TRANSFORMANDO EL ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS: DEL DATO AL IMPACTO SOCIAL

El VI Curso de Verano newsRARE 2025, celebrado el 17 de septiembre de 2025 en la Universidad de Castilla-La Mancha, en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de Toledo, se consolidó como un espacio de referencia para el análisis y el debate en torno a los grandes retos que plantea el abordaje de las enfermedades raras en la actualidad.

A lo largo de la jornada, que se desarrolló entre las 10:15 y las 17:30 horas, profesionales de distintos ámbitos compartieron reflexiones, experiencias y propuestas con un objetivo común: repensar el abordaje de las enfermedades raras desde una perspectiva integral, capaz de abarcar todo el ciclo, desde la generación y financiación de la investigación hasta la atención clínica, la inclusión social y la evaluación económica de las decisiones sanitarias.

El curso abordó los principales retos y oportunidades asociados a los avances en ciencia de datos, medicina personalizada, evaluación del impacto social y sostenibilidad del sistema sanitario, siempre con una mirada centrada en la equidad, el valor social de la innovación y la participación activa de los pacientes. Durante las distintas sesiones se analizaron iniciativas como las plataformas de datos federadas, la integración de herramientas de inteligencia artificial en la práctica clínica, los nuevos marcos regulatorios y de financiación, el papel de los determinantes sociales de la salud y las metodologías emergentes para medir resultados en salud y bienestar en el mundo real.

El programa se estructuró en tres mesas de debate, que articularon el hilo conductor de la jornada:

• Mesa 1: Innovación con resultados: colaboración y nuevos modelos de financiación.
• Mesa 2: Datos que guían el cambio: Big Data, predicción y evaluación en enfermedades raras.
• Mesa 3: Salud más allá del síntoma: bienestar y equidad en la vida con enfermedades raras.

El curso estuvo dirigido a profesionales y gestores sanitarios, investigadores, estudiantes de posgrado, representantes de agencias reguladoras, responsables de organizaciones de pacientes y agentes sociales, todos ellos comprometidos con la mejora del abordaje integral de las enfermedades raras, tanto desde el ámbito sanitario como desde una perspectiva social.

Este anexo recoge los principales mensajes, debates y conclusiones que surgieron a lo largo de las mesas redondas, con la voluntad de convertir la información en impacto social real y de seguir contribuyendo a mejorar la vida de las personas que conviven con enfermedades raras y de sus familias.

INAUGURACIÓN DEL CURSO DE VERANO NEWSRARE 2025

Álvaro Hidalgo inauguró la VI edición del Curso de Verano de NewsRARE, celebrada nuevamente en Toledo, consolidando este encuentro como un espacio de referencia para la reflexión y el debate en torno a los principales retos que plantean las enfermedades raras. Tras el paréntesis del año anterior, celebrado en Madrid, el curso volvió a contar con el respaldo de la Universidad de Castilla-La Mancha y con la participación de expertos que, en esta edición, centraron el debate en el papel estratégico del dato y su capacidad para generar impacto social.

La temática central del curso giró en torno a la necesidad de transformar el abordaje de las enfermedades raras, evolucionando desde el uso del dato hacia la medición real del impacto social de la innovación. En este contexto, se presentó el espacio de datos Hipatia, impulsado por la Fundación Weber y Weber, concebido como un entorno colaborativo en el que confluyen administraciones públicas, hospitales, empresas, asociaciones de pacientes y universidades, con el objetivo de cuantificar tanto el impacto de la enfermedad como el valor de la innovación sanitaria.

José Luis Poveda agradeció la invitación a participar nuevamente en un proyecto que, desde sus inicios, supuso una propuesta innovadora al reunir a todos los agentes del ecosistema de las enfermedades raras. Destacó la diversidad y el alto nivel de los perfiles participantes como una de las claves de la continuidad y el éxito del curso.

Señaló que este foro permite tomar perspectiva y constatar que, más allá de la percepción puntual del contexto, los avances se están produciendo. Aunque el ritmo de cambio pueda ser objeto de debate, subrayó que cada edición del curso ofrece la oportunidad de contrastar los logros alcanzados y los nuevos desafíos, poniendo en valor la innovación basada en resultados como una línea de trabajo cada vez más relevante.

Finalmente, destacó la oportunidad que representan los avances en Big Data, evaluación, predicción y modelos de inteligencia artificial, ya que muchas de las decisiones futuras se apoyarán en los desarrollos que se están gestando en la actualidad, felicitando por ello a los organizadores por la relevancia del enfoque elegido.

MESA 1

INNOVACIÓN CON RESULTADOS: COLABORACIÓN Y NUEVOS MODELOS DE FINANCIACIÓN

Moderadores:

• Álvaro Hidalgo Vega. Catedrático del Área de Fundamentos del Análisis Económico en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la Universidad de Castilla-La Mancha. Presidente de la Fundación Weber.
• Juan Carlos Rodríguez Crespo. Socio Director de Keylates Health Solutions.

Ponentes:

• Pedro Novas Rodríguez. Socio Director de Canda Health Solutions.
• Antoni Gilabert Perramon. Director de Innovación (CINO) en el Hospital del Mar de Barcelona.
• Félix Rubial Bernárdez. Gerente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander.

Pedro Novas subrayó que la colaboración público-privada es imprescindible en enfermedades raras, pero también especialmente compleja debido al bajo número de pacientes, su dispersión geográfica y la elevada incertidumbre clínica. Frente a esta realidad, defendió que no existe un único mecanismo eficaz, sino un conjunto de palancas que deben activarse de forma coordinada.

Identificó cuatro ámbitos clave: la aceleración de ensayos clínicos y la generación de guías; el acceso temprano junto con la generación de evidencia en vida real; el desarrollo de biobancos, registros y plataformas público-privadas de datos; y, finalmente, una reforma regulatoria que incentive la colaboración y armonice el acceso. Aunque reconoció avances en algunos de estos puntos, advirtió que la falta de datos robustos y de real world evidence sigue siendo un freno importante, especialmente para la toma de decisiones estratégicas.

Más adelante, insistió en la necesidad de escalar la toma de decisiones,
incluso a nivel europeo, y añadió dos elementos críticos: la negociación y la creatividad.
Defendió que los modelos de financiación requieren un ejercicio negociador sofisticado y enfoques innovadores, inspirados incluso en otros sectores, para ir más allá de
los esquemas clásicos de pago por resultados actuales.

Félix Rubial recordó que la innovación solo tiene sentido si llega realmente a los pacientes, y hacerlo “en tiempo y forma” es tan importante como la propia innovación. Coincidió en la relevancia de las redes colaborativas y de una colaboración público-privada estable y formal como instrumentos clave para facilitar el acceso a terapias innovadoras.

Destacó la necesidad de contar con registros estandarizados que permitan el seguimiento no solo en ensayos clínicos, sino en la práctica clínica real. Alertó de que, aunque muchos centros están acostumbrados a generar datos en entornos controlados, trasladar esa cultura a la vida real sigue siendo un reto pendiente.

Asimismo, puso especial atención en el papel creciente del paciente. Argumentó que hablar de resultados en enfermedades raras exige necesariamente incorporar la percepción, la experiencia y la participación activa del paciente, no solo en la evaluación de resultados, sino también en la definición de prioridades clínicas y de financiación. Sin esta integración, advirtió, se corre el riesgo de aumentar la opacidad y erosionar la confianza social en el sistema sanitario público.

Antoni Gilabert planteó una visión estructural del problema, defendiendo que la colaboración público-privada no es una opción, sino una necesidad. Para que sea real, debe basarse en el trabajo en red, en un modelo verdaderamente colaborativo, en el reparto de riesgos y en incentivos adecuados.

El modelo tradicional cliente-proveedor, señaló, resulta insuficiente para abordar la complejidad de las enfermedades raras. Cuestionó el modelo actual de recuperación de la inversión basado exclusivamente en patentes y ventas, que genera tensiones inevitables en contextos de muy baja prevalencia. Propuso explorar mecanismos alternativos, como fondos específicos o modelos de premios, que permitan garantizar la innovación sin trasladar todo el riesgo al precio final del medicamento.

Insistió en que los resultados en salud son el único punto de encuentro real entre el sector productivo y el financiador, y utilizó la metáfora de la “bóveda” para explicar que la sostenibilidad del sistema solo puede sostenerse sobre una clave central: los resultados. Sin medir y pagar por resultados, el sistema tiende a adelgazarse, reduciendo prestaciones y aumentando la presión sobre profesionales y recursos.

En relación con la medición de resultados, defendió que el principal obstáculo no es tecnológico, sino cultural. Hace falta liderazgo, inversión y diseño adecuado de los procesos. Medir resultados es complejo, pero renunciar a ello por comodidad condena al sistema a permanecer anclado en negociaciones puramente económicas, sin incorporar valor clínico ni social real.

Reflexión conjunta – transparencia, corresponsabilidad y pacientes

A lo largo del debate se abordó la cuestión de la transparencia. Se coincidió en que el problema no es tanto la falta de transparencia como un exceso de opacidad. Mientras que la transparencia entre socios es imprescindible para una colaboración real, se reconoció que ciertos acuerdos no pueden hacerse públicos sin ponerlos en riesgo.

Emergió con fuerza la idea de corresponsabilidad. El acceso temprano a la innovación solo es viable si todos los actores (industria, financiadores, profesionales y pacientes) aceptan compartir riesgos, incluida la posibilidad de retirar un tratamiento si los resultados no se confirman. Sin mecanismos claros de salida, advirtieron, no puede existir una colaboración público-privada madura.

La mesa concluyó que avanzar hacia modelos de innovación con resultados en enfermedades raras exige un cambio profundo: pasar del precio al valor, del aislamiento a la colaboración en red, y de la retórica del paciente en el centro a su participación real en la toma de decisiones. La medición de resultados, la gobernanza del dato, la formación y un marco regulatorio valiente se identificaron como pilares imprescindibles para garantizar la sostenibilidad y la equidad del sistema sanitario.

MESA 2

DATOS QUE GUÍAN EL CAMBIO: BIG DATA, PREDICCIÓN Y EVALUACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

Moderan:

• Néboa Zozaya. Directora de Health Affairs and Policy Research, Weber.
• José Luis Poveda. Director gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

Ponentes:

• Carlos Mascías Cadavid. Director médico del Hospital Universitario HM Madrid Río. Director médico de Fundación 29.
• Hernán Lew. Coordinador de Transformación Digital en la Dirección de Datos y Estrategia Digital del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
• Elisa Martín Garijo. Directora del Área de Salud del Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC).

José Luis Poveda (presentación de la mesa)

Uno de los grandes cambios que estamos viviendo tiene que ver con el acceso al conocimiento. Hoy, cualquier profesional, incluso fuera de grandes centros de referencia internacionales, puede acceder a fuentes de conocimiento que antes estaban muy concentradas. Esto supone una democratización clara, pero también genera nuevas brechas.

Existe una brecha creciente en la gestión del conocimiento: quienes tienen mayor formación o familiaridad con herramientas digitales e inteligencia artificial las utilizan mucho más que otros colectivos. Esta reflexión conecta directamente con el ámbito de las enfermedades raras.

Si trabajamos bien en red, hospitales que no cuentan con grandes estructuras pueden acceder al conocimiento especializado. Proyectos colaborativos como la red Únicas son un buen ejemplo de cómo compartir conocimiento sin necesidad de concentrarlo físicamente en unos pocos centros. Para ello, es imprescindible formar a los profesionales en inteligencia artificial, Big Data y herramientas digitales.

El gran reto es cultural: entender que estas tecnologías no sustituyen al profesional sanitario, sino que complementan su trabajo. Herramientas como ChatGPT están cambiando la forma de acceder a la información y pueden generar oportunidades reales para hospitales que antes no disponían de una gestión avanzada del conocimiento.

Carlos Mascías señaló que el conocimiento médico es hoy global y que los profesionales deben asumir que ya no les pertenece en exclusiva. En la práctica clínica actual, explicó, los pacientes llegan a la consulta tras haber investigado su caso, consultado herramientas de inteligencia artificial o revisado literatura científica, lo que en ocasiones lleva a que el médico sea percibido únicamente como la figura que prescribe o autoriza tratamientos.

Desde su doble experiencia como director médico hospitalario y como responsable de Fundación 29, valoró esta realidad como enriquecedora. Subrayó que, independientemente de que el entorno sea público o privado, todos los profesionales acceden prácticamente a las mismas fuentes de conocimiento, y que la verdadera diferencia entre organizaciones ya no está en la tecnología, sino en el servicio que se presta al paciente.

En el ámbito de las enfermedades raras, destacó que la brecha se manifiesta especialmente en pacientes y familias, que desarrollan una urgencia vital por encontrar respuestas y utilizan todos los recursos a su alcance para comprender qué les ocurre. Esa necesidad impulsa una búsqueda activa de conocimiento y refuerza el valor de compartir datos.

Mascías defendió que el intercambio de información es incuestionable y que, gracias a la acumulación de datos, avanzamos hacia una medicina cada vez más personalizada, en la que dos pacientes con el mismo diagnóstico ya no son iguales.

En este contexto, explicó que Fundación 29 ha desarrollado herramientas de apoyo a la decisión clínica basadas en inteligencia artificial que ya se utilizan en distintos sistemas sanitarios. La experiencia demuestra, afirmó, que los profesionales las adoptan cuando las perciben como un apoyo real y no como una amenaza, lo que exige alfabetización en inteligencia artificial y pensamiento crítico desde la formación universitaria.

Concluyó señalando que existe una deuda con la ciudadanía: se sabe que los datos permiten hacer las cosas mejor y más rápido, pero el sistema aún no responde a esa expectativa. A su juicio, la salud sigue organizada en torno a la enfermedad, cuando debería orientarse a la prevención y al impacto real en la vida de las personas.

Hernán Lew explicó que su perfil es híbrido, alejado tanto del ámbito clínico puro como del tecnológico, y que su aportación consiste en conectar equipos clínicos y técnicos. Desde su experiencia, los datos no son un fin en sí mismos, sino una herramienta para mejorar la toma de decisiones.

En enfermedades raras, describió un escenario especialmente complejo: diagnósticos que pueden tardar años, pacientes sin diagnóstico definitivo, tratamientos poco específicos y errores derivados de la falta de conocimiento. En su hospital, señaló, se atiende a pacientes con más de mil enfermedades raras distintas, lo que limita el conocimiento específico disponible y dificulta la realización de ensayos clínicos.

Reconoció que la tecnología ofrece hoy capacidades impensables hace unos años, pero advirtió de una frustración recurrente: disponer de herramientas avanzadas no garantiza que se traduzcan en mejoras reales de los procesos diagnósticos y terapéuticos. Para lograrlo, insistió, es necesario un trabajo previo intenso.

Subrayó que en enfermedades raras no es posible trabajar de forma aislada, ya que el conocimiento está disperso entre hospitales, comunidades autónomas y países. Esto obliga a colaborar y a permitir que la información viaje, lo que requiere infraestructuras adecuadas, estándares comunes y un lenguaje compartido. Armonizar estos elementos, añadió, es complejo y exige tiempo y esfuerzo.

Puso como ejemplo la red Únicas, cuyo valor no reside únicamente en la tecnología, sino en la voluntad de los profesionales y las instituciones de compartir información. El verdadero éxito, concluyó, no vendrá de la plataforma en sí, sino de su capacidad para reducir los tiempos de diagnóstico, generar investigación útil y mejorar de forma tangible la atención a los pacientes.

Elisa Martín Garijo destacó que, en el ámbito de la salud, la tecnología no es el objetivo final, pero sin tecnología nada de lo planteado sería posible. Para compartir conocimiento y generar impacto real, explicó, es imprescindible que los datos estén correctamente almacenados, gobernados y gestionados para poder ser explotados de forma adecuada.

Recordó que la salud ha sido uno de los sectores que más tarde se ha incorporado a la digitalización. Aunque en España existen amplias bases de datos clínicas, su uso sigue siendo limitado y la información permanece muy fragmentada. En este sentido, iniciativas como la red Únicas son clave para superar barreras tecnológicas, organizativas y culturales, incluidos los egos, y poner la información al servicio de todos.

Según explicó, el verdadero salto cualitativo no consiste tanto en centralizar los datos como en facilitar un acceso conjunto y seguro a los mismos. Este enfoque permitirá reducir tiempos de diagnóstico, identificar relaciones entre síntomas y genotipos, desarrollar sistemas de predicción y mejorar el seguimiento de los pacientes.

Para avanzar, advirtió, son necesarios proyectos demostradores bien financiados, reglas claras y confianza: confianza en la privacidad, en la protección de la propiedad intelectual y en los marcos de gobernanza. También subrayó la importancia de abordar el consentimiento informado de los pacientes de forma realista y operativa.

Reflexión conjunta – colaboración, formación, gobernanza y cambio

La mesa coincidió en que el paso del dato al impacto social exige algo más que tecnología: requiere colaboración real, formación, gobernanza clara y un cambio cultural profundo. Las enfermedades raras son el mejor ejemplo de por qué trabajar en red no es una opción, sino una necesidad.

La inteligencia artificial y el Big Data ya están aquí. El reto no es si los incorporamos, sino cómo, para qué y con qué valores, poniendo siempre en el centro a las personas, los pacientes y sus familias. Solo así la innovación podrá traducirse en un impacto real y responsable.

MESA 3

SALUD MÁS ALLÁ DEL SÍNTOMA: BIENESTAR Y EQUIDAD EN LA VIDA CON ENFERMEDADES RARAS

Moderan:

• Elena García. Directora Weber Data&Technology. Vicepresidenta de la Fundación Weber.
• José Luis Poveda. Director gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

Ponentes:

• Sonia Peláez Moya. Directora de innovación del Hospital de Toledo.
• María Teresa Marín Rubio. Directora General de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha.
• Héctor Nafría Soria. Colaborador de la Fundación Humans. Enfermero y divulgador científico de la Unidad Cultura Científica (UCC+I) y del Instituto Español Investigación Enfermera CGE.

José Luis Poveda (presentación de la mesa)

Como primera aproximación a esta mesa, se planteó una reflexión que resultó clave para el objetivo que se buscaba: el bienestar y la equidad en la vida de las personas con enfermedades raras. Se trataba de una mesa que abordó distintas dimensiones y niveles de análisis, no solo desde una perspectiva clínica, sino también desde otros ámbitos fundamentales, incorporando además la posibilidad de trabajar de forma conjunta y de compartir experiencias entre distintos territorios y comunidades autónomas.

Desde esta diversidad de enfoques, se lanzó una cuestión central para el debate: cómo incorporar de manera real y efectiva la voz de los pacientes y de sus familias en el diseño de las políticas y de los servicios dirigidos a las enfermedades raras. Una participación que fuera más allá de lo simbólico y que influyera de forma tangible en la toma de decisiones.

A partir de esta pregunta, se abrió también la reflexión sobre cómo garantizar la equidad, poniendo el foco en un aspecto que todavía requiere un mayor desarrollo: los apoyos sociales, tanto dentro de cada comunidad como entre los distintos territorios. Un punto de partida que dio pie a un debate amplio y enriquecedor sobre los retos pendientes y las oportunidades de mejora en el abordaje integral de las enfermedades raras.

Sonia Peláez subrayó que la participación de los pacientes ya no puede entenderse como un elemento accesorio, sino como un pilar estructural del Sistema Nacional de Salud. Defendió que las políticas sanitarias solo serán eficaces si incorporan de forma sistemática la experiencia y las prioridades de las personas afectadas, especialmente en patologías complejas y de baja prevalencia como las enfermedades raras.

En su intervención explicó que se está avanzando hacia un reconocimiento normativo de la participación en salud como un derecho colectivo, con especial relevancia en la futura ley de cohesión y equidad. Esta norma incorporará, entre otros aspectos, el análisis del impacto en salud de las políticas públicas, lo que permitirá evaluar cómo decisiones ajenas al ámbito estrictamente sanitario influyen en la calidad de vida de los pacientes.

Peláez insistió en que la equidad territorial sigue siendo uno de los grandes retos, ya que persisten diferencias significativas entre comunidades autónomas en acceso a servicios, apoyos sociales y recursos especializados. En el ámbito de las enfermedades raras, defendió la necesidad de un liderazgo estatal claro, que garantice carteras de servicios homogéneas, coordinación sociosanitaria efectiva y mecanismos que eviten que el lugar de residencia determine el nivel de atención recibido.

María Teresa Marín Rubio centró su intervención en el concepto de participación significativa, advirtiendo que no basta con incluir a pacientes y asociaciones de manera simbólica. Participar, señaló, implica definir con claridad para qué se participa, en qué espacios y con qué capacidad real de influencia, evitando procesos formales sin impacto real en la toma de decisiones.

Destacó que las enfermedades raras presentan retos específicos para la participación: baja prevalencia, dispersión geográfica, fragmentación del movimiento asociativo y un elevado impacto familiar. Todo ello exige modelos de participación más flexibles, adaptados y sostenidos en el tiempo. Desde su experiencia en Castilla-La Mancha, expuso diversas iniciativas orientadas a reducir estas desigualdades, como el fortalecimiento del tejido asociativo, la formación de pacientes y profesionales, el aumento de la visibilidad institucional de las enfermedades raras y la ampliación del cribado neonatal.

Marín Rubio alertó de que partir de situaciones estructuralmente desiguales sin medidas correctoras refuerza la inequidad, por lo que defendió estrategias específicas para territorios con menos recursos. Recalcó que la equidad no consiste en ofrecer lo mismo a todos, sino en adaptar las respuestas a las necesidades reales, garantizando que ninguna persona quede atrás por razones organizativas o territoriales.

Héctor Nafría aportó una visión directa y contundente desde la experiencia con pacientes y asociaciones. Señaló que, hoy en día, la equidad real para las personas con enfermedades raras sigue sin existir, comenzando por los prolongados retrasos diagnósticos y continuando por las diferencias en acceso a atención especializada, apoyos sociales y recursos entre territorios.

Reivindicó el papel histórico del movimiento asociativo como motor de los principales avances logrados en este ámbito, subrayando que muchas mejoras actuales son fruto del esfuerzo y la presión constante de pacientes y familias. Defendió que estas organizaciones deben tener una presencia estable y reconocida en los espacios de decisión, no solo como consultores, sino como agentes con capacidad real de influencia.

Nafría insistió especialmente en la necesidad de avanzar hacia un modelo de atención integral, que supere el enfoque exclusivamente biomédico e incorpore dimensiones sociales, educativas, laborales y emocionales. Subrayó la importancia de los cuidados paliativos, del apoyo a las familias y de la formación de los profesionales en empatía, ética del cuidado y comprensión del impacto cotidiano de vivir con una enfermedad rara.

Reflexión conjunta – humanización como palanca de innovación real

Se concluye que la equidad en enfermedades raras no puede limitarse al acceso al tratamiento, sino que exige una mirada holística que incorpore apoyo social, organización asistencial, coordinación territorial y cuidado de los profesionales. Existe consenso en la necesidad de reivindicar la humanización como palanca de innovación real, y se recuerda que, junto a los grandes cambios tecnológicos, son las pequeñas mejoras organizativas y culturales las que transforman de verdad la experiencia de los pacientes.