Un estudio reciente realizado por la Unidad de Investigación de Ética en Salud Pragmática del Instituto de Investigación Clínica de Montreal (IRCM), afiliado a la Universidad de Montreal, ha arrojado luz sobre los importantes desafíos a los que se enfrentan las personas que viven con una o más enfermedades raras. La investigación, que involucró encuestar a 90 personas con enfermedades raras en Quebec, reveló varios obstáculos en términos de atención médica, vida personal y ámbitos profesionales.
Los participantes en la encuesta, que abarcaron diferentes edades y géneros, destacaron una serie de problemas que enfrentan. Estos incluyen dificultades para: obtener diagnósticos precisos, encontrar actitudes condescendientes por parte de los proveedores de atención médica al presentar síntomas desconocidos y experimentar discriminación en sus carreras debido a sus condiciones. También fue común el sentimiento de ser incomprendidos por quienes los rodean.
El estudio enfatiza la necesidad de un mejor apoyo y herramientas para las personas con enfermedades raras. La Dra. Ariane Quintal, bioética y autora principal de la investigación, destacó la importancia de ofrecer una atención más completa y recursos adecuados para esta población. La adopción de una política enfocada en las enfermedades raras por parte del gobierno de Quebec se consideró un paso esperanzador para abordar estos desafíos.
El término «enfermedades raras» se refiere a afecciones que afectan a menos de una persona en 2.000. A pesar de la baja prevalencia de cada enfermedad rara individual, su impacto colectivo es sustancial, ya que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas en todo el mundo. Una parte significativa de las enfermedades raras son de origen genético, que incluyen trastornos hereditarios como la fibrosis quística, así como varios tipos de distrofia muscular y hemofilia. El término también abarca otros tipos de afecciones como enfermedades autoinmunes, infecciosas, tóxicas, malformativas y cánceres raros. Las enfermedades raras podrían afectar potencialmente hasta el 8 % de la población en Quebec, impactando a personas de todas las edades.
El IRCM ha establecido un Centro de Investigación sobre Enfermedades Raras y Genéticas en adultos para abordar los desafíos únicos de las personas con enfermedades raras. Este centro se enfoca en la transición de la atención médica pediátrica a la atención médica para adultos de pacientes con enfermedades raras y combina la atención médica con la investigación biomédica, lo que contribuye a una mejor comprensión de diversas enfermedades raras y al desarrollo de posibles tratamientos.
Más información en: Quintal A, Hotte É, Hébert C, Carreau I, Grenier AD, Berthiaume Y, Racine E. Understanding Rare Disease Experiences Through the Concept of Morally Problematic Situations. HEC Forum. 2023 Jul 29.
DOI: 10.1007/s10730-023-09511-4
