JULITA MEDINA
Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Universitario Sant Joan de Déu
La rehabilitación juega un papel clave en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Desde su experiencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ¿cuáles son los principales retos a los que se enfrentan estos pacientes en términos de acceso a la rehabilitación y a terapias innovadoras?
JM: Nuestra experiencia con los pacientes y las nuevas terapias innovado- ras nos muestra que actualmente estamos en un momento muy prometedor para ellos. Hasta hace poco, no se destinaban grandes recursos a la investigación, pero hoy en día existen muchas terapias diferentes a las que los pacientes pueden acceder.
Es importante destacar que tanto desde la industria farmacéutica como desde el ámbito de la neuropediatría (que normalmente es el servicio de referencia que coordina la atención de estos pacientes y las unidades de patologías neurológicas raras) se está realizando una gran labor de difusión y conexión entre hospitales de tercer nivel, donde se lleva a cabo la investigación, y hospitales comarcales, que atienden al paciente en el día a día. Esta labor está permitiendo que cada vez más profesionales conozcan las nuevas terapias disponibles, lo que favorece que los pacientes, en general, estén empezando a tener un acceso más homogéneo en todo el territorio. Sin embargo, sí observamos diferencias en cuanto a la equidad al acceso a la rehabilitación. Normalmente, estas terapias mejoran el estado funcional del paciente, pero siempre deben ir acompañadas de una rehabilitación de alta calidad, es decir, con un estándar de atención óptimo, para poder aprovechar al máximo la función recuperada. Si antes la rehabilitación era importante (incluso cuando se esperaba un empeoramiento o estanca- miento por tratarse de enfermedades neurodegenerativas), ahora, con la posibilidad de mejora, se vuelve aún más imprescindible. Aun así, existen diferencias territoriales. Hay zonas donde la rehabilitación está bien cubierta y otras donde hay déficits en la atención e incluso en las prestaciones a las que el paciente tiene derecho o que le ayudarían a mejorar su autonomía en el día a día.
Por ejemplo, un paciente con AME tipo 1, que antes no podía sentarse y ahora sí lo consigue, o que incluso llega a caminar o utilizar una silla de ruedas ligera, ve significativamente mejorada su calidad de vida. Sin embargo, en algunos lugares, aunque haya podido acceder al nuevo tratamiento farmacológico, encuentra muchas dificultades para obtener una silla ligera que le facilite la movilidad diaria. Este es uno de los aspectos en los que aún debemos seguir trabajando.
Su experiencia en investigación y ensayos clínicos de fármacos para enfermedades neuromusculares le ha permitido evaluar nuevas terapias. ¿Cuáles son los principales desafíos al desarrollar y llevar a cabo ensayos en este tipo de patologías poco frecuentes?
JM: La experiencia que hemos acumulado durante todos estos años participando en ensayos clínicos nos ha permitido comprender la gran importancia de conocer la historia natural de los pacientes y de sus patologías.
En los primeros ensayos era muy difícil evaluar si un tratamiento era eficaz o no, ya que se incluían pacientes en distintas fases de la enfermedad. Esta heterogeneidad hacía muy complicado interpretar los resultados, pues la respuesta al tratamiento puede variar significativamente según la fase en la que se encuentre el paciente. Por ejemplo, si se trata de un paciente cuya evolución esperada es una fase de meseta, es decir, de estabilidad, y tras recibir el tratamiento muestra una mejora, se puede considerar que hay una buena respuesta. En cambio, si solo se mantiene estable en una fase en la que ya se esperaba esa estabilidad, la respuesta no sería considerada óptima. Por otro lado, muchos de nuestros pacientes pediátricos suelen experimentar un deterioro funcional durante la adolescencia. Si el tratamiento se administra en esa fase de empeoramiento y logra frenar la progresión, aunque no se observe una mejora evidente, sí se puede considerar que el tratamiento está siendo eficaz.
Por tanto, uno de los grandes retos ha sido aprender a valorar la eficacia de los tratamientos en el momento y contexto adecuados. Y lo que hemos aprendido es que resulta fundamental disponer de una historia natural bien documentada de la enfermedad en cada una de sus fases. Conociendo en qué fase está el paciente, es mucho más fácil interpretar su nivel de respuesta al tratamiento que se está aplicando.
Uno de los retos en la evaluación de nuevos tratamientos es medir de forma precisa la progresión de la enfermedad y el beneficio de las terapias. Muchas escalas presentan limitaciones a la hora de reflejar diferentes dimensiones de la vida de los pacientes, como la evolución de la función motora, la función bulbar o la fatiga. Desde su experiencia, ¿Cómo se pueden mejorar estas herramientas de evaluación para que reflejen mejor el impacto real de los tratamientos?
JM: Para valorar la eficacia de un tratamiento, lo primero que debemos preguntarnos es: ¿qué queremos medir? ¿qué esperamos mejorar según el estado funcional del paciente? En algunos casos, será la fuerza; en otros, el equilibrio; en otros, la fatiga; o incluso la capacidad para alimentarse. Por eso, es fundamental tener claro qué se quiere mejorar y cómo se va a medir.
Nosotros recomendamos siempre combinar dos tipos de medición. Por un lado, lo que reporta el paciente, recogido a través de los llamados PROMS (Patient-Reported Outcome Measures), que son encuestas en las que el paciente expresa su propia percepción de los cambios. Esto es muy importante, porque la subjetividad del paciente también debe registrarse y valorarse.
Sin embargo, no podemos limitarnos únicamente a lo que el paciente reporta, ya que incluso para él mismo, esa subjetividad puede ser difícil de expresar con precisión. Por eso, los resultados reportados por el paciente deben ir siempre acompañados de una evaluación objetiva realizada por el clínico, a través de test.
En este punto también encontramos dificultades, ya que incluso los test clínicos pueden tener cierto grado de subjetividad. Nosotros, que llevamos muchos años participando tanto en ensayos clínicos como en la práctica clínica diaria, estamos muy entrenados en la aplicación de escalas, de forma que todo el equipo las utiliza con una mínima variabilidad entre evaluadores. Aun así, lograr una objetividad total sigue siendo complicado, ya que también depende del evaluador.
Para abordar este reto, hemos participado en diversos proyectos que buscan hacer estas valoraciones funcionales hechas por el clínico de forma lo más objetiva posible. Por ejemplo, realizamos evaluaciones funcionales instrumentadas, no solo basadas en la observación del clínico, sino también en datos cuantificables. En algunos estudios con pacientes con distrofia muscular de Duchenne, utilizamos sensores inerciales, dentro de una plataforma llamada Ephion Health de Inteligencia Artificial AR, para medir la movilidad articular, registros electromiográficos y frecuencia cardíaca. Estas mediciones se hacen durante test cronometrados, y se complementan con un score mucho más objetivo que lo que se puede observar visualmente o con una simple medida de distancia caminada. También hemos llevado a cabo otros proyectos con sensores inerciales como el ArmTracker, aplicados a la extremidad superior.
Este es el camino que estamos siguiendo para intentar objetivar, de la forma más precisa posible, la evolución funcional de nuestros pacientes.
La investigación y el acceso a tratamientos requieren la cooperación entre hospitales, centros de investigación, industria farmacéutica y empresas de tecnología sanitaria. Desde su perspectiva, ¿cómo se puede fortalecer esta colaboración para mejorar la atención y el acceso a terapias para los pacientes con enfermedades raras?
JM: Desde mi punto de vista, lo más importante es contar con un buen registro de pacientes. Es fundamental disponer de plataformas tecnológicas compartidas donde los clínicos podamos anotar todos los datos relevantes, lo que nos permitiría tener un conocimiento más completo de todos los aspectos del paciente, de su historia natural y de su evolución.
Esto también facilitaría la identificación de los perfiles candidatos para determinados tratamientos, y permitiría compartir conocimiento tanto entre hospitales de tercer nivel (donde se lleva a cabo la investigación) como con los hospitales más cercanos al paciente, que lo atienden en el día a día.
La creación de estas plataformas debería ir acompañada del establecimiento de una red de intercambio de información entre los clínicos con más experiencia en enfermedades raras y aquellos que, aunque con menos especialización, están más próximos al paciente. Solo así se podrán desarrollar programas conjuntos de diagnóstico y tratamiento.
Por supuesto, esto no es fácil. Implica un coste importante y requiere la creación de la infraestructura tecnológica, la gestión de los permisos, la introducción de datos y una buena coordinación entre equipos. Sin embargo, si realmente queremos avanzar hacia una cooperación efectiva y una mejora en el manejo integral del paciente, este tipo de redes y herramientas son absolutamente necesarias.
El abordaje de las enfermedades raras suele requerir la intervención de múltiples especialistas. ¿Cómo se articula el trabajo en equipo dentro del hospital y con otros centros para garantizar una atención integral a estos pacientes?
JM: En mi hospital, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, contamos con la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN) , que está coordinada desde el servicio de neuropediatría. En esta unidad participan múltiples especialidades: neuropediatría, rehabilitación (con fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y especialistas en afonía), neumología, digestología, psicología y cirugía ortopédica, entre otras.
Realmente, somos muchos los profesionales implicados en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras, y trabajamos de manera muy coordinada. En el caso de los pacientes que son atendidos dentro de nuestra comunidad autónoma, intentamos agrupar las visitas lo máximo posible, aunque a veces deben acudir en días distintos. Para los pacientes que vienen desde otras comunidades en busca de una segunda opinión, organizamos las visitas en un solo desplazamiento, de forma que puedan ser valorados por todos los especialistas necesarios en un mismo día. Todo esto se coordina desde neuropediatría.
Posteriormente, estos casos se revisan en sesiones clínicas mensuales, donde el equipo al completo analiza cada situación y también se discuten nuevos proyectos.
En cuanto a la coordinación con los profesionales de otras zonas, actualmente esta se realiza, en gran medida, gracias a la buena voluntad de los clínicos, ya que no existe una red formal de comunicación. Esta es una de las carencias más importantes que tenemos. Debería existir una red sólida y estructurada que permitiera la comunicación fluida entre el equipo de referencia y el clínico más cercano al paciente.
En la práctica, lo que hacemos hoy en día es intercambiar información a través de llamadas, videoconferencias o correos electrónicos, de manera informal. Sin embargo, sería necesario mejorar esta red de comunicación para que el intercambio de información clínica se realice de manera ordenada y eficiente.
Otro de los retos que enfrentamos es el tiempo. Los clínicos estamos sometidos a una gran carga asistencial, lo que limita nuestra disponibilidad para realizar una adecuada coordinación con otros profesionales. Por ello, se necesita tanto más tiempo dedicado a esta tarea como una red segura que permita el tratamiento confidencial de los datos sensibles de los pacientes.
Disponer de un sistema que garantice la protección de datos y facilite la colaboración clínica es un aspecto pendiente, pero crucial, que debe mejorar de forma urgente.
Ha participado en proyectos de innovación, especialmente en el campo de la robótica aplicada a la rehabilitación. ¿Cómo está impactando la tecnología en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras y qué avances destacaría?
JM: En cuanto a los avances, lo más destacable es que hay muchísimo interés por parte del ámbito de la ingeniería en trasladar sus proyectos al entorno clínico y, sobre todo, en lograr que lleguen realmente al paciente. Creo que, año tras año, se están consolidando cada vez más colaboraciones entre ingenieros y profesionales clínicos, especialmente en áreas como la robótica, la realidad virtual y las tecnologías orientadas a mejorar la autonomía de los pacientes.
No obstante, aún queda mucho por mejorar. Por ejemplo, en el caso de la robótica, se ha trabajado mucho en aspectos como la viabilidad y la seguridad, pero todavía hacen falta estudios más reglados que evalúen su eficacia real en la práctica clínica diaria. Además, muchos de estos dispositivos robóticos están diseña- dos principalmente para su uso en entornos sanitarios, por lo que deben evolucionar en términos de equilibrio, dimensiones y coste, para que puedan ser utilizados en el domicilio de forma accesible.
Estamos avanzando en la dirección correcta, con mucho interés y colaboración, pero aún hay numerosos aspectos técnicos, económicos y de usabilidad que deben desarrollarse más.
En lo que respecta a la realidad virtual, también se están desarrollando proyectos dirigidos especialmente a mejorar la adherencia al tratamiento, tanto en pacientes pediátricos como en adultos. La idea es que el uso de estas tecnologías en casa facilite el cumplimiento de las pautas terapéuticas indicadas por los profesionales.
Por otro lado, en pacientes con enfermedades raras que presentan una gran dependencia, también hay un campo prometedor en el desarrollo de sistemas robóticos orientados a mejorar la movilidad y la fuerza en las extremidades superiores, promoviendo así una mayor autonomía.
En resumen, aunque se han logrado avances importan- tes, todavía queda mucho camino por recorrer. Estoy convencida de que esta es la senda por la que seguiremos avanzando en los próximos años.
La introducción de nuevas tecnologías y tratamientos en rehabilitación implica retos éticos y regulatorios. ¿Cuáles son las principales barreras que ha identificado en este ámbito y cómo se pueden abordar?
JM: A lo largo de todos estos años participando en proyectos de nuevas tecnologías, uno de los aspectos más complejos ha sido, sin duda, el proceso de aprobación regulatoria, que es muy lento. En muchas ocasiones, se concede financiación para un proyecto durante un periodo determinado, pero, como ocurre con todos los ensayos clínicos (ya sean con fármacos o con dispositivos médicos), es imprescindible pasar por un comité de ética y obtener la aprobación de la Agencia de Medicamentos.
El problema es que los tiempos de respuesta para los dispositivos médicos suelen ser largos. Así, aunque el proyecto esté aprobado y financiado, hay que esperar todo el proceso regulatorio antes de poder utilizarlo en pacientes. Este paso es, por supuesto, vital, pero su lentitud retrasa considerablemente la transferencia del desarrollo tecnológico a la práctica clínica.
Otro de los hándicaps importantes es que muchos proyectos se centran en la seguridad, la viabilidad y los aspectos técnicos, pero no avanzan lo suficiente hacia la evaluación de su eficacia real. Esto se debe, en parte, a la dificultad de diseñar estudios que realmente midan la eficacia de estos dispositivos.
Para ello, sería necesario realizar investigaciones multicéntricas, con la participación de varios hospitales, lo que implica una mayor complejidad y más recursos.
Además, conviene aclarar una idea errónea que a veces se tiene sobre la tecnología: pensar que esta permitirá reducir personal clínico. Por ejemplo, que necesitaremos menos fisioterapeutas o menos profesionales para hacer valoraciones. En realidad, la tecnología no sustituye al personal sanitario, sino que lo complementa. Nos permite hacer valoraciones funcionales más precisas y objetivas, y afinar mejor los tratamientos. Pero sigue siendo necesario contar con personal clínico cualificado que sepa manejarla adecuadamente.
La tecnología debe ir siempre acompañada de profesionales que puedan interpretarla y aplicarla de forma eficaz. Su verdadero valor está en mejorar la calidad de las valoraciones y de los tratamientos que ofrecemos, no en reemplazar el recurso humano. De hecho, en algunos casos, su uso puede requerir una atención aún más individualizada por parte del terapeuta o del clínico.
¿Cuáles son las tendencias y avances que cree que marcarán el futuro de la rehabilitación para pacientes con enfermedades raras en los próximos años?
JM: Creo que vamos a asistir a una gran mejora, especialmente en lo que respecta a la medición de la función de nuestros pacientes. Cada vez tendremos herramientas más precisas para evaluar su estado funcional, y eso nos permitirá indicar de forma más adecuada cuál es el mejor ejercicio o el tratamiento rehabilitador más eficaz para cada caso. Al mejorar nuestra capacidad de medición, también seremos capaces de valorar mejor la respuesta de los pacientes a los tratamientos que ofrecemos. Estoy convencida de que, en los próximos años, sabremos medir y valorar de manera mucho más precisa cómo evoluciona cada paciente.
Además, creo que avanzaremos considerablemente en la prescripción del ejercicio, haciéndolo de forma mucho más individualizada, precisamente gracias a esa mejora en la valoración funcional. Por otro lado, también confío en que progresaremos en la construcción de redes de interconexión entre los distintos profesionales que tratamos a un mismo paciente. Esto permitirá optimizar los recursos, evitando duplicidades. A veces, cuando no hay una buena coordinación, distintos profesionales hacen lo mismo, mientras que otras necesidades del paciente quedan sin atender. La coordinación, además, facilitará que la experiencia de algunos clínicos pueda ser compartida con otros que tienen menos trayectoria en determinadas patologías, enriqueciendo así la atención.
En este sentido, la tecnología nos va a ayudar mucho: mejorará la calidad de nuestras valoraciones, facilitará la prescripción de tratamientos más adecuados y promoverá una mejor coordinación entre los distintos profesionales implicados. Y, poco a poco, también iremos incorporando la voz del paciente de forma más clara y estructurada, porque, al final, él es el verdadero centro de nuestro trabajo y del tratamiento.
