A DESCUBRIR

INSTITUTO DE MEDICINA GENÓMICA

TIPO: Página Web
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Diagnóstico

DESCRIPCIÓN: El Instituto de Medicina Genómica tiene su sede física en Valencia, y nace como una spin-off de la Universidad de Valencia. A través de este portal web, en función del perfil de cada usuario, se podrán obtener algunas de las siguientes utilidades:

PACIENTES: Dentro de la sección “Pacientes y Familia” podrá encontrar la Guía de la Genética, que ofrece información detallada acerca de las enfermedades genéticas, su diagnóstico y los análisis necesarios. Esta información está disponible tanto online como en formato PDF.

PROFESIONALES: Una vez lanzada la consulta se obtiene un listado de patologías, con el correspondiente gen afectado, el tipo de análisis necesario y el tiempo de obtener los resultados. Esta información está disponible en formato online, pero también se puede guardar la consulta en formato pdf. Tmabién los profesionales médicos pueden solicitar pruebas online a través del área del cliente. Las indicaciones al respecto se pueden consultar en el apartado “Solicítenos un estudio”, donde se indica de forma muy esquemática los 5 pasos a seguir.

PROYECTOS I+D: Se pueden consultar proyectos en curso de interés para el progreso en el diagnóstico de enfermedades genéticas

 

ENLACE: https://www.imegen.es

Proyecto Europeo sobre Enfermedades
Raras

TIPO: Página Web
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Todas

DESCRIPCIÓN:  El proyecto EUROPLAN nació con el fin de desarrollar y ejecutar diversos planes nacionales con respecto a las enfermedades raras. En el período 2008-2011 EUROPLAN sentó las bases para el desarrollo en los países miembros de un plan nacional de enfermedades raras, siendo esta la primera fase del proyecto. En su segunda fase, 2012- 2015 el proyecto EUROPLAN pone en marcha los objetivos planteados, que se resumen en promover y dar apoyo a la creación de planes y estrategias nacionales para las enfermedades raras en los Estados miembros.

 

España forma parte de este proyecto europeo, siendo impulsado a nivel nacional por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con el Comité Motor compuesto por miembros del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, representantes de las Comunidades Autónomas, de Sociedades Científicas e Investigadores así como la Industria Farmacéutica y asociaciones de pacientes. En noviembre del año 2014, fue celebrada la segunda Conferencia Nacional de EUROPLAN, con sede en Madrid, cuyo principal objetivo fue proporcionar apoyo en el desarrollo de recomendaciones sobre cómo definir un plan estratégico nacional para las enfermedades raras, así como garantizar la transferibilidad de las recomendaciones europeas en cada uno de los países miembros.

Otros objetivos de esta reunión fueron el establecimiento de una red de trabajo interactiva de decisores sanitarios en enfermedades raras y la generación de propuestas reales que se materialicen en el plan estratégico nacional de enfermedades raras. La metodología aplicada consistió en formar 7 grupos de trabajo, acorde con las líneas estratégicas, añadiendo algunos aspectos adicionales como la inclusión laboral y educativa.

La web que da soporte a este proyecto ayuda a encontrar toda la información relevante sobre los aspectos clave acerca del desarrollo y los principales resultados del mismo, pudiendo resumir la misma en los siguientes bloques:

 

Información detallada sobre los objetivos de ambas fases del proyecto

 

– Documento base sobre los principales indicadores a tener en cuenta en el abordaje de las enfermedades raras.

 

– Dentro del apartado de “Events” se encuentra el listado completo de todas las conferencias nacionales celebradas hasta el momento, junto con las organizaciones que promueven el proyecto a nivel de cada país, y un enlace directo a sus respectivas webs

 

– Informe final de resultados de todas y cada una de la Conferencias Nacionales, donde se reflejan las principales conclusiones y las decisiones tomadas a nivel nacional sobre el Plan Estratégico.

 

– Los documentos completos de todos los países sobre la Estrategia Nacional aplicada, en su versión actualizada – Otros documentos de interés como alguna normativa europea específica en EE.RR o el Informe sobre la evolución de las acciones en el campo de las EE.RR en Europa.

ENLACE: http://www.europlanproject.eu/

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

TIPO: Documento
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Todas

DESCRIPCIÓN:  El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad puso en marcha la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud cuya primera versión fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. La evaluación de los dos primeros años de implantación de la Estrategia en el SNS se llevó a cabo durante 2012 aprobándose el documento de evaluación por Consejo Interterritorial del SNS el 20 de diciembre de 2012. Esta primera Evaluación ha permitido valorar la situación de la estrategia y actualizar los objetivos planteados y emitir nuevas recomendaciones, en función del nuevo conocimiento disponible. En base a las conclusiones de esa primera evaluación y a la revisión de la evidencia científica disponible, se ha elaborado la última actualización, 11 de junio de 204, del documento original de la Estrategia que se presenta. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ministerio de Economía y Competitividad, Comunidades Autónomas, asociaciones de pacientes y sociedades científicas.

 

Este documento está estructurado en tres partes:

 

PRIMERA PARTE: Aspectos generales, que incluye la situación de las enfermedades raras en España, la metodología de elaboración de esta etrategia y definición de conceptos.

SEGUNDA PARTE: Desarrollo de las líneas estratégicas, donde se detallan los objetivos y las recomendaciones. Como producto del consenso de los participantes de la Estrategia se han mantenido las líneas de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS aprobada por el CISNS en junio de 2009.
Estas son las siguientes:


Línea estratégica 1: Información sobre las enfermedades raras

1.1. Información sobre Enfermedades Raras y recursos disponibles

1.2. Registros sanitarios

Línea estratégica 2: Prevención y detección precoz
2.1. Prevención
2.2. Detección precoz

Línea estratégica 3: Atención sanitaria

Línea estratégica 4: Terapias
4.1. Medicamentos huérfanos, co adyuvantes y productos sanitarios
4.2. Terapias avanzadas

Línea estratégica 5: Atención sociosanitaria

Línea estratégica 6: Investigación

Línea estratégica 7: Formación

Las líneas estratégicas se despliegan en objetivos generales y específicos.

 

TERCERA PARTE: Seguimiento y evaluación, que recoge el proceso para permitir la monitorización de las acciones que se proponen.

ENLACE:

http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf

Mapa Asistencial para Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid

DESCRIPCIÓN:  Esta página web es un recurso que la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid pone al servicio de los ciudadanos. Se pretende que la misma sea un punto de información dinámico, y no solo se irá actualizando con la información de los centros hospitalarios, también se irán añadiendo nuevas enfermedades poco frecuentes solicitadas por las asociaciones de enfermos y familiares. Esta herramienta va a permitir a los pacientes y profesionales, identificar dónde se encuentran los centros con mayor experiencia en estas patologías tan excepcionales.

TIPO: Página web
CATEGORIA: General
SUBCATEGORIA: Información al Paciente

La informaicón más relevante que se pone al alcance de los usuarios es la Guía de Enfermedades Poco Frecuentes. Es una guía digital, de consulta online, que ofrece por cada enfermedad seleccionada una breve descripción en texto y audio, enlaces a páginas web de asociaciones de pacientes y un mapa interactivo con los hospitales del Servicio Madrileño de Salud en los que se atienden y siguen el mayor número de casos en la Comunidad de Madrid de cada enfermedad.

 

Asimismo, a través de esta página, los pacientes podrán acceder al Servicio web de libre elección sanitaria que ofrece la posibilidad de elegir al profesional sanitario que mejor le parezca tanto de Atención primaria como de atención especializada.

ENLACE:

http://www.madrid.org/cs/Satellite?cid=1142649556876&language=es&pagename=PortalSalud%2FPage%2FPTSA_servicioPrincipal&vest=1142649556876