FUE NOTICIA

JORNADAS CIENTÍFICAS

VIII Congreso Nacional de EE.RR

Murcia, 15-18 de Octubre de 2015
http://www.congresoenfermedadesraras.es/

El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se celebró del 15 al 18 de octubre bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”. La organización del mismo fue a cargo de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, con la colaboración de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), y tuvo lugar en el templo del Monasterio de los Jerónimos, de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM). Lo más destacado del congreso fue el anuncio de

Un nuevo plan piloto que supondrá una mayor efectividad en el diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas

(el 80% de las enfermedades raras que tienen una causa genética) y por lo tanto pueda hacerse en solo dos meses, cuando ahora el promedio es de unos seis años. El plan se hará en colaboración con todas las comunidades autónomas para crear ‘rutas asistenciales’ que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista adecuado. Las comunidades autónomas establecerán el procedimiento de envío de las muestras a los laboratorios, así como las personas responsables del registro de las solicitudes en el sistema informático de gestión del proyecto. Para que una comunidad autónoma pueda fijar un centro de referencia tiene que cumplir unas condiciones específicas. Entre ellas, además de que sea público, debe estar trabajando en la elaboración de genomas durante cinco años y haber hecho al menos quinientos de estos ‘mapas de genes’.

Con estos análisis genéticos y la financiación que liberará el Ministerio –800.000 euros– durante un año, Rubén Moreno confió en que se pueda llegar a diagnosticar el 70% de las enfermedades causadas por los problemas de un solo gen; y el 40% de las que tienen como causa alteraciones en varios genes. «El resto aún no las conocemos », lamentó Moreno, que animó a las familias asegurando que cada vez se conoce más sobre el genoma humano. El anuncio del Ministerio de Sanidad fue una de las grandes alegrías que ayer se llevaron las familias que acuden a este congreso en el que se hablará de investigación, tratamientos, más coordinación y experiencias de quienes viven con estas enfermedades.

La Arrixaca ampliará el espacio y el personal de su Unidad Genética.

El Congreso de Enfermedades Raras fue también el escenario elegido por el presidente de la Comunidad, Pedro Antonio Sánchez, para anunciar que el nuevo hospital Materno Infantil de la Arrixaca incluirá un espacio para poder ampliar, tanto en espacios como en recursos y personal, la Unidad de Genética Médica. Esta ampliación de la Unidad –que hasta hace poco dirigía la actual consejera de Sanidad, Encarna Guillén, será efectiva a mediados de 2016, cuando se espera la finalización del Materno Infantil. Sánchez recordó que en la Región de Murcia hay más de 85.000 personas que sufren alguna enfermedad poco frecuente y que por eso, recordó, el Plan de Investigación Biomédica de la Región incluirá una línea específica para enfermedades raras.

VI Aula de Medicamentos Huérfanos: “Papel actual de los MMHH en la gestión sanitaria de las EE.RR y su impacto en la Sociedad”

Santander, 21 de abril de 2015

En los últimos años se ha ido afianzando la iniciativa de crear un espacio especializado en Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, facilitando la concentración de profesionales del sector, con el fin de debatir y resumir los problemas que atañan a los pacientes que padecen este tipo de enfermedades y a la vez determinar pautas a seguir para la mejora asistencial y la introducción de nuevos medicamentos en el SNS. Este año fue celebrada la VI Edición del Aula Fármacos Huérfanos. El programa científico fijó como principales objetivos los de

conocer las necesidades, retos y oportunidades en el ámbito de las enfermedades raras y ultra-raras desde diferentes perspectivas:

europea, estatal, autonómica y hospitalaria; analizar las políticas sanitarias y farmacéuticas relacionadas con los medicamentos huérfanos implantadas con éxito y abrir un debate sobre iniciativas innovadoras y sobre los nuevos marcos de actuación. El objetivo final de esta jornada fue conseguir un documento de conclusiones en el que se sinteticen y prioricen recomendaciones de actuación en relación con los medicamentos huérfanos.

El formato elegido contempló el desarrollo de dos mesas redondas, en las que participaron ponentes líderes de opinión, como son de Dr. Josep Torrent, Presidente del CATFACT y miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, Dr. Rafael Herranz, Gerente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Dr. José Luis Poveda, Presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, entre otros.

En la primera mesa se hizo una actualización del panorama de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, centrándose en la investigación e innovación y en la evaluación farmacoeconómica y el valor añadido de los medicamentos huérfanos.

La segunda mesa redonda aportó la visión de los agentes implicados en la toma de decisiones, con una perspectiva clínica del manejo de pacientes con enfermedades raras, la gestión farmacoterapéutica de los medicamentos huérfanos, actuaciones desde las direcciones médicas hospitalarias en el ámbito de las enfermedades raras, y el rol de la gerencia hospitalaria en la gestión de pacientes con estas patologías.

Para consultar las ponencias completas puede entrar en el siguiente enlace:

Aula MM.HH

II Jornada sobre Enfermedades Raras del Hospital Clínico San Carlos.

Madrid, 24 de febrero de 2015

Por segundo año consecutivo, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid albergó una jornada sobre enfermedades raras, coincidiendo con la selección del centro una jornada sobre enfermedades raras, coincidiendo con la selección del centro hospitalario como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS) dedicado a los trastornos del movimiento.

Asistentes a la jornada han concluido que padecer una enfermedad rara en el seno familiar supone dedicar a la misma hasta el 30% del presupuesto doméstico.

Por ello, esta Jornada tuvo como objetivo repasar los avances en la materia, con el fin de asegurar la accesibilidad de los pacientes a los tratamientos adecuados, en igualdad de condiciones que el resto de pacientes del SNS.

En nombre de la sanidad madrileña participó en la jornada Dr. Julio Zarco, Director General de Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

El mismo comentó que se ha establecido una hoja de ruta con FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, a cuatro años, con el fin de avanzar en este campo. Una de las primeras acciones de 2015, fue la presentación de un registro de pacientes con enfermedades raras, tanto epidemiológico como de anotación de las necesidades de las personas y familias afectadas. Otra de las prioridades está siendo abreviar el tiempo de diagnóstico, especialmente si este tiene un componente genético, con objeto de reducir la angustia de las familias. En cuanto al mapa de las enfermedades raras de la Comunidad de Madrid, Zarco explicó que se trata de una web que cuelga del portal Salud de la CAM para que el ciudadano pueda conocer los recursos que existen en la comunidad para patologías poco frecuentes y poder acudir directamente a ellos.

 

Desde FEDER, Justo Herranz, recalcó la importancia de la figura del gestor de casos. Como reclamación clásica de la federación, el ponente también pidió que se garantice un acceso justo a los fármacos disponibles para todos los pacientes necesitados y que se aseguren también las prestaciones de Psicología, Fisioterapia, Ortopedia y Ortoprótesis.

MEDICAMENTOS

Se aprueban dos nuevos tratamientos para dos enfermedades ultra-raras metabólicas

28 de agosto de 2015

La Comisión Europea ha autorizado la comercialización de dos nuevos tratamientos para dos enfermedades genéticas, ultra-raras y potencialmente mortales: la hipofosfatasia y la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. Dichos tratamientos todavía no se encuentran disponibles en nuestro país. Hasta la fecha, estas dos patologías no tenían ningún tratamiento específico aprobado disponible.

Asfotasa alfa está indicado para la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad grave y progresiva cuyo origen es un defecto en la mineralización de los huesos que causa fragilidad y deformidad de los mismos, debilidad muscular severa, convulsiones, fallo respiratorio y muerte prematura.

 

Por su parte, el sebelipasa alfa está indicado para una enfermedad metabólica lisosomal genética y progresiva que se caracteriza por afectación hepática y dislipemia y que se asocia a una mortalidad prematura.

Macitentan (Opsumit®) para el tratamiento de Hipertensión Arterial Pulmonar

Santander, 21 de abril de 2015

En el mes de junio del pasado año (2015) fue anunciado el lanzamiento de Opsumit® para el tratamiento de pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP). Opsumit® supone un gran avance para el manejo de la HAP ya que es el único tratamiento que ha demostrado eficacia a largo plazo en términos de mortalidad y morbilidad. La HAP está considerada una enfermedad rara, con difícil diagnóstico y pronóstico grave. Tiene una prevalencia en España de 16 casos por millón adultos, y una incidencia de 3,7 casos por millón de adultos. En la última década, los principales avances en el tratamiento han conducido a mejoras en los resultados de esperanza y calidad de vida, sin embargo el 43% de los pacientes pueden morir en el transcurso de 5 años. En opinión de profesionales sanitarios, que atienden a este grupo de pacientes, el lanzamiento de Opsumit® supone un punto de inflexión en el tratamiento de la HAP, ya que es el primer tratamiento que ha demostrado mejoras en los resultados clínicos a largo plazo, tanto en pacientes sin tratamiento previo, como en pacientes que ya están recibiendo terapia específica.

Eculizumab (Soliris®) para el tratamiento de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

30 de marzo de 2015

En el mes de marzo del pasado año (2015) el Comité para Productos Médicos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha concedido una opinión positiva para actualizar la indicación terapéutica de eculizumab (comercializado como Soliris®) en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) para pacientes con una alta actividad de la enfermedad independientemente de su historial de transfusiones.

 

El concepto de alta actividad, tal y como indica la ficha técnica del producto, vendría definida por una LHD elevada y la presencia de sintomatología asociada como fatiga, dolor abdominal, disfagia, hemoglobinuria, disnea, etc.

 

El CHMP también ha emitido un dictamen positivo para actualizar la ficha técnica de la UE para eculizumab con datos adicionales sobre los beneficios del tratamiento a largo plazo y los riesgos asociados a su interrupción en pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa).

 

Eculizumab está aprobado en cerda de 50 países como tratamiento para pacientes con HPN y en cerca de 40 países para tratamiento en pacientes con SHUa. La HPN es una enfermedad sistémica ultra-rara con consecuencias potencialmente mortales.

Holoclar® para el tratamiento de enfermedades de la córnea 

17 de febrero de 2015

La Comisión Europea emitió una autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea para el medicamento Holoclar®. Se trata de un tratamiento con células madre que se utiliza en el ojo para sustituir a las células dañadas de la superficie (el epitelio) de la córnea, la capa transparente de la parte frontal del ojo que cubre el iris (la parte coloreada).

 

Se aplica en pacientes adultos con deficiencia de células madre limbares de moderada a grave debida a quemaduras en los ojos. Los pacientes con esta enfermedad no tienen una cantidad suficiente de células madre limbares, que normalmente actúan como un sistema de regeneración reemplazando a las células corneales externas cuando se dañan y cuando envejecen.

 

Holoclar® es un tipo de medicamento de terapia avanzada denominado “medicamento de ingeniería tisular”. Consiste en células que se toman del limbo del paciente (en el borde de la córnea) y después se cultivan en un laboratorio, de manera que se pueden utilizar para reparar el epitelio corneal dañado.

 

Holoclar® puede constituir en algunos casos una alternativa al trasplante para sustituir el epitelio corneal alterado, y se ha demostrado que aumenta las posibilidades de éxito de los trasplantes corneales en los casos en los que la herida ha causado un daño ocular extenso. Reduce el riesgo de rechazo con respecto al riesgo asociado al trasplante del tejido de un donante y no requiere cirugía en el otro ojo del paciente. Por tanto, Holoclar® también puede resultar adecuado cuando ambos ojos están afectados por una LSCD moderada a grave.

 

Dado que el número de pacientes, afectados por deficiencia de células madre limbares debido a quemadura de ojos es escaso, esta enfermedad ha sido catalogada como “rara”, por lo que Holoclar® fue designado “medicamento huérfano” el 7 de noviembre de 2008.

GOBIERNO

Se crea el Registro Estatal de Enfermedades Raras 29 de Julio de 2015

Mediante real decreto se crea el Registro Estatal de Enfermedades Raras con la finalidad de proporcionar información epidemiológica sobre enfermedades poco frecuentes, sobre la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores asociados, facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes y, proveer los indicadores básicos sobre enfermedades que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.

Así, el Pleno del Consejo Interterritorial de Salud, aprobó con fecha 29 de Julio, el soporte legal y normativo del Registro Estatal de Enfermedades Raras, un órgano de vital importancia para quienes conviven con estas patologías. Dicho Registro tiene como principal objetivo facilitar la información necesaria relativa a estas enfermedades tanto a pacientes como a profesionales sanitarios e investigadores. De esta forma, se configura como una herramienta imprescindible en el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz.

PUBLICACIONES CIENTÍFICAS

Guía Metodológica de Evaluación Económica aplicada a Medicamentos Huérfanos

Granada, 18 de junio de 2015

Se presenta la primera guía de evaluación económica aplicada específicamente a los medicamentos huérfanos. Pretende ayudar a la toma de decisiones de financiación, acceso y uso racional de los tratamientos dirigidos a enfermedades raras. Sus principales destinatarios son los responsables sanitarios de macro, meso y micro-gestión, así como las agencias de evaluación de tecnologías sanitarias, las empresas comercializadoras de medicamentos huérfanos, los profesionales sanitarios, los pacientes que las padecen y la sociedad en general.

La presentación se llevó a cabo durante las XXXV Jornadas de Economía de la Salud, y corrió a cargo de Dr. Antoni Gilabert, Director de Farmacia de CatSalut. La Guía de Evaluación Económica de Medicamentos Huéfranos, denominada Guía RADEEV por sus siglas en inglés: RAre DEsease Economic Evaluation, fue elaborada y validada por un grupo multidisciplinar de expertos de primer nivel, con el apoyo de Alexion, Actelion e IPSEN, y la coordinación del Instituto Max Weber.

 

http://www.imw.es/es/publicaciones/ 320-gu%C3%ADa-radeev.html

Recomendaciones metodológicas para el desarrollo de guías de práctica clínica en EE.RR

01 de junio de 2015

Las Enfermedades Raras son una prioridad de política global. Estas enfermedades pueden crear morbilidad y mortalidad significante, y pueden afectar gravemente a la calidad de vida, además, de suponer una gran carga social y económica para las familias y la comunidad. Esto suele quedar invisible para muchos clínicos y gestores. Por ello, nace el proyecto RARE-Bestpractices, un proyecto de cuatro años de duración financiado por la Unión Europea dentro del Séptimo Programa Marco de la Unión Europea, reúne a un equipo de expertos de alto nivel en áreas de normas de prácticas clínicas, estudio sistemático, evaluación de la tecnología sanitaria, política sanitaria, epidemiología y salud pública de las enfermedades raras, para desarrollar una plataforma de conexión en red sostenible para compartir las mejores prácticas para la gestión de las enfermedades raras. Las principales tareas del proyecto incluyen recoger, evaluar y divulgar las normas sobre mejores prácticas existentes; identificar una metodología acordada para desarrollar y actualizar las directrices; actividades de formación para divulgar la experiencia y conocimiento; y un foro para el intercambio de información y la facilitación de colaboraciones.

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EURORDIS actuará como un socio transversal en el proyecto RARE-Bestpractices, garantizando la implicación y desarrollo de capacidades de las organizaciones de pacientes en toda Europa. EURORDIS se implicará de manera especial en la coordinación científica y la comunicación contribuyendo a la gestión de las actividades de formación. EURORDIS también participará en la creación de una versión piloto del paciente de las normas de mejores prácticas que resuma las recomendaciones para los profesionales sanitarios, garantizando la implicación de pacientes y sus familias en el proceso de elaboración. EURORDIS trabajará también con las organizaciones de pacientes en el desarrollo de capacidades destacando los beneficios de las normas de mejores prácticas mediante la divulgación de la información y educación de los defensores de los pacientes. Coordinado por el Centro Nacional para las Enfermedades Raras del Istituto Superiore di Sanità (Roma), RARE-Bestpractices fue inaugurado en febrero de 2013 con un taller centrado en las normas metodológicas comunes de calidad para identificar y desarrollar las directrices de las mejores prácticas para las enfermedades raras. Una segunda reunión tuvo lugar a finales de mayo de 2013, en la que los participantes debatieron sobre los primeros resultados, las próximas actividades y el plan de trabajo. Así, en el mes de junio del año en curso, 2015, fue publicado el primer avance sobre las recomendaciones metodológicas para el desarrollo de guías de práctica clínica aplicadas en EE.RR, con el fin de mejorar y armonizar la gestión clínica de las enfermedades raras, y así mejorar los resultados en la salud y calidad de vida de los pacientes y reducir la desigualdad de la asistencia de las enfermedades raras.