Luis Miguel Aras portilla – Síndrome de Dravet: la voz de las personas afectadas

¿Nos puede comentar algunos datos de interés sobre la asociación ApoyoDravet?

LMA: ApoyoDravet (www.apoyo-dravet.eu) es una entidad que surge en el año 2015, sobre todo en torno a dos grupos: un grupo de familias afectadas por el síndrome de Dravet y un grupo de profesionales sanitarios del Hospital de Donostia. Unos traían la fuerza y las necesidades de las familias de los afectados y otros aportaban un acercamiento a la medicina de precisión que se estaba desarrollando en ese hospital. Juntos, constituimos una plataforma donde médicos, investigadores y familias, trabajamos en conjunto, desarrollando proyectos muy centrados en la promoción de la investigación.

Desarrollamos estrategias de promoción de investigación, tenemos nuestra propia red de investigación, con catorce grupos, y usamos todo ese conocimiento para generar proyectos sociales que aumenten la calidad de vida de los afectados. En definitiva, un apoyo para la construcción multidisciplinar orientada a la modificación de enfermedades, como el síndrome de Dravet, pero también a otras epilepsias refractarias y no sólo en España, sino con socios de otros países.

¿Qué significa vivir con una patología como Dravet?

LMA: El síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica que los médicos incluimos dentro de los conceptos de encefalopatías epilépticas, que son epilepsias refractarias graves que no solo cursan con crisis epilépticas no controladas a pesar de la medicación existente en el momento, sino que cursan con otros trastornos neurológicos. Entonces, aparte de las crisis epilépticas frecuentes, los pacientes sufren trastornos de discapacidad intelectual y cognitiva, tienen problemas de conducta y sobre todo tienen una mortalidad muy alta. Casi el 16% de los afectados no llegan a adultos, por lo tanto, es una tormenta que entra dentro de las familias porque tienen que estar las 24 horas con cuidados, 7 días a la semana para saber de dónde viene la crisis, para atenderla y para combatir las discapacidades asociadas, que son enormes. Estos niños y adultos suelen ser grandes dependientes, con al menos un 75% de discapacidad. Por lo tanto, se trata de una enfermedad genética rara, pero con muchos casos en el mundo, que necesita nuevos acercamientos más allá de los antiepilépticos que ya tenemos. Necesitamos fármacos y estrategias que modifiquen la enfermedad y que ayuden directamente las familias y cuidadores, que sufren elevados niveles de estrés.

Dado que, lamentablemente, los afectados del síndrome de Dravet necesitan cuidados en casi todas las áreas, trabajamos con empresas tecnológicas para desarrollar productos dirigidos a las necesidades identificadas

¿Existen alternativas terapéuticas?

LMA: Hasta hace poco tiempo, el síndrome de Dravet y otras epilepsias encefalopáticas contaban con un arsenal terapéutico muy escaso. El síndrome de Dravet, con un solo fármaco aprobado, era de las más afortunadas porque la mayoría de las enfermedades raras no cuentan con ninguno.

Gracias al espíritu de los investigadores, médicos y la comunidad de pacientes, en los últimos años se han desarrollado nuevos fármacos para el síndrome de Dravet, siendo una referencia en el mundo de la epilepsia. Tenemos dos nuevos fármacos aprobados y varios en camino, por lo que estamos en disposición de ser una de las primeras epilepsias en probar terapias genéticas y terapias sobre el ADN y ARN. Por lo tanto, el mundo del tratamiento del síndrome de Dravet está cambiando, fruto del trabajo multidisciplinar, con más posibilidades de mejorar esta enfermedad. Pero hay que seguir desarrollando nuevos fármacos para no sólo controlar síntomas, sino modificar el curso de la enfermedad.

¿Qué nos puede decir sobre el proceso de diagnóstico de esta patología?

LMA: El diagnóstico de esta enfermedad tiene ciertas peculiaridades y dificultades. En primer lugar, se parece a otro tipo de epilepsias, pero es otro tipo de enfermedad neurológica. Por lo tanto, la primera aproximación es tener unos indicadores de sospecha y que el médico piense en ella y realice un test genético de confirmación. Hay que incidir por tanto mucho en la formación de los neuropediatras, neurólogos y médicos en general.

En segundo lugar, hay familias muy comunes de uso de antiepilépticos en otras epilepsias que son contraindicadas o contraproducentes en el síndrome de Dravet, por lo que usar esos fármacos empeorará la situación.

Por lo tanto, durante muchos años se ha producido un importante retraso en el diagnóstico, pero en España y en otros países estamos trabajando ya desde hace años en reducir dicho retraso, y ya estamos viendo los frutos. Creo que para mejorar el tratamiento debemos incidir, también en España, en los pacientes a los que no se les hizo test genético y están calificados de otro tipo de epilepsia o de epilepsias generales y no de síndrome de Dravet.

¿Cuál ha sido la experiencia vivida por los afectados por Dravet en cuanto a las iniciativas telemáticas implementadas a raíz de la pandemia causada por la Covid-19?

LMA: En general, la tecnología es esencial, y especialmente en enfermedades raras como la nuestra, en las que tanto los afectados como los médicos de referencia y los investigadores se encuentran en localizaciones geográficas distintas. Por lo tanto, la pandemia ha acelerado algo lo que ya estábamos trabajan- do desde hace tiempo. Por ejemplo, antes del Covid, el vídeo de las crisis grabadas por las familias no era muy tenida en cuenta por los neurólogos, y sin embargo ahora se ha convertido en una herramienta de mucha utilidad en la práctica clínica. Por lo tanto, ya estábamos trabajando en lo digital y tecnológico, y vamos a seguir teniendo que trabajar en ello.

Dado que, lamentablemente, los afectados del síndrome de Dravet necesitan cuidados en casi todas las áreas, trabajamos con empresas tecnológicas para desarrollar productos dirigidos a las necesidades identificadas. Por ejemplo, últimamente estamos muy centrados en “devices” y nuevos dispositivos para la identificación y control de crisis. Usamos la tecnología para la intervención cognitiva, y el Covid nos ha ayudado a que algunos médicos y servicios médicos hayan empezado a usar la telemedicina, sobre todo los servicios privados. Yo creo que la telemedicina es importante, aunque es cierto que hay que desarrollar nuevas aproximaciones para combinarla con la presencialidad, porque al final la exploración clínica del neurólogo requiere de cierta presencia.

Creo que en el futuro el paciente será muy importante en todas las etapas de la investigación y el desarrollo tecnológico

¿Cómo se implica ApoyoDravet en estas iniciativas tecnológicas, y cómo vislumbra el futuro?

LMA: Trabajar para ApoyoDravet me ha permitido desarrollar una actitud diferente y ver el mundo de forma un poco distinta, no sólo porque tenga una hija con afectación de síndrome de Dravet, sino porque la asociación es una herramienta esencial para un cambio de paradigma. No solo como buscadores de fondos, sino como realizadores de una actividad intensa y participativa en el desarrollo de la ciencia, la investigación y el desarrollo tecnológico, desde el inicio de la idea hasta que ese conocimiento o dispositivo llegue al mercado o a la publicación. Creo que en el futuro el paciente será muy importante en todas las etapas de la investigación y el desarrollo tecnológico.

Obviamente, nuestro objetivo es que en unos años ya no se necesite el soporte de ApoyoDravet, en un mundo sin Dravet, sin epilepsia.

Por lo tanto, ApoyoDravet ofrece a la comunidad médica científica y a la comunidad en general el desarrollo de nuevos conceptos, nuevas estrategias y nuevos procedimientos para acercarnos lo más rápidamente posible a la modificación de la enfermedad, su cura, y, si pudiera ser, a la no existencia del síndrome de Dravet.