de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA)
¿Podría explicarnos brevemente qué es la enfermedad de Andrade?
MI: Esta enfermedad es llamada así por un doctor portugués: Mario Corino de Andrade. También es llamada Amiloidosis hereditaria por TTR, que son las siglas de una proteína que produce nuestro hígado, llamada transtiretina. Esta proteína se encarga de transportar sustancias que tenemos en la sangre. La mutación genética que nosotros tenemos hace que esta proteína cambie de forma y, a la hora de volver a reagruparse para ejecutar su función, lo hace mal, creando así una especie de gel llamado amiloide que se va depositando en nuestros órganos y nervios, destruyéndolos. Esa es la manera más simplificada en que creo que se puede entender la enfermedad.
Andrade es una enfermedad hereditaria y multisistémica. ¿Qué significa esto? Hereditaria porque se pasa de padres a hijos, y multisistémica porque tiene muchísimos y variados síntomas. Algunos de ellos están relacionados con nervios periféricos, que son nuestra función motora, en los brazos y piernas: tenemos dolores, hormigueo, calambres, y pérdida de sensibilidad a la temperatura. Otros síntomas están relacionados con el corazón, incluyendo aumento de la fatiga, mareos, dificultad para respirar, palpitaciones, y también podemos sufrir de infecciones urinarias, vómitos, diarreas, estreñimiento, disfunción sexual, pérdida de peso, dolores de cabeza, convulsiones, disfunción renal, glaucoma, pérdidas de visión, y desprendimiento de la retina. Porque esta enfermedad también ataca el cerebro y a la vista. De hecho, muchas personas con trasplante hepático pierden la visión o padecen de demencia precoz.
Se trata de una enfermedad progresiva, degenerativa y mortal. A fecha de hoy no existe cura, y la esperanza de vida sin el tratamiento es de 8 a 10 años desde la aparición de los primeros síntomas.
¿Puede describir brevemente las funciones de la ABEA?
MI: Lo que pretende la asociación es divulgar el conocimiento de la enfermedad de Andrade de la mejor manera que sabemos. Tenemos un teléfono de contacto habilitado de lunes a viernes, una página web (www.andradebalear.es) con mucha información actualizada constantemente y constatada con los médicos, porque es importante la veracidad de lo que se busca en redes. También intentamos actualizarnos intentando estar presentes en varias plataformas de redes que hoy en día están presentes en nuestras vidas.
Mencionar que formamos parte como miembros adjuntos, junto a otros países europeos de la Alianza Europea de Amiloidosis hereditaria por TTR. También formamos parte de los socios de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), apoyando su trabajo y aprendiendo de ellos.
Lo que queremos es dar soporte y acompañamiento e información a todos los socios que lo necesiten. Hemos proporcionado sesiones online de terapia ocupacional, como por ejemplo entrenamiento funcional adaptado a cada socio, llevado a cabo con una terapeuta ocupacional especializada en esta enfermedad. También informamos trimestralmente, a través de un newsletter, a nuestros seguidores, y mantenemos reuniones con diferentes ámbitos (facultativos médicos, políticos, laboratorios, etc.) que son precisas para ir avanzando.
Somos conscientes de que tenemos necesidades no cubiertas, y por ello nos marcamos nuevos objetivos a cumplir, nuevos retos que beneficien a nuestras familias y a nuestros cuidadores. Seguiremos trabajando para que se siga investigando sobre esta enfermedad y así poder llegar a sentir un poco de esperanza en el futuro, tener una mejor calidad de vida y, en un tiempo, erradicarla, que todo quede en un mal sueño, en malos momentos que hay que superar, no olvidando nunca a los que dejaron de caminar con nosotros. Así que en la asociación estamos trabajando por ello, para nuestro bienestar común.
En España somos el quinto foco de la enfermedad a nivel mundial. Primero está Portugal después Brasil, Japón y Suecia. En nuestro país tenemos dos focos importantes: uno está en Valverde del Camino (Huelva), y el otro está en las Islas Baleares, con Mallorca como punto de incidencia. Dicho esto, la asociación se centró solamente en las Islas Baleares como zona endémica, pero en seguida nos dimos cuenta de que personas afectadas por toda España necesitaban de nuestra ayuda.
En España somos el quinto foco de la enfermedad a nivel mundial, tras Portugal, Brasil, Japón y Suecia
¿Qué tan importante es el diagnóstico precoz?
MI: El diagnóstico precoz es vital para nuestra calidad de vida. Al tratarse de una enfermedad rara, pueden pasar años para diagnosticar Andrade, como pasa con otras enfermedades raras (EERR).
Un diagnóstico es clave y muchas veces puede ser erróneo, puesto que los síntomas varían de una persona a otra, y pueden ser similares a otras dolencias. Por ejemplo, se ha dado el caso de que un paciente con Andrade sea diagnosticado de Parkinson, porque los síntomas de estas enfermedades son parecidos.
El diagnóstico se realiza con una simple analítica de sangre. Si sale positiva se hace una biopsia y un estudio del tejido para detectar la presencia del amiloide en nuestro cuerpo. A continuación, los facultativos correspondientes valorarán y deliberarán otras pruebas y análisis para ver el impacto que ha tenido este amiloide en nuestro cuerpo.
Es vital el diagnóstico para erradicar la enfermedad de cero y es muy importante saber que, desde ABEA, y a través de la Seguridad Social, se puede llegar a conseguir ahora tener bebés sanos. Esto es muy importante que se sepa.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Andrade?
MI: Hasta ahora el tratamiento de la enfermedad de Andrade era un trasplante hepático, pero con el tiempo se ha podido saber que no es una cura definitiva, que la enfermedad avanza a pesar del tratamiento. En la actualidad contamos con otros tratamientos, con otros fármacos que permiten estabilizar la enfermedad y frenar su progresión, como los bloqueadores y estabilizadores, pero no son 100% efectivos y no curan. Es crucial seguir luchando para fomentar el estudio de nuevos fármacos para la detención de la progresión de nuestra enfermedad para, en un futuro, poder disponer de ellos.
Actualmente estamos muy contentos por una buena noticia sobre un ensayo clínico que consiste en la inyección de editores genéticos llamados CRISPR
Actualmente estamos muy contentos por una buena noticia sobre un ensayo clínico que consiste en la inyección de editores genéticos llamados CRISPR, que es una nueva técnica de edición genética. Yo no sé explicarlo bien porque se trata de algo muy novedoso, que está aún en fase de experimentación. Eso nos hace creer que sí que se está investigando y trabajando hoy en día por la Amiloidosis hereditaria por TTR.
No debemos olvidar que, aunque hoy contamos con fármacos estabilizadores y bloqueadores, de momento esta enfermedad no tiene cura y que conlleva graves problemas para los pacientes.
¿Qué experiencia tienen con el acceso a la innovación terapéutica?
MI: El acceso a la innovación terapéutica ha tenido barreras muy grandes a tener en cuenta. Lo que no se puede permitir es que, en España, una Comunidad Autónoma pueda tener un fármaco y otra comunidad no lo pueda tener. Nosotros, siendo Illes Balears el quinto foco mundial, hemos tardado quizás dos años más que Cataluña o Castilla y León en recibir un medicamento a través de la Seguridad Social. Eso es algo que no se puede tolerar. No puede haber este tipo de barreras entre nuestras Comunidades Autónomas, porque todos somos uno, y la lucha es la misma. ¿Por qué tiene que haber diferencias? Imaginad la frustración de saber que un medicamento está aprobado en España y, mientras, el tiempo de gestionar la documentación pertinente en cada Comunidad (¡que es muchísimo!), hace que un paciente muera aquí otro se salve allá… Todo lo marca el tiempo… Y las malas gestiones. “Barreras cero”, esa es mi opinión radical.
En su opinión, ¿se presta suficiente atención a las EERR en España?
MI: La respuesta es no. No se presta la atención suficiente, en general, a las EERR. En el caso de la Amiloidosis por TTR, actualmente no hay cura, y es importante seguir apostando por la ciencia. Se requiere de más investigación, porque aún queda el gran reto de encontrar una cura para nuestra enfermedad.
Además, se precisa de más empatía y más atención para los que están sobreviviendo con una calidad de vida muy mala, para paliar su sufrimiento de la mejor manera posible. A nivel de la sociedad, es necesario leer más, entender más las EERR en general, investigar y empatizar con quienes la sufren.
Deberíamos pensar “¿y si en nuestra familia se diagnosticara un miembro con una enfermedad rara?”, “¿y si te levantas una mañana y decides ir a tu médico porque llevas un tiempo que te estás encontrando mal y te diagnostican una enfermedad rara?”. Pues espero que eso no le pase a nadie, y menos que se trate de una enfermedad hereditaria. Desgraciadamente, cuando esto ocurre es cuando uno reflexiona y se detiene a escuchar al que te está contando que se encuentra mal por ello.
¿Cuál ha sido el impacto de la pandemia por COVID-19?
MI: La COVID-19 nos ha arrancado uno o dos años de vida a todo el mundo. Para entender lo que nos arrebató, imagina por un minuto que eres un enfermo que depende de un cuidador, de un familiar, de tu médico, y de un fisioterapeuta, y que te has quedado solo, frustrado e impotente, completamente solo. ¿Cuántos efectos secundarios han tenido las personas durante la COVID-19? Pues multipliquemos este impacto por mil en el caso de un enfermo que vive en soledad y necesita de ti, y de mí.
Las cosas buenas que podemos decir de la COVID-19 son muy pocas. Pero es la historia que nos ha tocado vivir. Unos tuvieron que vivir la guerra, otros el hambre, y a nosotros nos ha tocado vivir esta crisis humanitaria. El humano se reinventa y debemos aprender de todo ello, porque se trata de una lección, de un gran libro del que nos quedan muchas páginas por leer, y que puede que nosotros no leamos el final.
Hemos tenido que adaptarnos corriendo a zancadas grandes y con tropezones con la nueva tecnología. Yo prácticamente no me llevo muy bien con las redes y la tecnología, y nos hemos visto obligadas a hacerlo para poder llevar a nuestros socios la nueva forma de encontrarnos, de manera virtual. Hemos hecho cafés virtuales, gimnasia online adaptada y personalizada a cada uno de nosotros, hemos podido realizar webinars y jornadas de Amiloidosis con mucho éxito. Esto ha sido algo bueno, porque es fácil, cómodo y sencillo y ha sido muy gratificante aprender juntos.
Para cerrar, ¿hay alguna otra cosa que le gustaría mencionar?
MI: El equipo de ABEA es grande, es un equipo maravilloso que lucha todos los días por esta causa. Todos los logros que hemos conseguido han sido gracias al esfuerzo y dedicación de todas y cada una de las personas que lo componen. Pero nos gustaría hacer un reconocimiento especial a Catilena Babiloni, una “ratita de biblioteca”, una gran persona que nos ayuda a que todo sea más fácil para todos. Lo hace altruistamente, y es la ficha reina, la que lleva todo el camino recorrido, y lo hace con todo su corazón sin pedir nada a cambio. Nosotros no hacemos más que seguirla. Está haciendo un gran esfuerzo y un gran trabajo, dedicando mucho tiempo de su vida personal, con todo su corazón y conocimientos, y es una suerte tenerla y conocerla. Desde ABEA, agradecemos su entrega y dedicación.
