ALBA ANCOCHEA DÍAZ
Directora Gerente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
En general, ¿considera que los pacientes con EERR en España están empoderados, formados, e informados?
AA: Los pacientes con EERR son pacientes expertos por necesidad. La situación de desinformación y falta de conocimiento en relación a estas enfermedades hace que los propios pacientes, y con ellos las asociaciones de pacientes, sean los que aglutinan mayor cantidad de información sobre el manejo de sus propias patologías. Son los que, hoy por hoy, están impulsando en mayor medida la difusión y la investigación científica sobre su enfermedad. Por ello, el paciente con una enfermedad rara es un paciente más informado que el paciente medio, pero por una situación de necesidad, ya que esa información habitualmente no se encuentra disponible en el Sistema Nacional de Salud o en el propio entorno clínico.
¿Cómo contribuye FEDER a hacer realidad la participación de los pacientes con EERR en los procesos de toma de decisiones sobre su enfermedad y tratamiento?
AA: FEDER potencia la participación del paciente con EERR en la toma de decisiones desde tres ámbitos. Por un lado, a nivel individual, nuestro servicio de información y orientación cuenta con profesionales especializados en trabajo social, en derecho, en el ámbito educativo y en psicología. Ofrecemos a los pacientes información sobre cómo gestionar su patología, cómo acceder a un fármaco, cómo obtener la certificación de discapacidad, o a dónde dirigirse para recibir un diagnóstico acertado y a tiempo. Con ello, les damos autonomía para que ellos mismos busquen soluciones a su enfermedad y sepan cómo manejarla.
Por otro lado, trabajamos a nivel del movimiento asociativo, al cual le damos herramientas, sobre todo a las asociaciones más pequeñas, que consisten en cursos de formación, por ejemplo, sobre ciencias políticas y sobre cómo gestionar su propia asociación. También financiamos muchas actividades, como congresos de divulgación, cursos de formación o las actividades de las propias asociaciones, que les permiten empoderar a su vez a sus socios en la toma de decisiones.
Por último, pero no menos importante, trabajamos a nivel de la sociedad. FEDER representa a más de 378 asociaciones y más de 90.000 personas con EERR. Realmente representamos a los tres millones de personas con EERR en España. Estamos en los comités de asesoramiento y monitorización de la estrategia de EERR de siete autonomías, en el comité de seguimiento de la estrategia nacional de EERR en España, en el de aplicación del manual de utilización del registro estatal de EERR, y en distintos foros en los que representamos la voz de los pacientes, tanto a nivel autonómico como a nivel estatal. En ese sentido hemos avanzado mucho, pero nos queda bastante por hacer. Todavía tenemos que estar representados en más foros, como en la red de evaluación de tecnologías sanitarias, o en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.
¿Cómo contribuye FEDER a hacer realidad la participación de los pacientes con EERR en los proyectos de investigación clínica?
AA: FEDER impulsa la participación de los pacientes en ensayos clínicos y en distintos procesos de investigación desde diferentes líneas. En primer lugar, financiamos proyectos de investigación a través de la Fundación FEDER, que ha invertido ya cerca de 300.000€ en ello. Las convocatorias de ayudas son evaluadas por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y tienen un condicionante imprescindible: que sean las propias asociaciones de pacientes las que propongan el grupo investigador que puede optar por estas becas. Eso garantiza una adecuada colaboración y trabajo conjunto entre los pacientes y los grupos de investigación. En segundo lugar, desde el servicio de información y orientación, divulgamos información sobre ensayos clínicos en los que pueden participar los pacientes. Tenemos ahora mismo una base de datos que supera las 60.000 personas con EERR, y muchas de ellas no tienen una asociación de referencia, con lo que la base de datos de FEDER sigue siendo uno de los medios más prácticos para reclutar pacientes para proyectos de investigación. En tercer lugar, representamos a los pacientes en comités éticos de investigación, con lo cual los involucramos en todo lo referido a ensayos clínicos. Además, estamos en el comité externo asesor de pacientes de CIBERESP, y con ello propiciamos una mejor sintonía en todo lo referido a la investigación y el desarrollo de ensayos clínicos. Por último, trabajamos de manera estrecha con la Agencia Española del Medicamento y, con ellos, divulgamos información sobre todos los ensayos clínicos referidos a EERR que se inician periódicamente en España.
¿Cuáles son las principales barreras para alcanzar el empoderamiento de los pacientes?
AA: Mencionaría tres importantes barreras, todas relacionadas con la palabra “heterogeneidad”. La primera es la heterogeneidad del Sistema Nacional de Salud: cada una de las comunidades autónomas tiene una diferente normativa y legislación, lo que dificulta ofrecer herramientas para empoderar a los pacientes, porque tendríamos que adaptarlas a cada una de las circunstancias. La segunda es la importante diversidad que existe en cuanto a patologías: hablamos de alrededor de 6.000 EERR, todas muy diferentes. No es lo mismo manejar enfermedades que sí tienen grupos de investigación, que enfermedades que tienen apenas un medicamento huérfano en el mercado, o enfermedades ultra-raras de las que no se conoce ni siquiera el funcionamiento básico. En tercer y último lugar, nos enfrentamos a la diversidad del movimiento asociativo, de las propias asociaciones de pacientes y de los representantes de los pacientes. Hay personas y asociaciones con muchísima preparación y formación, y otras que requieren un tratamiento más específico y más básico. Poder contemplar esa diversidad y heterogeneidad es posiblemente una de las mayores dificultades que afronta FEDER.
¿Es importante abordar las EERR desde una perspectiva internacional?
AA: Las EERR requieren ser abordadas desde una perspectiva internacional, porque no entienden de fronteras. Somos muy pocos y es importante trabajar de forma unida y coordinada en materia de investigación de políticas y de equidad. Si algo caracteriza a las EERR es la falta de equidad, que se da tanto en España entre las Comunidades Autónomas, como dentro de Europa y en todo el mundo. Necesitamos políticas europeas y mundiales que homogenicen la definición de EERR, y que permitan intercambiar el poco conocimiento que hay sobre ellas. Uno de los primeros propósitos que tenían las recomendaciones europeas en EERR, del 2009, era precisamente poner en contacto a distintos grupos de investigación para que la poca investigación que se está desarrollando en distintos puntos del mundo esté coordinada, y que la pequeña muestra de personas con EERR se pueda aprovechar. Ahora, con el Big Data podemos explotar al máximo la información que hay sobre EERR. Creo que las EERR exigen un abordaje internacional también para optimizar recursos: es mucho más rentable comercializar un fármaco para todas las personas con EERR en España, en Europa o en el mundo, que hacerlo poco a poco, autonomía por autonomía.
Por último, ¿cómo afecta la pandemia a los procesos de empoderamiento de los pacientes con EERR?
AA: Inevitablemente, el Covid-19 está afectando a todas las actividades que se tenían previstas, que se han ido cancelando o reconvirtiendo. Está afectando financieramente a las asociaciones, porque tienen menos recursos para continuar con su actividad, y también nos está afectando porque las EERR no son ahora un elemento prioritario en la agenda política. No obstante, si en algo nos caracterizamos el colectivo de personas con EERR, es en saber luchar contra las adversidades y recomponernos ante las expectativas frustradas. Estamos sabiendo convertir el Covid-19 en una oportunidad. Por ejemplo, la oportunidad que se nos presenta con la reciente convocatoria para la concesión de subvenciones para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) del ISCIII, y la inversión que esto va a representar en medicina de precisión y nuevas tecnologías. Recientemente, FEDER ha sido reconocido como uno de los agentes del comité de evaluación de esta convocatoria. Ese es un elemento muy importante para empoderar no solo a los pacientes con EERR, sino al colectivo de pacientes en general. Otra de las oportunidades es la digitalización, que nos está forzando a empoderarnos y a formarnos a través de las nuevas tecnologías de la información y comunicación, y que ha permitido la apertura de puertas a nuevas fórmulas de acceso a los tratamientos. Por ejemplo, el tratamiento a domicilio, que era una de las necesidades que FEDER llevaba tiempo reivindicando, y que ahora se ha incorporado como parte del sistema. También la telemedicina es algo que permite a las personas con EERR, que siempre hemos tenido una gran dispersión geográfica y dificultades para acceder a centros de unidades de referencia, acceder a una atención sanitaria en distintos puntos de España o de Europa de una forma más ágil. Por lo tanto, afrontamos el Covid-19 como un reto y un desafío, pero también como una oportunidad.
