Normativa vigente en materia de registros y situación actual en España y Europa

Dra. PALOMA CASADO 

Subdirectora General de Calidad y Cohesión. Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

P1: ¿Cuál es la situación actual en Europa en materia de registros de enfermedades raras y medicamentos huérfanos?

PC: Actualmente en Europa hay una gran cantidad de registros. En un estudio realizado en el año 2016 se vio que había más de 600 registros de enfermedades raras, que además no comparten criterios ni los estándares de codificación… Muchas veces incluyen enfermedades de forma duplicada o hay enfermedades que no están en ningún registro. Es decir, hay una variabilidad importante en los registros europeos.

En mi opinión, esto ocurre a raíz de las políticas impulsadas por la Unión Europea para la creación de registros de enfermedades raras. Así, mediante una recomendación del año 2009 del Consejo de la Unión Europea, se anima a los países a generar registros de enfermedades raras. Desde entonces se han creado muchísimos. Varios estudios confirman que el número de registros ha aumentado notablemente en los últimos años, pero lo que se constata es que dichos registros no están armonizados.

En España también se han hecho muchos esfuerzos para generar registros. Pero ahora tenemos que armonizarlos. La Comisión también es consciente de este tema. Por ello, recientemente ha decidido establecer una plataforma, mediante la cual todos los registros creados puedan armonizarse, tanto registros que vienen de la parte de la investigación, como registros que vienen de la parte más asistencial. No nos olvidemos que la Comisión Europea también cuenta con una dirección de investigación, una dirección de santé y distintos registros. Hace falta armonizarlos y para ello se está creando la plataforma, que establece criterios de interoperabilidad de todos estos registros. El objetivo final es compartir datos, para que realmente estos datos no queden ahí, sino que sirvan para la investigación, pero también para la gestión sanitaria, el conocimiento de las enfermedades, la epidemiología de estas enfermedades y para poder planificar los recursos sanitarios que necesitan estas personas y sus familias.

La plataforma va a tratar de hacer efectivamente interoperables los registros, facilitar la accesibilidad al registro, con unos criterios comunes y una codificación común que nos dé una información más certera acerca de las enfermedades y sobre todo de los enfermos. Porque no nos olvidemos que no se trata de registros extensos, ni de registros ad hoc, como se hace en algunos estudios de investigación, sino de registros de enfermos.

Cabe comentar también, que se ha creado un comité de expertos dentro de la Comisión Europea, y dentro de ese comité de expertos hay un grupo de trabajo que está analizando las necesidades y las funcionalidades que tiene que tener la plataforma que estamos comentando. Nosotros estamos participando en ese grupo de trabajo con la persona que es ahora responsable del Spain RDR y que va a ser el responsable del Registro Español de Enfermedades Raras.

P2: ¿Qué normativa existe actualmente en España en términos de registros de pacientes? ¿Sigue España la estela de la Unión Europea? 

PC: Efectivamente, España sigue la estela de la Unión Europea, como no puede ser de otra manera, porque hemos participado en las distintas acciones conjuntas de la Unión Europea que han tratado los problemas relacionados con las enfermedades raras. En todas ellas se ha tocado el tema de los registros y de la codificación de estas enfermedades y cómo registrar estos pacientes, con el fin de evitar duplicidades u omisiones.

España ha participado activamente en esta fase. Por lo tanto, todo este trabajo que hemos realizado con la Unión Europea se ha reflejado en la normativa que publicó en diciembre de 2015 sobre el Registro Estatal de Enfermedades Raras, que es el Real Decreto 1091/2015, que regula el Registro Estatal, su funcionamiento y el acceso a los datos de este registro.

Como ya he comentado anteriormente, existía un proyecto de investigación que se llamó SpainRDR que pretendía definir cómo debiera ser, concretamente, el registro de enfermedades raras en nuestro país. A partir de ahí, se empezaron a crear distintas normativas autonómicas que regularon los registros de las Comunidades Autónomas.

Tener el proyecto SpainRDR ha hecho que en España los registros hayan sido creados de una forma más armonizada, a diferencia de lo ocurrido en la Unión Europea. En esta etapa lo que hacía falta era dotarlo de una base legal que debe tener cualquier registro de base asistencial, poblacional, no de investigación, y que es lo que se ha hecho mediante el Real Decreto. Porque realmente este registro tiene que servir para planificar los recursos sanitarios. Por supuesto, para el conocimiento de estas enfermedades, de la epidemiología, de los resultados en salud, el conocimiento profundo de cómo evolucionan estas enfermedades, la comorbilidad, etc. Pero sobre todo para planificar los recursos que necesitan estos pacientes en el sistema sanitario.

Por lo tanto, volviendo a la pregunta, definitivamente la respuesta es que sí, que España sigue la estela de la Unión Europea. De hecho, el artículo 10 del Real Decreto establece que todo el intercambio de datos ha de ser como marque la normativa europea. Esto ya se ha pensado desde el principio, aunque la normativa europea se está desarrollando, pero ya lo tenemos establecido en el Real Decreto.

¿Qué otra normativa existe en cuanto a registros de pacientes? Lógicamente, viene desde la Ley General de Sanidad del año 86. Posteriormente, se aprueba la Ley de Calidad y Cohesión, que es una de las leyes sanitarias más importantes que tenemos, por la que se regula cómo han de ser los sistemas de información sanitaria y por qué es necesario tener un sistema de información sanitaria. Pero realmente la normativa que regula específicamente el Registro de Enfermedades Raras es el Real Decreto 1091.

P3: ¿Cuáles son los puntos que destacaría del Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras? 

PC: En primer lugar, este decreto pretende establecer una normativa que coordine, armonice y ponga en comunicación todos los registros que existen en las distintas Comunidades Autónomas. Lo importante es que un registro tenga un objetivo final. No recogemos datos sólo para tener información, sino para usar esta información epidemiológica, de incidencia, prevalencia, mortalidad, etc., como base para la planificación de los recursos sanitarios.

Porque lo que nos interesa es conocer para actuar. En base a las necesidades asistenciales que tengan estas personas y sus familias, este registro nos va a permitir tener información fiable para poder extraer indicadores básicos, que nos ayuden a seguir mejorando la calidad asistencial que se está prestando a estos pacientes y a sus familias. Y también nos va a permitir mejorar la codificación de las enfermedades. Realmente este es un grave problema que existe no solo en España, sino también a nivel europeo. En definitiva, armonizar la codificación de las enfermedades se ha convertido en un problema común.

Cabe señalar, que este es un proceso de mejora continua. Cuando se empieza a realizar algo se van viendo las dificultades, en este caso en la codificación, y se van efectuando mejoras con el fin de aquilatar más la información que tengamos de todas estas enfermedades.

Este proceso es muy difícil, porque en Europa hay más de 600 registros. Algunas enfermedades no aparecen en ninguno, mientras que en otros están duplicadas… Con las dificultades de codificación es fácil que ocurran estas duplicidades. Pero todo esto se irá mejorando.

Para poder llevar a cabo este proceso, el Real Decreto establece normas sobre cómo ha de registrarse la información, cómo ha de ser el acceso a este registro, cómo ha de ser la comunicación de los datos entre los distintos registros existentes y el repositorio central del registro.

Es muy importante destacar aquí la Ley de Protección de Datos de Carácter Personal que ha de ser estrictamente cumplida. Por lo tanto, hay que definir muy bien cómo se hace el acceso a esos datos, quién puede acceder y para qué fines se debe acceder. El fin fundamental es epidemiológico y asistencial, no es de investigación. Por lo tanto, para otros fines que no están reflejados en el Real Decreto hay que establecer muy bien el procedimiento para cumplir la Ley de Protección de Datos.

Un punto importante a destacar en este Real Decreto es que realmente lo que marca son las directrices del Sistema Nacional de Salud para que todos los registros de las distintas Comunidades Autónomas estén armonizados y se comparta la información en un repositorio central. Esto es importante por todo lo que he expuesto anteriormente, pero también es importante que el Real Decreto defina el modo de acceso a esos datos, defina cuál ha de ser la información que contenga este registro y defina cómo debe ser la comunicación entre los diferentes registros.

Si bien es un registro poblacional, que está pensado para facilitar la gestión sanitaria, la gestión asistencial y los recursos sanitarios necesarios para atender estas enfermedades raras, no quiere decir que no sirva, y de hecho servirá, para fines de investigación. No es el fin fundamental de este registro, pero lógicamente los datos que contiene pueden servir para proyectos de investigación, siempre regulados por la Ley 15/1999 de Protección de Datos de Carácter Personal.

P4. ¿Cuáles cree que son los siguientes pasos a seguir?

PC: Ahora lo que tenemos que hacer es poner en funcionamiento el registro. Por ello, el órgano responsable del Registro Estatal de Enfermedades Raras, que es la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio, tiene que poner en funcionamiento primero un manual de procedimientos que abarque todos los procesos que establece el Real Decreto.

La pregunta es: ¿Cómo vamos a gestionar esto? Dentro de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación existen las llamadas estrategias en salud del Sistema Nacional de Salud, y dentro de estas estrategias está la estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud. En esta estrategia participan tanto Comunidades Autónomas, expertos, pacientes, distintas áreas del Ministerio, etc. Por lo que entendemos que la mejor manera de empezar a trabajar en el Registro de Enfermedades Raras es articularlo dentro del seno de la estrategia.

Así, dentro de la estrategia nacional sobre EERR, se ha establecido un grupo de trabajo que está compuesto por distintos expertos de las Comunidades Autónomas. La principal función de este grupo de trabajo es armonizar los registros. Los miembros del grupo son personas que formaron parte del proyecto de SpainRDR, dentro del Instituto de Salud Carlos III y del Instituto de Investigación sobre Enfermedades Raras. Asimismo, han sido incorporadas personas de diferentes áreas del Ministerio, como son la Subdirección de Calidad y Cohesión, el Área de Sistemas de Información, que tiene un papel muy importante a la hora de establecer la codificación ideal para este grupo de enfermedades.

En definitiva, en estos momentos lo primero que tenemos que desarrollar es un manual de procedimientos, en un plazo máximo de ocho meses, según establece el Real Decreto. Una vez pasen esos ocho meses y sea aprobado ese manual de procedimientos, las Comunidades Autónomas tendrán que adaptar los distintos registros a lo que establece el manual de procedimientos.

Pensamos que éste no puede ser un proceso muy largo porque las propias Comunidades Autónomas están participando en el desarrollo del manual. Pero sí que se establece un máximo de seis meses para que se adapten los distintos registros. Posteriormente se dispondrá de un plazo adicional de tres meses para poner en funcionamiento el procedimiento, y que el Registro Estatal quede plenamente operativo.

Sabemos que son plazos quizá muy extensos, pero armonizar distintos registros de las Comunidades Autónomas, armonizar la codificación y tener un registro único, plenamente operativo, sólo se consigue si lo hacemos por fases y damos tiempo para que realmente consigamos esa forma uniforme de compartir los datos.

¿Qué es lo que va a ocurrir después? Lo que pretendemos, como señalé anteriormente, y en eso todos estamos de acuerdo, es que el registro no sea un compartimento estanco, sino que sea un ente vivo que se pueda ir mejorando con la experiencia que vamos extrayendo.