Definición de registro y necesidades concretas a nivel de comunidad autónoma

Dra. ESTHER VICENTE CEMBORAIN

Técnico del Registro Poblacional de EE.RR de Navarra (RERNA)
Sección del Observatorio de Salud Comunitaria. Servicio de Promoción de la Salud Comunitaria
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

P1: ¿Qué es un registro poblacional y cuál es su finalidad?

EVC: Un registro, en términos generales, es un sistema de información, organizada y estandarizada, que recoge de forma sistemática y, mediante una búsqueda activa, todos los posibles casos de una enfermedad concreta o de un grupo de enfermedades. Hablar de registros poblacionales supone buscar todos los casos que tienen lugar en un ámbito geográfico concreto. Hay otros tipos de registros, como pueden ser los registros hospitalarios, que tienen una finalidad más clínica, y que pretenden recoger los casos diagnosticados en un determinado centro hospitalario o en una red de centros hospitalarios. Por otra parte, podemos hablar de registros de pacientes, también enfocados a la investigación clínica, en los que los datos de registro son los aportados por los propios afectados.

La gran ventaja de los Registros Poblacionales (RP) es que recogen todos los datos de una población definida, lo que permitirá después disponer de una serie de indicadores epidemiológicos como pueden ser la incidencia y la prevalencia. Si además se hace un seguimiento de los casos, también se podrá estudiar la supervivencia. Así, la principal finalidad de los RP es recoger información sobre la enfermedad, para luego poder estudiar la historia natural de la misma, poder hacer planes a nivel sanitario, de política social, y también tomar decisiones a nivel de gestión sanitaria.

P2: ¿Existe un sistema universal de codificación de las EE.RR en España?

EVC:No existe un sistema de codificación universal para EERR, como tal, ni en España, ni en ningún otro país del mundo. Lo que sí tenemos son iniciativas específicas, como Orphanet, que propone códigos (números orpha) para un gran listado de EERR, y que recoge en su sitio web (www.orpha.net).

En general existen distintos tipos de sistemas de clasificación de enfermedades. Las enfermedades más prevalentes son las que tienen códigos específicos. Sin embargo, una de las mayores dificultades que tienen las EERR es que en estas clasificaciones más ampliamente utilizadas en todos los sistemas de información sanitaria, las EERR no cuentan con códigos específicos. Para la mayoría de las EERR, se suelen usar códigos que engloban a muchas enfermedades y eso dificulta su visibilidad en los sistemas sanitarios. Por ello es tan importante el tema de los registros de EERR, porque permitirán rescatar en estos sistemas de información, los casos correspondientes a EERR, que a su vez servirán de alimentación a los estudios epidemiológicos, tan necesarios para continuar conociendo a estas enfermedades.

Por otro lado, cabe comentar que sí existe algún sistema de codificación más concreto, como por ejemplo el OMIM, que cataloga las enfermedades genéticas y codifica las mutaciones. Sin embargo estos códigos OMIM tampoco nos servirían, ya que ni todas las EERR son genéticas ni todas son provocadas por una única mutación. En definitiva, se están intentando hacer mejoras para solucionar los problemas de codificación. Así, por ejemplo, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), en su novena versión (CIE-9) que es la más ampliamente utilizada hasta ahora, contaba con unos 100 códigos específicos para EERR. Se habla que la siguiente edición, que se está implantando en estos momentos, la CIE-10, tiene entre 300 y 500 códigos específicos para EERR. Aun así, teniendo en cuenta que existen unas 7000 EERR distintas, es evidente que queda mucho camino por recorrer en este campo. Completar la codificación, con el fin de abarcar el total de enfermedades, sería una de las mejoras a plantear, pero hay que tener en cuenta que los sistemas sanitarios no sólo están para recoger EERR, por lo que debemos llegar a un balance que a veces es complicado.

P3: ¿Cuál es la experiencia de su Comunidad Autónoma en el área de las EE.RR?

EVC: En el año 2009, cuando el Sistema Nacional de Salud (SNS) comienza a trabajar en la Estrategia de EERR, Mª José Lasanta acude a las reuniones de trabajo orientadas a desarrollar la misma, como representante de nuestra Comunidad Autónoma. Se podría decir que es ahí donde comienza nuestra experiencia en EERR.

A nivel de investigación, había grupos que estaban ya trabajando en EERR concretas, como puede ser el Servicio de Genética del grupo que lidera Mª Antonia Ramos Arroyo, y que lleva trabajando muchísimos años en la Enfermedad de Huntington. Tenemos también otros grupos de investigación clínica, por ejemplo el que trabaja en enfermedades neuromusculares, como es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y las miopatías de base genética, liderado por Ivonne Jericó. Además, en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), llevan tiempo trabajando en líneas de investigación más básica, en terapia génica y terapia celular aplicada a EERR. De hecho, en el número anterior entrevistasteis a la Dra. Gloria González Aseguinolaza, que ya os explicó un poquito de todo esto. Centrándonos más en el ámbito epidemiológico o de registros, cabe destacar que en el año 2003, el Servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Navarra comenzó a trabajar en un Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA). RACEHNA es un registro poblacional formalizado legalmente en el año 2006 mediante una Orden Foral publicada en el Boletín Oficial de Navarra (BON). El objetivo de este registro consiste en recoger datos de personas que hayan nacido en Navarra, a partir del año 1991, y que, en sus primeros 15 años de vida, hayan sido diagnosticados de alguna anomalía congénita o de alguna enfermedad hereditaria. Este registro es una base muy importante para el posterior registro poblacional de EERR porque, como ya sabemos, entre el 75 y el 80 % de las EERR son genéticas. Así, más del 90% de los casos que recoge este registro, y que además están perfectamente revisados, validados y que son casos con un diagnóstico confirmado y muy específico, van a servir para ser incorporados en el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA).

Y por último, a nivel de registros de EERR más generales, nuestra experiencia comienza a finales del año 2011, momento en el que Navarra decide participar en el proyecto de la Red Española de Registros de EERR para la investigación (SpainRDR), en el que participan todas las Comunidades Autónomas, coordinadas y lideradas por el Instituto de Investigación de EERR (IIER), que pertenece al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). En ese momento se crea en Navarra un grupo de trabajo multidisciplinar, liderado por Eva Ardanaz, jefa de la Sección de Epidemiología de Enfermedades no transmisibles del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN). El grupo estaba formado por 5 personas: Nerea Álvarez, representante de Navarra en el CMBD (como fuente de información importante para el registro); María Antonia Ramos, jefa del Servicio de Genética; Mª José Lasanta, representante de Navarra en la Estrategia de EERR del SNS; y Marcela Guevara, que en ese momento era la representante del programa de cribado de metabolopatías en el Instituto de Salud Pública. Ese grupo comenzó a trabajar dentro de la red, intentando hacer un trabajo todos a una, exigiendo una misma metodología para poder compartir datos y poder compararnos. Es un trabajo importante. Lo primero que tuvimos que hacer, debido a que no había una legislación a nivel nacional que regulara el registro, fue redactar de alguna forma una Orden Foral que fue publicada en el BON en julio de 2013. Y en ese momento es cuando se crea oficialmente el RERNA, fruto de este trabajo.

Actualmente se está potenciando la visibilidad de las EERR a nivel de los profesionales sanitarios, tanto de Atención Primaria como de Especializada. Por ello, hemos colaborado con la Universidad Pública de Navarra en el desarrollo de cursos de verano, jornadas específicas para estudiantes de enfermería y fisioterapia, entre otras actividades. Estamos colaborando con asociaciones de pacientes, tenemos buena relación con ellos e intentamos ir todos a una. De hecho en el mismo 2012 se creó aquí la asociación GERNA, siglas del grupo de EERR de Navarra, que reúne a todas las personas afectadas, ya que algunas pertenecían a otras asociaciones de EERR concretas. Así GERNA tiene como objetivo representarlas en su conjunto. Esta asociación además está integrada dentro de FEDER.

Ésta ha sido nuestra experiencia, que desde que comenzó el proyecto de la Red de Registros SpainRDR se ha potenciado notablemente. En mi opinión, estos avances son ya una realidad, puesto que en diciembre del año pasado, 2015, se publicó en el BOE un Real Decreto por el cual se crea y regula el Registro Estatal de EERR, que parece que toma el testigo de SpainRDR. Este registro lo va a liderar y coordinar el Ministerio de Sanidad. Dicho de otra manera, el tema de registros toma una consistencia mayor, a nivel ya estatal, y en él participaremos todas las CCAA junto al IIER-ISCIII.

P4: ¿Qué experiencias de otras regiones destacaría?

EVC: Esta pregunta es difícil de responder para mí, ya que no conozco exactamente la experiencia de todas las Comunidades Autónomas (CCAA). Lo que sí he podido apreciar es el esfuerzo que hemos hecho para unirnos a un proyecto común, que fue el de SpainRDR, en el que todas las Comunidades Autónomas hemos participado y hemos hecho lo que estaba en nuestras manos, en la medida de lo posible. Lo que nos motivó principalmente fue no tener una normativa, un marco legal, que nos amparara a todas y nos marcara la senda que tenemos que llevar. Por lo tanto, yo creo que habría que destacar el esfuerzo por parte de todas las CC.AA, y que ha sido muy importante a nivel de registro. En el caso de las EERR, que son poco prevalentes, poder contar con el mayor número de regiones posibles, y que el ámbito geográfico sea lo más grande posible, es de suma importancia. Poder trabajar en una misma línea, con el fin de poder comparar datos entre comunidades, permitirá construir indicadores epidemiológicos de zonas geográficas más extensos. Por ello, es importantísimo que participen todas las CC.AA, y que estemos coordinados. Que todos hagamos el esfuerzo de compartir los datos, porque, al final, todo ésto sirve para que la mejora llegue al paciente. Todos estos estudios epidemiológicos son la base para poder hacer planificación, para tomar una serie de medidas, de decisiones, que puedan favorecer la calidad de vida y el estado de salud de las personas afectadas y sus familias. En definitiva, aquí en Navarra estamos contentos por los avances, y vamos a seguir trabajando en esta línea, sin relajarnos. Tenemos que procurar mantener lo que ya está construido e intentar ir a más y mejor, ya que siempre hay margen de mejora.

P5: ¿Qué mejora de futuro sugeriría?

EVC: Como he comentado antes, hay mucho margen de mejora… En mi opinión, el tema de los sistemas de codificación y clasificación podría ser un aspecto clave. En concreto, se trataría de intentar integrar algún sistema de codificación o de clasificación, como puede ser SNOMEDCT, que ya se está trabajando en España. Este sistema dispone de más códigos, de más capacidad para hacer visibles las EE.RR, y eso ayudaría al registro y a la búsqueda activa de casos. Serviría de bastante ayuda también poder disponer de un CMBD (Conjunto Mínimo Básico de Datos), como el que existe actualmente para las altas hospitalarias, que incluyera y codificara los diagnósticos de las consultas de Atención Especializada, porque al final son los especialistas los que más van a trabajar con este tipo de pacientes. Estas dos cosas, a nivel de registros, podrían ayudar mucho a mejorar el sistema. Además, tendríamos que conseguir asentar y potenciar todos estos datos de los registros para que favorezcan la investigación clínica.

Por otro lado, consolidar los grupos de trabajo que fueron creados en el año 2012, para que sean fuertes y que puedan ir a más.

Mantener el contacto con las asociaciones y tenerlas siempre presentes. Como he dicho antes, al final el objetivo último es mejorar la calidad de vida de estas personas. En esa línea también, y como otro aspecto de mejora, habría que prestar más atención y dar más visibilidad a las enfermedades ultra raras. Algunas EE.RR las tenemos más presentes, pero las ultra raras no tanto. Y, también, hay un colectivo importante al que habría que proteger de alguna forma, o darle algún tipo de salida. Se trata del grupo de pacientes sin diagnóstico, que se sospecha que tiene una enfermedad rara, pero que no tiene un diagnóstico concreto. Hay estudios que dicen que pueden llegar a tardar entre 5 y 10 años para tener un diagnóstico definitivo. Y no tener un diagnóstico les dificulta mucho la vida. A veces, aunque no tengas un diagnóstico, sí que sabes cómo puedes manejar al paciente, cómo hacer su seguimiento… pero a nivel administrativo a veces las cosas se complican… Ese colectivo de personas sin diagnóstico creo que es especialmente sensible, al igual que los afectados por una enfermedad ultra rara.