ES EL MOMENTO DE LOS REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS

EDITORIAL

ÓSCAR ZURRIAGA

Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias.
Subdirección General de Epidemiología, Vigilancia de la Salud y Sanidad Ambiental.
Dirección General de Salud Pública

Los registros, de pacientes o de enfermedades, constituyen instrumentos clave para poder avanzar en la investigación clínica, en la mejora de la atención, en la vigilancia y en la calidad de vida de los afectados por una enfermedad rara (1).

En el ámbito sanitario, la distinción entre registro de pacientes y registro de enfermedades es algo más que una diferencia semántica. Se considera que un registro de pacientes es un “sistema organizado que usa métodos de estudio de epidemiología observacional para recoger datos uniformes (clínicos y otros) con el fin de evaluar resultados específicos para una población definida por una enfermedad, condición o exposición particular, y que sirve a uno o más propósitos predeterminados, científicos, clínicos o de políticas”, según la “Agency of Health Research and Quality” estadounidense (2). Los llamados registros poblacionales se refieren a poblaciones geográfica o administrativamente definidas y, por ello, se proponen recoger todos los casos en esa población. Los registros de pacientes no tienen por qué ser poblacionales y, en este caso, la cobertura no es completa o exhaustiva. Pueden estar basados en centros sanitarios (hospitalarios u otros) o en otros criterios (asociaciones de pacientes, por ejemplo). Los registros de enfermedades poblacionales se dirigen principalmente a la vigilancia de la salud, mientras que los registros de pacientes están más orientados a la evaluación de resultados

Las principales utilidades de los registros en las Enfermedades Raras (EE.RR), han sido resaltadas en las recomendaciones principales del Comité de Expertos en EE.RR de la Unión Europea (EUCERD) sobre registros EE.RR de pacientes y recogida de datos (3). En ellas se hace hincapié en que los propósitos de salud pública e investigación deben estar contemplados, y considera las siguientes utilidades de los registros:

• Soporte del desarrollo de políticas en el ámbito local, regional, nacional e internacional.
• Facilitar la investigación de las EE.RR tanto en el campo clínico, como en el epidemiológico.
• Monitorizar la provisión de atención sanitaria y de intervenciones terapéuticas, incluyendo el uso no aprobado de fármacos comercializados y medicamentos existentes.
• Facilitar la realización de ensayos clínicos y de estudios postcomercialización.

En España, la situación de los registros de EE.RR ha mejorado de manera notable en los últimos años. La experiencia llevada a cabo dentro de la Red Española de Registros de EE.RR para la Investigación (SpainRDR) ha tenido como objetivo la constitución de un Registro Nacional de EE.RR en nuestro país, a partir de dos líneas estratégicas diferentes: los registros de pacientes, orientados a la investigación de resultados para el paciente, y los registros de base poblacional, dirigidos a la investigación epidemiológica, socio-sanitaria y a la planificación en salud.

En este proyecto han participado las administraciones sanitarias de todas las comunidades autónomas españolas, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), seis sociedades médicas españolas, cuatro redes de investigación, organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación (fundación Teletón FEDER), y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III. A este esfuerzo conjunto se le ha unido el hecho de la publicación de la norma legal (4) por la que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras (Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre). Y aunque esto deja la situación de los registros en España en buena posición, eso no quiere decir que estén ausentes los retos.

El principal de ellos es que, aunque algunas EE.RR están cubiertas por más de un registro, muchas de ellas no están presentes en ninguno. Ello es debido a una conjunción de factores entre los que están: la escasa frecuencia de las EE.RR, especialmente en las enfermedades ultra-raras; la complejidad de desarrollar y gestionar un registro, que no disminuye, antes al contrario, por el hecho de que los casos sean pocos; el desconocimiento y la falta de visibilidad de algunas EE.RR, achacable, en la mayor parte de los casos a problemas de identificación y codificación.
Otros retos presentes también son:

• La complejidad de los registros de EE.RR: no es lo mismo abordar un registro específico que uno global que abarque a un gran número de patologías y/o territorios.
• La fuente de dónde provienen los datos: en muchas ocasiones las fuentes de las que se nutre un registro son básicamente hospitalarias pero, cada vez más, se impone el aporte de fuentes no hospitalarias y en las que la atención primaria tiene que jugar un papel relevante (5), así como las fuentes socio-sanitarias.
• Alcanzar la interoperabilidad en los registros, es decir, conseguir la capacidad de organizaciones y sistemas, dispares y diversos, para interaccionar con objetivos consensuados y comunes, con la finalidad de obtener beneficios mutuos.
• El aspecto transfronterizo, imprescindible en el ámbito de la Unión Europea, y que es necesario que ya sea abordado en los registros que están en funcionamiento y en los que vayan desarrollándose.

Todos estos retos, afortunadamente, se presentan en un momento en el que las EE.RR han entrado en la agenda de muchos países e instituciones supranacionales, de manera que aspectos como la colaboración internacional, las oportunidades de financiación, la existencia de planes o estrategias nacionales de EE.RR, el impulso a la investigación, el desarrollo de plataformas (nacionales o internacionales) y otros, favorecen el desarrollo y consolidación de los registros de EE.RR.

Las oportunidades de desarrollo y estabilización de los registros, afortunadamente existen: es el momento de los registros de EE.RR.

REFERENCIAS

1. Rare Diseases Task Force. (2011). Report on patient registries in the field of rare diseases. Disponible en: http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1218
2. Gliklich R., Dreyer N., Leavy M. (Eds.). (2014). Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User’s Guide. Third edition. AHRQ Publication No. 13(14)-EHC111. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality.
3. European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD). (2013). Core Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection. Disponible en: http://www.eucerd.eu/wpcontent/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_

RDRegistryDataCollection_adopted.pdf.
4. Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras: BOE núm. 307, de 24 de diciembre de 2015
5. Phillips W.R. (2004). Zebras on the commons: rare conditions in family practice. J Am Board Fam Pract., 17, 4, pp. 283-286.