INCREASING DIVERSITY, EQUITY, INCLUSION, AND ACCESSIBILITY IN RARE DISEASE CLINICAL TRIALS
Baynam G, Baker S, Steward C, Summar M, Halley M, Pariser A. Increasing Diversity, Equity, Inclusion, and Accessibility in Rare Disease Clinical Trials. Pharmaceut. Med. 2024 Jul;38(4):261-276. doi:10.1007/s40290-024-00529-8
MANUEL MACÍA HERAS
Jefe de Servicio de Nefrología. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife
RESUMEN
En el artículo se aborda la necesidad de integrar proactivamente los principios de diversidad, equidad, inclusión y accesibilidad (DEIA) en la investigación clínica de enfermedades raras (EERR). Los autores, enfatizan la importancia de considerar la diversidad genética y otros factores demográficos como necesarios para garantizar que los ensayos clínicos sean representativos y sus resultados aplicables a todas las poblaciones afectadas. Además, aporta recomendaciones prácticas para investigadores, patrocinadores y reguladores con el fin de mejorar la representatividad y la equidad en los ensayos clínicos. El artículo presenta una revisión exhaustiva de lo publicado en la literatura médica y otras fuentes sobre este tema.
Ejemplo de estrategias en grupos poblacionales
• Genomics England: Participación de pacientes como herramienta para incrementar la diversidad genética. Consiste en la puesta en marcha de la iniciativa Diverse Data con el objetivo de reducir las desigualdades en salud y mejorar los resultados clínicos en medicina genómica para comunidades minoritarias. Esta iniciativa busca garantizar que todos los pacientes, independientemente de su origen, reciban la misma calidad en la medicina personalizada basada en genómica, respaldada por las últimas investigaciones relevan- tes para sus perfiles.
Una estrategia clave de Diverse Data es la participación activa de los pacientes en el proceso de investigación. Al involucrar a diversas comunidades en el diseño y ejecución de estudios genómicos, se asegura que las diferencias genéticas específicas de estas poblaciones se consideren adecuadamente. Esta participación no solo enriquece la base de datos genéticos, sino que también promueve la confianza y colaboración entre investiga- dores y comunidades, facilitando una representación más equitativa en la investigación genómica.
Además, Genomics England ha adoptado enfoques inclusivos para la asignación de grupos de ascendencia genética. Por ejemplo, en el Proyecto de los 100.000 genomas, se ha utilizado el Proyecto de los 1.000 Genomas como cohorte de referencia para asignar participantes a grupos de ascendencia genética. Este método permite una clasificación más precisa y representativa de la diversidad genética presente en la población del Reino Unido.
• En Australia Occidental, se han implementado enfoques integrales para abordar las disparidades en salud entre las poblaciones aborígenes, especialmente en el contexto de las enfermedades raras. Estos enfoques se centran en la colaboración con las comunidades aborígenes para desarrollar modelos de atención cultural- mente adecuados y efectivos.
Un componente fundamental de este enfoque es la consulta y participación comunitaria. Mediante grupos de participantes y métodos que consideran el recorrido del paciente, se evalúan las necesidades y perspectivas de las comunidades aborígenes. Este proceso garantiza que las intervenciones y modelos de atención sean culturalmente sensibles y alineados con las expectativas y valores de la comunidad.
Además, se han desarrollado directrices éticas específicas para la investigación con poblaciones aborígenes, como las Guidelines for Ethical Research in Australian Indigenous Studies del Instituto Australiano de Estudios Aborígenes e Isleños del Estrecho de Torres (AIAT- SIS). Estas directrices enfatizan la importancia de la propiedad comunitaria de los datos, el consentimiento informado y la colaboración equitativa en la investigación.
La implementación de estos enfoques ha resultado en modelos de atención más efectivos y aceptados por las comunidades aborígenes, mejorando la detección, diagnóstico y manejo de enfermedades raras en estas poblaciones. Este enfoque integral se considera una práctica ejemplar en la incorporación de principios DEIA en la atención médica e investigación para poblaciones desatendidas.
Ejemplos de estrategias utilizadas en 2 tipos de EERR
1. Acciones recomendadas para mejorar la aplicación de las políticas DEIA en estudios de fibrosis quística (FQ):
• Ampliar los criterios de inclusión: diseñar estudios que consideren la diversidad genética y étnica, asegurando la participación de individuos de diferentes orígenes.
• Colaboración con comunidades minoritarias: establecer alianzas con organizaciones y líderes comunitarios para fomentar la confianza y la participación en la investigación.
• Adaptación cultural de materiales: desarrollar recursos educativos y de reclutamiento que sean cultural y lingüísticamente apropiados para las poblaciones objetivo.
• Formación de investigadores: capacitar a los equipos de investigación en competencias culturales y sensibilización sobre las barreras que enfrentan las poblaciones subrepresentadas.
2. Acciones recomendadas para mejorar la aplicación de las políticas DEIA en estudios de Fenilcetonuria (PKU):
• Implementar programas de cribado neonatal universales: asegurar que todas las poblaciones, independientemente de su origen étnico o ubicación geográfica, tengan acceso al diagnóstico temprano y a intervenciones oportunas.
• Desarrollar terapias personalizadas: considerar las variaciones genéticas específicas de diferentes poblaciones para diseñar tratamientos más efectivos y seguros.
• Fomentar la participación comunitaria: involucrar a las comunidades afectadas en el diseño y ejecución de estudios clínicos para garantizar que sus necesidades y perspectivas sean consideradas.
Educación y sensibilización: llevar a cabo campañas educativas dirigidas a profesionales de la salud y al público en general sobre la importancia de la diversidad en la investigación de PKU.
Fomentar la diversidad en ensayos clínicos mejora la equidad, la eficacia de los tratamientos y la representación de todas las poblaciones en la investigación
COMENTARIO
Resumen de los mensajes más relevantes
1. Importancia de considerar la diversidad genética en los ensayos clínicos de enfermedades raras. La inclusión de diversas poblaciones permite una mejor comprensión de cómo estas variaciones pueden influir en sus manifestaciones clínicas y en la posible respuesta a tratamientos, lo cual es esencial para desarrollar terapias más efectivas y seguras para todos los grupos poblacionales.
2. Se identifican obstáculos que dificultan la participación diversa en los ensayos clínicos, como la falta de concienciación, desconfianza en el sistema de salud y barreras socioeconómicas. Los autores proponen estrategias para superar estas barreras, incluyendo la colaboración con organizaciones de pacientes, la adaptación cultural de los materiales de estudio y la implementación de políticas que promuevan la equidad en la investigación.
3. Papel de las organizaciones de pacientes. El trabajo resalta la colaboración con organizaciones de pacientes como una estrategia clave para mejorar la diversidad y la inclusión en los ensayos. Estas organizaciones pueden actuar como intermediarios entre los investigadores y las comunidades, ayudando a construir confianza, educar a los posibles participantes y asegurar que las necesidades y preocupaciones de los pacientes sean consideradas en el diseño y la implementación de los estudios.
4. Se sugiere que la adopción de ensayos clínicos descentraliza- dos puede aumentar la accesibilidad y la participación de poblaciones diversas. Al reducir la necesidad de desplazamientos y permitir la participación desde diferentes ubicaciones geográficas, se facilita la inclusión de individuos que, de otro modo, no tendrían oportunidad de participar en estas investigaciones.
Aplicación en el entorno sanitario español
En España, la integración de los principios DEIA en los ensayos clínicos de enfermedades raras es crucial para mejorar la representatividad y eficacia de los tratamientos. En la actualidad, la diversidad genética y cultural de la población española requiere enfoques inclusivos en la investigación clínica para garantizar que los resultados sean aplicables a todos los grupos demográficos.
En España existe interés en el abordaje de las enfermedades raras desde una perspectiva de equidad e inclusión. Así, desde este año participo en la Resolución sobre Enfermedades Raras: Una Prioridad para la Equidad e Inclusión en Salud Global de la Asamblea Mundial de la Salud, subrayando la importancia de priorizar estas enfermedades en la agenda sanitaria mundial y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para todos los afectados.
