Elisa Martín Garijo – Ingeniería del conocimiento, salud digital y enfermedades raras

¿Nos puede presentar brevemente el Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC), y el área que usted dirige?

EM: El Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC) (https://www.iic.uam. es/) es un centro de I+D+i pionero en Inteligencia Artificial y experto desde hace más de 30 años en análisis de datos.

Desde el punto de vista de investigación, nuestras actividades están muy al final en la cadena de investigación, y muy cerca del mercado. Nuestro interés fundamental es conectar los elementos de investigación con soluciones que tengan capacidad de realidad en el mercado. Nos dedicamos fundamentalmente al análisis de los datos, a entenderlos, a limpiarlos, a trabajar con ellos. Se podría decir que buceamos en los datos. También, trabajamos para entender el uso de las herramientas que nos ayudan a bucear en esos datos, las que nos ayudan a limpiarlos y las que nos ayudan a extraer su valor. ¿Dónde aplicamos ese valor? Fundamentalmente, lo aplicamos en las áreas de banca, recursos humanos, seguros, energía, legal y en el área donde yo trabajo, que es el área de la salud, con una especialización muy fuerte en Procesamiento del Lenguaje Natural (PLN), es decir, les enseñamos a los sistemas o a las máquinas a entender el lenguaje natural, el que nosotros hablamos.

Por otro lado, también somos especialistas en técnicas de analítica avanzada. Tenemos un equipo de Inteligencia Artificial que revisa constantemente los avances que se están produciendo en esta área y los prepara para que nosotros los podamos utilizar.

Concretando más, en el ámbito que respecta a las enfermedades raras (EERR), hemos empezado hace unos cinco años, trabajando fundamentalmente en dos áreas. La primera está muy asociada al Procesamiento del Lenguaje Natural (PLN), y consiste en hacerles más accesible a los médicos la lectura de grandes cantidades de documentos o artículos científicos, ayudándoles a conectar lo que sería el gen de una cierta enfermedad con la enfermedad en sí misma y con sus tratamientos. Se trata de utilizar el PLN para que la lectura de aquello que ellos desconocen les sea rápidamente accesible. La segunda área de trabajo en EERR consiste en ayudar a perfilar pacientes, analizando toda la información que hay en la Historia Clínica Digital e incluyendo la información genómica de aquellos pacientes que tienen un perfil asociado a la enfermedad.

Uno de los grandes beneficios de la Inteligencia Artificial es ayudar al médico en el proceso del diagnóstico de una enfermedad rara

¿Cuáles son los objetivos principales de la aplicación de técnicas de digitalización y de Inteligencia Artificial en el área de la salud del IIC?

EM: En mi opinión, los objetivos fundamentales de la digitalización en el área de salud, son tres. El primero es captar la información que viene de lo que se llama “desde los datos”. Los datos de salud son muy específicos, y tienen que ver con las historias clínicas, con las imágenes, con lo que escriben los médicos y, por supuesto, con la genómica. Entonces, el primer objetivo que tenemos es entender estos datos. Evidentemente, queremos entender los datos para algo, y ese es nuestro segundo objetivo: entender los datos para que el médico pueda identificar el mejor tratamiento, para que pueda hacer un diagnóstico lo más rápidamente posible, o para lanzar una alerta porque se va a producir una posible enfermedad o un posible empeoramiento del paciente.

Por último, el tercer objetivo tiene que ver con la optimización de los procesos. ¿Cómo podemos ayudar con los datos y con la Inteligencia Artificial a optimizar, por ejemplo, las listas de espera quirúrgicas? ¿Cómo podemos ayudar a mejorar un proceso en una compañía de seguros médicos, o ayudar a ofrecer el mejor tratamiento al mejor precio a un paciente? Todas esas áreas de optimización son áreas muy relevantes y que podemos abordar desde la Inteligencia Artificial.

¿Cuál es el estado actual de las iniciativas de digitalización y Big Data en el ámbito sanitario?

EM: Estamos en un punto de inflexión. Hasta hace poco, las iniciativas de digitalización y Big Data se centraban u originaban en los departamentos de investigación de los hospitales, de otras compañías o de los laboratorios, con un objetivo muy claro de investigación, de publicación y de avanzar en el conocimiento. Ahora mismo, estamos escapando de ese contexto y viendo cómo ese avance de conocimiento lo podemos aplicar en la praxis diaria de la medicina. Entonces estamos avanzando hacia esa dirección, y parte de nuestro trabajo en el Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC) es justamente lograr este avance; coger lo que se ha estado investigando, apoyar esa investigación y conseguir que podamos ponerlo en marcha en los hospitales. La realidad es que solo el 40% del avance del conocimiento en el área de medicina se produce en el proyecto de investigación. Una vez que tenemos eso, queda todavía el 60% del trabajo, que consiste en asegurar que vamos a poder integrarnos con los datos del hospital, y asegurar la seguridad, la privacidad y la robustez de la solución, porque evidentemente queremos que estas soluciones trabajen en tiempo real. Por ejemplo, cuando se realiza una predicción de sepsis, se está haciendo una predicción de sepsis cada media hora, y por lo tanto, cada media hora tenemos que garantizar que se va a ejecutar esa predicción. Por ello, nos encontramos en un punto muy importante, pasando de la generación del conocimiento a la realidad de nuestro día a día, y es ahí donde estamos trabajando duramente.

¿Qué beneficios puede llegar a tener la digitalización y el Big Data en el área de las enfermedades raras?

EM: Uno de los beneficios más concretos, tal y como lo comentaba antes, tiene que ver con ayudar al profesional a encontrar el diagnóstico adecuado. Sabemos que el tiempo más duro que pasan las familias, los médicos y, evidentemente, el paciente, es justamente llegar a la identificación de que tiene una enfermedad rara.

El tiempo para el diagnóstico tiene mucho que ver con que los médicos basan muchas de sus conclusiones en su experiencia, tras ver a muchos pacientes, y por lo tanto, identifican rápidamente lo que puede estar pasando con el enfermo, porque el día a día les ha ayudado a aumentar su conocimiento. Pero con las EERR esto no pasa, porque son anómalas, y por lo tanto, los médicos no están acostumbrados a poner de forma conjunta los síntomas del paciente, los fenotipos que identifican en el paciente, y la información de las analíticas, o incluso, la información genómica. De hecho, la información genética es uno de los grandes contribuidores al crecimiento del conocimiento de las EERR. Como el médico no está acostumbrado a poner toda esa información junta, uno de los grandes beneficios de la Inteligencia Artificial, y en concreto, del PLN, es ayudarle a poner toda esa información junta y a poder leer muy rápidamente en grandes bases de datos que esa información corresponde a un tipo concreto de enfermedad.

Otro beneficio es que, como hay pocos casos en una enfermedad rara, es muy difícil perfilarlos. Esto quiere decir que podemos encontrar pacientes que no están diagnosticados con una enfermedad porque no se la conoce y les han diagnosticado con otra enfermedad. Entonces, el Big Data y la Inteligencia Artificial nos pueden ayudar a identificar a esos pacientes que están mal diagnosticados. Por último, nos pueden ayudar a hacer el seguimiento de las medicaciones, es decir, cuando no conocemos bien el impacto de una serie de medicaciones en una enfermedad, si seguimos a los pacientes y su medicación, podemos entender cuáles son los medicamentos más eficaces para una enfermedad determinada.

¿Cuáles son los retos actuales de la digitalización y la inteligencia artificial en el campo de las EERR? ¿Qué iniciativas siguen pendientes?

EM: Existen tres retos muy pragmáticos. Uno de ellos tiene que ver con los datos. Necesitamos preparar datos, plataformas de datos para poder hacer todos estos estudios alrededor de todas estas enfermedades. Pero también necesitamos presupuestos. Necesitamos tener los fondos, el dinero necesario para poder abordar estos estudios. Y, por último, necesitamos equipos multidisciplinares. Esto se necesita en todas las áreas terapéuticas, pero mucho más en las EERR. ¿Por qué? Porque justamente necesitamos tener a los grandes expertos en cada una de las diferentes áreas involucradas, la medicina, la genómica, los datos y la Inteligencia Artificial, para abordar el desconocimiento que tenemos y poder avanzar en crear el conocimiento que necesitamos. De hecho, si fuésemos capaces de tener los datos, el dinero y equipos multidisciplinares, nos llevarían a un futuro donde seríamos capaces de utilizar los avances de la nanotecnología que se están produciendo. Esa nanotecnología, asociada a los biomarcadores tan fundamentales en la identificación de varias de estas enfermedades, nos ayudaría a complementar la información que tenemos actualmente y a hacer realidad la personalización de la medicina a través de la simulación del efecto de los tratamientos, lo que en digitalización se llama los “gemelos digitales”. Con esos gemelos digitales podríamos identificar el impacto de los tratamientos específicamente en personas con EERR concretas.

No me gusta hablar de años, pero este es el camino. La medicina personalizada es el camino, y con estos tres avances: la nanotecnología, la genómica y el área de los datos y de la Inteligencia Artificial, puede ser que en la próxima década sea una realidad.