Consejo de redacción de newsRARE
El propósito de este barómetro fue evaluar el conocimiento, la percepción y las expectativas relacionadas con los avances terapéuticos en el campo de las EERR. Se abordan preguntas clave sobre estrategias terapéuticas innovadoras, la importancia de la innovación o la posición de España en investigación, así como ejemplos de enfoques terapéuticos innovadores. A través de esta encuesta, se busca comprender mejor cómo se percibe y se valora la innovación terapéutica en el tratamiento de EERR, así como identificar tendencias y áreas prioritarias para futuras investigaciones y desarrollos terapéuticos. El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 2 hasta el 25 de marzo de 2024.
En total, se obtuvieron 61 respuestas completas. De este grupo, el 33 % (n = 20) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 20 % (n = 12) pertenecían a una especialidad médica o enfermería, el 15 % (n = 9) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y/o farmacia hospitalaria, el 10 % (n = 6) provenían de la industria farmacéutica, el 8 % (n = 5) eran académicos y consultores y el 15 % (n = 9) pertenecían a otros ámbitos.
Conocimiento y percepción de la innovación terapéutica en EERR
En la primera parte de este barómetro, nos proponemos analizar el nivel de conocimiento de los encuestados sobre los avances producidos en innovación terapéutica, así como su percepción sobre estas estrategias y su importancia.
Sobre el grado de conocimiento de los encuestados acerca de los avances en innovación terapéutica en el ámbito de las EERR, la mayoría de los encuestados (n = 38; 62 %), tanto pacientes/ representantes de asociaciones de pacientes como el resto de los participantes, indicaron tener un nivel medio/alto de conocimiento. Solo un 8 % reportaron niveles muy bajos o muy altos de conocimiento (Figura 1).
Las estrategias terapéuticas innovadoras en EERR más conocidas por los encuestados son las terapias avanzadas (44 %), seguidas de la medicina de precisión (21 %) y los enfoques basados en inteligencia artificial (Figura 2).
FIGURA 2. Estrategias terapéuticas innovadoras mas conocidas en el tratamiento de EERR
Nota: en la pregunta abierta se mencionó: 1) células madre, nanomedicina, genética, epigenética, psiconeuroinmunidad, microbiota, déficit de DAO y alta histamina en enfermedades autoinmunes; 2) todas las opciones y 3) medicina de precisión y terapias avanzadas.
Por su parte, la mayoría de los participantes están de acuerdo en que la innovación terapéutica constituye la vía más importante para abordar las necesidades no cubiertas de los pacientes con EERR. El 62 % (38 encuestados) están «muy de acuerdo» con esta afirmación, mientras que el 30 % están «algo de acuerdo» (n = 18). Solo una minoría expresó estar en desacuerdo (2 % algo en desacuerdo y 2 % muy en desacuerdo, 2 encuestados en total de los 61) (Figura 3).
Impacto y futuro de la innovación terapéutica
En la segunda sección del barómetro, investigamos los beneficios de las nuevas terapias, la posición española en investigación con respecto a la UE y preguntamos por ejemplos de enfoques terapéuticos innovadores.
La mayoría de los participantes (41 %, n = 25), tanto pacientes y asociaciones de pacientes como el resto, consideran que la calidad de vida del paciente será el aspecto más beneficiado ante el desarrollo de nuevas terapias innovadoras en EERR. Le siguen los resultados clínicos del paciente en términos de mejora funcional (23 % de los participantes) y la información y el conocimiento que se tiene de la enfermedad (15 %). Cabe destacar que la opción más votada por aquellos participantes que no son pacientes ni representantes de asociaciones fue la de resultados clínicos del paciente en términos de mejora funcional (Figura 4).
FIGURA 4. Beneficios Previstos del Desarrollo de Nuevas Terapias Innovadoras en EERR
La mayoría de los participantes opina que España ocupará una posición inferior a la de otros países del entorno europeo ante el desarrollo de nuevas terapias innovadoras en EERR (48 %, n = 29), en comparación a un 43 % que considera que tendrá una posición similar a la de otros países, mientras que solo un 2 % cree que estará a la vanguardia en este tipo de proyectos (Figura 5).
FIGURA 5. Liderazgo de España en investigación para la innovación terapéutica en el ámbito de las EERR
Para una mayor riqueza de información, la encuesta incluyó una pregunta solicitando a los encuestados que proporcionaran ejemplos de enfoques terapéuticos innovadores que consideraran de especial interés en el ámbito de las EERR. De los 61 encuestados, un total de 33 (54 %) mencionaron conocer algún ejemplo de enfoque terapéutico innovador de especial relevancia en este campo. Estas 33 personas destacaron la diversidad de enfoques terapéuticos avanzados, que abarcan desde la terapia génica hasta la nanomedicina y su aplicación en una amplia gama de enfermedades, incluidas las raras.
Terapia génica y edición génica:
- Se menciona la importancia y el avance de la terapia génica, incluyendo tecnologías como CRISPR-Cas9.
- También se destaca el uso de terapia génica en diversas enfermedades hereditarias, como la atrofia muscular espinal y la cistinosis.
RNA de interferencia:
- Se señala el uso de oligonucleótidos y RNA de interferencia en condiciones como la quilomicronemia familiar.
Avances en tecnología médica:
- Se mencionan tecnologías emergentes como la nanomedicina, para reeducar al sistema inmune o bien reducir los fallos de reconocimiento de las células propias.
- Se menciona el uso de células madre en enfermedades autoinmunes.
Terapias específicas para EERR:
- Se alude al desarrollo de terapias específicas para EERR, como la epidermólisis bullosa y la enfermedad de Huntington.
- Se mencionan terapias dirigidas a proteínas tóxicas utilizando tecnologías innovadoras como editores de bases y ARN circulares.
Evaluación de medicamentos:
- Se habla de nuevas metodologías de evaluación de medicamentos, como el análisis multicriterio, que ofrece una visión más holística de la eficacia de los fármacos.
Otros enfoques terapéuticos:
- Se mencionan otras terapias innovadoras, como las terapias CAR-T en linfomas y terapias biológicas, como moduladores de CFTR para fibrosis quística.
- Se menciona la importancia del reposicionamiento de fármacos en EERR.
Evaluación del progreso actual y perspectivas futuras
Esta última sección valora el progreso producido desde la pandemia causada por la COVID-19 y las perspectivas futuras en terapias innovadoras.
La valoración global acerca del desarrollo de nuevas terapias innovadoras en el ámbito de las EERR desde la pandemia oscila principalmente entre 5 y 7 en una escala de 1 a 10, con un promedio de 5,43 (4,50 en pacientes/asociaciones y 5,88 en el resto). El mayor número de respuestas se encuentra en la puntuación de 5, seguido de cerca por las puntuaciones 6 y 7. Menos participantes otorgaron calificaciones más bajas (1 al 4) o más altas (8 al 10), con solo una respuesta asignada al nivel 10 (Figura 6).
FIGURA 6. Valoración del Desarrollo de Nuevas Terapias Innovadoras en Enfermedades Raras desde la Pandemia de la COVID-19
Finalmente, la mayoría de los participantes (56 %, n = 34) cree el enfoque terapéutico innovador que tendrá un mayor impacto en el campo de las EERR en los próximos años será el de las “terapias avanzadas y otras terapias biológicas innovadoras”. Le siguen «la medicina de precisión», con un 18 %, y «la inteligencia artificial», con un 15 % (Figura 7).
FIGURA 7. Perspectivas sobre el Impacto Futuro de Enfoques Terapéuticos Innovadores en EERR
Mensajes clave
Conocimiento y percepción de la innovación terapéutica en ERRR
- La mayoría de los encuestados (62 %) afirma tener un conocimiento medio-alto sobre la innovación terapéutica en EERR.
- Las estrategias terapéuticas innovadoras para el tratamiento de EERR más conocidas por los encuestados son las terapias avanzadas (44 %), la medicina de precisión (21 %) y los enfoques terapéuticos basados en inteligencia artificial (13 %).
- La gran mayoría de participantes (92 %) está de acuerdo en que la innovación terapéutica constituye la vía más importante para abordar las necesidades no cubiertas de los pacientes con EERR.
Impacto y futuro de la innovación terapéutica
- La mayoría de participantes (41 %) considera que la calidad de vida del paciente será el aspecto más beneficiado ante el desarrollo de terapias innovadoras en EERR, seguido por los resultados clínicos del paciente en términos de mejora funcional (23 %), y la información y el conocimiento que se tiene de la enfermedad (15 %).
- Según casi la mitad de los encuestados, España ocupará una posición inferior a la de otros países del entorno europeo ante el desarrollo de nuevas terapias innovadoras en EERR, mientras que el resto considera que tendrá una posición similar.
- Más de la mitad (54 %) de los encuestados conoce algún ejemplo de enfoque terapéutico innovador de especial interés en EERR; destacan la diversidad de enfoques terapéuticos avanzados, desde la terapia génica hasta la nanomedicina, y su aplicación en una amplia gama de enfermedades, incluidas las raras.
Evaluación del progreso actual y perspectivas futuras
- Los encuestados otorgan una valoración intermedia (promedio de 5,4 sobre 10) al desarrollo de nuevas terapias innovadoras en el ámbito de las EERR producido desde la pandemia de la COVID-19.
- El 56 % de los participantes es optimista respecto al futuro de las terapias avanzadas y otras terapias biológicas innovadoras, afirmando que tendrán un mayor impacto en el campo de las EERR en los próximos años.
