¿Qué es EURORDIS?
SB: Somos una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes y promovida por pacientes. Contamos con más de 950 organizaciones registradas en 73 países y esperamos ser la voz de los 30 millones de personas que viven en Europa y se ven afectadas por una enfermedad rara. Nuestra misión es tratar de mejorar la vida de las personas que viven con una enfermedad rara, conectando con los pacientes, empoderándolos para que se ocupen de cada decisión que impacte en su vida, e intentar que tengan un mejor tratamiento, mejor atención y mejor integración social a nivel local, nacional, europeo e incluso más allá de las fronteras europeas, a nivel mundial. Eso es lo que intentamos lograr. Estamos en funcionamiento desde 1997. Yo empecé en 2017 y, de hecho, celebraré mi cuarto aniversario en un par de días. Recuerdo, que cuando me uní, teníamos aproximadamente 700 miembros. En ese corto espacio de cuatro años, se han unido más de 200 asociaciones. Así que, esa es la esencia de nuestro trabajo y esperamos mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades raras. A lo largo de los más de 20 años de trabajo hemos impulsado una serie de legislaciones e iniciativas políticas y de comunicación.
Día Internacional de la Enfermedades Raras: ¿Qué destacaría?
SB: El Día Internacional de las Enfermedades Raras es probablemente el elemento central para la defensa de nuestros intereses. Desde hace más de una década celebramos este día a nivel mundial. Se fijó en el último día de febrero de cada año. En mi opinión, esta celebración ha logrado poner de manifiesto la cantidad de enfermedades que tenemos y la resiliencia de la comunidad, y ha contribuido a mejorar las vidas de muchas personas. Este año ha sido, probablemente, uno de los mejores, con la participación de más de 100 países de todo el mundo, con numerosos eventos y también la iluminación de edificios nacionales que se llevó a cabo a nivel mundial. Para mí, particularmente como italiano, fue fantástico ver la emblemática Torre de Pisa con los colores del día de las enfermedades raras.
Es un buen momento para hacer balance de lo que ha funcionado y lo que no
¿Qué opina acerca de las políticas europeas sobre enfermedades raras?
SB: Europa siempre ha estado a la vanguardia de la acción en el ámbito de las enfermedades raras. El Reglamento sobre el desarrollo de Medicamentos Huérfanos se remonta al año 2000 y es una de las acciones políticas clave de los últimos tiempos. Actualmente estamos trabajando en su actualización. El principal objetivo de este proyecto fue crear un entorno europeo favorable a la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades raras. El Reglamento incorporó un principio básico por el que las personas que viven con una enfermedad rara merecen el mismo nivel de calidad de tratamiento que la población general, creando así incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Estas políticas europeas son de naturaleza reguladora, pero también pretenden mejorar el proceso de acceso y financiación, a través de los diferentes programas de designación de medicamentos huérfanos y la accesibilidad a otro tipo de ayudas como el asesoramiento científico y legal o la exclusividad de mercado.
Desde el año 2000, hemos tenido más de 200 terapias designadas específicamente como medicamento huérfano. Esto se podría interpretar como un éxito. Sin embargo, es un buen momento para hacer balance de lo que ha funcionado y lo que no. Hay determinados aspectos que no han mejorado, porque no dependen solo de la regulación. En particular, algunas áreas deben ser incentivadas aún más. Es el caso de las enfermedades ultra-raras que no han tenido el mismo nivel de investigación y desarrollo científico que otras. También es necesario evaluar lo que ha funcionado y mejorarlo, en la medida de lo posible. Hay que mejorar la accesibilidad a los tratamientos.
Probablemente tengáis un ejemplo en España. Al tratarse de un sistema de atención sanitaria con base regional, puede haber diferencias y desigualdades entre las diferentes Comunidades Autónomas. Este problema no se da en Italia, pero sí en Europa, donde vemos desequilibrios masivos en la accesibilidad a los tratamientos autorizados centralmente. Esto constituye un desafío por el que hemos estado abogando continuamente. En particular, necesitamos tener una forma mucho más amplia y ágil de acceder a estos tratamientos a nivel europeo en beneficio de todos los europeos que viven con limitaciones físicas.
¿Cuál cree que fue el impacto del COVID-19 sobre las Enfermedades Raras?
SB: El COVID-19 ha tenido un impacto masivo en la comunidad de enfermedades raras. Desde el comienzo de la pandemia hemos abordado muy bien este problema, alineando nuestras actividades con las nuevas circunstancias. La plataforma de trabajo, que hemos estado usando mucho antes de la pandemia, ya venía siendo digital, por lo que, como organización, estábamos muy bien preparados para adaptarnos a la realidad del COVID-19. Para los aspectos más asistenciales, tuvimos que contactar con la comunidad, a través de una encuesta-barómetro, para comprender exactamente cuál fue el impacto. Ya se realizó la primera encuesta y los resultados se presentaron en noviembre del año pasado. El 84% de las personas que viven con una enfermedad rara experimentaron alguna interrupción en la atención recibida. Casi nueve de cada diez personas tenían dificultades para acceder a los cuidados que necesitan. El 64% de ellos estaban preocupados por su salud y el 30% dijo que esto, probablemente, o definitivamente, pondrá en peligro su vida. El 60% no pudo acceder a las pruebas de diagnóstico, y por lo tanto no podían recibir terapias, y en el 60% de los casos la cirugía se pospuso o canceló. Considero que el impacto del COVID-19 irá más allá del efecto inmediato de la pandemia.
También hemos visto algunos aspectos positivos. En particular, el uso y la relación mejorada de la telemedicina, la consulta virtual, etc. De nuevo, en el ámbito de las enfermedades raras, nos basamos mucho en la consulta virtual, a través de las Redes de Referencia Europeas. Sabemos que el conocimiento y la experiencia para tratar enfermedades específicas pueden no estar disponibles en el país y para poder compartirlos tenemos que hacerlo de forma virtual. Por lo tanto, el mundo virtual siempre ha sido nuestro aliado.
Desde el comienzo de la pandemia hemos abordado muy bien este problema, alineando nuestras actividades con las nuevas circunstancias
EURORDIS en España: ¿Cómo funciona?
SB: EURORDIS tiene una oficina en Barcelona. Para nosotros, y en particular para mí, es realmente el corazón para la construcción de la comunidad de pacientes. Nuestros compañeros que trabajan en Barcelona luchan principalmente para construir comunidades sólidas y también para lograr el compromiso de los pacientes y su empoderamiento. No podemos esperar que los pacientes sepan tratarse a sí mismos, pero sí pueden dialogar con los reguladores, con los decisores y con los clínicos, en condiciones de igualdad, con el fin de poder participar en todas las decisiones relacionadas con su salud. Esta es nuestra misión: ayudar al paciente a enfrentarse a su enfermedad y mejorar su calidad de vida. En este sentido, la oficina de Barcelona concentra esta parte de nuestro trabajo, a través de la academia, la escuela de verano, etc.
¿Cuáles cree que serían los principales retos de futuro desde la perspectiva de Europa?
SB: Vivimos una época extraña que es un reto en sí misma, y también una oportunidad para el fortalecimiento de los sistemas sanitarios y la inversión en salud. Es hora de que todas las naciones, incluida España, contribuyan para que Europa mejore. Es posible que los diferentes países no tengan las mismas posibilidades o no estén preparados para enfocarse en todas las enfermedades raras que se conocen. Por lo tanto, trabajar a nivel europeo aportaría valor añadido a nivel nacional, regional y local. Esto podría ser especialmente relevante para España. Por lo tanto, trabajar a nivel europeo tendrá un impacto directo en la salud de todos los ciudadanos españoles, no solo de los que viven con una enfermedad rara.
