Encarna Guillén Navarro
Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Especialista en Pediatría en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia
Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ¿cuál considera que es el impacto más significativo que ha tenido el cribado neonatal y la detección precoz de enfermedades genéticas en la salud pública y en la sociedad en general?
EG: La implantación del cribado neonatal en estos últimos años ha tenido un impacto significativo, principalmente relacionado con la prevención o reducción de las complicaciones asociadas a enfermedades genéticas metabólicas que pueden ser identificadas en los primeros días de vida. Este impacto, que se traduce en una disminución de la morbilidad y la mortalidad en la población, es de suma importancia.
¿Podría compartir con nosotros cuáles son los nuevos avances en el cribado neonatal y la detección precoz que han surgido recientemente? ¿En qué situación considera que se encuentra España?
EG: Sin lugar a dudas, los avances en el cribado metabólico están estrechamente relacionados con los progresos científicos y tecnológicos. Por un lado, el conocimiento de las enfermedades ha aumentado, y por otro, la adopción de técnicas como la espectrometría de masas en tándem ha ampliado nuestras capacidades de detección, permitiéndonos identificar enfermedades que antes no éramos capaces de diagnosticar en las etapas tempranas. Este avance ha llevado a la expansión de la lista de enfermedades que podemos cribar, y gracias a la espectrometría de masas en tándem, ahora podemos detectar más de 40 enfermedades metabólicas genéticas diferentes.
Es importante destacar que, a pesar de estos avances, la implementación del cribado no ha sido uniforme en todo el territorio, lo que representa uno de nuestros desafíos actuales. Nuestra asociación, junto con las organizaciones de pacientes y otras sociedades científicas, como la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), tiene como principal objetivo lograr la equidad en la cobertura de enfermedades cribadas en toda España. Además, hemos avanzado hacia la incorporación de técnicas genómicas que podrían permitirnos cribar aún más enfermedades en el período neonatal, posiblemente en el rango de cientos de enfermedades. Sin embargo, como país y como Sistema Nacional de Salud, primero debemos resolver y acordar cómo ampliar la lista de enfermedades más allá de las aproximadamente once actualmente incluidas en la cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud.
Estamos reflexionando sobre estas cuestiones, conscientes de que nuestra prioridad en este momento es utilizar las capacidades actuales para avanzar en la prevención y minimización de las complicaciones asociadas con estas enfermedades. Estas complicaciones tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y, en muchos casos, en su supervivencia.
Además de las enfermedades genéticas, ¿cuáles son otras condiciones de salud que pueden detectarse mediante el cribado neonatal y cómo se están abordando para mejorar la detección y el tratamiento?
EG: El cribado neonatal se enfoca en la detección de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo y otras afecciones genéticas que principalmente se caracterizan por tener marcadores bioquímicos y/o genéticos. Estas enfermedades son en su mayoría poco comunes y, a lo largo del tiempo, han evolucionado desde su detección mediante métodos puramente bioquímicos hasta la inclusión de métodos genéticos y genómicos en el proceso de detección.
Lo que estamos presenciando es una expansión en la cantidad de enfermedades que pueden ser evaluadas mediante el cribado neonatal, aprovechando la combinación de tecnologías provenientes de la bioquímica, la genética y la genómica. Sin embargo, es importante destacar que estas enfermedades tienen en común su origen genético y su manifestación clínica; algunas de ellas afectan el metabolismo y otras tienen un impacto en sistemas más amplios del organismo.
¿Colabora la AEGH con otras instituciones o redes internacionales para afrontar estos desafíos?
EG: El principal desafío al que nos enfrentamos es la búsqueda de equidad. Estamos comprometidos y levantando nuestras voces para lograr la homogeneización de la oferta de cribado de enfermedades en el periodo neonatal en todas las comunidades autónomas de España. Consideramos insuficiente la ampliación de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud de siete a once enfermedades, y creemos que es el momento adecuado para dar un paso más.
En la actualidad, algunas comunidades autónomas como Galicia y Murcia están realizando cribados de más de 40 enfermedades, lo que demuestra que es factible. Para lograrlo, proponemos utilizar tecnologías comunes y rentables, como la espectrometría de masas, que pueden justificar la inclusión de otras enfermedades en el cribado. Estas enfermedades también suponen un conocimiento relevante, y su detección temprana mejoraría la situación tanto de los recién nacidos que reciben el diagnóstico como de sus familias al prevenir otros casos relacionados.
Creemos que es el momento de coordinar y estandarizar el cribado ampliado en todo el territorio español y, a partir de ahí, expandir la lista de enfermedades incluidas en el cribado a más de 40. Además, debemos continuar reflexionando sobre el uso de técnicas genómicas que nos permitan ampliar aún más el número de enfermedades detectadas, siempre con el objetivo de beneficiar a los pacientes al mejorar la detección temprana y reducir la discapacidad.
Efectivamente, la AEGH coincide con asociaciones como la ECOM y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la demanda de un acceso equitativo a las pruebas disponibles gracias al desarrollo de la tecnología que en la actualidad está diseminada y se utiliza en todos los laboratorios de cribado neonatal en España. Por tanto, nuestra relación con otras asociaciones, con instituciones, etc., se enfoca, en estos momentos, no solamente en impulsar la reflexión científica, técnica y bioética sobre la ampliación del cribado, sino también en la necesidad de establecer criterios de acceso equitativo y homogéneo a la prueba en todo el territorio español.
La educación y la concienciación son fundamentales para promover el cribado neonatal y la detección precoz. ¿Qué iniciativas lleva a cabo la AEGH para informar y capacitar tanto a los profesionales de la salud como a la población general en materia de cribado neonatal y detección precoz?
EG: Desde hace algunos años, en nuestra asociación, se ha destacado una parte significativa dedicada a la genética bioquímica. En colaboración con todos los genetistas que formamos parte de la asociación, hemos estado trabajando en cursos multidisciplinarios que abordan temas como el cribado, las enfermedades metabólicas y las enfermedades genéticas en general. Nuestra perspectiva integral se extiende desde la prevención hasta el abordaje y seguimiento de estas cuestiones.
Debemos mantener una reflexión constante sobre la incorporación de técnicas genómicas para ampliar aún más la detección de enfermedades
Además, en nuestros congresos científicos, siempre reservamos un espacio importante para tratar estos temas. De hecho, en el próximo congreso interdisciplinario en el que participaremos, junto con otras sociedades científicas relacionadas con el asesoramiento genético en nuestro país, el cribado neonatal ocupará un lugar destacado en una de las mesas propuestas.
No obstante, muchos de los profesionales que formamos parte de la asociación también compartimos nuestra experiencia en otros foros a nivel nacional e internacional. Esto se refleja en las numerosas charlas y seminarios que hemos impartido en todo el país e incluso en países vecinos.
Próximamente, la vicepresidenta de la asociación, la doctora Belén Pérez, participará en el primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica que se llevará a cabo en Colombia. Su intervención versará sobre este tema y explorará el futuro con la incorporación de la genómica en el campo.
¿Cuál es su visión para el futuro de esta área y cómo espera que la investigación y la tecnología sigan avanzando en los próximos años?
EG: Los próximos años son absolutamente esperanzadores. Ya estamos presenciando una evolución científico-técnica que avanza de manera exponencial y está transformando radicalmente la forma en que abordaremos la prevención y el seguimiento de diversas enfermedades.
La incorporación de la genómica nos permitirá estratificar adecuadamente a los pacientes con cada enfermedad y realizar diagnósticos muy tempranos desde el principio. Además, nos permitirá dirigir intervenciones más efectivas y personalizadas para cada paciente, avanzando hacia una medicina metabólica personalizada que comienza con el cribado neonatal y se desarrolla a lo largo de todas las etapas de la vida. En este futuro, es posible que muchas de estas enfermedades no lleguen a manifestarse y, con la aparición gradual de tratamientos cada vez más personalizados, podremos anticipar una disminución significativa de la morbilidad y una mejor calidad de vida para estos niños. Podrán progresar satisfactoriamente hasta la edad adulta, con una supervivencia notable.
