El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCI- II), dirige y coordina un proyecto de investigación pionero en analizar los factores que determinan el retraso en el diagnóstico en las personas que padecen alguna Enfermedad Rara en España y su impacto sobre la vida del paciente y la de sus familiares.
En este proyecto, que lleva por título “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar”, participan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en colaboración con la Fundación hna, y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).
Este proyecto de investigación, que cuenta también con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del programa estatal de I+D+i orientado a los retos de la sociedad, pretende conseguir los siguientes objetivos:
- Conocer el tiempo que transcurre desde que una persona acude a recibir atención médica hasta que se confirma el diagnóstico.
- Analizar la variabilidad geográfica de los tiempos para confirmar el diagnóstico.
- Reunir información sobre las posibles causas del retraso en el diagnóstico.
- Disponer de un mayor conocimiento para poder plantear recomendaciones que conlleven a reducir el tiempo para confirmar el diagnóstico. Se sabe, además, que los retrasos en el proceso de diagnóstico afectan significativamente la calidad de vida de los pacientes y pueden tener consecuencias a diferentes niveles y realidades de la vida de las personas, como puede ser el ámbito laboral, sanitario, educativo, familiar y psicológico. Por lo que, además de perseguir los objetivos arriba mencionados, este estudio pretende arrojar luz sobre la magnitud de los impactos que tiene el retraso diagnóstico sobre la vida social y familiar del paciente con una enfermedad poco frecuente en España.
Este trabajo contará con la participación, por un lado, de pacientes que han sufrido demoras mayores a un año en el diagnóstico y, por otro, de aquellos que han recibido una respuesta en el plazo de un año.
Los datos analizados provendrán, en primer lugar, del registro de pacientes con Enfermedades Raras del propio ISCIII (accesible a través del siguiente enlace: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx) y se completarán con la información que se recoja de tres cuestionarios para pacientes, diseñados ad hoc para este estudio. El primer cuestionario ya está disponible desde el mes de junio de este año y se centra en la situación de los pacientes durante la búsqueda del diagnóstico. Los otros dos cuestionarios se enfocarán y profundizarán en el impacto del retraso en el diagnóstico, así como en la percepción de los pacientes y en la situación en la que se encuentran una vez reciben la confirmación del diagnóstico de la Enfermedad Rara.
Para más información, puede consultar el siguiente enlace:
https://www.isciii.es/Noticias/Noticias/Paginas/Noticias/ProyectoRetrasoDiagnosticoEERR.aspx
