Detección precoz y cribado neonatal en EERR

Consejo de redacción de newsRARE

El propósito de este barómetro fue examinar la percepción de diversos actores del sistema sanitario con respecto a la detección precoz y el cribado neonatal (CN) en el contexto de las enfermedades raras (EERR). Con este objetivo, el equipo editorial de newsRARE diseñó una encuesta electrónica específica, la cual fue enviada a una base de datos de individuos vinculados con las EERR. El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 14 hasta el 27 de julio de 2023.

En total, se obtuvieron 84 respuestas. De este grupo, el 50 % (n = 42) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 16 % (n = 14) pertenecían al personal clínico y de enfermería, el 10 % (n = 8) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, el 7 % (n = 6) eran académicos y consultores, el 7% (n = 5) provenían de la industria farmacéutica y el 10% (n = 8) pertenecían a otros ámbitos.

El presente barómetro abordó, en primer lugar, los beneficios, situación actual y perspectivas futuras relacionadas con la detección precoz y el CN. En segundo lugar, se evaluaron aspectos específicos del CN, como los desafíos asociados, los criterios de inclusión de enfermedades en los paneles de cribado neonatal (PCN), el acceso a estos programas, así como la gobernanza y el proceso de revisión e implementación de los mismos. Finalmente, se exploraron temas relativos a la detección precoz, incluyendo los retos existentes, las consecuencias derivadas de los retrasos diagnósticos y las posibles acciones para mejorar la detección temprana de las EERR.

Beneficios y percepciones sobre el diagnóstico temprano y el cribado neonatal en España

Según los encuestados, los beneficios primordiales del CN y la detección temprana de EERR se clasifican en el siguiente orden jerárquico: en primera posición, se encuentra la posibilidad de acceder a un tratamiento oportuno (con una puntuación promedio de 1,48, donde 1 representa la opción de respuesta más preferida y 5 la menos preferida; el 61 % de los participantes lo seleccionaron como su opción principal). En segundo lugar, se identifica la mejora en la calidad de vida de las personas afectadas por estas afecciones (promedio de 2,23; el 54 % lo ubicó como su segunda opción). En tercer lugar, se destaca la importancia de contar con la oportunidad de realizar una planificación familiar adecuada y abordar futuros embarazos de manera informada (promedio de 3,30; el 35 % lo seleccionó como tercera opción, mientras que el 23 % y el 21 % lo eligieron como cuarta y quinta opción, respectivamente). En cuarto lugar, se resalta la contribución al estímulo de la investigación y desarrollo en este ámbito (promedio de 3,62; el 38 % lo posicionó como su cuarta opción, y el 21 % como su quinta opción). Por último, se menciona la perspectiva de lograr reducciones de costes a largo plazo como beneficio relevante (promedio de 4,38; el 57 % lo ubicó como la última opción de su lista de preferencias) (Tabla 1).

En términos generales, los participantes perciben la situación actual en cuanto a detección precoz y CN como insatisfactoria o muy insatisfactoria (67 % para detección precoz; 58 % para CN). A pesar de esta percepción desfavorable, seis de cada diez personas muestran esperanza en una mejora significativa dentro de los próximos diez años. En cambio, el 30 % de los participantes cree que la situación se mantendrá sin cambios durante este período de tiempo, mientras que un 10 % tiene preocupaciones acerca de un posible empeoramiento en la detección precoz y CN (Figura 1).

Desafíos, criterios y medidas para mejorar el cribado neonatal en España

Los cuatro principales desafíos relacionados con el cribado neonatal, según los participantes de esta encuesta, se centran en diversas áreas que requieren atención. En primer lugar, la necesidad de asegurar los recursos financieros para cubrir los elevados costes de los medicamentos huérfanos requeridos tras la detección de la enfermedad («financiación de MMHH»; 22     % de las respuestas). En segundo lugar, existe una preocupación por las limitaciones terapéuticas asociadas a la detección de afecciones para las cuales no se dispone de tratamientos adecuados (21 %). Además, los recursos insuficientes representan un obstáculo significativo para la implementación y ampliación de los PCN (“falta de financiación para ampliaciones”; 19 %). También se identifican desafíos técnicos relacionados con la identificación de pruebas de cribado específicas y sensibles («identificación de marcadores confiables»; 19 %). Por su parte, los requisitos de infraestructura y los aspectos éticos, si bien son relevantes, se perciben como desafíos relativamente menos significativos, con un 12 % y un 5 % de respuestas, respectivamente (Figura 2).

Además de los desafíos mencionados, los encuestados también resaltaron otros aspectos (“otros”; 3 %) que merecen atención. Por un lado, la falta de uniformidad entre las distintas comunidades autónomas crea disparidades en la implementación de los PCN. Por otro lado, la ausencia de información sobre la eficacia y el coste de las nuevas tecnologías dificulta su inclusión en estos programas. Además, se identificó que la baja prioridad política y la carencia de una estructura organizativa sólida generan incertidumbre y desconfianza en torno a la efectividad y continuidad de dichos programas.

En el presente barómetro, los participantes han señalado tres criterios fundamentales que deben ser tomados en consideración al incorporar un CN en la cartera de servicios del SNS. En primera instancia, es imperativo que exista una sólida base de evidencia científica que respalde la efectividad del CN en la detección temprana de enfermedades (24 % de las respuestas). También es relevante el análisis del impacto que dicho cribado pueda tener en la calidad de vida de los afectados (23 %), así como la disponibilidad de tratamientos o intervenciones adecuadas para las enfermedades identificadas (21 %).

Entre otros posibles criterios, también se destaca la relación entre los beneficios derivados del cribado y los riesgos y costes asociados al mismo (15 %). Asimismo, se hace énfasis en la consideración de las opiniones y perspectivas de los pacientes y sus familias afectadas por EERR (10 %). Por último, se aboga por la realización de una evaluación exhaustiva de la carga económica y social de las enfermedades sin cribado neonatal (7 %) (Figura 3).

En España, se observan notables disparidades en los PCN entre distintas CCAA, ya que algunos programas abarcan pruebas para más de 30 enfermedades, mientras que otro solo incluyen 8.  Al consultar a los participantes sobre posibles medidas para reducir estas desigualdades, emergieron tres estrategias fundamentales. En primer lugar, se destacó la necesidad de establecer criterios unificados que garanticen una cobertura equitativa entre todas las CCAA (42 % de las respuestas; variando desde 33 % [otros] hasta 50 % [academia y consultoría, industria farmacéutica, gestión y farmacia hospitalaria]). En segundo lugar, se consideró de gran importancia destinar recursos adicionales a las regiones con cobertura limitada (23 %; oscilando entre 6 % [gestión y farmacia hospitalaria] y 30 % [academia y consultoría]). Por último, la tercera medida más relevante fue el fomento del intercambio de conocimientos entre las CCAA (17 %; variando entre 8 % [industria farmacéutica y otros] y 25 % [gestión y farmacia hospitalaria; clínico y enfermería]).

Además de las acciones mencionadas, se señaló la necesidad de llevar a cabo una evaluación y revisión periódica de los PCN, con el fin de identificar posibles brechas y ajustar los programas existentes (7 %; con un rango del 0 % al 19  %). Asimismo, se consideró oportuno informar a la población sobre la trascendencia del CN a través de campañas de concienciación (4 %; variando del 0 al 25 %).

Entre otras iniciativas propuestas (3%; oscilando del 0 al 10 %), destacó la sugerencia de establecer un observatorio nacional que permita visibilizar y comparar los diferentes enfoques implementados por cada CCAA, con el propósito de impulsar a aquellas regiones que puedan estar rezagadas. Igualmente, se propuso la utilización de criterios comunes a nivel europeo para armonizar y mejorar los PCN en toda la región (Figura 4).

Por su parte, en relación a la gobernanza de los PCN, de acuerdo con la amplia mayoría de los encuestados es necesario implementar cambios, abogando por una centralización a nivel nacional de los programas (74 %; rango: 50-83 %). Por el contrario, únicamente un tercio de los participantes respalda la continuidad de la actual estructura de gobernanza, caracterizada por su descentralización regional, con una coordinación a nivel nacional (26 %; 17-50 %) (Figura 5). En este punto cabe señalar las diferencias entre subgrupos, ya que la industria, los pacientes y los clínicos preferirían un cambio en la gobernanza, favoreciendo la centralización a nivel nacional, mientras que la mitad de los académicos, consultores, gestores y farmacéuticos hospitalarios aboga por mantener el actual sistema de gobernanza.

Por su parte, la revisión de los programas de CN en España, a juicio de los participantes de esta encuesta, debería llevarse a cabo de manera continua en el tiempo (54 % de las respuestas) o, al menos, de forma anual (23 %). La única excepción a esta consideración se encuentra en las respuestas proporcionadas por los miembros de la industria farmacéutica, quienes abogan por una revisión periódica cada 3-5 años, o en función de la aparición de nuevas enfermedades, evidencia científica o tratamientos (50 % de las respuestas de este colectivo).

Finalmente, el 74 % de los participantes considera que, una vez que un PCN sea aprobado, su implementación debería llevarse a cabo en un plazo de entre 1 y 2 años. Esta opinión se fundamenta en consideraciones relacionadas con la adecuada planificación, establecimiento de protocolos y realización de pruebas piloto, considerando este período como un tiempo razonable y eficiente. Por otro lado, una parte del grupo (21 %) sostiene que la implementación debería llevarse a cabo en un plazo más prolongado, de entre 2 y 3 años, con el objetivo de permitir una planificación más detallada y la definición precisa de los elementos fundamentales del programa. Esto incluiría el diseño y los componentes necesarios para su ejecución, con miras a garantizar su éxito y efectividad. Por último, únicamente un 5 % de los participantes aboga por un plazo de más de 3 años para la implementación del PCN. Sus argumentos se centran en la necesidad de abordar la complejidad de la infraestructura requerida y la integración de tecnologías avanzadas. Consideran que un enfoque gradual sería más adecuado para asegurar la eficiencia y la efectividad del proceso (Figura 7).

Aspectos específicos de la detección precoz

La principal problemática en la detección temprana, de acuerdo con el 49 % de los encuestados, radica en el retraso diagnóstico. En segundo lugar, figura la inequidad en el acceso (29 % de las respuestas). Entre los subgrupos consultados, el diagnóstico tardío representa el principal inconveniente en la detección de las EERR para los académicos/consultores (60 %), los pacientes y asociaciones (59 %) y el personal clínico/enfermería (57 %). Por el contrario, para los gestores y farmacéuticos hospitalarios, así como para los representantes de la industria farmacéutica, el mayor obstáculo en la detección temprana en España es la desigualdad de acceso, con un 75 % y un 67 % respectivamente. Por otra parte, el subgrupo «otros agentes» identifica como relevantes otros temas, tales como la insuficiencia de apoyo a los pacientes diagnosticados y la humanización de los servicios sanitarios.

Los cuatro desafíos principales que explican esta problemática, según los encuestados, son la falta de formación en especialidad genética de los profesionales (20 % de las respuestas), la variabilidad en las EERR (20 %), que dificulta la estandarización de los programas de detección precoz; el acceso limitado a pruebas de detección (18 %) y una necesidad de mayor colaboración y coordinación entre los múltiples actores involucrados en el proceso de detección temprana de las EERR (18 %).

Además de estos cuatro desafíos, la encuesta también señaló otros aspectos relevantes. Un 14 % de los encuestados destacó que algunas EERR requieren pruebas especializadas y costosas, lo que representa un reto importante en el acceso a diagnósticos precisos y tratamientos adecuados. Por otro lado, un 8 % de los encuestados mencionó la falta de concienciación y conocimiento por parte de familiares y pacientes. Esta falta de información puede retrasar la búsqueda de atención médica y la realización de pruebas de detección. Finalmente, entre otros desafíos mencionados (2 % de los encuestados), figura la falta de formación en atención primaria.

Un retraso en el diagnóstico de EERR acarrea una serie de consecuencias significativas para los pacientes afectados. Según la opinión de los encuestados, dichas consecuencias abarcan diversas áreas. En primer lugar, se destaca el agravamiento de la enfermedad o los síntomas experimentados, lo cual representa un 44 % de las respuestas obtenidas (rango: 39 % al 50 %). Otro aspecto de gran relevancia es la falta de acceso a apoyo y tratamiento médico adecuado, lo cual fue mencionado por un 27 % de los encuestados (rango: 10 % al 38 %). Esta situación se ve agravada por el uso de tratamientos inadecuados debido a la ausencia de un diagnóstico preciso, lo cual fue señalado por un 20 % de los participantes (variabilidad del 8 % al 33 %).

Además, algunos pacientes con EERR pueden requerir atención psicológica adicional como consecuencia de la incertidumbre y las dificultades asociadas con el retraso en el diagnóstico, siendo mencionado por un 5 % de los encuestados (rango del 0 % al 17 %). Entre otras consecuencias relevantes (4 %; 0 -17 %), también se destaca el cuestionamiento del sistema de atención sanitaria en su conjunto, así como la pérdida de confianza en los profesionales e instituciones sanitarias.

Finalmente, los encuestados destacaron las acciones que consideran más pertinentes para mejorar la detección temprana de las EERR. La principal recomendación se centra en la facilitación del acceso a pruebas genéticas y diagnósticas (33 % de las respuestas), seguida por el fortalecimiento de la formación médica/clínica (21 %). Asimismo, se sugiere el estímulo de la investigación en el campo de las EERR (20 %), el establecimiento de centros de referencia especializados (19 %) y la promoción de una mayor concienciación y educación de la sociedad, pacientes y familiares afectados por las EERR (8 %)  (Figura 10).

Mensajes clave

Aspectos generales

• Los tres principales beneficios del cribado neonatal y de la detección temprana de EERR son: el acceso a tratamiento oportuno, la mejor calidad de vida de los afectados y la posibilidad de una planificación familiar informada.
• La mayoría de los encuestados (67 %) percibe la actual detección precoz y cribado neonatal en España como insatisfactorias, pero el 60 % tiene esperanzas de que mejore en los próximos diez años.

Cribado neonatal

• Los cuatro principales desafíos relacionados con el CN son: la financiación de medicamentos huérfanos (22 %), la disponibilidad de tratamientos adecuados para enfermedades detectadas (21 %), la falta de financiación para ampliación de los PCN (19 %) y la identificación de marcadores fiables (19 %).
• Los tres criterios fundamentales para incorporar un cribado neonatal en el SNS deberían ser: la existencia de evidencia científica sólida (24 %), el impacto en calidad de vida de los pacientes (23 %) y la disponibilidad de tratamientos adecuados (21 %).
• Las tres estrategias fundamentales para reducir las desigualdades en el número de CN entre las CCAA son: establecer criterios unificados (42 %), destinar recursos adicionales a regiones con cobertura limitada (23 %) y fomentar el intercambio de conocimientos entre CCAA (17 %).
• La mayoría de los encuestados (71 %) aboga por realizar una centralización a nivel nacional de la gobernanza del PCN, mientras que solo un tercio respalda la continuidad de la actual estructura de gobernanza descentralizada, con una coordinación a nivel nacional (29 %).
• Más de la mitad de los encuestados opina que la revisión de los programas de CN en España debería llevarse a cabo de manera continua en el tiempo, mientras que el 23 % considera que debería actualizarse al menos de forma anual.
• Se alcanzó un consenso entre los participantes (74 %) respecto a que, una vez que un PCN sea aprobado, su implementación debería llevarse a cabo en un plazo de 1 a 2 años.

Detección precoz

• La principal problemática en la detección temprana de enfermedades raras es el retraso diagnóstico (49 %), seguido de la inequidad en el acceso (29 %).
• Los cuatro principales desafíos que explican la problemática de la detección temprana de enfermedades raras son: la falta de formación y especialización genética de los profesionales (20 %), la variabilidad en las EERR (20 %), el acceso limitado a pruebas de detección (18 %), y la necesidad de una mayor colaboración y coordinación entre los actores involucrados (18 %).
• Un retraso en el diagnóstico de EERR conlleva graves consecuencias, incluyendo: el agravamiento de la enfermedad/síntomas (44 %), la falta de acceso a apoyo y tratamiento médico adecuado (27 %) y la posibilidad de recibir tratamientos inadecuados debido a la falta de un diagnóstico preciso (20 %).
• Las acciones más pertinentes para mejorar la detección temprana de las EERR son: la facilitación del acceso a pruebas genéticas y diagnósticas (33 %), el fortalecimiento de la formación médica/clínica (21 %), el estímulo a la investigación en el campo de las EERR (20 %) y el establecimiento de centros de referencia especializados (19 %).