Para empezar, ¿podría presentarse brevemente y contarnos qué les llevó a crear la Alianza VHL?
SM: Me llamo Susi Martínez y estoy afectada por la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), además de ser una de las fundadoras y la presidenta de la Alianza. A comienzos del año 2000, la mayoría de las personas afectadas y sus profesionales sanitarios no tenían suficiente información sobre la enfermedad y esto llevaba a que no siguieran el protocolo de seguimiento internacional recomendado por médicos expertos. Ante esta situación, tres familias que estábamos en contacto decidimos unirnos y crear la Alianza. Nuestro objetivo principal era trabajar para garantizar que tanto los profesionales como las personas afectadas por VHL contaran con la información y el conocimiento necesarios para realizar adecuadamente las pruebas y el seguimiento requerido.Para quien no conozca la enfermedad, ¿qué es Von Hippel-Lindau y cómo impacta en la vida diaria de los pacientes y sus familias?
SM: La enfermedad de VHL es una enfermedad rara, cancerosa y familiar que afecta a 1 de cada 36.000 personas. Es altamente discapacitante, invalidante y no tiene cura. Se debe a la mutación del gen oncosupresor VHL (3p25-26), la cual ocasiona que la persona vaya desarrollando tumores en diferentes órganos a lo largo de su vida (en retina, sistema nervioso central, páncreas, riñones, glándulas suprarrenales…), requiriendo múltiples intervenciones quirúrgicas, afrontando cirugía tras cirugía, y con ello, las consecuencias de estas intervenciones, con la aparición de discapacidades en edades tempranas de la vida (discapacidad visual, auditiva, discapacidades motoras por alteraciones de la coordinación del movimiento, o en diálisis tras sufrir nefrectomías radicales por cáncer renal bilateral). En España, se estima que hay alrededor de 1.300 personas afectadas, de las cuales nuestra entidad tiene registradas 382 (apenas un 25 % de los casos). Hay personas con VHL cuya enfermedad tiene un gran impacto en su día a día, llegando a generar situaciones de dependencia, y otras que pueden llevar una vida aparentemente normal durante largos periodos. Sin embargo, más allá del grado de afectación, hay elementos comunes que marcan profundamente la vida de todos: la incertidumbre y la adaptación constante. Eso genera un impacto emocional y psicológico en los afectados y sus familiares.Hoy en día, ¿cómo se maneja o trata la VHL? ¿Qué es lo más habitual en la experiencia de los pacientes? ¿Ha habido alguna novedad en tratamientos en los últimos años?
SM: Lo fundamental y de vital importancia para los pacientes es la prevención, que se logra mediante la realización de pruebas médicas de forma anual. En la actualidad, la VHL continúa siendo una enfermedad quirúrgica; sin embargo, gracias a los avances tecnológicos, las intervenciones son hoy menos invasivas y agresivas que en el pasado, lo que se traduce en una reducción de las secuelas posteriores. El 12 de diciembre de 2024, la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) recomendó de manera condicional el uso de un nuevo medicamento llamado belzutifán. Este tratamiento está destinado únicamente a casos muy concretos: pacientes para quienes la cirugía ya no es una opción viable, ya sea por la localización del tumor o por haber sido sometidos a múltiples intervenciones previas. En estos casos, el fármaco actúa frenando el crecimiento tumoral. Los pacientes que conocemos y que actualmente están en tratamiento con este medicamento están experimentando resultados positivos, ya sea en forma de reducción del tamaño de los tumores o de estabilización de la enfermedad.¿Qué ofrece la Alianza VHL a las familias (acompañamiento, información, recursos, contacto con profesionales) y qué es lo que más valoran quienes llegan por primera vez?
SM: Asesoramos y educamos a los pacientes sobre la enfermedad, les recomendamos médicos de referencia, que son fundamentales para que puedan mantener una buena calidad de vida. Además, ofrecemos ayudas económicas anuales a los pacientes para apoyar su rehabilitación tras intervenciones quirúrgicas. El año pasado organizamos un encuentro de jóvenes de entre 18 y 35 años con el objetivo de que pudieran conocerse, compartir experiencias y crear redes de apoyo con personas de su misma edad. Actualmente, estamos organizando un encuentro de jóvenes a nivel europeo, que se celebrará del 28 al 31 de mayo en Madrid. Durante estos días, los participantes asistirán a ponencias médicas y participarán en diversas actividades, con la finalidad de fortalecer vínculos. Lo que más valoran las personas afectadas o sus familiares en su primer contacto con nosotros varía en función de sus circunstancias. Algunas buscan únicamente información sobre la enfermedad; otras solicitan orientación sobre médicos de referencia; y, en otros casos, simplemente necesitan hablar con alguien que haya pasado por una situación similar.¿Cuál es, para usted, el mayor reto del «camino del paciente» con VHL: diagnóstico, seguimiento continuado o acceso a determinados tratamientos y pruebas?
SM: Los retos pueden variar considerablemente según el paciente y su situación. En algunos casos, incluso algo aparentemente sencillo, como seguir correctamente el protocolo o someterse a pruebas básicas, puede convertirse en una lucha constante. En otras ocasiones, el desafío radica en solicitar una segunda opinión médica con un especialista en la enfermedad. Esto suele ocurrir ante un crecimiento tumoral, cuando el paciente debe tomar decisiones importantes y los trámites necesarios no siempre son fáciles. Por último, están los casos más extremos, en los que la cirugía no es una opción. Para estos pacientes, la obtención de belzutifán se convierte en una auténtica batalla, ya que en España aún está en proceso de financiación.Cuando aparece una opción de tratamiento nueva o una decisión compleja, ¿qué necesita una familia para sentirse bien informada y acompañada (información clara, tiempo, segunda opinión, apoyo emocional)?
SM: Las familias, ante una decisión compleja necesitan sentirse acompañadas y comprendidas en todo momento. Necesitan tiempo para asimilar la situación y tomar la decisión sin presión. Obtener una segunda opinión médica les puede ayudar a decidir con más confianza y seguridad. El apoyo emocional es fundamental, tanto por parte de los profesionales sanitarios como del entorno cercano. Este proceso suele generar miedo, incertidumbre y un importante desgaste emocional. Sentirse acompañadas y comprendidas puede marcar una gran diferencia en la forma en que estas familias afrontan la situación.
El 27 de enero de este año han celebrado un aniversario importante: 25 años. ¿Qué significa para la asociación llegar a este hito y qué logros les gustaría destacar?
SM: Estos 25 años han sido el resultado de un enorme esfuerzo colectivo, marcados por la dedicación, el compromiso y la constancia de todas las personas que colaboran activamente con la Alianza. Gracias a su implicación, hemos logrado impulsar y financiar diversos proyectos de investigación, lo que nos ha permitido avanzar en el conocimiento de nuestra enfermedad y abrir nuevas vías de esperanza. En la actualidad, nos encontramos financiando un proyecto de terapia génica en el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), con una duración prevista de tres años, que representa un paso importante hacia posibles tratamientos. Seguiremos trabajando con la misma determinación de siempre, al lado de los afectados y sus familias, manteniendo una lucha incansable con un objetivo claro: encontrar una cura para nuestra enfermedad.Mirando al futuro, ¿qué le gustaría que cambiara en los próximos años para las personas con VHL en España (diagnóstico, seguimiento, acceso a especialistas, apoyo a familias)?
SM: De cara al futuro, aspiramos a que existan diagnósticos más precisos y tempranos, tanto en pacientes con antecedentes familiares como en aquellos casos de novo. Es fundamental que el profesional médico no descarte la posibilidad de una patología como un tumor en personas jóvenes, y que considere la realización de estudios genéticos que permitan confirmar o descartar la enfermedad con mayor rigor. Asimismo, deseamos que todos los pacientes tengan acceso a un seguimiento adecuado y completo, con las pruebas necesarias en cada etapa, ya que esto repercute directamente en una mejor calidad de vida. Por último, compartimos un objetivo común: avanzar en la investigación hasta lograr una cura para el VHL.
