de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO)
¿Qué es la Amiloidosis?
CN: La Amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, que consiste en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso…), alterando su funcionamiento. Existen varios tipos predominantes de Amiloidosis. Está la primaria, que es la AL, muy relacionada con el mieloma múltiple y, de hecho, está tratada con la misma medicación, porque aún no hay una medicación específica aprobada. La FDA aprobó el daratumumab, pero en España todavía está en ensayo clínico. La Amiloidosis secundaria (AA) es de origen inflamatorio o infeccioso y también tiene un componente neoplásico. Después está la Amiloidosis hereditaria por transtiretina (TTR). España es el quinto foco a nivel internacional y hay dos focos endémicos a nivel nacional: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).
¿Cómo afecta la Amiloidosisa la calidad de vida de los pacientes y la de sus familiares y cuidadores?
CN: La calidad de vida se ve afectada a todos los niveles: familiar, laboral y social, porque los pacientes tienen síntomas que les impiden hacer una vida normal. Tienen, por ejemplo, problemas estomacales (diarrea), incontinencia o episodios mezclados con estreñimiento, problemas de hipotensión ortostática (sienten mareo tras ponerse de pie). Es importante resaltar, que antes de la aparición de los síntomas, se produce una pérdida de peso, pérdida de masa muscular, cansancio, etc. Son síntomas que afectan mucho a la vida cotidiana.
¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz de esta enfermedad? ¿Cómo valora la situación actual en nuestro país?
CN: El diagnóstico precoz es vital porque la Amiloidosis, de momento, no tiene cura. Para la Amiloidosis hereditaria por TTR y la senil o cardíaca, ya existe tratamiento específico, pero no tienen cura. Cuanto antes se medique a los pacientes, se evitan los depósitos de amiloide en los órganos y por lo consiguiente se evita que la enfermedad progrese. Hay dos mecanismos de acción: estabilizadores e inhibidores de la proteína. Los estabilizadores paran a la proteína y los inhibidores le hacen un barrido.
¿Hay registros específicos?
CN: La verdad es que en AMILO la gente ha reaccionado muy bien y todos los enfermos contactan con nosotros, se hacen socios y tenemos un censo. Nuestra meta es tener el censo a nivel nacional, lo más cerca posible a la realidad. Hay dos asociaciones a nivel local que por protección de datos solo nos dan números, pero calculamos que, en España entre la asociación nacional y las dos locales, sumemos unos 400 enfermos, además de algunos más en el resto del territorio nacional, que no son endémicos.
¿Cuándo se funda la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO)? ¿Nos puede comentar los objetivos clave de la Asociación?
CN: La Asociación Española de Amiloidosis se fundó el 31 de enero del 2018. En estos años hemos tenido la suerte de poder representar a todos los tipos de Amiloidosis, que anteriormente no tenían voz, puesto que España es un foco endémico de Amiloidosis hereditaria por TTR.
Fue un reto y he tenido la suerte de conseguir que en el segundo Congreso de Amiloidosis Alliance se hablara de la A-AL y la A-AA. Estamos trabajando en constituir un grupo para profundizar en la secundaria, ya que avanzar en la investigación sobre este tipo de Amiloidosis es muy importante. La meta de AMILO es dar apoyo e informar al paciente. Yo procuro asistir a todos los congresos que se celebran, ya que actualmente tenemos la opción de seguirlos vía online.
AMILO pertenece a Myeloma Patients Europe, una organización a nivel europeo centrada en mieloma, pero que también incluye Amiloidosis AL. La verdad es que nos apoyan muchísimo. También somos socios de FEDER y de EURORDIS y procuro estar en contacto con plataformas como la Amiloidosis Fundation y otros tipos de plataformas. Nuestra meta es que se haga investigación, porque hay distintos tipos de Amiloidosis que no tienen una medicación específica. El objetivo principal de las asociaciones de pacientes consiste tanto en informar, como en dar soporte psicológico o social a los pacientes que lo necesiten. Tenemos un chat con ellos y también comunicación por vía e-mail. Este año se celebró el segundo encuentro nacional que tuvo que ser virtual. El primero fue en el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, en el que hay un gran equipo multidisciplinar. Esta fue la razón de elegirlo como sede, porque esta enfermedad necesita ser tratada por un equipo multidisciplinar, ya que es multi orgánica.
¿Cómo ve el futuro de la atención a pacientes con Amiloidosis?
CN: Nuestro lema es que tenemos motivos para ser optimistas, porque se está desarrollando investigación y existen ensayos clínicos en marcha. Lo que queremos asegurar es que cuando haya una pandemia, como la que ha habido durante este último año, nuestros pacientes no se vean afectados en términos de retrasos en el diagnóstico o en la atención sanitaria: en las consultas, intervenciones quirúrgicas o de trasplante de médula ósea, etc. También nos gustaría que las autoridades sanitarias invirtieran más en investigación.
