TIPO: Página web
CATEGORÍA: General
SUBCATEGORÍA: Sistemas de información
DESCRIPCIÓN: SpainRDR es un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III para los años 2012-2014, al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés). Éste, a su vez, trabaja en la colaboración entre investigadores y organizaciones interesadas en la financiación de la investigación en enfermedades raras con el fin de lograr dos objetivos principales: ofrecer 200 nuevas terapias para las enfermedades raras, y disponer de métodos diagnósticos para la mayoría de ellas, ambas cosas en el horizonte de 2020. Para alcanzar estos objetivos un punto clave de partida es la coordinación de los Registros.
Así nace el proyecto SpainRDR. Su objetivo es desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras en España, a partir de dos líneas estratégicas diferentes: los registros de pacientes orientados a resultados y los registros de base poblacional dirigidos a la investigación epidemiológica, socio-sanitaria y la planificación en salud. Se plantea que mediante la colaboración entre todas las Comunidades Autónomas y el Ministerio se consiga armonizar los registros, para que los datos que ofrecen no presenten duplicidades u omisiones, y por lo tanto sirvan de base para la investigación y el desarrollo de políticas sanitarias. El trabajo se realiza mediante Grupos de
INVESTIGADORES Y PROFESIONALES: La página de bienvenida de este portal web ofrece, a su vez, el enlace directo a cuatro de las grandes plataformas disponibles en el área de las enfermedades raras, como son:
- IRDiRC: http://www.irdirc.org
- PLATAFORMA DE DATOS, REGISTROS, BIOBANCOS Y BIOINFORMÁTICA CLÍNICA (RD-CONNECT): http://rd-connect.eu
- PLATAFORMA EUROPEA DE REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS (EpiRARE): http://www.epirare.eu
- REPOSITORIO GLOBAL DEL REGISTRO DE PACIENTES DE ENFERMEDADES RARAS (GRDR): http://ncats.nih.gov/grdr
A parte de un punto de conexión entre investigadores, este portal ofrece, dentro del apartado “Informes y datos”, algunos documentos de gran utilidad, como son el manual de procedimientos que se sigue por parte de los integrantes de SpainRDR, y los marcos legales vigentes, en materia de EE.RR, en las diferentes Comunidades Autónomas.
Por último, el apartado de Biobanco ofrece información acerca del BioNER (Biobanco Nacional de Enfermedades Raras), cuyo fin es recopilar y almacenar muestras biológicas de afectados con enfermedades raras, familiares y controles. El contacto con el mismo se puede establecer mediante el email: biobanco_iier@isciii.es
PACIENTES Y PROFESIONALES: SpainRDR ofrece información muy relevante sobre los Registros disponibles tanto a nivel nacional y regional, como a nivel de Sociedades y Organizaciones de pacientes. Así, en la pestaña de Registro Nacional se podrá acceder a la página web oficial de este registro: https://registroraras.isciii.es. Este es un espacio, que pone al alcance de pacientes y profesionales, una serie de informaciones relevantes, como es el listado de enfermedades raras actualizado, y sobretodo un listado de casos por enfermedad, junto con su correpondiente código CIE-10 y OMIM, donde un paciente puede consultar cuántas personas hay registradas con su misma patología. Así, el registro ofrece a los propios enfermos o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas), la oportunidad de optar por una declaración voluntaria e inscribirse en este registro. Esta opción, les dará acceso a información específica de su enfermedad, así como a participar on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.
El apartado de Registros ER Comunidades Autónomas, señala aquellas CC.AA que disponen de un registro autonómico, y facilita el acceso a los datos estadísticos de los mismos, para aquellas comunidades que los ofrecen al público. Habitualmente se trata de secciones dentro de las Consejerías de Salud, que ofrecen estadísticas relevantes sobre enfermedades raras. Así, por ejemplo, en Andalucía se dispone de un listado, por orden alfabético, sobre Enfermedades raras con datos de prevalencia en Europa y en Andalucía, los casos registrado por edad y sexo, etc. Por último, la pestaña Registros ER Pacientes, ofrece un listado con los registros disponibles a nivel de pacientes, organizados por enfermedades. Se presentan las Sociedades Científicas responsables de cada registro, por lo tanto cualquier paciente podrá consultar la información sobre el registro de su patología mediante el contacto con la correspondiente Sociedad Médica.
