entre ellos. Está guía de recomendaciones recoge los siguientes contenidos:

1. Introducción
2. Registro de Pacientes
3. Interoberabilidad
4. Calidad de los registros
5. Condiciones básicas para el uso compartido de registros de pacientes

6. Creación de registros
7. Desarrollo e implementación de sistemas de información para resgistro de pacientes
8. Puesta en marcha de un registro
9. Modificar y detener un registro
10. Reutilización de datos de un registro

También esta web pone a disposición de los profesionales interesados en estos temas, una serie de noticias relevantes, así como todos los materiales de trabajo y los documentos finales emitidos por el Comité científico del proyecto, hayan sido publicados o no.

El recurso más importante que ofrece esta web es la base de datos de registros disponibles a nivel europeo, a la que se accede mediante la pestaña Regystry of Registries (RoR) o en el enlace http://patientregistries.eu/ror. RoR se concibe como un servicio web que aporta un valor añadido a los registros de pacientes en toda la UE, mediante la posibilidad de acceder a una información fiable y actualizada sobre los metadatos de registro de pacientes. PARENT RoR favorece el uso más eficiente de los recursos mediante la creación y gestión de los registros de pacientes. También conducirá a una mejora en la calidad y el alcance de los datos del registro para la investigación y la salud pública en la UE, estableciendo así los estándares de interoperabilidad en el intercambio de datos.

Mediante este servicio, los usuarios serán capaces de buscar, explorar y comparar los metadatos del registro. Esto les ayudará a crear modelos de información de novo, con un menor esfuerzo en términos de recursos invertidos.

Para acceder a la base de datos se debe seguir el enlace de la pestaña RoR, y a continuación seleccionar RoRv1.0 o Browse Registries.

Una vez dentro del entorno se podrán realizar búsquedas avanzadas en función del país, el nivel en el que opera el registro, el carácter de la organización que lo custodia, la finalidad del registro, la vía por la que ha sido establecido, la fuente de financiación y la composición de los equipos de trabajo.

Una consulta rápida por países sitúa a España en el puesto número 1 de número de registros creados, la mayoría de ellos activos, por lo que podemos pensar que iniciativas no han faltado, pero ahora habrá que garantizar y mejorar la continuidad y utilidad de los mismos.

ENLACE: http://patientregistries.eu/ 

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GESTIONA RADIO

TIPO: Programa de radio
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Todas

DESCRIPCIÓN:  “Enfermedades Raras” es un programa especializado, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emite todos los jueves de 13 a 14 horas, y tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes. Cada semana, el programa aborda diferentes enfermedades raras en detalle, además de asuntos de gran importancia como son el diagnóstico, el acceso a los tratamientos, etc. Para ello, cuenta con la participación de profesionales, asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, representantes de organizaciones públicas, para así poder desgranar, desde un punto de vista siempre positivista, cuáles han sido los planes de actuación en España que han provocado una mejora en el bienestar de los pacientes con Enfermedades raras y sus familias.

Además de los aspectos políticos y legislativos, la investigación científico-médica también tiene un papel predominante en “Enfermedades Raras”, en el que un especialista ofrece información sobre la patología tratada en cada programa desde dos puntos de vista diferentes: de una manera comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario; y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales sanitarios. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal socio-sanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conforman una de las principales secciones del programa.

En definitiva, “Enfermedades Raras” se presenta como un programa multidisciplinar, con multitud de agentes implicados, que pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

Los contenidos de los últimos programas fueron los siguientes:

• Síndrome de Coats.
• Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
• Enfermedad de Huntington.
• Síndorme de Ehlers-Danlos.
• Centro de Referencia Estatal de Burgos. Programas Asistenciales.
• Enfermedad de CADASIL.
• Mastocitosis.
• Experiencias de otros países: México.
• Genética.
• Diagnóstico: procesos y tratamientos en el período de diagnóstico. Etc…

ENLACE: http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/