Opinión · El experto opina
Prudencia, justicia y cuidado: la condición humana de la innovación
Como pediatra con más de 30 años de asistencia clínica, docencia e investigación en el ámbito de las enfermedades raras, ¿cuáles son hoy los principales dilemas éticos que introducen las terapias avanzadas en enfermedades raras? ¿Y qué aspectos considera que no se están abordando todavía con la suficiente profundidad o anticipación?
IR: Las terapias avanzadas nos sitúan en un escenario apasionante que demanda prudencia y responsabilidad ética, porque cuando hablamos de enfermedades raras hablamos de niños, de niñas con nombres y apellidos: Lola, Irene, Mateo, Rubén; con gran vulnerabilidad e incertidumbre, y de familias agotadas por años de búsqueda diagnóstica. Y, de repente, aparece una terapia génica, celular, personalizada que promete cambiarlo todo.
El primer problema ético es la justicia, porque son tratamientos extraordinariamente caros, dirigidos a muy pocas personas, en sistemas sanitarios con recursos limitados. ¿Y cómo priorizamos sin generar desigualdades? ¿Qué dejamos de financiar cuando invertimos millones en un solo tratamiento? La tensión entre equidad y eficiencia, que ya existía en las enfermedades raras, se vuelve mucho más intensa con estas nuevas terapias.
El segundo gran problema ético, en mi opinión, es la incertidumbre, porque la evidencia suele ser limitada. Los ensayos incluyen a pocos pacientes y el seguimiento es corto. Sabemos que puede funcionar, pero no siempre; no sabemos cuánto, durante cuánto tiempo o con qué efectos a largo plazo, y aun así tenemos que decidir. Quizá lo que menos estamos abordando es, precisamente, el impacto a largo plazo en el desarrollo de esa niña, de ese niño, en su autonomía futura, en la sostenibilidad del sistema. Y también estamos hablando poco de cómo gestionar éticamente la esperanza cuando la terapia se vive como la única oportunidad.
¿Cómo se aplica el principio del «interés superior del menor» cuando existen urgencias clínicas, evidencia limitada y decisiones que pueden tener consecuencias a largo plazo?
IR: El interés superior del menor no es sinónimo de maximalismo terapéutico; es decir, no significa hacer todo lo posible. Aplicarlo bien exige preguntarse: ¿esto realmente le beneficia? ¿Qué riesgos estamos asumiendo? ¿Qué sabemos y qué no sabemos? Y, sobre todo, ¿estamos actuando desde la prudencia o desde el miedo?
Cuando hay urgencia y la evidencia es limitada, el interés superior se convierte en un ejercicio de equilibrio y de prudencia, no es abandonar, pero tampoco es intervenir sin una reflexión profunda.
Además, la voz del menor debe estar presente en función de su edad, de su madurez y del tipo de decisión que estamos tomando: no podemos hablar de su futuro sin escucharle.
En el ámbito pediátrico, ¿qué buenas prácticas recomendaría para garantizar un consentimiento informado sólido (y el adecuado asentimiento del menor cuando proceda) en situaciones de alta complejidad, caracterizadas por la incertidumbre clínica, riesgos aún desconocidos, elevadas expectativas familiares y presión temporal?
IR: El consentimiento informado no puede ser un mero trámite nunca, pero mucho menos aquí. El consentimiento informado es un proceso. Las familias llegan con miedo, con esperanza, con una carga emocional enorme. Nuestra responsabilidad es ofrecer información clara, honesta y comprensible; decir qué sabemos y también qué no sabemos; y diferenciar evidencia sólida de expectativas razonables.
Es fundamental dar tiempo, aunque sea poco; ofrecer espacios de deliberación; incluso apoyo psicológico en paralelo. Y, en el caso de los niños y adolescentes, explicarles lo que ocurre de forma adecuada a su edad. El asentimiento es importante, y conviene recalcar que no es algo simbólico: es una forma de reconocer su dignidad.
Por lo tanto, hablaríamos de toma de decisiones compartida: un término que no es un eslogan, sino una necesidad ética. Es decir, una toma de decisiones compartida en la que participen el menor y la familia, y también los profesionales implicados en la atención de este niño, de esta niña.
Cuando el tiempo es limitado y las opciones terapéuticas tienen bajo margen de reversibilidad, ¿cómo se deben tomar las decisiones clínicas en pediatría? ¿Qué papel juega el principio de proporcionalidad terapéutica en la evaluación de riesgos y beneficios?
IR: Cuando hablamos de terapias irreversibles, la palabra clave es la proporcionalidad, porque no todo lo técnicamente posible es éticamente adecuado. Hay que valorar la gravedad de la enfermedad, la probabilidad real de beneficio, los riesgos conocidos y desconocidos, el impacto en la calidad de vida y la carga para el menor y para la familia.
La proporcionalidad nos obliga a preguntarnos: ¿el beneficio esperado compensa razonablemente el riesgo? Y esa pregunta debe formularse en equipo, de manera colegiada, especialmente en pediatría, porque decidir con prudencia no es frenar el avance: es hacerlo de forma responsable.
¿Qué retos éticos surgen en la continuidad del cuidado de estos pacientes, como el seguimiento a largo plazo, la transición a unidades de adultos, la adherencia y la coordinación multidisciplinar?
IR: A veces parece que acceder a una terapia avanzada, después de tanto tiempo esperando, es el final del camino. Pero, en realidad, no es la llegada a la meta tras años de incertidumbre diagnóstica, tratamiento sintomático y larga espera: la administración de una terapia avanzada se vive como un punto de inflexión, pero es el inicio de una nueva etapa.
Muchas de estas intervenciones exigen un seguimiento a muy largo plazo. No hablamos solo de controles clínicos periódicos, sino de vigilancia de efectos tardíos, de evaluación del desarrollo, de monitorización inmunológica o genética, y de recogida de datos para ensayos y registros internacionales. Es un compromiso que puede durar décadas, y esto implica una responsabilidad continuada por parte del sistema.
Y aquí aparece el primer reto ético: no abandonar. Existe el riesgo, sutil pero real, de que una vez administrada la terapia avanzada el foco mediático y clínico se desplace y el paciente quede diluido en la rutina asistencial. La ética del cuidado nos recuerda que la responsabilidad no termina con la innovación: continúa en el acompañamiento sostenido.
Otro gran desafío es la transición a unidades de adultos. Muchos niños y niñas tratados con terapias avanzadas tienen necesidades muy específicas, y el paso de equipos pediátricos altamente implicados a servicios de adultos puede vivirse como una pérdida de referencia y de vínculo. Nosotros establecemos vínculos con estos pacientes y, si no se planifica bien, la transición puede generar discontinuidad asistencial, pérdida de adherencia y sensación de desprotección. Por eso, la transición no debería ser un simple traslado administrativo, sino un proceso estructurado, progresivo y coordinado, en el que participen ambos equipos y en el que el joven paciente se prepare para asumir una mayor autonomía.
Y aquí llegamos a un punto central: la necesidad de equipos multidisciplinares reales y coordinados. Todos estamos de acuerdo en esa necesidad, pero la realidad es que las enfermedades raras y, sobre todo, estas terapias avanzadas, no se pueden abordar desde una única especialidad. Se necesita la mirada conjunta de pediatras o internistas, genetistas, inmunólogos, rehabilitadores, psicólogos, trabajadores sociales, enfermería experta, profesionales de salud mental e incluso la coordinación con el ámbito educativo y social.
El reto no es solo reunir profesionales, sino trabajar de manera integrada. La fragmentación del sistema sanitario es uno de los grandes problemas éticos en este contexto, porque cuando cada especialista actúa de forma aislada el peso de la coordinación recae sobre la familia, que se convierte en gestora involuntaria del proceso: le añadimos una carga más, y eso es injusto. Y no debe ser así. Desde una perspectiva ética, la coordinación no es un lujo organizativo: es una obligación moral. Garantiza la continuidad, la coherencia en las decisiones y la seguridad clínica; evita mensajes contradictorios; reduce el riesgo de duplicidades y de omisiones y, sobre todo, protege y promueve la autonomía del paciente y su familia, que pueden tomar decisiones mejor informadas cuando existe un discurso clínico compartido.
También la gestión nos plantea desafíos: cuando el tratamiento inicial ha sido muy visible, el seguimiento puede parecer secundario, pero es esencial. Si el sistema no facilita accesibilidad, información clara y acompañamiento, la carga vuelve a recaer en familias agotadas.
En definitiva, el verdadero reto no es solo ofrecer terapias innovadoras, sino construir estructuras de cuidado que las sostengan en el tiempo. La excelencia técnica sin continuidad asistencial se queda a medias. La ética del cuidado nos recuerda que innovar implica también organizar, coordinar y acompañar.
Al valorar los efectos de una terapia avanzada en un niño, ¿qué dimensiones además de la eficacia clínica deberían considerarse (por ejemplo, desarrollo, escolarización, familia, salud mental)?
IR: En pediatría, el tiempo es desarrollo. Por eso tenemos que decir que no basta con mejorar un biomarcador, no basta con que una cifra se normalice o que una proteína se exprese mejor: cualquier intervención en pediatría impacta en un proceso vital que está en plena construcción.
Cuando valoramos el efecto de una terapia avanzada en un niño o una niña, tenemos que preguntarnos qué significa realmente mejorar.
Primero, el desarrollo global: no solo la evolución clínica de la enfermedad, sino el desarrollo cognitivo, motor, emocional y social. ¿Ese niño gana autonomía? ¿Puede comunicarse mejor? ¿Interactúa más? ¿Disminuye la dependencia? En pediatría, el resultado no es solo supervivencia: es calidad del desarrollo.
Segundo, la escolarización y la inclusión educativa. Tenemos que preguntarnos: ¿puede asistir con mayor regularidad al colegio? ¿Participa en igualdad de condiciones? ¿Necesita menos apoyos? La escuela es un espacio de socialización, de identidad y de futuro. Una terapia que permite mayor integración escolar tiene un impacto enorme, aunque eso no siempre se refleje en los ensayos clínicos.
Tercero, la autonomía futura. En los más pequeños puede parecer lejano, pero cada decisión terapéutica está modelando su vida adulta. ¿Esta intervención amplía sus posibilidades de independencia? ¿Le permitirá tomar decisiones por sí mismo, por sí misma, más adelante? ¿O introduce nuevas dependencias médicas permanentes?
Cuarto, la salud mental. Y no solo del menor, sino también de la familia. Las enfermedades raras generan ansiedad, duelo crónico, incertidumbre constante. A veces la terapia reduce síntomas físicos, pero no disminuye la carga emocional, o incluso puede aumentar la angustia si los resultados no cumplen las expectativas generadas.
Y aquí entra una dimensión clave: la realidad familiar. Las terapias avanzadas no ocurren en el vacío. Implican desplazamientos, reorganización laboral, gastos añadidos, periodos de hospitalización, cambios en la dinámica familiar. ¿Disminuye la carga de cuidados? ¿Permite que los padres y madres recuperen cierta normalidad? ¿Reduce el desgaste emocional? Todas estas preguntas, y sus respuestas, forman parte del resultado.
También tendríamos que considerar la percepción subjetiva de la calidad de vida, o lo que se entiende por «una vida de calidad». A veces los profesionales valoramos el éxito desde parámetros técnicos, mientras que la familia lo mide con cosas bien concretas: poder dormir mejor, salir al parque, reducir ingresos hospitalarios, planificar unas vacaciones.
En definitiva, una terapia que mejora un parámetro biológico, pero no transforma la vida cotidiana puede no estar cumpliendo plenamente el principio de beneficencia. Porque beneficiar no es solo modificar la enfermedad: es mejorar la vida. Y quizá el verdadero avance en este ámbito no sea únicamente desarrollar terapias más sofisticadas, sino aprender a evaluar sus resultados desde una mirada más humana, más integral, más centrada en el niño, en la niña, como persona en crecimiento, no solo como portador de una patología.
Dado que estas terapias a veces se perciben como «una oportunidad única», ¿cómo se puede comunicar de manera ética y empática los beneficios, límites y riesgos? ¿Qué apoyos (psicológicos, sociales, educativos) deberían integrarse para las familias y los pacientes?
IR: La comunicación es clave y es clave cómo lo hacemos para no generar falsas expectativas y, al mismo tiempo, alimentar la esperanza, que es legítima. Nuestra tarea no es apagarla, sino acompañarla con realismo: explicar los beneficios posibles, los límites probables, los riesgos conocidos y también los desconocidos, y nombrar la incertidumbre. Y, por otra parte, hay que recordar que la incertidumbre forma parte de la vida misma, sin generar desesperanza.
Y todo eso no debemos hacerlo solos. Es esencial integrar apoyo psicológico, trabajo social, asesoramiento genético, coordinación educativa y también redes de pacientes, porque la información técnica no es suficiente. Las familias necesitan sentirse acompañadas.
En el fondo, las terapias avanzadas nos recuerdan algo muy sencillo: la tecnología puede ser extraordinaria, pero solo es verdaderamente humana cuando va acompañada de prudencia, de justicia y de cuidado.
