JORNADAS CIENTÍFICAS

IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras
Murcia, 24 de Noviembre de 2016

El IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras ha finalizado con mucho éxito. Después de tres intensas jornadas en las que se han presentado los últimos avances en patologías poco frecuentes, se ha conocido el trabajo de investigadores y profesionales del ámbito sanitario y psicosocial y se han escuchado testimonios de afectados y familias. Este encuentro se ha clausurado con la mente puesta ya en la próxima edición.

Este congreso fue organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM). Además, contaba también con la coorganización de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Crónica.

El acto de clausura tuvo lugar el día 19 de noviembre, y contó con la presencia, entre otros, del Presidente de D´Genes y FEDER, Juan Carrión; la Presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela; la Presidenta de la Asociación Española de Hisperplasia Suprarrenal Congénita, Lola Pujante; el Delegado de FEDER en Murcia, David Sánchez; la Vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez; y la Directora General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez. También asistió el alcalde de Totana, Juan José Cánovas, municipio que durante las primeras siete ediciones albergó este congreso.

El IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras se cerró con un éxito total, avalado por cifras como la de más de seiscientas personas que lo han seguido de manera presencial, pero sobre todo por la calidad de las ponencias y la calidez de la convivencia entre afectados y familias que han contado con tres días en los que compartir experiencias en torno a las patologías de baja prevalencia.

Además, este congreso ha sido seguido en 25 países, ya que otras 323 personas se habían inscrito para seguir el evento vía internet. En él han estado representadas medio centenar de asociaciones de enfermedades raras y han intervenido en las mesas redondas y talleres cerca de noventa personas entre ponentes y moderadores.

En el marco del congreso también han tenido lugar otros eventos satélites como el IV Simposium de Lipodistrofias, el I Encuentro Nacional de Familiares y Personas con Incontinencia Pigmenti o la I Jornada de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

La última edición de este evento ha servido para consolidar aún más un foro que se ha convertido en una referencia internacional en materia de enfermedades raras, ya que consigue reunir en un mismo espacio a todos los agentes implicados como son afectados, familiares, clínicos, investigadores, estudiantes, profesionales del mundo sanitario y social, así como representantes de la administración y de la industria farmacéutica.

El presidente de D´Genes se ha mostrado muy satisfecho con el desarrollo de esta edición del congreso, y ha querido agradecer a todas las personas e instituciones que han colaborado para el buen desarrollo del mismo. Asimismo, ha querido tener un agradecimiento especial a la UCAM, a la Asociación Española de Hiperplasia Suprerraneal Congénita, al grupo de Incontinencia Pigmenti, a AELIP, a la delegación de FEDER en Murcia, a los ponentes y moderadores de las mesas redondas, al comité organizador y científico, a todos los voluntarios que han apoyado en estas jornadas, y a todas las personas que han asistido para compartir y adquirir experiencias y conocimientos en torno a las patologías poco frecuentes.

El congreso, que se ha desarrollado bajo el lema “Ocupándonos del presente, investigando para el futuro”, deja un balance muy positivo porque ha servido además para dejar clara la solidez del movimiento asociativo.

8ª Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD)

Edimburgo, 26-28 de mayo de 2016

“Factores de Cambio en las Enfermedades Raras brindando la asistencia sanitaria del siglo xxi a los pacientes con enfermedades raras: ¡Juntos podemos cambiar el futuro!”

Tras siete exitosas ediciones, 2016 acogió la 8ª edición de la cada vez mayor Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. La ECRD es el único evento que, desde sus comienzos, ha reunido en la lucha contra las enfermedades raras a todos los grupos de interés de todas las naciones europeas: pacientes y representantes de pacientes, profesionales sanitarios e investigadores, industria, pagadores, reguladores y responsables políticos. La ECRD reunió, en esta ocasión, a más de 80 ponentes y a más de 800 participantes, abordando seis temas en dos días: desde los últimos datos de investigación a desarrollos de nuevos tratamientos, innovación en la asistencia sanitaria, atención social y apoyo a nivel europeo, nacional y regional. Se mostraron nuevos formatos para enriquecer la experiencia educativa y poner en contacto pacientes, investigadores e industria, con un almuerzo a puertas abiertas, mesas redondas interactivas, sondeos del público, almuerzos y descansos con café para establecer contactos y sesiones de carteles.

Consultar Resumen General de la Conferencia:
http://www.rare-diseases.eu/wp-content/uploads/2013/08/ecrd-2016-edinburgh-executive-summary.pdf

II Encuentro AEMPS-FEDER

Madrid, 17 de mayo de 2016

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han celebrado una jornada conjunta abierta a los pacientes para que puedan “ser partícipes de distintos foros relacionados con la investigación, medicamentos huérfanos, ensayos clínicos o el papel de las asociaciones de pacientes”.

Así lo ha señalado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, en una jornada que ha sido inaugurada por la directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), Belén Crespo Sánchez-Eznarriaga, y el secretario general de Sanidad y Consumo y presidente de la AEMPS, José Javier Castrodeza. Del mismo modo, han participado en el encuentro Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación y Jordi Cruz, patrón de la misma.

La jornada ha tenido como objetivo que las personas con enfermedades poco frecuentes puedan conocer de primera mano los procesos de autorización de los medicamentos, los pasos previos antes de su comercialización, con qué criterios se toman las decisiones, quién las toma, y sobre todo, cómo pueden participar como asociaciones de pacientes en la toma de decisiones.

Más de 30 entidades han podido participar en este encuentro. Durante la jornada se abordaron temas tan imprescindibles para los pacientes como los procesos de designación, incentivos y autorización de los medicamentos huérfanos en Europa y la participación de los pacientes. A la par, se han abordado también los ensayos clínicos con medicamentos y, en particular, las novedades con la entrada en vigor del nuevo real decreto de ensayos clínicos, siendo éste uno de los pilares principales del grupo de trabajo establecido entre FEDER y la AEMPS.

Además, bajo el prisma del movimiento asociativo y con el principal objetivo de empoderar a los pacientes, se ha abordado también el papel de las organizaciones y las posibilidades de formación y la necesidad de que dispongan de información para poder entender, trasladar la información a los pacientes, manejar las expectativas y poder tomar decisiones de manera adecuada.

FEDER y la AEMPS han establecido recientemente un Grupo de Trabajo para trabajar de forma conjunta y coordinada para acercar información de calidad y actualizada a los pacientes. Esta alianza supone “un gran avance para nuestra organización, para nuestras asociaciones y, especialmente, para la línea de investigación que FEDER impulsa a través de su Fundación” ha afirmado Ancochea.

De esta forma, ambas instituciones se reunirán dos veces al año con el fin de abordar cuestiones comunes y de interés. Concretamente, entre las cuestiones ya definidas, se encuentra esta jornada o el compromiso de garantizar la calidad, seguridad, eficacia y correcta información de los medicamentos y productos sanitarios, desde su investigación hasta su utilización.

VII Aula de Medicamentos Huérfanos: “Avances en la accesibilidad a los Medicamentos Huérfanos”

Sevilla, 27 de abril de 2016

El Aula Fármacos Huérfanos se configuró como un importante espacio abierto a los principales grupos de interés para reflexionar y debatir sobre los nuevos retos en materia de investigación, gestión y política sanitaria. En esta edición se abordó la accesibilidad a los medicamentos huérfanos desde perspectivas diferentes pero complementarias: la de la farmacia hospitalaria, la del paciente, la de los responsables clínicos asistenciales, la de la administración sanitaria y la de la industria farmacéutica.

Esta VII edición del Aula de Fármacos Huérfanos, que por primera vez incorpora la visión de los pacientes con EE.RR, ha servido para debatir y poner en común desde las distintas perspectivas del sistema tanto los retos como las oportunidades a las que nos enfrentamos en el contexto de la accesibilidad de los MM.HH en España. A lo largo de la jornada, los distintos agentes ofrecieron su visión sobre los MM.HH, destacando las principales iniciativas puestas en marcha en su ámbito de actuación para mejorar el acceso y recomendando algunas acciones para potenciarlo en el futuro cercano.

La Estrategia Nacional de EE.RR del SNS ha servido a las CC.AA como punto de partida a partir del cual poner en marcha numerosas iniciativas. Varias regiones cuentan ya con planes estratégicos integrales de atención a las personas con EE.RR y alguna incluso ha dispuesto además recursos específicos a nivel autonómico para manejarlas. Esta es precisamente la medida más reclamada por todos los agentes.

Los centros hospitalarios se valen de comités interdisciplinares para evaluar y seleccionar los medicamentos huérfanos en base a la evidencia científica disponible, utilizando la evaluación económica y el impacto presupuestario como herramientas básicas, si bien las decisiones resultan complicadas.

A nivel hospitalario, los clínicos velan por los intereses de los pacientes, aunque también están implicados en cierta medida en la gestión de los recursos, y reclaman una mayor coordinación, protocolización, formación e información. Los farmacéuticos de hospital también combinan las laborales asistenciales con la gestión económica y emplean herramientas valiosas para mejorar el modelo asistencial y liberar recursos, aunque solicitan una mayor integración asistencial y una mejora de la información disponible.

En definitiva, sólo desde una visión poliédrica de mayor coordinación, transparencia e implicación del paciente se podrá mejorar la equidad y acceso a los MMHH. Los agentes coinciden en la necesidad de contar con presupuestos centralizados y abiertos específicos para EERR, para garantizar la equidad, acelerar el acceso y evitar situaciones catastróficas a los centros más pequeños. Unificar los registros de pacientes y potenciar los centros de referencia también son recomendaciones comunes.

MEDICAMENTOS

Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

15 de junio de 2016

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera la Dra. Aurora Pujol en el IDIBELL de Barcelona y la U721 que lidera el Dr. Erwin Knecht en el CIPF de Valencia. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

Temsirolimus es una molécula que inhibe la actividad de una enzima, la diana de la rapamicina en células de mamífero (mTOR), implicada en el control negativo de la autofagia. La autofagia es uno de los mecanismos de autoprotección de las células sometidas a estrés que sirve para resolver situaciones comprometidas, eliminando componentes alterados, generando energía y adaptando el metabolismo celular a cada situación. Temsirolimus puede activar la autofagia, que está inhibida en la adrenoleucodistrofia, con lo que se evitan la acumulación de proteínas oxidadas, el fallo energético y otras alteraciones que tienen importancia en la progresión de esta enfermedad, y se contribuye a que se frene la progresión de la degeneración axonal y los déficits motores asociados.

Selexipag (Uptravi®) para el tratamiento de la Hipertensión
Arterial Pulmonar

12 de mayo de 2016

El uso del fármaco oral selexipag, agonista selectivo del receptor de IP de la prostaciclina comercializado por Actelion con el nombre de “Uptravi”, consigue mejorar los síntomas y el pronóstico de la hipertensión arterial pulmonar a largo plazo, según los datos de un estudio publicado en la revista “New England Journal of Medicine”. El estudio en fase III “Griphon” incluyó a 1.156 pacientes (de los que el 79,6 por ciento ya recibía un tratamiento para la enfermedad a nivel basal) que recibieron placebo o selexipag durante una mediana de 63,7 semanas y 70,7 semanas respectivamente.

La dosis de los pacientes se ajustó semanalmente hasta alcanzar individualmente la dosis más alta tolerada (que osciló entre 200 microgramos dos veces al día y 1.600 microgramos dos veces al día).

De este modo, vieron como el riesgo de muerte por cualquier causa o complicación relacionada con la hipertensión pulmonar se redujo un 40 por ciento con selexipag frente a placebo. El efecto del tratamiento fue determinado por la hospitalización y la progresión de la enfermedad, que supusieron el 81,9 por ciento de los eventos de la variable principal.
Además, el estudio ha demostrado por primera vez el efecto a largo plazo de un fármaco oral que actúa en la vía de la prostaciclina, a la vez que abre la posibilidad de la triple combinación oral en el tratamiento de la enfermedad.

“Estos datos demuestran que se puede conseguir una mejoría importante en los resultados a largo plazo en una amplia gama de pacientes con HAP actuando sobre la vía de la prostaciclina con selexipag. Más aún, la mejoría se observa en pacientes que ya están recibiendo tratamiento combinado con un ARE y un inhibidor de PDE-5, ha destacado Gerald Simonneau, uno de los autores del estudio.

Ataluren (Translarna®) para niños ambulatorios con Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD)

21 de abril de 2016

El pasado 15 de abril, el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) británico recomendó oficialmente este fármaco que cambiará radicalmente el manejo de esta patología grave que puede llegar a causar la muerte. Los expertos calculan que en España puede afectar a 1.000 niños (que están registrados), aunque se calcula que hay unos 1.800 afectados. Este medicamento –en casos específicos que presentan mutación sin sentido– puede evitar la silla de ruedas, según los estudios hasta el momento realizados durante más de siete años.

Ataluren, considerado un medicamento huérfano, está aprobado para su uso en niños mayores de 5 años, que padecen DMD causada por una mutación sin sentido y que son capaces de caminar. Este nuevo fármaco permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina, que es una proteína estructural que está codificada por el gen DMD, la más grande del genoma humano y ayuda a mantener la estructura de las células musculares.

Sin esta proteína los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y, finalmente, mueren perdiendo su función.

El tratamiento estándar consiste en el uso de corticosteroides que pueden retrasar el deterioro pero que, también, pueden causar efectos no deseados como retraso del crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso. Ataluren se ha incluido en el programa de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) de NICE, que estudia tratamientos para enfermedades muy raras solicitados en el ámbito nacional por el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra.

El Comité recomendó la disponibilidad de Ataluren en determinadas circunstancias, las cuales deberán establecerse en un acuerdo de acceso controlado entre la compañía fabricante y el NHS de Inglaterra. Los casos de autorización son:

1. Para los niños con DMD causada por una mutación sin sentido a partir de cinco años que mantengan la capacidad de caminar.
2. En virtud de un acuerdo económico confidencial entre el NHS de Inglaterra y la compañía.
3. El tratamiento será revisado durante cinco años en el marco de un “acuerdo de acceso controlado” que permita a la compañía recabar más información acerca de la eficacia. La guía se revisará al final de dicho periodo.

Consultar la lista completa de medicamentos huérfanos autorizados:
www.ema.europa.eu
siguiendo la ruta: Find Medicine/Human medicines/ Browse by type.

GOBIERNO

Se crea la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja

Logroño, 24 de Noviembre de 2016

Se crea la primera Asociación Riojana de Enfermedades Raras. La entidad cuenta con treinta socios en activo y pretende ser la voz de las 7.431 personas registradas que padecen una enfermedad rara en La Rioja.

La cifra de afectados podría ser mayor, ya que el diagnostico de este tipo de enfermedades suele tardar de media unos cinco años, y al 20% se la diagnostican después de veinte años.

Si se aplican las pautas que utiliza la Organización Mundial de la Salud, en La Rioja podría haber más de 20.000 afectados por alguna de las 8.000 enfermedades catalogadas como raras. De todas ellas, en esta región están presentes 1.370.

Según explicó el presidente de la nueva organización, Miguel Ángel Echetia, los enfermos riojanos tienen enfermedades “muy variadas, normalmente neurológicas y de origen genético”. También destacó que tienen especial incidencia en los niños y que hay afectados que van desde recién nacidos hasta los catorce años.

Esta asociación riojana, que forma parte de una red de 320 organizaciones en España, nace con tres objetivos principales. El primero busca recibir, acoger y orientar a las personas afectadas. “Esto es absolutamente necesario cuando aparece en tu casa una enfermedad de este tipo. Al principio no sabes ni qué te pasa ni por qué”, contó el coordinador central de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Justo Herranz, que acudió a la presentación.

En segundo lugar, la asociación aspira a “representar y defender” los derechos de las personas y familias que tienen enfermedades raras. Por último, pretenden “dar a conocer” estas patologías a la sociedad.

Una de las principales denuncias de la FEDER es el mal funcionamiento del Fondo de Compensación Interterritorial, que se aplica entre comunidades autónomas. “Además de la enfermedad, el lugar en el que naces puede ser un problema a la hora de acceder a hospitales y medicamentos”, afirmó Herranz.

A la presentación también acudió la consejera de Salud, María Martín, quien aseguró que “es un nuevo colectivo que nace con vocación de servicio y que hace de nuestra tierra un lugar mejor y más solidario”.

La EMA y la FDA refuerzan la colaboración en el compromiso del paciente
22 de Junio de 2016

Nuevo grupo de trabajo establecido para el intercambio de las mejores prácticas
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA) han establecido un nuevo “clúster” sobre el compromiso con el paciente. El cluster proporcionará un foro para compartir experiencias y mejores prácticas sobre la forma en que los dos organismos trabajarán para implicar a los pacientes en las actividades de desarrollo, evaluación y posteriores, relacionadas con la autorización de medicamentos.

Los pacientes serán los responsables de llevar sus experiencias reales, así como el conocimiento y la experiencia específica, a los debates científicos sobre los medicamentos y sobre el impacto de las decisiones regulatorias. Por lo tanto, su participación es una prioridad para ambos organismos.

“Nuestro objetivo es asegurarnos de que los pacientes tengan acceso a medicamentos seguros y eficaces que mejoran sus vidas. Es importante involucrarles y ser capaces de comprender plenamente sus necesidades y prioridades y hacer oír su voz a lo largo del ciclo de vida de un medicamento “, explica Guido Rasi, director ejecutivo EMA. “Muchos de los desafíos y beneficios de trabajar con los pacientes son similares para ambos reguladores. Esperamos aumentar nuestra colaboración con la FDA en esta área con el fin de beneficiarse de sus experiencias, y para avanzar en la implicación del paciente”. La primera reunión del grupo se llevó a cabo por teleconferencia el 22 de junio de 2016.

Los grupos establecidos por la EMA y reguladores fuera de la Unión Europea se centran en áreas específicas donde las partes involucradas podrían beneficiarse de un mayor intercambio de información y fortalecimiento de la colaboración.

Los racimos EMA / FDA actualmente existentes discuten temas relacionados con biosimilares, medicamentos para tratar el cáncer, los medicamentos huérfanos, medicamentos para los niños, y la farmacovigilancia, entre otros temas.

El aumento de la interacción a través de la nueva agrupación permitirá que la EMA y la FDA puedan intercambiar información sobre cómo interactuar con los pacientes y cómo involucrarles en su trabajo, y sobretodo definir prioridades y objetivos de aumentar el compromiso futuro con los pacientes. Las áreas de discusión incluirán los procesos de selección y preparación de los pacientes para participar en actividades de las agencias, la forma de garantizar que los pacientes son independientes y representativos, y cómo informar sobre el impacto de la participación del paciente.

Se espera que la nueva agrupación se reúna entre tres y cuatro veces al año a través de teleconferencia. La creación de este grupo es el último paso en el enfoque más amplio de la FDA y la EMA de mejorar y reforzar la colaboración internacional. El intercambio de información se beneficiaría del régimen de confidencialidad entre las dos reguladoras.

Sanidad de Castilla y León acortará los plazos de diagnóstico
de enfermedades raras
16 de abril de 2016

El Consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, anunció que la Junta está desarrollando un plan para agilizar los diagnósticos de enfermedades raras, iniciativa que contempla mejorar la formación de los profesionales, especialmente de los pediatras, así como la puesta en marcha de una unidad avanzada.

Esta unidad de diagnóstico avanzado podría instalarse en el Hospital Universitario de Salamanca, centro que ya ha comenzado a trabajar en su diseño, aunque el consejero resaltó que el problema no es poner en marcha esta unidad, “el reto es que todos los servicios de la sanidad pública de Castilla y León y fundamentalmente los pediátricos, tenga la formación suficiente para identificar y pensar que podemos estar ante un caso de enfermedad rara”.

Sáez reconoció que tanto en Castilla y León como en el resto de España el tiempo de diagnóstico de este tipo de enfermedades es “excesivo y

debemos acortarlo”, a la vez que planteó la necesidad de mejorar los conocimientos científicos, epidemiológicos y la formación de los profesionales.

El consejero, que realizó estas declaraciones antes de la inauguración de la II Jornada de Comunicación y Salud Pública organizada por la Escuela de Periodismo de la Universidad de Valladolid, en la que se analizaron las enfermedades raras, también resaltó que a pesar de su reducida prevalencia, en Castilla y León hay 180.000 diagnósticos de enfermedades raras que corresponden a unas 170.000 personas.

La Consejería de Sanidad tiene como objetivo tratar de identificar el alcance y las características de este problema, y Sáez recordó que la Comunidad fue una de las primeras en crear un registro de enfermedades raras, que “depuramos de manera permanente, ya que en muchos casos se trata de diagnósticos compartidos con otras enfermedades”.

PUBLICACIONES CIENTÍFICAS

Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras

Murcia, 14 de Noviembre de 2016

La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia, Violante Tomás, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, presentaron la ‘Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’, en la que el tejido asociativo ha participado activamente.

Murcia continúa así el ejemplo de la Comunidad de Madrid, donde se editó por primera vez en 2013 y se actualizó en 2015. De esta forma, la Región de Murcia se sitúa como la primera que contempla un total de 30 enfermedades raras a nivel nacional y se eleva como la segunda Comunidad Autónoma en elaborar esta herramienta de trabajo para los profesionales sanitarios y los equipos encargados de los procesos de valoración para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

En la Región de Murcia el colectivo suma entre 90.000 y 120.000 personas, según datos de la consejería. Con esta guía, la comunidad busca dar respuesta al 35% de las personas con enfermedades poco frecuentes que aseguran no estar satisfechos con el grado de discapacidad reconocido, “normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad” explica David Sánchez, Delegado de FEDER Murcia, quien también tomó parte en la presentación.

Sánchez ha valorado positivamente esta iniciativa a la par que incide en la “necesidad de reconocer legalmente la discapacidad en el resto de Comunidades Autónomas, ya que permite la protección de las familias que conviven con estas patologías”.

El rol del paciente en las políticas que les afectan
El desarrollo de este manual ha sido posible gracias a la notable implicación de la FEDER y de sus asociaciones, que en la Región de Murcia suman un total de 16. En su conjunto, “el trabajo del movimiento asociativo, que ha tomado parte activa en el desarrollo de esta guía, ha permitido contrastar la información previamente, ajustándose a la realidad de las familias con enfermedades poco” reconoce Juan Carrión.
Y todo ello “porque somos los conocedores de la situación, trabajamos en la localización de recursos y en evidenciar vacíos legales y lo hacemos llegar a la administración pública para poder tomar medidas al respecto” explica Carrión, haciendo hincapié en la labor que se está desarrollando desde FEDER Murcia y que “ha conseguido logros tan representativos como el que hoy nos ocupa”.

Planteando soluciones
Según datos del Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España (Estudio ENSERio) más del 70% de las personas con enfermedades raras tienen certificado de discapacidad. Una realidad que viene dada por el comienzo precoz de las enfermedades poco frecuentes y la discapacidad en la autonomía que generan en 1 de cada 3 casos.

Junto a la idea de que “la valoración debería tener en cuenta las circunstancias personales y las barreras del entorno para dictaminar un resultado objetivo”, el presidente de FEDER recuerda que “es imprescindible una homogeneidad de los criterios para evitar situaciones de inequidad entre comunidades autónomas”.

Para ello, recuerda Carrión una reivindicación prioritaria del colectivo: la modificación del Real Decreto 1971/1999, de 23 de Diciembre, que establece los criterios técnicos para la valoración de la discapacidad, principal hoja de ruta que tenemos actualmente y cuya modificación se presta fundamental en el objetivo de adecuar dicha normativa a las necesidades específicas de las personas con ER.

Informe anual de actividad de la EMA 2015
Julio 2016

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha publicado el informe final de las actividades del año 2015. El informe subraya los principales logros, el estado actual de las iniciativas puestas en marcha por la EMA y las cifras clave del año 2015. Se indica que el 56’9% de los productos ha recibido una opinión positiva de parte del Comité de medicamentos huérfanos en relación a productos destinados al sistema nervioso.

Según este documento, se han concedido 258 designaciones huérfanas (menos que en 2014 pero más que en 2013). Entre las autorizaciones de comercialización, el 71% de los medicamentos huérfanos incluían a la población pediátrica. Se ha observado un aumento del número de peticiones de clasificación como medicamento de terapia avanzada (61 en 2015, frente a 28 en 2014) y el informe subraya que una de cada cinco peticiones es en relación a medicamentos huérfanos.

Finalmente, el informe recuerda las colaboraciones de la EMA con los Estados Unidos y Japón (una petición de cada tres designaciones huérfanas solicitadas a la EMA ha sido solicitada igualmente a otra autoridad reglamentaria en 2015).

Dispopnible en el siguiente enlace:
http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Annual_report/2016/05/WC500206482.pdf

Monografía sobre “Criterios de Financiación y Reembolso
de los Medicamentos Huérfanos”
Junio 2016

La Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, que pertenece al Instituto de Salud Carlos III, viene realizando monografías sobre aspectos relevantes en el campo de la Evaluación Económica y la toma de decisiones. La presente monografía sobre Criterios de Financiación de Medicamentos Huérfanos, realizada en colaboración con el Instituto Max Weber, fue publicada el pasado día 17 de junio.

El principal objetivo de este trabajo consiste en identificar los criterios que podrían ser relevantes, y aquéllos que efectivamente imperan en la práctica real de los países desarrollados. La metodología empleada para alcanzar este objetivo fue una revisión de literatura, a partir de bases bibliográficas relevantes y fuentes de literatura gris, para identificar tanto artículos teóricos o empíricos sobre criterios de financiación/reembolso de los medicamentos huérfanos, como sobre políticas aplicadas en los principales países de la UE, Estados Unidos, Australia y Canadá.

En resumen, la mayor parte de los artículos encontrados considera que los criterios de coste-efectividad no deben ser los únicos utilizados para justificar la financiación de un medicamento huérfano, si bien existe un debate sobre los criterios adicionales concretos a considerar. La decisión podría basarse en argumentos de índole humanística (justicia, equidad, regla de rescate), clínica (gravedad de la enfermedad, disponibilidad de alternativas terapéuticas, cambio del curso de la enfermedad) y económica (coste de oportunidad, impacto presupuestario, sostenibilidad del sistema). La monografía ofrece un resumen de los principales argumentos expuestos a favor y en contra de cada argumento. Por otra parte, se comprueba que la mayor parte de los países desarrollados basan la financiación de los medicamentos huérfanos en ciertos criterios adicionales, con el fin de acelerar el acceso a los mismos por parte de los pacientes con enfermedades raras, sobre todo si ésta es grave, carece de alternativas terapéuticas y afecta a un número reducido de personas.

Disponible en el siguiente enlace:
http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id= 17/06/2016-16c31d38eb

Informe anual de actividad de la EMA 2015
Julio 2016

Se trata del informe anual actualizado sobre Registros de Enfermedades raras, a nivel europeo, elaborado por el equipo de Orphanet. Este documento recoge la información más reciente acerca de los registros disponibles, según país, indicando el nivel de operatividad de los mismos. Esta última versión, fechada en enero de 2016, sitúa a España en quinto lugar (Tabla 1), con un total de 46 registros activos en Enfermedades raras, de los que el 67% son de carácter nacional. Este documento recoge también el detalle, por país, del nombre completo de todos los registros, de tal manera que cualquier paciente o investigador pudiera localizar aquel, de mayor interés para su situación personal, y por lo consiguiente establecer el contacto con el mismo.

Libro sobre “Ética en la Investigación de las Enfermedades Raras”
Marzo 2016

El Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz acogió la presentación del libro “Ética en la investigación de las enfermedades raras”, que fue celebrada el pasado día 2 de marzo. Esta obra, dirigida por los doctores Carmen Ayuso (U704 CIBERER), Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, tiene como objetivo generar reflexión y aportar información para hacer frente a las inquietudes éticas que plantea actualmente la investigación en enfermedades raras.

El presente libro, compuesto por 11 capítulos, ofrece una visión integral acerca del proceso de investigación en el campo de las enfermedades raras. Así, el mismo aborda el concepto de la Ética, tanto a nivel general, como en aplicaciones concretas, como es la terapia génica, la investigación clínica, la investigación básica, los ensayos clínicos con menores, el consentimiento informado, etc.

Asimismo, los contenidos del libro resumen los principales aspectos legales aplicados a la investigación con medicamentos huérfanos, y algunos temas económicos.

Como bien concluye el prólogo del libro, realizado por D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras: “En definitiva, la investigación de las EE.RR no depende solo de los agentes implicados en este campo, sino de un conjunto de acciones que engloban e implican a toda la sociedad. Por tanto, “Ética de la investigación en Enfermedades Raras” se configura como una obra indispensable tanto para investigadores como familias, asociaciones y la sociedad en general, todos ellos como actores directos o indirectos, del impacto de la investigación; un impacto tremendamente necesario dentro del enclave político y la realidad social que nos ocupa.”

Disponible en el siguiente enlace:
http://www.ciberer.es/media/602599/%C3%A9tica-en-la-investigacion-de-las-enfermedades-raras.pdf