El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1.000 personas en España. Esta condición provoca episodios recurrentes e impredecibles de hinchazón en diversas partes del cuerpo, como el rostro, extremidades, abdomen y, en los casos más graves, las vías respiratorias, lo que puede poner en riesgo la vida del paciente. Los ataques pueden durar hasta cinco días y causar desfiguración temporal, dolor, vómitos, diarrea y dificultades respiratorias, especialmente si afectan la laringe. Aunque la enfermedad no provoca discapacidad física ni psíquica permanente, su impacto en la calidad de vida es significativo, ya que los pacientes deben enfrentarse a la incertidumbre constante de los episodios.
El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona acogió la exposición itinerante “Poniendo cara al angioedema hereditario”, con el objetivo de concienciar sobre esta patología. A pesar de que existen herramientas diagnósticas, el retraso en el diagnóstico es frecuente, ya que los episodios periféricos a menudo se confunden con reacciones alérgicas, lo que puede llevar hasta 15 años en algunos casos.
La concienciación y el diagnóstico temprano son esenciales para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Detalles sobre el Angioedema Hereditario
Como explica la Dra. Mar Guilarte, alergóloga y Coordinadora del CSUR Angioedema Hereditario en el Hospital Universitario Vall d’Hebron, el angioedema hereditario (AEH) provoca episodios recurrentes que pueden durar hasta cinco días, afectando diversas partes del cuerpo. Al ser una enfermedad genética, puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, y aunque no causa discapacidad física ni psíquica permanente, los episodios condicionan gravemente la vida diaria de los pacientes.
Los ataques en la cara son especialmente desfigurantes, lo que impide a los pacientes realizar una vida normal, ya que no se reconocen a sí mismos en el espejo. Cuando los episodios afectan las manos o los pies, aunque no son tan visibles, también dificultan la realización de actividades cotidianas, como trabajar o practicar ciertos oficios. En casos más graves, los episodios pueden involucrar las vías respiratorias, como la laringe, lo que podría provocar asfixia y ser fatal, o el tracto gastrointestinal, con síntomas como dolor abdominal intenso y diarrea.
El diagnóstico de AEH no es complejo, pero requiere una sospecha clínica adecuada, ya que los episodios periféricos (cara, manos, pies) suelen confundirse con reacciones alérgicas. Esto provoca un retraso en el diagnóstico, que en algunos casos puede extenderse hasta 15 años. Los ataques varían en frecuencia, desde dos veces por semana hasta solo uno o dos al año, pero todos los pacientes viven con la incertidumbre de no saber cuándo se desencadenará el siguiente episodio, lo que impacta en su calidad de vida y, en muchos casos, les ha costado oportunidades laborales y académicas.
Tratamiento del angioedema hereditario
El tratamiento del angioedema hereditario se basa en dos enfoques principales: la prevención de los ataques y el tratamiento durante los episodios.
Para prevenir los ataques, existen medicamentos que se administran de forma profiláctica a largo plazo, tanto por vía oral como subcutánea. Estos están indicados especialmente para aquellos pacientes que experimentan ataques con frecuencia elevada.
En cuanto al tratamiento de los episodios, se utilizan medicamentos que deben ser administrados exclusivamente en el ámbito hospitalario. Sin embargo, no todos los hospitales cuentan con estos tratamientos, lo que genera una importante variabilidad en el manejo de la enfermedad y en el acceso a las terapias, como señala la Dra. Mar Guilarte.
“Poniendo cara al angioedema hereditario” ofrece una experiencia interactiva e inmersiva para ayudar a comprender los desafíos que enfrentan las personas con angioedema hereditario. La exposición forma parte de un recorrido nacional que ya ha llevado la muestra a otros espacios como el Hospital La Paz en Madrid, el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla y el Congreso de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) en Bilbao. Entre sus próximas paradas se encuentra el Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, a partir del 16 de mayo.
Sobre BioCryst Pharmaceuticals
BioCryst es una empresa biotecnológica comprometida con el desarrollo de medicamentos innovadores, encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y graves. Mediante la biología tradicional, la química médica y el uso de la tecnología
avanzada, BioCryst investiga las proteínas de patologías concretas, átomo a átomo, para crear fármacos orales óptimos y guiados que combatan la enfermedad en el lugar activo. La compañía se centra, sobre todo, en tratar el Angioedema Hereditario (AEH).
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