Gema Ariceta Iraiola
Jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona
¿Considera, según su experiencia, que existen diferencias entre una EERR y ultrahuérfana? ¿Cómo funciona el proceso asistencial desde la llegada de un paciente al hospital hasta la detección de una EERR?
GA: Sí, existen diferencias. Cuando hablamos de enfermedades minoritarias, nos referimos a aquellas que afectan a una persona de cada 10.000, mientras que las enfermedades ultrahuérfanas son enfermedades aún menos frecuentes, incluso con una incidencia inferior a una persona por millón.
La mayor diferencia es que, cuanto menos prevalente sea la enfermedad, las posibilidades de que un paciente afecto contacte con un profesional que conozca su patología y que tenga experiencia, son menores. Los pacientes con enfermedades ultrahuérfanas van a necesitar unos modelos de atención sanitaria que difieren de los habituales para la enfermedad común e incluso pueden variar respecto a los de una enfermedad minoritaria, ya que la enfermedad ultrarara implica menos disponibilidad de expertos, menos experiencia y más carencia de tratamientos. Los pacientes con enfermedades huérfanas y ultrahuérfanas van a precisar de centros expertos de referencia, y de fármacos específicos.
El hospital Vall d’Hebron es uno de los hospitales líderes de Europa en EERR. ¿Cuál es la estrategia que sigue? ¿Cómo se comparten recursos y conocimientos con otros hospitales?
GA: Nuestro centro hospitalario atiende a pacientes con muchas enfermedades minoritarias en distintas especialidades y, de hecho, estamos acreditados tanto a nivel autonómico, estatal y europeo como centro de referencia en patologías minoritarias. Los pacientes con enfermedades huérfanas o ultrahuérfanas con frecuencia necesitan un diagnóstico y terapias que van a estar disponibles solo en los centros grandes. Frecuentemente son enfermedades de causa genética que implican a distintos especialistas y que necesitan muchos recursos tecnológicos y terapéuticos que suelen estar en los centros terciarios de referencia. Nosotros tenemos la suerte de poder recibir pacientes referidos de otras zonas del país, lo cual nos ha permitido tener un número crítico de pacientes y nos ayuda a ganar experiencia para reconocer las enfermedades y los diagnósticos, focalizando los tratamientos de una manera más multidisciplinar.
Aparte del número de pacientes y del tipo de población que asistimos, somos un hospital público y cualquier ciudadano que tenga una enfermedad huérfana puede consultar si estamos acreditados para tratar esa patología porque lo cubre el Sistema Nacional de Salud, lo cual nos ha permitido tener una reputación entre los profesionales y los propios pacientes.
Nosotros funcionamos en red y compartimos estos pacientes con centros más cercanos a sus domicilios. Esto lo hacemos de diferentes maneras, por ejemplo, tenemos sesiones clínicas compartidas, que gracias a la historia informatizada podemos compartir la información con los pacientes y con otros centros. También tenemos un contacto constante vía e-mail, por teléfono, a través de cursos que realizamos, de las propias sociedades científicas o grupos de trabajo, etc.
El hospital está muy interesado en todas las enfermedades minoritarias y somos reconocidos como centro experto en muchas de ellas. Para ello, distribuimos los recursos que necesitan estos pacientes. Se trata de un modo de trabajar diferente, basado en el equipo multidisciplinar, que permite que tengamos más experiencia, no solo la experiencia de un profesional, sino de un grupo de profesionales expertos en la patología. El hospital lucha por promover este modo de funcionamiento en red con otros profesionales para facilitar el acceso del paciente.
Otras estrategias son la incorporación de los grupos de pacientes al modelo de atención sanitario, no solo a nivel individual, sino en colaboración con los servicios con los que trabajamos. Muchos de estos pacientes con enfermedades ultrararas están asociados a grupos de pacientes, y participan en distintas actividades con los servicios implicados.
¿Qué necesidades terapéuticas especiales tienen los niños con enfermedades minoritarias y ultrahuérfanas? ¿Contáis con alguna alternativa como, por ejemplo, la atención a problemas de movilidad?
GA: Cada paciente va a tener planes distintos dependiendo de sus necesidades. Por ejemplo, tenemos fisioterapeutas en la planta de hospitalización para algunos pacientes muy complejos, con trasplantes de órganos sólidos o con cáncer pulmonar que van a necesitar fisioterapia. En el área de nefrología, hemos recibido a pacientes con raquitismo, enfermedades extremadamente severas que requieren un trabajo en equipo y disponer de un especialista, a veces un endocrino, un especialista en metabolismo mineral, rehabilitación del cuerpo, fisioterapia, nutrición, psicología, etc. La enfermería es un papel muy importante y, por ese motivo, en el hospital hay enfermeras referentes que nos permiten responder a las necesidades especiales de estos pacientes.
Yo me dedico a la nefrología pediátrica. Por lo tanto, tenemos algunos pacientes con movilidad reducida, pero son pacientes que necesitan rehabilitación, traumatología y ortopedia infantil. Lo que caracteriza a todas estas terapias es que son personalizadas, es decir, dependen de lo que el paciente necesite y hay una serie de recursos que están en la propia comunidad, por eso es tan importante la relación con el pediatra y el médico de familia, para intentar aprovechar los recursos que haya in situ de otras terapias.
Hay muchas facetas de la atención a la enfermedad que intentamos mejorar día a día, pero el enfoque es una medicina más multidisciplinar y ajustada a las necesidades de los pacientes, incorporando al paciente y a su familia. Como equipo asistencial multidisciplinar, también participa el trabajo social porque muchos de estos pacientes llevan asociada una discapacidad y hay muchos profesionales implicados.
En relación con la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), ¿cómo es el proceso de diagnóstico de los pacientes pediátricos en su hospital? ¿Cuál es la necesidad no cubierta para este tipo de pacientes desde el punto de vista de proceso asistencial en cuánto al diagnóstico?
GA: Los pacientes llegan al hospital por distintas vías. A veces pueden llegar porque consultan de manera espontánea las urgencias o porque tienen una recurrencia y se observa que tienen patologías de base. Otras veces son pacientes referidos de otros hospitales con una aproximación diagnóstica.
Con estas enfermedades ultrararas, como es la FOP, un paciente puede llegar por distintas vías, por la vía de traumatología pediátrica, por el endocrino, por genética, neurología o fisioterapia. Muchas veces ocurre que todos estos profesionales tan diversos reciben pacientes con una enfermedad ultrarara que nunca han visto. A veces, un paciente llega a la consulta por un problema que parece concreto y que luego es mucho mayor. Nosotros combinamos esos esfuerzos para conseguir trabajarlo entre todos.
Respecto a las necesidades no cubiertas, muchas veces los pacientes van dando vueltas y les cuesta llegar a un experto porque no saben dónde está el centro experto e incluso a los profesionales les cuesta conocer la patología que padecen. Son pacientes que requieren mucha atención y necesitan también coordinar muchos esfuerzos para no pasarse el día viniendo continuamente al hospital. Con frecuencia tienen alguna discapacidad asociada sin ningún tratamiento específico. Estas enfermedades aparecen con frecuencia en la edad pediátrica y esto hace que no sea sencillo porque, aparte del diagnóstico, es un impacto familiar en todo el entorno del niño. Este entorno se resiente porque el tener un paciente enfermo empobrece. Nosotros estamos dentro de la red europea de enfermedades raras, en nuestro caso, enfermedad renal rara, que se ha creado como iniciativa para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades minoritarias.
Todos los pacientes con fármacos complejos están revisados por comités de expertos en los que participamos no solo profesionales de las Consejerías de Salud, sino también profesionales clínicos
El mayor problema de estas patologías es conseguir la detección precoz, que el paciente llegue de forma temprana al centro experto y, en el caso de que tenga tratamiento, el acceso al mismo lo antes posible. Algunos de estos tratamientos existen y otros tienen el acceso más difícil porque no está aprobado en el país. Hay que ver qué posibilidades hay en cada caso.
¿Considera que es suficiente la dotación actual de ayudas para las EERR?
GA: No hay muchos recursos y ayudas. De hecho, una de las iniciativas que tenemos y consideramos importante es hacer registros porque no sabemos a nivel nacional ni europeo cuántos pacientes atendemos y necesitamos reunir un número suficiente de pacientes para conocer la historia.
Estos registros, que nos llevan muchísimo tiempo, no tienen ni una dotación económica ni de recursos y la mayoría de los profesionales estamos comprometidos en ello. Nos encontramos en un camino de reconocimiento, de ajustar el diagnóstico y de disminuir las diferencias entre un sitio y otro. Yo creo que se necesita un gran trabajo como, por ejemplo, hacer un mapa con la ubicación de los centros expertos y asegurarnos de que el paciente llega a estos centros. Hay una percepción inadecuada de que cuando se derivan pacientes, es una acción que minimiza la importancia del hospital o médico emisor y, por ello, hay que delimitar mucho más dónde están los centros expertos para conseguir que el paciente vaya al mejor sitio, para garantizar que reciba la menor atención y tratamiento. No es correcto que se estén llevando pacientes a centros que no cuentan con el conocimiento ni los recursos adecuados. No obstante, estratificar la atención en centros de referencia debe ir asociado a un buen funcionamiento en red de los equipos profesionales que participan en el cuidado de un paciente, en los distintos niveles asistenciales.
¿Cómo considera que se podría acelerar el acceso a los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos en beneficio de los pacientes?
GA: Es un tema difícil de explicar en pocas palabras. Las medicaciones huérfanas son muy costosas y, por lo tanto, es importante que haya ensayos clínicos correctos y una demostración del beneficio de esta enfermedad. Sería importante reducir los tiempos de un fármaco desde que está disponible hasta que llega al paciente.
Otro tema fundamental es que todos los recursos para las enfermedades ultrararas tengan un presupuesto diferente al de la atención sanitaria actual y que estén ligados al paciente, no al centro. Por ejemplo, un hospital como el nuestro, con muchos pacientes con enfermedades minoritarias, está penalizado porque el gasto farmacéutico que conllevan estos pacientes es muy elevado. Además, no todos los fármacos están financiados. De hecho, en España lo están aproximadamente algo menos de la mitad de los aprobados por la Unión Europea.
Es importante tener unos procesos rigurosos de comprobación del beneficio del fármaco y dar más facilidades a los pacientes para acceder a los ensayos clínicos. Una vez que se demuestra el beneficio, tendría que haber una regulación de acceso en la que se prime el beneficio del paciente y, para aquellos fármacos que se ha demostrado que aportan poco valor, analizar si se siguen financiando o no. Por otro lado, estos pacientes que tienen enfermedades complejas y sistémicas, cuanto mejor controlados estén, menos gasto generarán. Cuando hablamos de costes, estamos hablando de tiempos limitados, de incentivos para conseguir que estas enfermedades tengan tratamiento. El conocimiento de una enfermedad huérfana permite mejorar mucho el conocimiento científico de otras enfermedades que no son minoritarias, lo que resulta beneficioso para los científicos.
Cada vez existen más equipos de expertos que supervisan que todo esté correctamente estudiado, que el proceso de administración sea adecuado y que el paciente se beneficie. Por eso es tan importante que las medicaciones complejas las prescriban grupos de profesionales que conozcan la enfermedad. Es fundamental eliminar la visión peyorativa de que la enfermedad minoritaria va siempre asociada a un gasto económico elevado. Es necesario que seamos ágiles en la reevaluación porque en estas enfermedades a veces hay cambios radicales de conocimiento y, sin embargo, los fármacos puede que se evaluaran años antes y es difícil actualizar los criterios de aprobación. A la autoridad sanitaria le corresponde mejorar el acceso y la equidad entre los pacientes, ser honestos y evitar que este gasto farmacéutico recaiga sobre una institución concreta, siendo más bien un gasto asociado a la atención de ese paciente.
Es importante tener unos procesos rigurosos de comprobación del beneficio del fármaco y dar más facilidades a los pacientes para acceder a los ensayos clínicos
Por otro lado, también hay que hacer un esfuerzo por parte de las compañías farmacéuticas a la hora de poner precio a un fármaco y considerar el esfuerzo que conlleva en cuanto a innovación e investigación.
Las EERR cuentan con evidentes restricciones en recogida de datos para su evaluación ¿Cree que un programa de acceso temprano a nivel estatal, tal y como hacen otros países europeos, sería una de las posibles vías que solventaría esta problemática?
GA: En los países europeos hay diferencias basadas en sus sistemas de salud. No es lo mismo un sistema nacional de salud como el nuestro, con una atención universal donde todos estos fármacos los paga el Estado, que otros países, donde la administración sanitaria se basa en medicina privada o en mutuas. En países similares a los nuestros existen centros de referencia, que son los que tienen la facultad de tomar la decisión de prescribir estos fármacos.
Algunos países de nuestro entorno, como el Reino Unido o Francia, poseen una estructura más establecida que funciona mejor, con una referencia mucho más estandarizada que nuestro país. Debemos tener unos programas de acceso temprano más similares a los de estos países, que sean más ágiles para incorporar la información. Por ejemplo, en Cataluña y en muchas otras comunidades, todos los pacientes con fármacos complejos están revisados por comités de expertos en los que participamos no solo profesionales de las Consejerías de Salud, sino también profesionales clínicos. En estos comités se protocoliza el estudio y se garantiza que el paciente esté bien evaluado. En Cataluña, hay fármacos que solo pueden estar indicados por los centros expertos y está normalizado que los pacientes tengan que acudir al menos una vez al año. Hay que tener contacto con pacientes para que estén controlados y mantener el tratamiento. Cuanto menos prevalente sea la enfermedad, más se necesitan este tipo de iniciativas porque con ello conseguiremos mejorar la calidad de vida de los pacientes.
