ÁLVARO HIDALGO y JOSE LUIS POVEDA
Las enfermedades raras constituyen uno de los mayores retos para la medicina, los profesionales sanitarios, los sistemas nacionales de salud y sobre todo para los pacientes que las sufren.
Cuando analizamos las enfermedades raras desde la óptica particular comprendemos que el escaso número de pacientes que presenta cada enfermedad rara dificulta el avance científico, ya que es muy complejo desarrollar ensayos clínicos que tengan la robustez y validez que de forma estandarizada se observa en el caso de las enfermedades convencionales. Además, la ausencia en muchas ocasiones de tratamientos alternativos, junto a los graves efectos que éstas producen sobre la salud y la calidad de vida de los pacientes, hace que sea muy complejo disponer de grupos de control en dichos ensayos clínicos. Por otro lado, su carácter poco frecuente hace que el diagnóstico muchas veces sea complejo y se demore en exceso en el tiempo, lo que produce incertidumbre y sufrimiento a los pacientes. Del mismo modo, el conocimiento por parte de los profesionales de este tipo de patologías suele ser escaso y estar bastante focalizado. En este sentido, si la medicina muchas veces es el paradigma de la especialización, en el caso de las enfermedades raras esta especialización es llevada hasta su máxima expresión. Por este motivo, es necesario contar con centros de referencia y redes profesionales que conecten a los expertos en cada patología para poder compartir el conocimiento, hallazgos y experiencias. Por otro lado el coste de los tratamientos hace que su abordaje de forma aislada para un hospital pueda generar dificultades y obstáculos que desde una óptica un poco más centralizada se pueda articular de forma más sencilla y con una mayor visión de conjunto. Por último, si cualquier paciente ante una enfermedad necesita apoyo e información, en el caso de las enfermedades raras estos requerimientos se multiplican por la propia naturaleza de las patologías que sufren.
Este análisis desde el punto de vista particular de cada enfermedad rara, válido en cada uno de los casos, puede hacer que se difumine el impacto y la magnitud del desafío que las enfermedades raras suponen para los Sistemas Nacionales de Salud (SNS). Aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas, hasta la fecha se han descrito entre 5.000 y 8.000 y se estima que, en conjunto, las padecen unos 30 millones de europeos. La mayoría son enfermedades genéticas (el 80%), cánceres poco frecuentes, malformaciones congénitas, enfermedades autoinmunes, tóxicas o infecciosas. Sin embargo, esta categorización es compleja debido a la gran diversidad de definiciones de lo que se considera una enfermedad rara. Como se verá a lo largo del presente número, existen 296 definiciones de enfermedades raras, aunque en casi todos los casos se utiliza la prevalencia como criterio para su definición siendo el rango más utilizado el que se sitúa entre los 40 y los 50 casos por 100.000 habitantes, con un valor medio situado a nivel mundial en los 40 casos por 100.000 habitantes.
Hasta la fecha, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha autorizado la comercialización de 114 medicamentos huérfanos. En torno a 500 fármacos huérfanos nuevos se encuentran en fase de investigación, y ya hay suficiente información para predecir que su impacto presupuestario será del 4-5% del total del gasto farmacéutico de los SNS de los países occidentales. Adicionalmente, la elevada razón coste por “año de vida ajustado por calidad” (AVAC) que presentan muchos de estos medicamentos, junto con la alta incertidumbre sobre su eficacia derivada de las limitaciones de sus ensayos clínicos, han desatado controversias en torno al valor social de estos medicamentos y plantean dificultades sobre cuál es la mejor manera de financiarlos y dar acceso a los pacientes. En este sentido, parece claro que las sociedades occidentales están dispuestas a pagar más por el tratamiento de estas enfermedades que por el de otras más frecuentes. Ahora bien, su elevado coste de oportunidad y la necesidad de conjugar eficiencia y equidad hace que sea necesario poner de relieve las peculiaridades de estas enfermedades y los hechos que hacen su abordaje diferencial, sin que podamos perder de vista la viabilidad y sostenibilidad de los actuales SNS.
Todos estos aspectos, hacen que sea necesario tener una mayor información tanto sobre las enfermedades raras como de los medicamentos huérfanos. Este es precisamente el objetivo de esta publicación que nace con este primer número. Ser un canal de difusión, formación, expresión y debate de todos los elementos que rodean a las enfermedades raras. Queremos ofrecer información detallada y de calidad. Rigurosa desde el punto de vista científico, pero también accesible para una audiencia más amplia que los profesionales clínicos, la administración o la industria farmacéutica. Por este motivo, en cada número abordaremos un tema en profundidad que será el hilo conductor del mismo. En esta ocasión hemos elegido, como no podía ser de otra forma, el concepto de enfermedad rara, medicamento huérfano y el apoyo institucional que este tipo de enfermedades tienen. En los próximos números nos centraremos en aspectos que tienen que ver con el registro de pacientes, la evaluación económica de este tipo de medicamentos y el debate sobre la mejor forma de financiarlos. Siempre intentaremos abordar cada uno de estos aspectos desde una óptica multidisciplinar: el profesional sanitario – especialistas, farmacéuticos, personal de enfermería, psicólogos…–, el gestor o decisor, el economista o evaluador, el paciente y la sociedad en su conjunto.
Esperemos que lo que hoy nace tenga un amplio recorrido y cuente con el apoyo, sugerencias y contribuciones de todos los que tienen interés en las enfermedades raras.
