Álvaro Hidalgo
Editor de newsRARE y presidente de la Fundación Weber.
El año 2022 está llamado a ser un año dual. De ruptura con la dinámica de la pandemia y, por tanto, de superación de las barreras que ésta ha puesto a la salud y calidad de vida de los pacientes y familias con enfermedades poco frecuentes. Pero igualmente, será un año de vuelta a la realidad y los desafíos a los que nos enfrentábamos antes de la pandemia.
Estamos, por tanto, ante un momento de inflexión y reflexión. Por ello hemos pensado que no había mejor manera de empezar este 2022 que con una visión optimista sobre las enfermedades minoritarias. Por este motivo, hemos dedicado el primer numero del año a enumerar los casos de éxito en este complicado desafío que suponen las enfermedades minoritarias y los medicamentos huérfanos.
Este número arranca con un artículo especial a cargo de la Secretaria de Estado de Sanidad, Silvia Calzón Fernández, que hace un excelente recorrido sobre los hitos e iniciativas que nuestro SNS ha puesto en marcha en el ámbito de las enfermedades raras que se han convertido en verdaderas palancas de éxito para nuestro sistema: la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, los avances en el programa de Cribado Neonatal o la creación de la cartera común de servicios asistenciales de Genética del Sistema Nacional de Salud, que también forma parte de la nueva actualización de la cartera de servicios de 2022.
En el articulo en profundidad realizado por Fernando Abdalla y Néboa Zozaya se repasan distintos casos de éxito tanto a nivel nacional como internacional, incitando a reflexionar sobre qué se puede considerar un caso de éxito. En su artículo, los autores ponen el énfasis en los avances llevados a cabo en el diagnóstico en donde gracias a la secuenciación completa del ADN logrado entre los años 2010 y 2020, se han diagnosticado 886 nuevas EERR y el número de pruebas genéticas disponibles prácticamente se ha doblado. Además, la eficiencia diagnóstica en los últimos 5 años ha aumentado del 10% al 30-50%. Igualmente se han desarrollado diversas iniciativas enfocadas en diagnosticar enfermedades desconocidas, como son la Red de Enfermedades no Diagnosticadas (UDN, EEUU), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (UDP, EEUU), la Red Internacional de Enfermedades no Diagnosticadas (UDNI) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas. También se ha producido una notable evolución en los tratamientos disponibles. Entre 2002 y abril de 2022, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) designó 1.799 medicamentos huérfanos (MMHH). Otro elemento a resaltar es que se ha acentuado el foco en fármacos aprobados por esta misma agencia dirigidos a las EERR, de modo que si en el periodo 1996-2017 éstos representaban el 10% del total, en 2018-2020 su peso aumentó hasta el 18,4%, con un número anual promedio de autorizaciones de MMHH que pasó de 3 a 158. También se ha producido un notable progreso en cuanto a la investigación, así entre 2000 y 2010 se iniciaban en promedio unos 900 ensayos clínicos cada año en EERR, en 2010-2020 este número se duplicó, hasta alcanzar los 1.800 nuevos estudios cada año12,13. En España, a diciembre de 2021, había 224 ensayos clínicos en marcha para el desarrollo de MMHH. El artículo concluye con numerosos ejemplos particulares de éxito y con una revisión de casos de éxito a nivel internacional.
Por su parte, según la opinión de los encuestados en el barómetro de este número, a los casos de éxito en enfermedades raras se les está dando poca visibilidad, pese a que podrían servir como referencia para buenas prácticas a nivel clínico, y para la generación de un mayor conocimiento y concienciación social.
El número se completa con una serie de entrevistas que, desde diversos enfoques, se centran en experiencias de éxito en el abordaje y tratamiento de las enfermedades raras. Cuatro especialistas en neurología, reumatología y anestesiología nos cuentan su percepción sobre distintas enfermedades raras y cómo se ha mejorado su abordaje durante los últimos años, deteniéndose en los retos pendientes. Tres representantes de asociaciones nos trasladan la visión, en primera persona, de los afectados por las enfermedades raras. Además, desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con EERR y sus familias, Aitor Aparicio relata el importante papel que ha jugado este centro para la mejora de la humanización de los pacientes. Por su parte, en este número, es la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas la sociedad científica escogida para describir su misión, papel y contribución a las enfermedades minoritarias. Finalmente, Roche Pharma detalla un proyecto reciente centrado en proponer acciones de mejora para la financiación y acceso de las terapias dirigidas a enfermedades raras.
Es evidente que después de leer el número la sensación que se queda en el lector es que se ha avanzado de forma considerable, lo que se ha traducido en muchos años de vida con calidad para los pacientes y en esperanza para sus familias. Este avance se ha hecho en relativamente poco tiempo. Sin embargo, es necesario seguir trabajando para aumentar la supervivencia, mejorar la calidad de vida y dar un trato más humano a los pacientes y sus familias.
Los retos y desafíos que quedan por abordar exigen un compromiso firme por parte de las administraciones, los profesionales y la sociedad en su conjunto. Por ello, creemos que newsRARE constituye igualmente un caso de éxito, al llevar más de 5 años poniendo el foco en las enfermedades minoritarias y contribuir a un mejor conocimiento de las mismas y concienciar a nuestros decisores de la importancia que tienen sus acciones en la vida de los más de 3 millones de españoles que padecen una enfermedad rara.
