La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora que causa la degeneración gradual de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, resultando en la pérdida progresiva de la función muscular y la parálisis, incluida la muscular respiratoria. Se estima que la supervivencia media con ELA es de dos a cinco años.
La causa exacta de la ELA es desconocida, pero se cree que incluye factores genéticos y ambientales. Aproximadamente el 2 % de los casos de ELA están relacionados con una mutación genética que produce enzimas SOD1 defectuosas, causando la muerte de las células nerviosas.
Hasta ahora, el único tratamiento autorizado en la Unión Europea (UE) para la ELA es el riluzol. Sin embargo, existe una gran necesidad médica no satisfecha de terapias efectivas que preserven la función muscular y prolonguen la vida de los pacientes con ELA.
Qalsody es un oligonucleótido antisentido que se une al ARNm del gen SOD1 para reducir la producción de la proteína SOD1. Se espera que este medicamento mejore los síntomas de la ELA al reducir la cantidad de proteína SOD1 defectuosa.
La recomendación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) se basa en datos clínicos obtenidos de un estudio de 28 semanas en el que se observó una reducción significativa en los niveles de neurofilamento en plasma en pacientes tratados con Qalsody. Se espera que estudios posteriores a la autorización proporcionen más información sobre la eficacia y seguridad a largo plazo del medicamento.
El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) recomienda la autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales, lo que permite a los pacientes acceder a medicamentos para los cuales no se pueden obtener datos completos de manera convencional. Esto se debe a que hay pocos pacientes con la enfermedad, sería éticamente incorrecto recopilar información completa sobre la eficacia y seguridad del medicamento, o hay lagunas en el conocimiento científico.
Más información en: https://www.ema.europa.eu/en/news/new-treatment-rare-motor-neurone-disease-recommended-approval
