Patricia Marín Murciano – FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA: LA IMPORTANCIA DE UN DIAGNÓSTICO PRECOZ

¿Nos puede dar algunos datos de interés sobre la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP)?

PM: AEFOP se funda en el año 2008 gracias a la propuesta de un hombre que se llama José Luis Plaza, que estaba en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y sin tener ningún tipo de relación con la enfermedad, ni entorno, se volcó con nosotros y nos hizo la propuesta. Él empezó ejerciendo el cargo de presidente hasta hace poco tiempo que pasó a colaborador hasta hace poco tiempo. Desde la sucesión, los pocos afectados que somos, alrededor de 30 en España, procuramos hacer unión para que sirva de información a los que son nuevos, y para los que llevamos más tiempo, empatizamos y compartimos, ya que a veces ni los propios profesionales conocen la enfermedad. Lo han estudiado, pero no han visto ningún caso. En cuanto a las actividades, no podemos hacer muchas, ya que es muy complicado porque cada uno estamos en una parte de España: dos en Valencia o dos en Jerez, otro en Madrid… La reunión que hacíamos anualmente con la asociación en la que nos juntábamos en Madrid, en el Hospital Ramón y Cajal, no la hemos podido realizar debido a la pandemia, pero bueno, la unión hace la fuerza.

¿Podría describirnos brevemente qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?

PM: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita y degenerativa que afecta al tejido conectivo, a los músculos y a los tendones. A pesar de que se nace con ella, cada persona la desarrolla a una edad distinta, algunos a los dos años, otros en la adolescencia y rara vez en adultos o en la tercera edad. Su síntoma evidente es que el 99% de los casos al nacer tenemos hallux valgus, más conocido como juanetes.

Para la fibrodisplasia está contraindicado todo lo que sean inyecciones intramusculares, golpes bruscos, cirugías, etc. Esto hace que crezca el hueso extra, bloqueando las articulaciones a las que afecta, por eso la importancia del diagnóstico y evitar en su mayor medida todo lo desaconsejado. La enfermedad, como bien su nombre indica, es degenerativa. Conforme evoluciona, la persona va perdiendo movilidad, ya que los tejidos blandos se convierten en un segundo esqueleto. Aunque la evolución es diferente en cada persona sin que la ciencia haya descubierto todavía la causa, el día a día es una incógnita, tanto nosotros como nuestros familiares más cercanos tenemos que ir adaptándonos a las circunstancias. No sabemos cuándo puede salirnos un nuevo brote porque tampoco está relacionado con un golpe o con una cirugía. A pesar de ello, hay que intentar disfrutar lo máximo posible, ya que lamentarse no nos va a evitar el dolor. En definitiva, normalizar la situación y llevar una vida acorde a nuestra situación.

 ¿Qué significa vivir con una patología como la fibrodisplasia osificante progresiva?

PM: Cada uno lo hemos desarrollado de una manera diferente. Hay niños pequeños que pueden estar más afectados y gente más adulta que a lo mejor está menos afectada. Sí que es verdad que, en la mayoría de los casos, cuando hay que desplazarse en distancias largas, necesitamos una silla de ruedas, o bien una muleta, pero a cada uno nos afecta de una manera. Hay gente que tiene la capacidad respiratoria más afectada y gente que menos. La movilidad cada uno la hemos desarrollado de una manera diferente, sin saber cómo ni por qué, entonces, eso también es un poco elástico.

 ¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz?

PM: El diagnóstico precoz en nuestro caso es muy importante. Por eso es de vital interés que todos los profesionales sanitarios que tengan contacto con un bebé al nacer (matronas, ginecólogos o pediatras) tengan conciencia de que cuando vean, por ejemplo, el dedo gordo del pie desviado, se den cuenta de que en el 99,9% de los casos el bebé nace con juanetes y eso les genera una alarma. De hecho, yo también nací con juanetes. Es muy importante porque todo lo que sean cirugías o que nos quieran forzar el músculo,  hace que la enfermedad genere un nuevo brote, porque de hecho ha habido algunos casos que antes de estar diagnosticados les han querido operar los pies, con lo cual, eso ha generado un brote muy fuerte de la enfermedad, ya que donde entra el bisturí es un brote asegurado.

Por este motivo hacemos tanto hincapié en que se tenga en cuenta que si el bebé presenta un juanete, puede ser fibrodisplasia osificante progresiva, porque cualquier agresión al músculo está desaconsejada. Con lo cual, si lo puedes evitar, eso que ganas.

Nosotros estamos en contacto con el laboratorio Ipsen, uno de los que están en el ensayo, y ellos mismos tienen contacto directo con los hospitales. Son los que se van a mover para para dar esa alarma. Porque incluso hay una chica a la que se lo han diagnosticado con 16 años. Estaban esperando a que ella terminara de desarrollar para operarle los pies porque desconocían qué enfermedad tenía. Pero lo primordial para ellos era operarle los juanetes cuando terminara de desarrollar. Finalmente, le diagnosticaron la enfermedad antes de operarla porque si no las consecuencias hubieran sido mucho peores.

¿Existen alternativas terapéuticas?

PM: Actualmente, por desgracia, no hay cura para la enfermedad. A mí me lo diagnosticaron con dos años y sí que es verdad que durante este tiempo se ha avanzado mucho, pero no hay cura. Hay varios ensayos clínicos abiertos en marcha que abren una puerta a la esperanza. Por lo menos para poder frenar la evolución, ya que no te va a eliminar la enfermedad, pero la puede paralizar y eso es un paso muy importante. También es verdad que uno de los problemas que existe, como otros miles de enfermedades, es la falta de recursos para la investigación, y más cuando somos alrededor de 30 diagnosticados en España, aunque se sospecha que hay muchos más sin diagnosticar y eso va creando muchas más dificultades.

¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes accedan a ellas?

PM: La vacuna de la COVID-19, que es intramuscular, es otro problema para nosotros porque nos podía causar un brote en cualquier extremidad. Entonces eso ya dependía de cada persona, era una decisión propia. También es verdad que todos tenemos una capacidad respiratoria reducida, por el tema de que se nos va formando un esqueleto. Y claro, también era un problema por la COVID-19 y por la vacuna. Los que hemos optado por vacunarnos no hemos tenido ningún tipo de problema con el tipo de inyección. Pero bueno, eso es muy respetable, cada uno el miedo lo coge como quiere.

¿Podría mencionar algún caso de éxito en diagnóstico y/o tratamiento?

PM: Existe un ensayo clínico que esperamos que pronto se autorice aquí en España como tratamiento habitual de la enfermedad en la fibrodisplasia, y después de autorizarlo será una lucha nuestra que la seguridad sociedad lo pueda cubrir, porque claro, si es un gasto elevado, tampoco cualquier persona podrá cubrir ese tratamiento. Nuestra lucha será que sea financiado públicamente y que esté aceptado como un tratamiento habitual para la fibrodisplasia osificante progresiva.