ESPAÑA
COLABORACIÓN INTERNACIONAL PARA ACELERAR DIAGNÓSTICOS EN ENFERMEDADES RARAS: RESULTADOS DEL PRIMER HACKATHON ÚNICA
España impulsa un modelo colaborativo para resolver casos sin diagnóstico: éxito del primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas.
Murcia se convirtió en octubre de 2025 en el epicentro de la innovación diagnóstica en el campo de las enfermedades raras gracias al «I Únicas Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas», un encuentro pionero que reunió a más de 140 especialistas de Europa e Iberoamérica para abordar casos complejos que llevaban años sin diagnóstico.
Organizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (IMIB-UMU), en el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, el hackathon contó con la participación de genetistas clínicos y de laboratorio, asesores genéticos, bioinformáticos y otros expertos que trabajaron intensamente durante 48 horas para analizar la información clínica y genómica de pacientes sin diagnóstico pese a años de pruebas previas.
Entre los casos resueltos figuran jóvenes como César, de 16 años, que había buscado respuesta desde los tres; Sofía, de 19, que no tenía diagnóstico desde el primer año de vida; y Lia, una niña de dos años y medio. Para muchas de estas familias, el diagnóstico representa no solo una respuesta clínica, sino una herramienta para planificar el futuro, entender la evolución de la enfermedad y evaluar opciones de asesoramiento genético familiar.
El diagnóstico no es todo, pero lo cambia todo, porque sin diagnóstico no conocemos cómo evolucionará la enfermedad ni sabemos cómo tratarla de forma precisa para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, explicó Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y directora estratégica del proyecto Únicas.
Un modelo colaborativo con vocación de continuidad
Este encuentro pionero surgió dentro de la red Únicas, una red nacional de hospitales coordinada por el Ministerio de Sanidad y apoyada por instituciones como FEDER, CIBERER y el programa IMPACT Genómica.
El hackathon forma parte de una estrategia para reducción de tiempos de diagnóstico, que en España supera de media los seis años, y para promover prácticas colaborativas interdisciplinares que puedan incorporarse al ámbito asistencial.
La iniciativa no solo dio respuestas inmediatas, sino que también propició la creación de una red internacional de expertos en técnicas ómicas avanzadas y abrirá la continuidad de trabajo coordinado para los seis casos sin diagnóstico definitivo, con varios con sospecha diagnóstica pendiente de confirmación.
Además, este hackathon se destacó por incluir por primera vez casos no diagnosticados procedentes de Iberoamérica, ampliando su impacto más allá de las fronteras españolas y reforzando el compromiso con la equidad en el acceso a diagnósticos complejos.
Un modelo que podría transformar la atención en enfermedades raras
El éxito de esta iniciativa apunta hacia la utilidad de modelos de colaboración intensiva e interdisciplinar para resolver casos que tradicionalmente quedan sin respuestas, y marca un precedente para futuras acciones en el campo de las enfermedades raras y la medicina genómica en España y el entorno iberoamericano.
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