ESPAÑA
ESPAÑA APLICA POR PRIMERA VEZ UNA TERAPIA GÉNICA PARA UNA ENFERMEDAD ULTRA-RARA EN UN HOSPITAL DE REFERENCIA
España ha dado un paso destacado en el tratamiento de enfermedades raras con la aplicación por primera vez, en octubre de 2025, de una terapia génica experimental para la paraplejia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50) en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
El paciente, un niño de tres años con esta enfermedad neurodegenerativa extremadamente poco frecuente, con solo alrededor de 100 casos diagnosticados en todo el mundo, recibió un tratamiento basado en modificación genética diseñado para frenar el avance de los síntomas y mejorar su pronóstico funcional.
Esta intervención se realizó en colaboración entre el hospital barcelonés, acreditado como centro de referencia (CSUR) para enfermedades neuromusculares, y la Columbus Children’s Foundation, poniendo de manifiesto la importancia de la cooperación entre centros especializados y organizaciones de apoyo para impulsar tratamientos innovadores en nuestro país.
La iniciativa representa un avance significativo en la ciencia clínica española y abre nuevas esperanzas para pacientes con enfermedades ultra-raras sin opciones terapéuticas disponibles, consolidando a España como un entorno activo en la adopción de terapias avanzadas para patologías minoritarias.
Más información: Hospital Sant Joan de Déu
En la imagen: La Dra. Laura Carrera y el Dr. Andrés Nascimento con
Daniel, un paciente con la enfermedad ultrarrara SPG50
en Sant Joan de Déu.
