CARLOS DÉVORA FIGUEROA
Farmacéutico del Departamento de Health Economics and Market Access en Weber. Doctorando del Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública ISCIII- UNED
¿Podría describir en qué consiste su línea de investigación dentro del Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública y qué instituciones participan en su desarrollo?
CD: El Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública surge como una propuesta de la UNED y, específicamente, de su Instituto Mixto de Investigación Escuela Nacional de Sanidad (IMIENS). Está constituido por las líneas de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y tiene como objetivo fomentar el conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad.
Dicho Programa está repartido en 10 equipos de investigación, dos de los cuales están enfocados en las enfermedades raras (EERR):
- Uno específico para la investigación epidemiológica y las bases genéticas de las EERR (del que formo parte).
- Otro centrado en las bases mole- culares de las EERR y el desarrollo de terapias avanzadas.
Concretamente, estoy realizando la tesis en el Estudio Colaborativo Español sobre Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investiga- ción sobre defectos congénitos, que desarrolla su actividad en el ISCIII, y que lleva funcionando desde 1976. Desde el ECEMC, se promueve la investigación, la difusión del conocimiento y la formación continua de los profesionales sanitarios, así como el fomento de la colaboración clínica, funcionando como una red temática formada por dos grupos: el Grupo Periférico, constituido por un amplio conjunto de hospitales españoles, y gracias al cual se obtienen los datos clínicos; y el Grupo Coordinador, un equipo multidisciplinar que se encarga de su análisis.
Por tanto, es un Programa nacido de una colaboración pública entre una Universidad y un Centro de investigación. Además, el ECEMC refleja que esta colaboración va más allá, involucrando también a muchos de los hospitales españoles.
Su investigación se centra en la epidemiología de las EERR, concretamente en los defectos congénitos. ¿Cuáles son los principales retos a la hora de estudiar la frecuencia y los factores asociados a estas patologías?
CD: La mayoría de las veces se carece de registros nacionales o sistemas centralizados que permitan recopilar y organizar datos sobre EERR, lo que dificulta el acceso a la información de manera sistemática.
En este caso, poder disponer de una base de datos tan extensa como la del ECEMC, en la que se encuentran recogidas más de 300 variables de interés en el embarazo, como las características sociodemográficas, la presencia de enfermedades crónicas y/o agudas o la exposición a fármacos y otras sustancias tóxicas, entre muchas otras, facilita el trabajo y la obtención de información sobre las causas de los defectos congénitos en España.
La investigación en EERR requiere la integración de datos de múltiples fuentes. ¿Cuáles son las principales dificultades en la recopilación y análisis de estos datos? ¿Cómo pueden superarse?
CD: Desde su creación en 1976, el ECEMC ha venido recogiendo datos de más de 3 millones de nacimientos en España, provenientes de una muestra representativa de hospitales españoles.
Sin embargo, para recopilarlos, es importante la implicación y la motivación de los profesionales sanitarios, ya que es necesario realizar una entrevista directa a la madre durante los tres días siguientes al parto. En este caso, y aunque la carga laboral y la falta de recursos humanos podrían suponer un obstáculo para la recogida de datos, la implicación de los hospitales que colaboran con el ECEMC es elogiable.
La participación de distintos actores, universidades, centros de investigación, hospitales e industria farmacéutica, es clave en el desarrollo de nuevas terapias. ¿Cómo valora la colaboración entre estos sectores y qué se podría mejorar?
CD: La colaboración entre varios sectores en el ámbito de los defectos congénitos es fundamental para mejorar la prevención, el diagnóstico temprano y el manejo de estas patologías. En el contexto del ECEMC, la cooperación entre diferentes actores permite avanzar en la comprensión y el abordaje de los defectos congénitos, incluso antes de ver al bebé.
Por un lado, los hospitales colaboran mediante la recopilación de información sobre el embarazo, contribuyendo así al enriquecimiento de la base de datos. Los médicos, especialmente los pediatras y ginecólogos, y genetistas, entre otros, desempeñan un papel crucial en la identificación de malformaciones congénitas, el diagnóstico prenatal y el seguimiento de los pacientes afectados. Estos profesionales recopilan datos sobre casos clínicos, estableciendo una base de datos amplia y detallada que facilita el análisis de patrones y factores de riesgo.
Luego, los investigadores académicos como yo, nos encargamos de realizar estudios sobre las causas genéticas, ambientales y multifac- toriales de los defectos congénitos que permitan identificar tendencias en la población y que se puedan modificar o corregir en caso de que sea necesario.
Y a través de esta colaboración entre investigadores y clínicos, las empresas farmacéuticas pueden investigar nuevas terapias y soluciones para estos pacientes.
Hablando ahora de manera general, aún existen barreras para centralizar y compartir información de manera efectiva entre hospitales, centros de investigación, gobiernos y organizaciones de pacientes. La fragmentación de los datos dificulta la creación de una visión global sobre las EERR. Además, y a pesar de que ha ido mejorando con los años, sigue habiendo un déficit de financiación en este campo, lo que retrasa el desarrollo de nuevas tera- pias y tecnologías de diagnóstico.
Una de las posibles soluciones pasaría por establecer colabora- ciones más amplias y sólidas que faciliten la investigación en terapias innovadoras y diagnósticos precoces en el ámbito de las EERR.
Su trabajo se enmarca en un proyecto de colaboración entre la UNED y el ISCIII. ¿Cómo ha influido esta cooperación institucional en el desarrollo de su investigación?
CD: Esta colaboración permite combinar los recursos académicos y científicos de ambas instituciones, lo que se traduce en múltiples ventajas que benefician tanto el avance de la investigación como la calidad de los resultados obtenidos. Todo ello, siempre en beneficio de los afectados.
En este proyecto participa un equipo multidisciplinar compuesto por expertos de distintos ámbitos, lo que permite abordar la investigación desde diferentes perspectivas. ¿Cuáles considera que son las principales ventajas de trabajar en un entorno multidisciplinar y cómo contribuye esta colaboración al avance en el conocimiento de los defectos congénitos en EERR?
CD: Trabajar en un entorno multidisciplinar ofrece numerosas ventajas, especialmente cuando se trata de patologías complejas como las EERR. Estas enfermedades, y los defectos congénitos en particular, a menudo tienen múltiples causas, que van desde factores genéticos hasta ambientales, sociales y clínicos.
Por lo tanto, abordarlas desde diferentes perspectivas permite obtener una visión más completa y, en última instancia, avanzar significativamente en el conocimiento y su manejo, fomentando la innovación, mejorando la toma de decisiones y facilitando la creación de políticas y el desarrollo de tratamientos más personalizados y efectivos.
Yo soy farmacéutico, y mi directora de tesis es Doctora en Biología, pero, durante mi trayectoria en el Programa de Doctorado también he podido trabajar y compartir conocimientos con muchos otros perfiles profesionales, como genetistas, médicos, enfermeros, bioinformáticos, sociólogos, etc. Cada uno aporta un conocimiento específico que enriquece la investigación.
Desde su perspectiva como investigador en formación, ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los jóvenes científicos en el ámbito de las EERR? ¿Cree que existen suficientes oportunidades para impulsar nuevas líneas de investigación?
CD: Pues aparte de las derivadas de la falta de financiación y apoyo eco- nómico a los jóvenes que desean formarse, es muy importante el adaptarse a las nuevas circunstancias. En mi caso, trabajo a tiempo completo a la vez que compagino el Doctorado y eso, en muchos otros programas que exigen presencialidad total, es muy difícil hacerlo.
Por otro lado, y a pesar de que esto va mejorando, es necesario seguir trabajando para reducir las barreras de financiación, mejorar el acceso a datos y muestras, y fomentar un entorno más inclusivo y colaborativo que apoye el trabajo de los jóvenes científicos en este campo.
En el marco de su trabajo en defectos congénitos, ¿qué avances recientes destacaría y qué impacto podrían tener en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías?
CD: Con los resultados de mi investigación ya en la mano, estoy muy orgulloso de poder aportar mi “granito de arena”, al haber revelado con total certeza el perfil de seguridad de un fármaco muy utilizado durante el embarazo y del que se disponen datos muy limitados.
Mirando al futuro, ¿qué proyectos de investigación le gustaría impulsar dentro de esta línea de estudio y cómo puede contribuir la colaboración institucional a su desarrollo?
CD: Pues de igual manera a como ha venido ocurriendo hasta ahora, es importante fomentar estos vínculos entre el ámbito formativo y el científico, al que se podrían sumar, además, otros actores como las asociaciones de pacientes.
Volviendo a los defectos congénitos, sería interesante poner en marcha nuevos proyectos que permitan mejorar las herramientas para el diagnóstico temprano de estos, incluso antes de que se manifiesten clínicamente, así como otros enfocados a comprender su base genética, lo cual permitiría desarrollar nuevas formas de tratamiento
Las alianzas entre instituciones académicas, centro de investigación y hospitales, organismos gubernamentales y la industria farmacéutica pueden proporcionar los recursos, la infraestructura y el apoyo cien- tífico necesario para llevar a cabo investigaciones innovadoras y traducir los hallazgos en avances concretos que beneficien a los pacientes.
