Consejo de redacción de newsRARE
El presente barómetro tiene como objetivo analizar el papel de la colaboración institucional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras (EERR), centrándose en la identificación de actores clave, beneficios, barreras, áreas prioritarias y oportunidades de futuro. La investigación se ha llevado a cabo mediante una encuesta electrónica dirigida a diferentes agentes implicados en el ecosistema de las enfermedades raras.
La recogida de datos se realizó entre los días 11 y 31 de marzo de 2025, obteniéndose un total de 32 respuestas válidas para el estudio. La muestra está compuesta por perfiles diversos, entre los que destacan profesionales de especialidad médica (46,88%; n=15), representantes de asociaciones de pacientes (21,88%; n=7), gestores y personal del ámbito administrativo o la farmacia hospitalaria (12,5%;n=10), industria farmacéutica (6,25%; n=2), academia/consultoría (3,13%; n=1) y otros perfiles (9,38%; n=3) (Figura 1).
Este barómetro aborda aspectos como la percepción de los encuestados sobre la colaboración institucional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras y los actores clave involucrados. Se analizan además los potenciales beneficios y retos de la colaboración, así como las actuales necesidades existentes de colaboración y ejemplos reales exitosos.
Finalmente, el barómetro profundiza en cuales son los incentivos más adecuados para fomentar la colaboración institucional en EERR y en las oportunidades más prometedoras de colaboración para los perfiles encuestados en este número
PERCEPCIÓN SOBRE LA COLABORACIÓN INSTITUCIONAL
En la primera pregunta se exploró cómo valoran los encuestados la influencia de la colaboración entre instituciones para el desarrollo de terapias para enfermedades raras.
La mayoría de las respuestas apuntan a una valoración positiva, destacando que esta colaboración es vista como un elemento clave en el proceso de innovación terapéutica. El 65,6% (n=21) consideró que tiene una influencia muy positiva y el 28,1% (n=9) la valoró positivamente, mientras que solo un 6,3% (n=2) expresó una visión neutral sobre su impacto. Ningún encuestado valoró negativamente esta colaboración (Figura 2).
Por subgrupos de encuestados, se observa que los representantes de la industria farmacéutica y la academia son los que más valoran la colaboración institucional (100% muy positivamente), mientras que los perfiles de gestión-administración-farmacia hospitalaria tienden a mostrar una percepción más moderada (25% tienen una opinión neutral).
ACTORES CLAVE EN LA COLABORACIÓN
Respecto a los agentes considera dos más importantes en la colaboración institucional para desarrollar nuevas terapias dirigidas a EERR, los encuestados destacan principalmente a la industria farmacéutica (un 78% los menciona como claves),los centros de investigación (72%) y los centros sanitarios (72%), lo que refuerza el papel de la colaboración público-privada en la generación de conocimiento y su aplicación terapéutica.
Otras organizaciones mencionadas en menor medida fueron las asociaciones de pacientes (25%), las autoridades regulatorias (22%) y los pagadores públicos (9%), mientras que tienen una menor relevancia otras instituciones como fondos de inversión, fundaciones, start-ups, empresas de tecnología sanitaria o universidades (Figura 3)
BENEFICIOS DE LA COLABORACIÓN INSTITUCIONAL
En cuanto a los beneficios percibidos de la colaboración, destacan el impulso a la investigación en enfermedades raras (mencionado por el 66% de los encuestados), el desarrollo de nuevas terapias y abordajes (63%) y el mayor acceso a tratamientos innovadores (53%). En menor medida, se consideraron beneficiosos el desarrollo más rápido de nuevas terapias (mencionado por el 34% de los encuestados), el impulso a la colaboración público-privada (25%), la mejora en la formación de profesionales (19%) y la reducción de costes (16%). Otros beneficios menos frecuentes incluyen una mayor calidad en la atención médica (13%) o una mayor integración de la perspectiva del paciente en la toma de decisiones (9%)
(Figura 4) .
PRINCIPALES RETOS DE LA COLABORACIÓN
En cuanto a los desafíos para lograr una colaboración institucional efectiva en el ámbito de las enfermedades raras, los obstáculos más citados por los encuestados fueron la falta de financiación sostenible (mencionado por el 75%), la dificultad para traducir la investigación en tratamientos efectivos (41%) y las barreras regulatorias (31%). Otros retos mencionados incluyen la falta de comunicación y coordinación entre actores y las diferencias en prioridades entre sectores (ambas con un 28% de los votos), así como los desafíos en la evaluación de tecnologías sanitarias y el acceso a mercado (25%), la falta de interoperabilidad de los sistemas de datos de salud (19%), la falta de incentivos para la colaboración (13%) y la falta de hábitos y cultura de colaboración (13%) (Figura 5).
NECESIDADES DE COLABORACIÓN
Al consultar en qué áreas consideran más necesaria la colaboración institucional en EERR, los encuestados sitúan en primer lugar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos en áreas sin alternativas terapéuticas (53% de los encuestados), reflejando una clara preocupación por fortalecer las sinergias desde las fases iniciales del ciclo de innovación para mejorar la traslación de la investigación al entorno clínico. También destacaron la investigación genética y los avances en diagnóstico (34%), así como la creación y fortalecimiento de registros de pacientes y bases de datos (34%), señalando la importancia de contar con una base científica y estructural sólida para avanzar de manera eficiente en el desarrollo terapéutico Otras áreas relevantes, aunque con menor frecuencia, fueron el desarrollo de modelos de financiación innovadores para terapias de alto coste (22%), el desarrollo de políticas públicas en salud (16%), el desarrollo de modelos de atención integral y personalizada (13%) y el impulso de la participación de pacientes en investigación y desarrollo de terapias (13%) (Figura 6).
CONOCIMIENTO DE COLABORACIONES EXITOSAS
También se exploró si los participantes conocían ejemplos concretos de colaboración institucional exitosa en el ámbito de las enfermedades raras, ya fuese a nivel nacional o internacional. Solo alrededor de un tercio (34,4%; n=11) de los encuestados afirmaron conocer algún ejemplo concreto. Entre las colaboraciones mencionadas en el ámbito nacional, se encuentran iniciativas como el CIEMAT, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), la Red ÚNICAS, la colaboración entre el CIBERER, FEDER y Orphanet, y colaboraciones entre entidades específicas como el Hospital Universitario de Bellvitge y la Fundación Niemann-Pick España, así como acciones impulsadas por FEDER, como la campaña «Las raras» en colaboración con el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) para análisis genómicos. En el ámbito internacional, los encuestados mencionaron la Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD), las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y el Proyecto RenalTube.
EVOLUCIÓN RECIENTE DE LA COLABORACIÓN INTERSECTORIAL
En cuanto a la evolución de la colaboración entre sectores en los últimos años, el 75% de los encuestados considera que ha habido una mejora, ya sea de forma significativa (12,5%; n=4) o ligera (62,5%; n=20).
Esta percepción generalizada sugiere una tendencia positiva en la articulación de esfuerzos conjuntos entre instituciones públicas, privadas y del tercer sector en el ámbito de las enfermedades raras. Cabe destacar que un 21,9% (n=7) cree que la colaboración no ha cambiado sustancialmente en los últimos años. Ningún encuestado considera que la colaboración haya empeorado (Figura 7)
INCENTIVOS PARA FOMENTAR LA COLABORACIÓN
Asimismo, se consultó a los participantes sobre los incentivos que podrían resultar más eficaces para fomentar una mayor colaboración entre instituciones en el ámbito de las EERR. Entre las opciones más seleccionadas destacan la creación de fondos de inversión específicos para terapias innovadoras en EERR (mencionado por el 40,6%; n=13), el aumento de la financiación pública (37,5%) y los beneficios fiscales para empresas que invierten en investigación (34,4%).
También se señalaron como relevantes los modelos de riesgo compartido público-privado (25%), la creación de plataformas de intercambio de datos (22%) y los mecanismos de financiación basados en valor (19%). En menor medida, se mencionaron la necesidad de regulaciones más flexibles (16%) y la implementación de programas de formación conjunta (61%) (Figura 8).
Estos resultados reflejan la necesidad de acompañar los esfuerzos colaborativos con políticas de incentivo claras y estructuradas, poniendo un énfasis particular en los mecanismos de financiación y colaboración público-privada.
OPORTUNIDADES DE COLABORACIÓN PROMETEDORAS
La última pregunta indagó sobre las oportunidades futuras de colaboración que los encuestados consideran más prometedoras para acelerar el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras. Las opciones más señaladas fueron el establecimiento de acuerdos entre empresas farmacéuticas y gobiernos para financiar terapias (56% de los encuestados; n=18) y la creación de alianzas internacionales entre instituciones de investigación (56%). También se destacan, en proporciones relevantes, otras oportunidades como la mejora en el intercambio de datos y registros de pacientes a nivel global (50%), el impulso de estrategias de medicina personalizada y terapias avanzadas (34%) y el impulso de modelos de coinversión público-privada para acelerar el desarrollo de terapias (34%) (Figura 9).
Estos resultados reflejan una visión estratégica orientada a modelos de cooperación multinivel, que integren investigación, financiación, regulación y atención clínica.
MENSAJES CLAVE
- La colaboración institucional como elemento clave para el desarrollo de medicamentos huérfanos. El 94% de los encuestados considera la colaboración entre instituciones una influencia positiva o muy positiva para el impulso de terapias innovadoras en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes.
- Una colaboración institucional con diversos actores clave. Destacan la industria farmacéutica (78%), los centros de investigación (72%) y los hospitales o centros sanitarios (72%), aunque también se señalan otros agentes relevantes, como organizaciones de pacientes, autoridades regulatorias o los pagadores públicos.
- Beneficios esperados multifacéticos. Entre los principales beneficios de la colaboración institucional destacan el impulso a la investigación en enfermedades raras (66%), el desarrollo de nuevas terapias y abordajes (63%) y el mayor acceso a tratamientos innovadores (53%).
- Una colaboración no exenta de desafíos. La principal barrera identificada es la falta de financiación sostenible (75%), seguida de la dificultad para traducir la investigación en tratamientos efectivos (41%) y las barreras regulatorias (31%).
- Necesidad de mejorar la traslación de la investigación al entorno clínico. Las áreas donde se considera más necesaria la colaboración institucional son el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos en áreas sin alternativas terapéuticas (53%), la investigación genética y avances en diagnóstico (34%) y la creación y fortalecimiento de registros de pacientes y bases de datos (34%).
- Una evolución positiva de la colaboración intersectorial. El 75% considera que la colaboración ha mejorado en los últimos años, ya sea de forma significativa (13%) o ligera (63%).
- Se requieren incentivos eficaces para mejorar la colaboración institucional. Entre los incentivos más valorados destacan la creación de fondos de inversión específicos para terapias innovadoras (41%), la mayor financiación pública (38%) y beneficios fiscales para empresas que invierten en investigación (34%).
- Prometedoras oportunidades de colaboración futura. Se hace énfasis en el establecimiento de acuerdos entre empresas farmacéuticas y gobiernos para financiar terapias (56%), la creación de alianzas internacionales entre instituciones de investigación (56%) y la mejora en el intercambio de datos y registros de pacientes a nivel global (50%).
