María Jesús Sobrido gómez – Enfermedades raras neurogenéticas: Telemedicina y salud digital

¿Podría comentar cuáles son los objetivos clave del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN?

MJS: El grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras (http://neuro-genetica.sen.es/) es un grupo pequeño dentro de la SEN, a diferencia de los grupos que se centran en otras patologías. El objetivo principal es acercar al neurólogo general miembro de la sociedad a este campo del conocimiento, que en poco tiempo ha evolucionado de la genética a la genómica. Los neurólogos necesitan tener a su disposición un abanico de conocimientos sobre estas nuevas tecnologías que, ahora, son masivas. Otro de nuestros objetivos es tender puentes con otros grupos de la sociedad que se dedican a patologías específicas, así como con otras sociedades científicas, con la industria, con asociaciones de pacientes y demás. Y por último, por supuesto, queremos dar visibilidad a las enfermedades raras (EERR), y para ello participamos en distintas acciones.

Un porcentaje elevado de EERR cursa con afectación neurológica. ¿Qué papel juega el neurólogo en su abordaje?

MJS: Efectivamente, muchas de estas enfermedades minoritarias presentan manifestaciones neurológicas y, por tanto, el papel del neurólogo es fundamental. Por una parte, el reto principal es reconocer estas enfermedades entre pacientes que consultan por cualquier trastorno del movimiento o síntoma cognitivo, porque sus manifestaciones clínicas muchas veces no son raras, sino que su rareza deriva de su baja prevalencia. Este reconocimiento es fundamental y, para eso, uno debe tener un índice alto de sospecha, formarse en estas enfermedades y tenerlas presentes. Otro papel importante del neurólogo es informarse y tener en cuenta las manifestaciones extra-neurológicas de estas EERR, con las que muchas veces no estamos familiarizados, para reconocerlas cuando el paciente viene a consulta por un síntoma neurológico, por ejemplo, diarrea crónica, manifestaciones cutáneas, etc., que es probable que el paciente no nos comente espontáneamente cuando viene al neurólogo.

Otro punto importante es la coordinación con la atención primaria, para poder dar la asistencia y seguimiento adecuados a los pacientes y sus familias. Por último, pero no menos importante, el neurólogo tiene también un papel fundamental en las distintas fases del desarrollo de la investigación en medicamentos para estas enfermedades.

¿Qué opina sobre el uso de la genómica en la investigación de fármacos, el diagnóstico temprano y los tratamientos para EERR?

MJS: Hoy en día, al igual que en otras especialidades médicas, las técnicas ómicas a gran escala están sustituyendo al abordaje gen a gen en EERR neurológicas. Es más, el horizonte más probable a corto plazo pasa por las múltiples capas de ómicas, no por un abordaje simultáneo del genoma, transcriptoma, proteoma, etc. Ahora el reto está en la traslación de estas técnicas a la práctica asistencial de una manera eficiente y segura, porque lógicamente  todas las aproximaciones de barrido tienen el riesgo de intuir, de hallazgos no buscados, de hallazgos que no sabemos interpretar o con significado desconocido. Afortunadamente, creo que las autoridades son conscientes de esta necesidad de traslación y, de hecho, el Instituto de Salud Carlos III tiene en marcha una importante convocatoria dirigida a medicina personalizada, enlazada con la plataforma IMPACT.

El impacto en el tratamiento va a venir de la mano del impacto en el diagnóstico. Estamos empezando a vislumbrar ya estos impactos en las EERR, y en los próximos años vamos a ver muchísimos más avances, con todas estas herramientas paralelas al desarrollo de otras tecnologías a gran escala, también en imagen, en neurofisiología o en anatomía patológica, entre otras áreas.

¿Qué iniciativas telemáticas se han puesto en marcha a raíz de la COVID-19 en la SEN?

MJS: En la SEN existe un grupo de trabajo, denominado “TecnoSEN”, que profundiza en nuevas tecnologías de la información y comunicación. Quizá podamos aprovechar para reflexionar en hacer cosas conjuntas con este grupo, pero yo diría que estas tecnologías se están focalizando más en enfermedades comunes, como el ictus o las enfermedades cardiovasculares, que en EERR.

Si tuviera que apuntar alguna dirección en la que creo que estas herramientas deben explotarse en el ámbito de las EERR, diría que su utilidad es acercar al paciente al sistema sanitario, esté donde esté el experto y esté donde esté el paciente dentro de su enfermedad. Lógicamente, no podemos tener expertos de cada enfermedad rara en cada rincón del país, pero sí podemos favorecer el estudio multidisciplinar, y aprovechar las herramientas telemáticas para que el experto en esa enfermedad pueda estudiar el caso en su conjunto, haciendo una derivación digital, y no necesariamente física, del paciente al centro de referencia, o bien una colaboración online del facultativo con otros centros para que el paciente no tenga que desplazarse. En la práctica quizá haya iniciativas concretas más específicas y muchos campos de investigación, pero todavía tenemos que poner en marcha la práctica asistencial.

¿Podría comentar sobre el uso de la salud digital en el abordaje de las enfermedades neurogenéticas?

MJS: Yo creo que lo primero que debemos hacer los profesionales, con la complicidad de los medios de comunicación, es ponernos de acuerdo con respecto a los términos de Big data, inteligencia artificial, salud digital y demás, para no confundir al público. Se trata de conceptos íntimamente relacionados, pero distintos. Por una parte, el concepto de salud digital se refiere a la aplicación de las tecnologías de la información y la comunicación para el cuidado de la salud. Estamos hablando de la telemedicina, la teleconsulta, la historia clínica electrónica, etc., como herramientas que agilizan el acceso, refuerzan el empoderamiento del paciente sobre su salud, y permiten intercambiar información más ágilmente.

Por otra parte, está el Big data, que se refiere a los datos masivos, sean moleculares o fisiológicos, clínicos o cognitivos. Lógicamente, la digitalización de la salud también favorece que recolectemos y dispongamos de grandes cantidades de datos, pero son conceptos claramente distintos. Y luego está la inteligencia artificial, que tiene un futuro muy prometedor, y que se refiere a utilizar algoritmos informáticos para encontrar patrones en esos datos y tratar de explicar los fenómenos. Pero hay que tener cuidado, porque el hecho de que los datos sean masivos no quiere decir que las conclusiones a las que lleguemos no puedan estar sesgadas. Por ello, si los aplicamos inmediatamente a la salud digital sin hacer una validación previa, podemos estar sesgados y confundirnos.