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IMPaCT-GENÓMICA impulsa un salto en los diagnósticos genéticos de enfermedades raras
El proyecto IMPaCT-GENÓMICA ha mejorado la tasa de diagnóstico genético, secuenciando más de 2.000 genomas y ofreciendo explicación a casos sin diagnóstico previo.
IMPaCT-GENÓMICA, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha logrado avances determinantes en el diagnóstico de enfermedades raras al haber secuenciado el genoma completo de más de 2.000 pacientes sin diagnóstico previo.
En su jornada de presentación, Ángel Carracedo, coordinador del programa, destacó que los resultados aportan arquitectura técnica e institucional para el diagnóstico de alta complejidad de forma más equitativa en todo el territorio.
El programa también permite reanalizar datos genómicos conforme avanza el conocimiento científico, lo que abre la puerta a diagnósticos adicionales incluso en casos antiguos.
Según fuentes relacionadas, IMPaCT-GENÓMICA ha logrado mejorar la tasa de diagnóstico genético en un 30 % de pacientes que llevaban más de una década sin explicación clínica.
Más información en: https://www.isciii.es/w/impact-gen%C3%B3mica-mejora-la-tasa-de-diagn%C3%B3stico-gen%C3%A9tico
