La Red de Enfermedades Raras del CSIC ha organizado la I Jornada dirigida a asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras (EERR), en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). La actividad, celebrada el 27 de febrero de 2025, reunió a más de 60 participantes y marcó el inicio de una serie de jornadas con el objetivo de fortalecer la comunicación entre la ciencia y la sociedad, así como avanzar en el conocimiento y tratamiento de las EERR en España.
La jornada, organizada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, incluyó una serie de actividades en los laboratorios de investigación de ambos centros. Los asistentes, que representaban a diversas asociaciones, como Familias GA, Asociación Niemann Pick Fuenlabrada, y Asociación Española del Síndrome CDG, tuvieron la oportunidad de conocer los proyectos científicos que abordan las EERR que les afectan.
Los directores de los centros involucrados, Paola Bovolenta del CBM y Mario Mellado del CNB, destacaron la importancia de esta iniciativa para acercar la investigación científica a la realidad de los pacientes. Bovolenta subrayó que el CBM mantiene un compromiso firme con la investigación de EERR y la mejora de la vida de los afectados, mientras que Mellado destacó que estos encuentros permiten conectar a los investigadores con los verdaderos protagonistas de las patologías: los pacientes.
Los participantes también tuvieron la oportunidad de explorar laboratorios donde se estudian enfermedades metabólicas hereditarias y condiciones como el albinismo. Durante la segunda parte de la jornada, celebrada en el CBM, los asistentes compartieron experiencias y discutieron cómo los avances en la investigación pueden mejorar la vida de las personas afectadas por estas enfermedades.
Belén Pérez y Lluís Montoliu, miembros del Comité de Dirección de la RER-CSIC, resaltaron el valor de este tipo de jornadas para conocer las preocupaciones de los pacientes y fomentar un acercamiento entre la ciencia y los afectados. También se destacó la importancia de la transparencia y la divulgación científica para que los pacientes puedan conocer de primera mano cómo se investigan sus enfermedades.
Ángel García-Bravo, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), agradeció el esfuerzo de los investigadores y destacó que la participación activa de los pacientes en la investigación es fundamental para comprender mejor las patologías y acelerar el desarrollo de nuevas terapias.
La RER-CSIC es una iniciativa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) destinada a coordinar a los grupos de investigación que trabajan en el ámbito de las EERR, promoviendo un enfoque multidisciplinar. Actualmente, la red cuenta con la participación de 127 grupos de investigación distribuidos en 31 institutos del CSIC a lo largo de España.
El CBM-CSIC-UAM es uno de los principales centros de investigación en biomedicina en España, con una amplia trayectoria en áreas como inmunología, neurociencia y genética. Fundado en 1975, el CBM se dedica a estudiar las bases moleculares de diversas patologías, incluidas las EERR.
El CNB-CSIC, creado en 1992, lidera el desarrollo de la biotecnología moderna en España, enfocándose en áreas como enfermedades infecciosas, cáncer, y sostenibilidad alimentaria, con un fuerte enfoque en la colaboración internacional y el concepto de «Una sola salud».
Más información: La Red de Enfermedades Raras del CSIC organiza la I Jornada para asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras | FEDER
