Alejandro Vázquez Ramos, Consejero de Sanidad de Castilla y León
Mediante el ACUERDO 20/2023, de 16 de marzo, de la Junta de Castilla y León, se aprueba el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) 2023-2027 https://bocyl.jcyl.es/boletines/2023/03/20/pdf/BOCYL-D-20032023-21.pdf
¿Cuáles son los objetivos principales del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL) para el periodo 2023-2027 y en qué se diferencia de los planes anteriores?
AV: Este es el primer Plan de enfermedades raras sin diagnóstico (EERR-SD) que se establece en Castilla y León. Hasta ahora, el marco de referencia derivaba del IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y León, que contempla, entre sus objetivos, incrementar el reconocimiento y la visibilidad de las EERR. Con este objetivo, se establecieron una serie de medidas que nos han permitido avanzar en el mejor conocimiento, atención, coordinación e investigación de las enfermedades poco frecuentes o raras en Castilla y León.
En el año 2014, se creó el Registro Poblacional de EERR de la comunidad autónoma (RERCyL). En el año 2018, se puso en marcha un modelo de coordinación en red para el diagnóstico precoz de las EERR en nuestra tierra. Para ello, se creó la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de EERR en pacientes pediátricos (DIERCyL). Su actuación está basada en un funcionamiento en red de todas las Áreas de Salud (AS) de Castilla y León, partiendo de una adecuada coordinación entre la Atención Primaria y la Atención Especializada.
Bajo la coordinación de la DIERCyL, cada una de las AS de Castilla y León ha mantenido su actividad diagnóstica, respecto a las EERR. Esto se ha llevado a cabo teniendo en cuenta los recursos disponibles en cada área y el tipo específico de EERR en sospecha. Se han establecido tres niveles organizativos:
- En el nivel organizativo 1, el AS cuenta con los recursos necesarios para realizar el diagnóstico, incluyendo las pruebas genéticas. De esta manera, el paciente recibe un diagnóstico completo en su propia Área de Salud, incluido el estudio genético.
- En el nivel organizativo 2, el AS realiza la orientación y evaluación clínica de la EERR, pero es necesario completar el estudio genético fuera de dicha área.
- En el nivel organizativo 3, en el AS al que pertenece el paciente no es posible realizar la evaluación clínica completa. Esto se debe a la necesidad de una valoración adicional por subespecialidades pediátricas y/o la realización de pruebas complementarias de segundo nivel. Para los niveles organizativos 2 y 3, es imprescindible la implicación de la DIERCyL, ya sea para el envío de muestras o para la valoración clínica del paciente.
Con la DIERCyL se ha conseguido hacer frente a una de las principales dificultades que enfrentan las personas afectadas por una EERR: la obtención de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo razonable.
Con este soporte organizativo, se planteó la necesidad de aglutinar de forma coordinada todas las actividades necesarias, de acuerdo con las anteriores líneas descritas e incorporando otras acciones prestadas fuera del ámbito estrictamente sanitario, es decir, en los campos de servicios sociales, educación y laboral. Además, en este proceso, nos acompañan los que mejor conocen sus necesidades, que no son otros que los pacientes y sus familias.
El objetivo general del PIERCyL es: “promover el desarrollo de un modelo coordinado de atención integral que garantice el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a las personas con EERR-SD y sus familias, mediante una gestión eficaz, efectiva y eficiente de los recursos, para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para mejorar de su calidad de vida”.
Para lograr la consecución de este objetivo general se desarrollarán de 7 líneas estratégicas:
- Sistemas de información y registro. Con el fin de potenciar el desarrollo de los sistemas de información en el ámbito de las EERR, fortalecer el RERCyL ya existente y favorecer la dotación de sistemas de codificación específicos, de algoritmos y reglas de decisión para estas enfermedades que faciliten su detección e identificación.
- Prevención y diagnóstico precoz. El objetivo es promover actividades de prevención y reducir los tiempos diagnósticos con la finalidad de alcanzar un diagnóstico precoz mediante la protocolización de pruebas diagnósticas y favorecer el acceso al asesoramiento genético.
- Modelo de atención integral. Este modelo permitirá avanzar en el abordaje integral de las personas con EERR-SD bajo un enfoque de medicina personalizada de precisión y promoviendo una estructura en red mediante Unidades, Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) y Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR). Esta estructura en red permitirá ordenar los circuitos de atención y garantizar una asistencia multidisciplinar y continuada, favoreciendo las necesidades de coordinación entre el ámbito sanitario y otros sectores. Se facilitará el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales, así como la idoneidad de estos y todo ello en condiciones de equidad.
- Atención centrada en las personas con ERR-SD y sus familias. Se plantea una atención desde una perspectiva humana, que disminuya los desplazamientos y garantice la continuidad asistencial atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía, teniendo presente las necesidades de las personas con EERR-SD y sus familias y favoreciendo la cobertura de las mismas a través de estructuras de apoyo.
- Tratamientos que faciliten el acceso. Conseguir la equidad en el acceso a los tratamientos específicos en EERR y productos sanitarios, atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía.
- Investigación. Fomentar el desarrollo de las actividades de investigación en EERR de forma planificada y facilitar la colaboración en red a nivel regional para la identificación de estrategias comunes que beneficien a los pacientes, así como con otras estructuras y grupos de investigación de ámbito nacional e internacional.
- Información y formación. Para favorecer la mejora del conocimiento de las EERR, mediante la difusión de información actualizada y el desarrollo de acciones formativas continuadas orientadas tanto a los profesionales, como a las personas con EERR-SD, sus familias, y otros organismos implicados.
En el documento se aborda la necesidad de mejorar el acceso a diagnósticos tempranos.
El PIERCyL se enfoca en mejorar el diagnóstico temprano mediante un enfoque integral, coordinando esfuerzos desde el sistema de salud y otros sectores
¿Cómo tiene previsto el sistema de salud de Castilla y León agilizar los procesos de diagnóstico para EERR y reducir los tiempos de espera? ¿Cómo es el abordaje del cribado neonatal en Castilla y León?
AV: El diagnóstico temprano en el ámbito de las EERR reviste una importancia fundamental para los pacientes y sus familias, pero también para el conjunto de profesionales sanitarios que atienden a estos pacientes. La identificación precoz es crucial para evitar retrasos en el tratamiento y mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. La falta de conocimiento y experiencia en estas enfermedades a menudo conduce a diagnósticos erróneos o tardíos, lo que puede desencadenar un ciclo de sufrimiento innecesario y complicaciones médicas. Un diagnóstico temprano no solo permite la aplicación de tratamientos dirigidos e incluso personalizados, sino que también facilita el acceso oportuno a recursos de apoyo y, entre otros, a la participación en ensayos clínicos.
Para la consecución de diagnósticos precoces se precisa la priorización de diferentes actuaciones que van desde los programas poblacionales de detección precoz, hasta un abordaje asistencial de las EERR que pueda garantizar la equidad de acceso de todas las personas afectadas a las pruebas diagnósticas que se requieran en cada caso.
El modelo autonómico establecido en la Comunidad de Castilla y León, que está plasmado en el PIERCyL, contempla tanto el abordaje pediátrico como el del paciente adulto. En el primero de ellos, la DIERCyL, ha conseguido una reducción del periodo medio sin diagnóstico con más del 25 % de los casos diagnosticados en los dos primeros años de vida. Pues bien, este es el modelo que vamos a trasladar a las EERR-SD de los adultos, mediante la creación de los NAR, que serán cuatro, en los hospitales del tipo III y IV, ubicados en Burgos, León, Salamanca y Valladolid y los EMR, que se ubicarán en los nueve restantes hospitales de Castilla y León.
El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es el diagnóstico de enfermedades presentes al nacimiento lo antes posible, lo cual es esencial para instaurar un tratamiento temprano que evite o disminuya las consecuencias de estas patologías en el neonato. Este Programa se inició en el año 1990 y se ha ido ampliando el número de pruebas diagnósticas, progresivamente. Actualmente se realiza la detección precoz de 12 enfermedades congénitas.
En concreto, las enfermedades que forman parte del Programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprerrenal congénita.
- Anemia falciforme.
- Acidemia glutárica tipo I.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- Déficit de biotinidasa.
- Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD).
- Homocistinuria.
- Acidemia isovalérica (IVA).
Durante el año 2024, se incorporará en el Programa el diagnóstico precoz de 3 nuevas enfermedades que han sido analizadas y valoradas para su inclusión: acidemia metilmalónica, acidemia propiónica y tirosinemia tipo I. La evaluación nacional en curso de estas enfermedades será probablemente positiva, pero en Castilla y León, con los datos disponibles, hemos preferido no esperar a los largos trámites que conlleva su inclusión en la cartera.
También se va a incorporar al Programa de cribado neonatal la detección precoz de cardiopatías congénitas con pulsioximetría. Hemos constatado que esta práctica ya se realizaba de rutina en los hospitales de la red pública de nuestra comunidad y, por tanto, lo que se pretende con su inclusión en el Programa es homogeneizar las actuaciones y procesos y garantizar este cribado como un derecho para todos los castellanos y leoneses que nazcan en la red hospitalaria pública o privada. A nivel nacional han sido valorados técnicamente de forma positiva los informes emitidos por la Red de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias sobre la “Efectividad clínica de la pulsioximetría para el cribado neonatal de las cardiopatías congénitas críticas” (2020), y “Análisis coste-utilidad del cribado neonatal universal de cardiopatías congénitas críticas basado en pulsioximetría en España” (2023).
En los próximos años continuaremos incrementando las enfermedades congénitas a cribar, a medida que se evalúen los datos, muchos de ellos generados por comunidades autónomas vecinas que han apostado por programas piloto que serán tremendamente informativos y beneficiosos para todos.
La región mejora el cribado neonatal, incorporando nuevas enfermedades y detectando
tempranamente cardiopatías congénitas para agilizar diagnósticos y tratamientos específicos
¿Cuáles son las estrategias específicas para fortalecer la coordinación entre Atención Primaria, Especializada y Servicios Sociales en el abordaje de las EERR?
AV: Con el fin de fortalecer la coordinación entre el ámbito sociosanitario y sanitario, en la Línea estratégica-5 (que hace referencia a la atención sanitaria, sociosanitaria, educativa y laboral), se ha planteado una actividad específica para reforzar la coordinación interinstitucional y, mejorar la atención a las personas con EERR-SD. Con esta acción se pretende favorecer la comunicación y el intercambio de información para la gestión compartida de los casos. Para su consecución, se plantea el desarrollo de una plataforma que permita compartir la información entre la Consejería de Sanidad y la Gerencia de Servicios Sociales y alcanzar una gestión más ágil de las prestaciones, mediante lo que se ha llama “expediente único interoperable”.
Con el fin de poder abordar cualquier aspecto de esta coordinación, derivada de la implementación del PIERCyL, se ha planteado un modelo de despliegue y seguimiento en el que la coordinación regional del Plan sea ejercida a través de un profesional responsable vinculado a la Gerencia Regional de Salud, que articule mecanismos de puesta en común entre los cuatro grupos de trabajo sectoriales contemplados (uno por cada ámbito de competencia: laboral, educativo, sociosanitario y sanitario).
Los grupos de trabajo sectoriales están integrados por técnicos de cada una de las Consejerías implicadas así como por profesionales de los dispositivos prestadores de atención directa. Su carácter multidisciplinar permite llegar al detalle de todos los problemas y detectar todas las necesidades a las que dar soluciones con el fin de poder cumplir con el despliegue del Plan.
Siendo conscientes que no todas las incidencias podrán ser resueltas en el marco del grupo de trabajo sectorial, o bajo la responsabilidad de la Coordinación, el liderazgo del Comité de Dirección será fundamental para alcanzar los objetivos que nos hemos planteado.
¿Cuáles son las medidas concretas para garantizar que los pacientes con EERR tengan acceso a tratamientos innovadores y a terapias específicas?
AV: Como elemento de apoyo esencial para todas las estrategias sobre EERR se encuentran los medicamentos huérfanos (MMHH), cuya regulación en la Unión Europea (UE) es del año 2000 y que establece unos requisitos para su autorización y unos beneficios e incentivos para las compañías investigadoras y comercializadoras de los mismos. Así, en la UE, para designar un medicamento como huérfano se deben cumplir los siguientes criterios:
- Que sea para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad que amenace la vida o conlleve una incapacidad crónica.
- Que la prevalencia de la enfermedad no sea mayor de 5 por cada 10.000 habitantes en la UE o resulte improbable que la comercialización del medicamento genere suficientes ingresos para justificar la inversión necesaria para desarrollarlo.
- Que no exista ninguna terapia satisfactoria autorizada para dicha afección o, de existir, el medicamento aportará un beneficio considerable a quienes padecen dicha afección.
Los MMHH constituyen un grupo de medicamentos cuya utilización va en aumento, tanto en cuanto a su consumo por paciente, como a la comercialización de nuevos medicamentos designados como huérfanos.
Desde la Consejería de Sanidad estamos especialmente sensibilizados con las EERR y los MMHH por toda la implicación que conllevan en cuanto a la asistencia sanitaria y la prestación farmacéutica del SNS. Como consecuencia de ello, el PIERCyL recoge la propuesta de mejorar el acceso a los MMHH necesarios para el tratamiento de las EERR. Por otra parte, el consumo de los MMHH a nivel hospitalario en la Comunidad de Castilla y León se estima alcanzará un total de casi 300 M€, un 11,3 % del gasto total en medicamentos de la Gerencia Regional de Salud a través de servicios de farmacia de hospital.
Entre los MMHH, se han de considerar diversos grupos:
- Para EERR clásicas, como metabólicas (enfermedades de Hunter, Pompe, Fabry, mucopolisacaridosis tipo I y Morquio). Es de destacar la importancia de la atención y los tratamientos con coste por paciente muy elevado, alcanzando por ejemplo 500.000 €/paciente/año en la enfermedad de Hunter.
- Medicamentos oncológicos huérfanos que se utilizan en grupos reducidos de pacientes, asociados generalmente a determinados marcadores genéticos.
- Medicamentos de terapias avanzadas (CAR-T para enfermedades hematológicas, terapia celular y terapia génica). Estos MMHH han supuesto una innovación en la terapéutica para los pacientes.
Las terapias avanzadas, algunos de ellos son los medicamentos de terapias avanzadas CAR-T, cuya incorporación en el SNS se aprobó en el año 2018 en el “Plan de abordaje de las terapias avanzadas en el SNS: medicamentos CAR”. Este Plan constituye un proceso asistencial complejo, con el objetivo de organizar de forma planificada, equitativa, segura y eficiente la utilización de los medicamentos CAR. Para conseguir este objetivo en el SNS, se designaron por el Ministerio de Sanidad una serie de centros de referencia en la utilización estos medicamentos. En Castilla y León, el Ministerio designó el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, donde se han tratado los pacientes de Castilla y León y algunos de otras comunidades.
También hay en Castilla y León pacientes en tratamiento con otros MMHH de terapias avanzadas que no son CAR-T (de terapia celular o de terapia génica). Algunos de estos medicamentos suponen un coste muy elevado de tratamiento por paciente (en torno a 2 M€), como el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), con el que se han tratado ya pacientes en Sacyl adecuados a los criterios de uso en el SNS.
Otro aspecto que se debe considerar es el tema del posible retraso en el acceso a los nuevos medicamentos y por tanto los tiempos utilizados para el proceso de decisión de financiación y precio de los MMHH autorizados. Este tema fue revisado en un informe del Ministerio de Sanidad en el año 2022, destacando que transcurren de media 287,6 días desde que la Comisión Europea autoriza un MMHH hasta que el laboratorio titular solicita la comercialización en España y presenta la primera oferta al SNS para su estudio de financiación y precio.
Posteriormente, desde la presentación de la oferta hasta su resolución, el tiempo medio es de 320,8 días. Este es un proceso donde intervienen tanto el laboratorio, como la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia del Ministerio de Sanidad y la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM). Dado que el coste de estos tratamientos es muy elevado, se suele trabajar previamente en los informes de posicionamiento terapéutico (IPT) y en los criterios de uso en el SNS a efectos de establecer unas condiciones de precio y financiación equitativas, homogéneas y eficientes en el SNS.
Por todo ello, en estos medicamentos es importante determinar aspectos como el grado de innovación y de mejora que aportan dentro del SNS, así como garantizar tanto el acceso de los pacientes que se van a beneficiar del tratamiento, como la equidad en el SNS.
¿Cómo se ha involucrado a los pacientes y sus representantes en la elaboración y ejecución de este Plan?
AV: Desde el inicio del proyecto, se planteó el desarrollo de este mediante un acuerdo de colaboración entre varias entidades, lo que se pensaba, con carácter inicial (como así fue), que permitiría maximizar la elaboración del que sería el PIERCyL. Esta colaboración ha permitido avanzar mucho más allá de la redacción del Plan. Y me refiero a todas las actividades que están facilitando el impulso del conocimiento y la concienciación social, institucional y administrativa, de la necesidad de mejorar la atención a este colectivo tan vulnerable. Pues bien, la inclusión de los propios pacientes, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se materializó en un acuerdo que fructificó en el PIERCyL.
Además de FEDER, que integra a veinticinco asociaciones de Castilla y León, también han tenido participación varias sociedades científicas y otras instituciones, lo que ha dado sentido al término “integral”, que es la gran fortaleza del PIERCyL.
Dentro del Plan, se menciona la importancia de la humanización en la atención a EERR. ¿Qué medidas se están implementando para mejorar la atención y el trato hacia los pacientes con EERR en la región?
AV: Tratar al paciente y familiares desde un punto de vista holístico, es el objetivo de nuestro sistema sanitario. Intentamos ver a las personas en su conjunto y con sus peculiaridades y necesidades, no solo a nivel sanitario, sino también familiar y social; intentamos que los pacientes y familias perciban una cercanía del sistema.
En Castilla y León contamos, desde el año 2021, con el Plan Persona, centrando la asistencia en ti, como estrategia de humanización de Sacyl que aborda todos los aspectos de la humanización a través de 5 áreas de actuación:
- Escucha activa, trato y proactividad en la comunicación.
- Personalización de la atención con un foco integral.
- Apoyo al profesional en la búsqueda de la excelencia.
- Participación social activa.
- Calidez en el entorno asistencial, confort y accesibilidad.
Desde estas 5 áreas de actuación, los centros sanitarios trabajan en proyectos para adaptarse a las necesidades de todos los pacientes y, en especial, a los que presentan necesidades especiales, como son los pacientes con EERR, pero no por prestar una asistencia sanitaria distinta, ni de otra categoría, sino por la capacidad de adaptación a todas las personas.
Por último ¿a qué retos se enfrenta la Consejería en el abordaje de las EERR y la implementación de este Plan?
AV: En el ámbito técnico, este Plan ha de estar vinculado al de Medicina Personalizada de Precisión (MPP), proyecto en el que actualmente se está trabajando y que verá la luz a lo largo de este año. Es precisamente la prestación de la MPP la que nos permitirá impulsar este modelo de éxito del DIERCyL, con el fin de potenciar el diagnóstico avanzado de las EERR, no solo en la edad pediátrica, sino también en pacientes en edad adulta. Para ello, un reto muy importante es el mantenimiento de la estructura en red de todas las Áreas de Salud de Castilla y León, en la que esté perfectamente definida la coordinación entre Atención Primaria, Atención Especializada y los Centros de Diagnóstico. Estamos empeñados en seguir reduciendo al mínimo posible los tiempos de respuesta para llegar al diagnóstico de la enfermedad, facilitar la continuidad asistencial y prestar una medicina personalizada.
El PIERCyL está concebido como el auténtico medio que ha de permitir reducir las desigualdades y establecer la mejor calidad posible en la atención a todos los pacientes que puedan estar afectados por alguna de estas enfermedades tan poco frecuentes.
