En primera persona
Una ley integral para ordenar el recorrido del paciente
Para quienes no le conozcan, ¿quién es Jesús Ignacio Meco y qué le motivó a fundar el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) y convertirse en portavoz del movimiento asociativo en enfermedades raras?
JM: Mi implicación en el movimiento de las enfermedades poco frecuentes nace, ante todo, como padre. Todo comenzó con la Asociación Castellano Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM), desde donde empezamos a luchar por algo tan básico como poder acceder a un diagnóstico lo antes posible, especialmente en el caso de las enfermedades metabólicas. Hoy en día sigue siendo una de las grandes asignaturas pendientes.
Pese a los avances y a los movimientos que se están impulsando, convertirme en portavoz de este movimiento no fue algo planificado: surgió de la necesidad de un padre de hacer todo lo posible por sacar a su hija adelante y de no resignarme ante las dificultades que viven muchas familias cuando se enfrentan a una enfermedad poco frecuente.
Con el tiempo, ese compromiso fue creciendo, se fueron creando nuevas iniciativas como el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) y finalmente dio paso a la Asociación Poco Frecuentes. Lo que empezó siendo una lucha personal y familiar terminó convirtiéndose también en mi camino profesional, siempre con el objetivo de mejorar la vida de las personas que conviven con estas enfermedades y, sobre todo, de sus familias.
Desde la perspectiva de las familias, ¿qué es lo más difícil del camino cuando aparece la opción de una terapia avanzada: la información, los tiempos, la derivación, o el acceso real?
JM: Desde la perspectiva de la familia, lo más difícil no suele ser una sola cosa. Normalmente es la suma de información incompleta, tiempos largos, derivaciones complejas y, sobre todo, el acceso real a las terapias. Muchas familias saben que existe una terapia avanzada, pero entre evaluaciones clínicas, autorizaciones y decisiones administrativas el proceso puede alargarse demasiado; para quienes conviven con una enfermedad rara, cada mes de espera pesa mucho.
Un ejemplo muy reciente lo hemos vivido con la llamada «piel de mariposa» en Andalucía. Se ha anunciado que la administración asumiría el coste de un tratamiento innovador para pacientes con epidermólisis bullosa, una terapia como Vyjuvek®, que puede mejorar la cicatrización de las heridas y la calidad de vida de los afectados. El problema es que hablamos de tratamientos de costes muy elevados, alrededor de más de 100.000 € al mes por paciente, y cuyo acceso depende de decisiones administrativas y de financiación pública.
Este tipo de noticias nos dan esperanza, pero también reflejan un gran reto: no basta con que la terapia exista, sino que llegue a tiempo y en igualdad de condiciones a todos los pacientes que la necesitan. Ahí es donde está la verdadera dificultad.
En enfermedades raras, el diagnóstico puede llegar tarde. ¿Qué implicaciones éticas tiene que el acceso a terapias avanzadas dependa de un diagnóstico genético precoz que no siempre está garantizado?
JM: El problema ético es muy claro. Hoy tenemos técnicas, herramientas, profesionales y conocimiento para diagnosticar muchas enfermedades mucho antes de lo que realmente se está haciendo. Sin embargo, el acceso al diagnóstico sigue siendo lento y desigual, y eso termina condicionando el acceso a terapias avanzadas.
Es comprensible que haya cierto retraso en la implantación generalizada de diagnósticos genéticos con grandes paneles, porque son tecnologías relativamente recientes y los sistemas sanitarios necesitan tiempo para integrarlas, pero hay ámbitos en los que ya no: el cribado neonatal, por ejemplo, lleva más de medio siglo aplicándose en España y, aun así, seguimos siendo uno de los países con más retraso en la ampliación y el uso sistemático de estas pruebas.
Desde mi punto de vista, cuando el acceso a un tratamiento depende de un diagnóstico precoz que el propio sistema no garantiza, se genera un problema ético muy serio. No se trata solo de medicina, sino también de responsabilidad pública. Creo que la justicia debería actuar incluso de oficio, obligando a las administraciones a utilizar todos los recursos diagnósticos disponibles y, si no lo hacen, a asumir las responsabilidades correspondientes.
Mientras esto no ocurra, seguiremos viendo situaciones en las que existen terapias y herramientas para diagnosticar a tiempo, pero los pacientes llegan tarde simplemente porque el sistema no ha funcionado como debería. Ese es probablemente uno de los grandes problemas que aún tenemos que resolver.
En la práctica, ¿qué apoyos deberían existir para que una familia pueda decidir con tranquilidad (segunda opinión, tiempo, acompañamiento, materiales claros) ante tratamientos complejos y con incertidumbre a largo plazo?
JM: En enfermedades raras, hablar de decidir con tranquilidad es muy complicado, porque las familias casi siempre toman decisiones en contextos de incertidumbre y presión. Por eso, más que tranquilidad, lo que debería existir son garantías reales dentro del sistema.
Uno de los apoyos fundamentales sería el acceso efectivo a una segunda opinión experta. Sin embargo, en la práctica esto no siempre ocurre. En comunidades como Castilla-La Mancha, por ejemplo, la segunda opinión muchas veces la decide la propia administración con criterios administrativos y no necesariamente en función de la experiencia clínica en una enfermedad concreta.
Algo parecido ocurre con las derivaciones a los CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) del Sistema Nacional de Salud: muchas comunidades ponen barreras para derivar pacientes, en parte por cuestiones administrativas o presupuestarias. Esto provoca que, en ocasiones, los pacientes no lleguen a unidades con mayor experiencia, lo que afecta directamente a la calidad de la atención y al acceso al mejor conocimiento disponible.
Por eso, desde Poco Frecuentes defendemos con claridad la necesidad de una ley integral de enfermedades raras: una ley que permita gestionar de forma coherente todo el recorrido del paciente, desde la atención clínica hasta el acceso a terapias y medicamentos, garantizando una verdadera equidad en todo el país.
Además, esa ley debería incorporar mecanismos de seguimiento y fiscalización sobre cómo funcionan realmente las unidades clínicas, de investigación, farmacéuticas o asistenciales que intervienen en este ámbito. Solo así podremos asegurar que el sistema trabaja realmente para los pacientes, y no que los pacientes tengan que adaptarse constantemente a las limitaciones del sistema.
Cuando la evidencia es limitada (pocos casos, seguimiento corto), ¿cómo cree que deberían tomarse decisiones justas sobre financiación y acceso: qué criterios sí y cuáles no?
JM: Cuando la evidencia es limitada, algo habitual en las enfermedades raras por el reducido número de pacientes, el sistema debería ser aún más solidario. En este ámbito, el principio a primar es la equidad: la falta de grandes números no puede convertirse en un criterio para negar o limitar el acceso al tratamiento.
Si aceptáramos ese criterio, también tendríamos que replantearnos cómo abordamos muchas otras patologías más prevalentes que hoy se tratan con diagnósticos cada vez más precisos y con terapias dirigidas o personalizadas. La medicina actual avanza precisamente hacia tratamientos más específicos para grupos cada vez más pequeños.
Además, cuando se habla de enfermedades raras se suele transmitir la idea de que afectan a muy pocas personas, pero si sumamos todas ellas estamos hablando de millones de ciudadanos. En España, el número de personas con una enfermedad rara es similar, por ejemplo, al de quienes practican atletismo de forma federada o estructurada en nuestro país: hablamos de más de 4.000.000 de personas.
Por eso, las decisiones sobre financiación y acceso deberían basarse en criterios como la gravedad de la enfermedad, la ausencia de alternativas terapéuticas y el impacto en la vida del paciente y no exclusivamente en el tamaño de la población afectada. En enfermedades raras, la justicia sanitaria pasa necesariamente por aplicar el principio de equidad.
¿Qué cambios concretos propondría para evitar el «peregrinaje» y mejorar la coordinación entre comunidades, centros de referencia, atención primaria y hospitales en el acceso a estas terapias?
JM: Necesitamos una ley integral de enfermedades raras que organice realmente la atención a estos pacientes en todo el sistema sanitario. Cuando hablamos de una ley de este tipo, no estamos planteando algo teórico, sino basándonos en modelos de éxito que ya existen en España.
El mejor ejemplo es el modelo de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), reconocido internacionalmente por su coordinación, su capacidad de derivación y su gestión eficiente entre comunidades autónomas. Ese modelo es perfectamente extrapolable a las enfermedades raras.
No tiene sentido que dispongamos de herramientas, profesionales, centros de referencia y experiencia organizativa y, aun así, no pongamos en marcha un sistema similar para estos pacientes. Hoy todas las administraciones hablan con orgullo de los CSUR y del éxito del sistema de trasplantes en España. Sin embargo, cuando planteamos trasladar esa misma lógica de coordinación, derivación rápida y gestión nacional al ámbito de las enfermedades raras, muchas veces se mira para otro lado.
Si realmente queremos evitar el peregrinaje de las familias, necesitamos un sistema que coordine de forma efectiva la atención primaria, los hospitales, los centros de referencia y las comunidades autónomas, con circuitos claros de diagnóstico, derivación y acceso a terapias. España ya ha demostrado que sabe cómo hacerlo en otros ámbitos; lo que falta es voluntad para aplicarlo también a las enfermedades raras.
Si pudiera señalar una medida concreta que marcaría un antes y un después en la experiencia del paciente en este proceso, ¿cuál sería?
JM: No quiero ser repetitivo con la idea de una ley integral de enfermedades raras, pero la realidad es que ahí está una de las claves. Más que una norma en sí, lo que necesitamos es que los pacientes tengan la certeza de que sus necesidades se van a priorizar por encima de las inercias burocráticas del sistema.
La medida que realmente marcaría un antes y un después sería que cada caso se analizara pensando primero en la mejoría del paciente y no en los límites administrativos o presupuestarios de cada nivel del sistema sanitario.
Además, la atención en enfermedades raras no puede terminar en la puerta del hospital. Necesitamos un verdadero enfoque multidisciplinar que acompañe al paciente y a su familia también en el ámbito social, educativo y laboral. En España se habla mucho de un enfoque sociosanitario, pero en la práctica pocas veces se articula de forma real.
El cambio profundo llegaría cuando exista un marco que garantice esa atención integral sanitaria, social y coordinada: un sistema que no obligue a las familias a pelear en cada etapa del proceso, sino que las acompañe y proteja desde el diagnóstico hasta la vida cotidiana con la enfermedad.
