Carmen Ayuso

Departamento de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España

Se ha propuesto usar el enfoque de atención médica basada en el valor (AMVB) en las enfermedades raras (EERR)1. La razón es el elevado coste económico para el sistema sanitario del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes, y que los distintos agentes (sistemas de salud, personal sanitario, agencias de evaluación, pacientes y sociedad en general) que intervienen en el diseño de los circuitos sanitarios, la provisión
de servicios y su acceso o son sus destinatarios, desean asegurar su equidad, eficiencia y sostenibilidad2.

En España, con un sistema sanitario público y gratuito, esta aplicación tendría gran repercusión, ya que es el propio estado el que debe cubrir las necesidades sanitarias de los pacientes con EERR, con especial relevancia de aspectos tales como los costes y la justicia en la distribución de los recursos.

Aunque la variabilidad clínica de las EERR dificulta un enfoque global y la adopción de medidas únicas de salud pública, existen algunos rasgos comunes que podrían usarse para un análisis metodológico sistemático y común. Así, su carácter frecuentemente genético requiere un sistema sanitario con servicios de genética bien estructurados, dotados de recursos tecnológicos y con profesionales con formación y experiencia que facilite la prevención y el diagnóstico de una inmensa mayoría de los casos.

También, los programas de cribado en ciertos grupos (prenatal de aneuploidías, de portadores, neonatal, en grupos clínicos específicos: hipoacusia neonatal, niños/ jóvenes con baja visión, cáncer hereditario, etc.) implementados de un modo equitativo, con diseños basados en datos científicos y clínicos y accesibles, permiten la eventual confirmación y prevención de EERR.

Muy pocas EERR disponen de tratamientos aprobados y su coste es muy elevado, debido a la complejidad de su enfoque, demandante de tecnologías complejas y poco estandarizadas (nanomedicina, edición genética, vectores virales o terapia celular), la dificultad del desarrollo de la investigación clínica (pocos pacientes, muy dispersos) y las escasas expectativas de retorno económico para la industria, por el bajo número de casos previsiblemente tratables3. Por ello, pese a los incentivos regulatorios y económicos, aún existen limitaciones importantes tanto para la investigación en medicamentos huérfanos, como para su autorización, comercialización o sistema de reembolso. El modelo de riesgo y costes compartidos por el sistema de salud y la industria farmacéutica, basados en los resultados de eficacia y seguridad, es imprescindible para lograr la sostenibilidad de la atención sanitaria en las EERR4.

Como conclusión, para la implementación de la AMBV en las EERR se recomienda concentrar los esfuerzos en pocos objetivos, como el impacto poblacional, la enfermedad, la evaluación económica, y los resultados de salud en el sentido más amplio del término, y establecer procesos flexibles de acceso al diagnóstico y terapias.

REFERENCIAS 

  1. Fantini B, Vaccaro CM. Value based healthcare for rare diseases: efficiency, efficacy, equity. Ann Ist Super Sanita. 2019 Jul-Sep;55(3):251-257. doi: 10.4415/ANN_19_03_10. PMID: 31553319

  2. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):885-892. doi: 10.1002/ajmg.a.61124. Epub 2019 Mar 18. PMID: 30883013
  3. Tambuyzer, E., Vandendriessche, B., Austin, C.P. et al. Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead. Nat Rev Drug Discov 19, 93–111 (2020). https://doi.org/10.1038/s41573-019-0049-9
  4. de Andrés-Nogales F, Cruz E, Calleja MÁ, Delgado O, Gorgas MQ, Espín J, Mestre-Ferrándiz J, Palau F, Ancochea A, Arce R, Domínguez-Hernández R, Casado MÁ; FinMHU-MCDA Group. A multi-stakeholder multicriteria decision analysis for the reimbursement of orphan drugs (FinMHU-MCDA study). Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 26;16(1):186. doi: 10.1186/s13023-021-01809-1. PMID: 33902672; PMCID: PMC8073956

Artículos relacionadosMás del autor