Carlos Dévora y Javier Villaseca

Departamentos de Health Economics & Market Access y Health Affairs & Policy Research, Weber

INTRODUCCIÓN Y CONTEXTO

La investigación y el desarrollo de terapias innovadoras dirigidas a enfermedades raras (EERR) suele enfrentar desafíos únicos, como puede ser la dificultad de reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos, la falta de información sobre la enfermedad y la disponibilidad limitada de recursos, entre muchos otros.

En este contexto, la colaboración entre agentes e instituciones, incluidas entidades gubernamentales, centros de investigación, industria farmacéutica y organizaciones de pacientes, es de gran importancia para conseguir avances en el ámbito de las EERR (Tabla 1).

En este artículo, se analiza el potencial impacto del trabajo conjunto entre diferentes actores clave del sistema para mejorar la atención sanitaria, acelerar la investigación y garantizar el acceso a tratamientos efectivos, con- tribuyendo así a una mejora sustancial en la vida de los pacientes con EERR, a través de distintos ejemplos reales en nuestro país y fuera de nuestras fronteras.

TIPOS DE COLABORACIÓN INSTITUCIONAL

Colaboración entre hospitales y entre estos y otras instituciones

La colaboración interhospitalaria ha emergido como una estrategia clave para enfrentar los retos que conlleva el desarrollo de terapias innovadoras en el ámbito de las EERR en España, creando una sólida red de intercambio de información y recursos, con el fin de abordar de manera más eficaz estas enfermedades, que, en muchos casos, carecen de alternativas terapéuticas.

En este contexto, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es una de las iniciativas más destacadas en España para promover la investigación de estas enfermedades¹. Este centro, que agrupa a hospitales e instituciones de diversa índole, como universidades y centros de investigación, tiene el objetivo de fortalecer la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras en EERR en torno a siete programas, cada uno de ellos enfocado en un área específica de investigación dentro de las EERR, lo que permite una especialización y un enfoque colaborativo¹ (Figura 1).

Concretamente, uno de los hospitales con los que colabora el CIBERER es la Fundación Jiménez Díaz, la cual, a través de su Grupo Avanzado de Terapias Avanzadas, desarrolla una investigación traslacional para el desarrollo de nuevas terapias génicas y celulares para EERR de mal pronóstico, como la anemia de Fanconi o ciertos déficits enzimáticos. Esta colaboración se complementa a nivel nacional e internacional con otros hospitales españoles o extranjeros, así como con ciertas Universidades y centros de investigación para fomentar la realización de nuevos ensayos clínicos².

Asimismo, otras iniciativas como el programa Red Únicas³, representan un claro ejemplo de la colaboración interinstitucional en España. Este proyecto, que integra a 25 hospitales españoles y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tiene como finalidad mejorar la atención a pacientes pediátricos que padecen este tipo de patologías (Figura 2).

Además, cuenta con el apoyo de otros hospitales europeos y universidades, centros de investigación, industria farmacéutica, empresas de tecnologías sanitarias y asociaciones para impulsar seis programas de investigación⁴:

• Programa de diagnóstico 4P (de precisión, personalizado, precoz y predictivo), para dar soporte a los centros de la red, a través de la aplicación y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas.Programa Discovery, orientado al desarrollo de nuevos tratamientos.
• Programa Discovery, orientado al desarrollo de nuevos tratamientos.
• Programa Share4Rare, un proyecto colaborativo de investigación financiado por la Unión Europea (UE) en el que participan 9 socios de 5 países (España, Países Bajos,
  Suecia, Reino Unido y Bélgica) cuyo objetivo es diseñar e impulsar una comunidad en línea centrada en las EERR, en la que participen pacientes, cuidadores, investigadores,
  organizaciones de pacientes y otras partes interesadas.
• Programa Córtex de telemedicina, a través del cual se pretende ofrecer soporte a la atención no presencial mediante el seguimiento y monitorización de los pacientes a distancia.
• Instituto Pediátrico de EERR, que ofrece un modelo de atención integral.
• Instituto de atención a la cronicidad y escuela de salud para pacientes y familias: la Casa de Sofía.

Estos esfuerzos conjuntos permiten la especialización y el enfoque colaborativo necesario para investigar y desarrollar tratamientos para EERR que carecen de opciones terapéuticas autorizadas.

Además, la integración de programas de diagnóstico avanzado y el apoyo a través de plataformas de telemedicina y redes de atención integral, refuerzan el impacto colaborativo en la mejora asistencial de los pacientes.

Alianzas y colaboraciones entre universidades y centros de investigación

Las alianzas entre universidades y centros de investigación también juegan un papel fundamental, al combinar conocimientos académicos con recursos científicos de calidad.

Con un presupuesto global estimado de 380 millones de euros hasta 2031, la alianza European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), con la participación de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), pretende tener un impacto importante en las EERR.  Impulsada por la UE en el marco del Programa Horizonte Europa y los Estados Miembros (EEMM), y liderada por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia, integra a más de 170 organizaciones de los sectores público y privado para fomentar la investigación en prevención, diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades⁵.

En España, recientemente, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha financiado con 45 millones de euros la creación del Consorcio CERTERA⁶, una infraestructura en red para impulsar el desarrollo de nuevas terapias avanzadas. CERTERA se enfoca en varias áreas clave de la investigación biomédica, incluyendo la genética, la identificación de biomarcadores y el desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos. Además, trabaja estrechamente con instituciones internacionales para promover la colaboración global en la investigación de las EERR⁷.

Este enfoque integrado permite optimizar recursos, compartir conocimientos y ofrecer soluciones más efectivas para los pacientes, a la vez que contribuye a fortalecer la infraestructura investigadora de las EERR en España.

Además, en los últimos años hemos ido viendo que esta colaboración institucional también fortalece la relación entre el ámbito formativo y la investigación, con diferentes Programas de Doctorado que combinan la experiencia formativa con la capacidad investigadora de algunos centros como el ISCIII⁸, proporcionando a los estudiantes acceso directo a los avances más recientes en investigación biomédica.

De este modo, se genera un entorno de intercambio de conocimientos y recursos que contribuye al avance de la ciencia y a la mejora asistencial de los pacientes con EERR en España y a nivel internacional.

Vínculos con la industria farmacéutica

La colaboración entre la industria farmacéutica, las universidades y los centros de investigación en España ha dado lugar a importantes avances en el tratamiento de ciertas EERR. A través de asociaciones público-privadas, se han desarrollado medicamentos innovadores que abordan patologías poco frecuentes que antes carecían de alternativas terapéuticas eficaces.

Este trabajo conjunto no solo acelera el desarrollo de nuevas terapias, sino que también impulsa la investigación científica y mejora el acceso de los pacientes a tratamientos avanzados.

En los últimos años, algunos de los medicamentos más recientes y prometedores han sido fruto de estas colaboraciones en el desarrollo de sus ensayos clínicos, lo que subraya el compromiso de España en la lucha con las EERR (Tabla 2).

Colaboración con organizaciones de pacientes

Las organizaciones de pacientes son pilares fundamentales en la identificación de necesidades no cubiertas, en la sensibilización y visibilización sobre la problemática de estas enfermedades y en la promoción de investigaciones centradas en las condiciones de los pacientes. Su participación no solo ayuda a poner en evidencia los desafíos prácticos que enfrentan los pacientes, sino que también contribuye a crear un marco de trabajo más inclusivo, colaborativo y orientado a resultados efectivos en el desarrollo de tratamientos.

En este sentido, desde FEDER se han impulsado en 2024 diferentes proyectos colaborativos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías y que están:

• Relacionados con la investigación y el diagnóstico:

– VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación⁹. Otorgó 7 ayudas a proyectos de investigación en EERR, seleccionados entre 52 propuestas evaluadas por el ISCIII. Estos proyectos abordan patologías como el síndrome CTNNB1 (que afecta al neurodesarrollo), la ataxia telangiectasia, la distrofia muscular por déficit de colágeno VI y el neuroblastoma agresivo, utilizando enfoques como biomodelos, medicina personalizada y nanomedicina.

– Colaboración con la Fundación Amancio Ortega¹⁰, con la cual firmó un convenio para financiar actividades destinadas a pacientes de EERR y sus familias. Esta colaboración permite duplicar los fondos destinados a terapias como hidroterapia, musicoterapia y estimulación cognitiva, así como ampliar la convocatoria anual de ayudas a centros investigadores en España.

• Relacionados con el apoyo a otras organizaciones de pacientes:

– Convocatoria de ayudas a organizaciones de pacientes¹¹. Durante 2024, destinó 175.000 euros a 137 organizaciones de pacientes con EERR, un 30% más que al año anterior, apoyando proyectos de atención directa, sensibilización y visibilidad, como talleres de psicología y actividades de ocio para los afectados y sus familias.

Además, las colaboraciones de FEDER se han venido materializando en diversas iniciativas conjuntas como Duchenne Parent Project España¹², que promueve la investigación y la búsqueda de nuevas terapias para las distrofias musculares de Duchenne y Becker, en la que colabora con otros centros de investigación y hospitales españoles.

POLÍTICAS PÚBLICAS Y LA PARTICIPACIÓN DE LOS GOBIERNOS

El papel de las administraciones públicas es un punto fundamental para impulsar la investigación en EERR. En España, el compromiso gubernamental con estas patologías se refleja en distintas estrategias de financiación y coordinación de proyectos de investigación (Tabla 3).

Así, en el año 2024 se estableció el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2024-2027, que aunque no se centra exclusivamente en EERR y hereditarias, sí que es uno de sus ámbitos de actuación¹³.

Por otro lado, se encuentra el “Proyecto SEED-ALS: Esfuerzo sinérgico para desarrollar y acelerar el avance en la investigación en ELA” liderado por el CIBERER. Este proyecto cuenta con una financiación de 3,9 millones de euros y tiene como objetivo la formación de un consorcio nacional de investigadores en torno a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El proyecto SEED-ALS cuenta con la colaboración de todos los centros y unidades de referencia en ELA de España, así como con el respaldo de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión y la participación de plataformas de pacientes. Esta iniciativa ha logrado reunir a los principales equipos de investigación, tanto básicos como clínicos, a través de un consorcio liderado por el área de Enfermedades Neurodegenerativas del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERNED). En total, participan 27 grupos de investigación distribuidos en 13 comunidades autónomas, que engloban todas las unidades de referencia nacionales (CSUR, Centros, Servicios y Unidades de Referencia) y europeas (ERN EURO-NMD) en ELA¹⁴.

Así mismo, a finales de 2024, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) puso en marcha una red destinada a fortalecer la investigación en EERR. Su objetivo es fomentar la colaboración entre los 120 grupos científicos del CSIC dedicados al estudio de estas patologías, promoviendo el conocimiento y el enfoque multidisciplinar en su abordaje, además de responder a la creciente preocupación social sobre la necesidad de una mayor atención a estas enfermedades minoritarias¹⁵.

Por otra parte, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, junto al Ministerio de Sanidad, ha lanzado una nueva convocatoria destinada a impulsar la investigación en EERR y patologías neuromusculares. Esta iniciativa, enmarcada en el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PERTE) para la Salud de Vanguardia se desarrolla a través del ISCIII y forma parte de la Acción Estratégica en Salud (AES)¹⁶.

La convocatoria, bajo el nombre de Misiones Conjuntas, cuenta con una financiación total de 20 millones de euros para EERR. Su objetivo es apoyar proyectos que tengan un impacto real en el Sistema Nacional de Salud (SNS), mejorando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades, así como la atención integral a pacientes y familias. Para ello, se prioriza la coordinación territorial y la colaboración entre comunidades autónomas¹⁶.

Las áreas de investigación contempladas incluyen¹⁶:

• Medicina genómica aplicada a EERR, con foco en la identificación de variantes genéticas y en herramientas para el diagnóstico precoz, incluyendo tumores de baja frecuencia.
• Mejora de la atención a enfermedades neuromusculares como la ELA, mediante circuitos asistenciales integrados con la investigación.
• Desarrollo de estrategias que aseguren la continuidad asistencial desde el hospital hasta la atención primaria, con especial atención a la prevención.
• Investigación centrada en la cronicidad y discapacidad asociadas a EERR, ELA y otras patologías neuromusculares.

En la edición 2024 de estas convocatorias, ya se han financiado, de forma provisional, ocho proyectos enfocados en EERR y neuromusculares, como el ictus infantil, la enfermedad de Stargardt, neuropatías autoinmunes, distrofia miotónica, alteraciones neonatales y la propia ELA, entre otras¹⁷.

A nivel autonómico, la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, y ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro) Asociación han iniciado una colaboración estratégica para impulsar el proyecto NeurAll. Esta iniciativa persigue la creación de una plataforma de investigación y desarrollo centrada en terapias génicas, con el objetivo de corregir el mal funcionamiento de los genes implicados en este grupo de EERR de origen neurodegenerativo. Desde esta colaboración institucional se están articulando distintas líneas de trabajo científico orientadas a ofrecer alternativas terapéuticas para pacientes afectados por patologías con elevada complejidad y sin tratamiento curativo¹⁸.

Como parte del desarrollo del proyecto, ENACH Asociación y la Fundación Progreso y Salud han formalizado un acuerdo de intenciones como paso previo a la constitución de una sociedad mercantil. Esta estructura, actualmente en fase de creación, permitirá canalizar la participación de inversores públicos y privados. En la actualidad, existen nueve líneas de investigación en curso y una financiación inicial mixta, pública y privada, cercana a los 500.000 euros¹⁸.

COLABORACIÓN INSTITUCIONAL EN OTRAS ÁREAS NO FARMACOLÓGICAS

Si bien la investigación en medicamentos ocupa un lugar central en el tratamiento de las EERR, existen numerosas áreas no farmacológicas que resultan igualmente esenciales en el bienestar diario de los pacientes y sus familias y en las que la cooperación entre instituciones y la creación de sinergias pueden marcar una gran diferencia (Figura 3 y Tabla 4).

Ámbitos como la fisioterapia, la atención psicológica, el apoyo educativo, la inclusión social, el acceso a ayudas técnicas o la orientación laboral y la transición a la vida adulta requieren un enfoque coordinado que va más allá de las competencias de un único organismo y que requieren la implicación de muchos agentes: centros de salud, servicios sociales, colegios, asociaciones de pacientes y administraciones públicas.

Para facilitar el apoyo emocional y psicológico a las personas con EERR y sus familias se encuentra la reciente colaboración entre FEDER y el Consejo General de la Psicología de España. El acuerdo incluye acciones en formación, investigación y acompañamiento emocional, con el fin de facilitar el acceso a atención psicológica especializada. Así mismo, el Consejo ofrece su sede para actividades relacionadas, y FEDER facilitará sus servicios para sensibilizar a los psicólogos colegiados. Se busca así garantizar el acceso a servicios fundamentales, incluida la salud mental, promoviendo espacios de orientación y acompañamiento adaptados a cada caso¹⁹.

Otro ejemplo de la colaboración institucional para el apoyo psicológico de los pacientes y las familias con EERR se encuentra en el programa ComunicArte-MABU, que es una iniciativa del IMSERSO en colaboración con el Ministerio de Sanidad, diseñado para apoyar psicológicamente a las personas con EERR, pero también a sus familias y entorno personal, así como a profesionales de la salud, incluyendo médicos, psicólogos, enfermeros, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y estudiantes en estos campos, así como a voluntarios interesados en brindar apoyo²⁰.

En el ámbito educativo, las Consejerías de Educación y Sanidad de Extremadura, junto con FEDER-Extremadura, elaboraron un protocolo para acoger y atender al alumnado con EERR en los centros educativos. Este documento proporciona información útil a las familias y promueve la coordinación entre sanidad y educación para facilitar su inclusión socioeducativa. El plan se dirige a estudiantes que se incorporan por primera vez a centros de infantil, primaria o secundaria, y contempla cuatro fases de actuación que guían a las familias en el proceso de escolarización, garantizando una adaptación adecuada a sus necesidades específicas en el entorno escolar²¹.

Así mismo, en el año 2023 nació la guía «Educar en Red: recursos para la inclusión», elaborada por FEDER en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y con el apoyo de la Fundación Jesús Serra. Esta guía reúne recursos destinados a facilitar la respuesta educativa al alumnado con EERR o sin diagnóstico y está disponible de forma gratuita en los portales de FEDER, CREER y el Ministerio de Educación, y proporciona orientaciones dirigidas a profesionales del ámbito educativo con el fin de favorecer el acceso, la participación y la continuidad académica del alumnado afectado, contribuyendo a una respuesta educativa más ajustada a sus necesidades²².

En la guía participan siete asociaciones de pacientes (Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndrome Auto inflamatorios Stop FMF, Asociación Síndrome 22q11, Asociación Española de Sindrome de Rett -AESR-, Apoyo Dravet, Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, Asociación de Huesos de Cristal de España -AHUCE- y Asociación Enfermedades Raras País Vasco Espina Bifida e Hidrocefalia -ASEBIER-) con el objetivo de construir una Red de Servicios de Intervención Integral en el ámbito educativo. El contenido combina teoría, buenas prácticas y experiencias del movimiento asociativo para mejorar la coordinación entre los sistemas educativo y social.  Esta iniciativa pone de relieve la cooperación entre organizaciones de pacientes, administraciones públicas y entidades privadas para desarrollar herramientas útiles en contextos de atención a la diversidad vinculada a las enfermedades raras²².

Otro ejemplo de colaboración institucional en el ámbito educativo es el Programa de Sensibilización y Difusión en Enfermedades Raras en Centros Escolares, desarrollado por el CREER desde el curso 2012/13. Este programa tiene como objetivo acercar la realidad de las enfermedades poco frecuentes al entorno escolar, promoviendo actitudes inclusivas desde edades tempranas. A través de sesiones adaptadas a diferentes niveles educativos, se fomenta la empatía y el respeto, ayudando a construir una sociedad más comprometida e integradora. Durante el año 2022, el CREER desarrolló cuatro sesiones en las que participaron 250 escolares de Infantil, Primaria y Secundaria en las que se incluyeron actividades en colegios e institutos en las que se combinaron la formación, sensibilización y acción solidaria en las EERR²³.

Continuando en el ámbito educativo, el proyecto «Las enfermedades raras ya están en el cole con Federito», impulsado por FEDER con el apoyo de Janssen y el Ministerio de Educación y Formación Profesional es otro ejemplo relevante de colaboración institucional.

Esta iniciativa, activa desde hace más de una década, ha logrado sensibilizar a más de 60.000 alumnos de decenas de centros escolares en toda España sobre la realidad de las enfermedades poco frecuentes.  A través de material didáctico adaptado, talleres, charlas y actividades lúdicas, el programa ha promovido la inclusión y fomentado la empatía entre el alumnado, creando espacios de aprendizaje más tolerantes y respetuosos²⁴. El proyecto cuenta con la implicación directa del tejido asociativo de FEDER, movilizando a numerosas entidades que han llevado esta propuesta educativa a las aulas. Entre ellas destacan asociaciones como D’Genes, ADIBI, Sense Barreres de Petrer o la Asociación Nacional del Síndrome de Apert, entre muchas otras. Esta red ha facilitado que menores de todas las etapas educativas, así como sus docentes y familias, se acerquen a la diversidad que representan las EERR, derribando estigmas y barreras sociales²⁴.

A nivel autonómico, la Comunidad de Madrid ha dado un paso significativo en la atención integral a personas con ELA, gracias a la apertura del Centro Especializado de Atención Diurna (CEADELA) en el Hospital público Enfermera Isabel Zendal.  Este centro, fruto de una inversión pública de 1,2 millones de euros, puede atender diariamente a 60 pacientes y sus cuidadores, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y autonomía. El equipo profesional, compuesto por 40 especialistas de distintas áreas, ofrece soporte médico, enfermería, rehabilitación, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y atención psicológica²⁵.  En este mismo centro se ha creado una Escuela de Cuidadores destinada a formar a familiares y profesionales que atienden a personas con ELA en colaboración con la Asociación Española de ELA (ADELA), en el marco de un convenio que también contempla actividades culturales y de acompañamiento. En la formación se abordan aspectos como la movilización, comunicación, autocuidado y manejo de dispositivos clínicos.  Desde su apertura en abril de 2024, el centro ha atendido a 121 usuarios^25,26.

En Castilla y León, la Asociación de Enfermedades Raras de León (ADERLE) y la Universidad de León, han suscrito un convenio de colaboración para fomentar la visibilidad de las personas con EERR y sin diagnóstico.  El acuerdo, con una duración de cuatro años, contempla acciones conjuntas en el ámbito universitario, especialmente en las ramas sanitarias y sociales, con el objetivo de impulsar la formación sobre estas patologías entre el alumnado e incluye también iniciativas de sensibilización y difusión dirigidas a la comunidad educativa.  Esta colaboración institucional se enmarca en una estrategia compartida para fortalecer el conocimiento académico sobre las EERR, al tiempo que se promueve la interacción entre universidad y sociedad civil organizada²⁷.

COLABORACIONES INTERNACIONALES

Más allá de lo expuesto anteriormente están surgiendo nuevas iniciativas colaborativas que reúnen a científicos, profesionales sanitarios, pacientes y gobiernos en una red global comprometida con dar visibilidad y soluciones a quienes viven con EERR. A continuación, se exploran algunas de estas alianzas innovadoras que, desde distintos puntos del planeta, están marcando una diferencia real en el panorama de estas patologías.

Un ejemplo de colaboración institucional a escala europea es la iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), un proyecto impulsado por la UE con el objetivo de facilitar el acceso seguro y coordinado a datos genómicos y clínicos en toda Europa. Esta iniciativa, que cuenta con la participación de más de 20 países europeos, pretende mejorar la prevención de enfermedades, avanzar en el desarrollo de tratamientos personalizados y acelerar la investigación médica, incluyendo las EERR. Desde su lanzamiento en 2018, los EEMM han trabajado conjuntamente para construir una infraestructura común que permita el uso de datos genómicos, respetando altos estándares éticos, legales y de seguridad. En una primera fase (2018-2022), el proyecto Beyond 1 Million Genomes (B1MG) permitió establecer bases técnicas y normativas. Actualmente, el proyecto se encuentra en su fase de ampliación y sostenibilidad (2023-2027), a través de la implementación del Genomic Data Infrastructure (GDI), que permitirá el uso interoperable y descentralizado de estos datos en todos los países participantes. Además, el nuevo proyecto Genome of Europe, previsto para 2024, contribuirá a esta visión creando cohortes nacionales de referencia que reflejen la diversidad genética europea²⁸.

Por otro lado, en EE.UU. se encuentra la Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), una iniciativa de la Division of Rare Diseases Research Innovation (DRDRI), perteneciente al National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) de los National Institutes of Health (NIH), y cuenta con financiación del propio NCATS junto con otros institutos y centros colaboradores. Su misión es apoyar la investigación clínica en EERR mediante el fomento de la colaboración, la facilitación del reclutamiento de participantes y el intercambio de datos entre profesionales e instituciones. A través de los consorcios que forman la red, equipos multidisciplinares de investigadores clínicos trabajan junto con organizaciones de pacientes para estudiar cerca de 200 EERR en numerosos centros nacionales e internacionales²⁹.

La RDCRN fue establecida por el Congreso de los EE.UU. en 2002 bajo el amparo de la Rare Diseases Act y actualmente, en su cuarto ciclo de financiación, la red apoya a 20 consorcios de investigación en colaboración con 127 organizaciones de pacientes, con estudios activos sobre 180 enfermedades en 273 centros clínicos. Entre sus principales estrategias figuran la agrupación de enfermedades relacionadas para facilitar el estudio conjunto, el uso compartido de infraestructuras de investigación, la estandarización de protocolos de recogida de datos y la formación de nuevos investigadores³⁰.

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDIRC, por sus siglas en inglés) es una iniciativa global lanzada en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EEUU. Su objetivo es impulsar la investigación en EERR y avanzar en el diagnóstico, la atención y los tratamientos disponibles.

Actualmente, el IRDIRC reúne a más de 60 organizaciones miembro de distintos continentes, organizadas en comités constituyentes de financiadores, empresas y grupos internacionales de pacientes. Estos comités colaboran con expertos en áreas como el diagnóstico, el desarrollo de nuevas terapias, los aspectos regulatorios y la investigación interdisciplinar, promoviendo la coordinación internacional para identificar vacíos y retos en la investigación en EERR.  Para ello, establece grupos de trabajo y fuerzas operativas encargadas de desarrollar guías, recomendaciones y recursos dirigidos a mejorar el conocimiento, la práctica clínica y las políticas relacionadas con estas patologías^30,31. Los grupos de trabajo del IRDIRC abordan barreras específicas y proponen soluciones innovadoras, como guías para el rediseño de medicamentos y recomendaciones sobre acceso y equidad^30,31.  Además, colabora con la publicación de artículos científicos y recomendaciones que orientan a investigadores y responsables políticos, acelerando la investigación y mejorando la vida de los pacientes³².

El proyecto europeo Solve-RD-Solving the Unsolved Rare Diseases, financiado por la Comisión Europea, constituye otro ejemplo destacado de colaboración institucional en el ámbito de las EERR. Inspirado en los objetivos del IRDIRC, Solve-RD tiene como meta avanzar en el diagnóstico de EERR cuyo origen molecular sigue sin conocerse, abordando uno de los mayores retos actuales en este campo: los casos no resueltos.  El proyecto se articula en torno a cuatro Redes Europeas de Referencia (ERN-RND, EURO-NMD, ITHACA y GENTURIS), pero también utiliza la información de pacientes y programas de enfermedades no diagnosticadas de las 24 redes europeas de referencia existentes, incluyendo colaboraciones clave con España e Italia. Solve-RD integra a clínicos, genetistas e investigadores traslacionales de primer nivel, así como a infraestructuras europeas esenciales como RD-Connect, Orphanet/ORDO, el Human Phenotype Ontology (HPO) y EuroGentest. Además, cuenta con la participación activa de organizaciones de pacientes como EURORDIS y Genetic Alliance UK³³.

Por su parte, la Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD, por sus siglas en inglés) es una iniciativa internacional que busca fortalecer la colaboración entre instituciones, profesionales y personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) mediante una red global centrada en la atención integral. Basada en la Declaración Política de la ONU sobre la Cobertura Sanitaria Universal (2019) y respaldada por la Resolución de Naciones Unidas de 2021, la GNRD promueve el intercambio de conocimientos, datos y recursos para reforzar las capacidades locales y los sistemas sanitarios. Entre sus objetivos se incluyen la conexión entre centros especializados y equipos multidisciplinares a nivel regional, la mejora del diagnóstico y la atención a través de una mayor sensibilización de los actores clave, y la eliminación de barreras mediante itinerarios asistenciales claros. Esta iniciativa se apoya en las tecnologías digitales para construir un sistema sanitario global de aprendizaje que impulse la cooperación y la equidad en salud³⁴.

Otro ejemplo de colaboración internacional es Rare Diseases International (RDI), una alianza global cuya misión es dar voz a los pacientes a nivel global, abogar por el reconocimiento de las EERR como una prioridad de salud pública y fortalecer la capacidad de acción de sus miembros. Esta alianza cuenta con más de 100 organizaciones miembro en 48 países, representando a grupos de pacientes en más de 150 países, consolidando una red estructurada en diferentes niveles de colaboración: 48 alianzas nacionales que agrupan todas las EERR dentro de un país, 35 federaciones internacionales enfocadas en patologías específicas, tres alianzas regionales que integran múltiples redes nacionales y nueve plataformas de múltiples actores dentro de la comunidad de EERR³⁵.

En línea con esta labor, RDI ha impulsado ante la Asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) una Resolución para que las EERR sean reconocidas como una prioridad en la agenda de salud global.  Bajo el título «Una Prioridad para la Equidad e Inclusión en Salud Global», esta iniciativa busca que todos los países trabajen conjuntamente para mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención médica de quienes viven con una enfermedad rara. El objetivo es garantizar una atención más justa y equitativa, sin importar el lugar de residencia del paciente y responde a una demanda de por parte de la comunidad internacional de pacientes, que pedía más inversión, intercambio de conocimientos y compromiso político. La iniciativa fue liderada inicialmente por Egipto, y recibió pronto el apoyo de España, Qatar y Malasia, marcando un importante avance en el reconocimiento global de las EERR^36,37.

Por continentes, la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL) surgió en 2020 como una respuesta colectiva a la necesidad de articular esfuerzos institucionales en torno a las EERR en la región. Desde sus inicios, bajo el nombre de ERCAL, la iniciativa buscó reunir a los distintos actores implicados -instituciones sanitarias, organizaciones de pacientes, centros de investigación, entidades públicas y privadas con el fin de mejorar la coordinación en el diagnóstico, tratamiento y atención de estas patologías³⁸.

En 2024, la transformación de ERCAL en CEPCAL marcó un paso clave en la consolidación de esta red colaborativa. El cambio de nombre reflejó no solo una evolución formal, sino también el fortalecimiento de los lazos entre instituciones que comparten el objetivo común de mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades de baja prevalencia.

La Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisations (APARDO) es una agrupación de organizaciones nacionales y regionales creada en 2015 con el objetivo de fortalecer la respuesta a las EERR en la región Asia-Pacífico. Su propósito principal es apoyar a las organizaciones nacionales de pacientes mediante la promoción de buenas prácticas, el acceso a información relevante y la defensa de políticas que mejoren la atención y los recursos disponibles para los pacientes y sus cuidadores. Para ello, APARDO desarrolla un plan de acción trienal basado en tres objetivos estratégicos: identificar las brechas entre las necesidades no cubiertas de los pacientes y las políticas sanitarias existentes en los distintos países y jurisdicciones, con el fin de influir en su desarrollo; promover la colaboración entre gobiernos, organizaciones no gubernamentales y el sector empresarial para avanzar hacia la formulación de planes nacionales de acción sobre EERR; y fortalecer una red regional de líderes de pacientes. Este plan incluye áreas clave como diagnóstico, medicamentos huérfanos, tratamiento, atención al paciente y apoyo social y financiero, respondiendo también a las expectativas expresadas por sus miembros³⁹.

DESAFÍOS Y OPORTUNIDADES

La colaboración institucional en el ámbito de las EERR enfrenta múltiples barreras y desafíos que dificultan una respuesta eficaz y equitativa (Tabla 5).

Entre los principales obstáculos se encuentra la fragmentación de la información y de los datos, que impide una visión integrada del conocimiento disponible. Además, la coordinación limitada entre los distintos actores del sistema (instituciones sanitarias, científicas, gubernamentales y organizaciones de pacientes) reduce la eficiencia de los esfuerzos conjuntos. A esto se suma la falta de financiación sostenible, que limita la continuidad de proyectos colaborativos, así como las barreras legales y regulatorias, que dificultan el intercambio de información y la armonización de procesos entre países. También destaca la escasa participación de los pacientes en la toma de decisiones, los intereses económicos que condicionan la investigación y el desarrollo de tratamientos, y las marcadas desigualdades geográficas, que restringen el acceso equitativo a diagnóstico y atención sanitaria especializada. Todas estas barreras requieren de soluciones estructurales y estrategias de colaboración sólidas, tanto dentro como fuera de España, para ser superadas.

A pesar de los desafíos existentes, el contexto actual ofrece diversas oportunidades para fortalecer la colaboración institucional en EERR. Las redes internacionales, así como otros acuerdos de colaboración, desempeñan un papel importante, al facilitar la conexión entre investigadores, profesionales sanitarios, responsables políticos y pacientes a nivel global.

Asimismo, el avance en digitalización y el uso de inteligencia artificial abre nuevas posibilidades para integrar y analizar grandes volúmenes de datos dispersos, mejorando el diagnóstico, la investigación y la toma de decisiones clínicas. En paralelo, surgen iniciativas legislativas que buscan armonizar las normativas regulatorias entre países, lo cual podría facilitar el desarrollo y acceso a terapias innovadoras. Finalmente, se reconoce cada vez más el valor de la participación de los pacientes como socios estratégicos en los procesos de investigación, desarrollo e innovación, lo que contribuye a enfoques más inclusivos y centrados en sus necesidades reales (Figura 5).

CONCLUSIONES

La colaboración institucional es fundamental para superar los desafíos inherentes a la baja frecuencia y alta complejidad de las EERR. Al unir esfuerzos entre centros de investigación, hospitales, universidades, organismos gubernamentales, organizaciones de pacientes y la industria farmacéutica, se consigue un intercambio más efectivo de recursos, conocimientos y datos, tecnologías e información. Esta sinergia no sólo acelera el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias, sino que también promueve una atención más equitativa y personalizada. En definitiva, la cooperación entre instituciones constituye un pilar estratégico para avanzar en la comprensión, manejo y visibilidad de las EERR a nivel nacional e internacional.

REFERENCIAS

1. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. [accedido 2 abril 2025]. Disponible en: https://www.ciberer.es/.

2. Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. [accedido 2 abril 2025]. Disponible en: https://www.fid.es/iis-fid.

3. Hospital San Joan de Déu. Red Únicas, atención a las enfermedades minoritarias. (accedido 1 abril 2025). Disponible en: https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/hospital/proyectos-estrategicos/red-unicas-atencion-enfermedades-minoritarias.

4. Federación Española de Enfermedades Raras. 25 hospitales de España se unen para mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias. [accedido 2 abril 2025]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/25-hospitales-de-espana-se-unen-para-mejorar-la-atencion-los-pacientes-pediatricos-con-enfermedades-minoritarias.

5. Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Disponible en: https://www.fundacion1000.es/ecemc/.

6. European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA). [accedido 29 abril 2025]. Disponible en: https://erdera.org/.

7. Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. El ISCIII financia con 45 millones el desarrollo de CERTERA, una infraestructura científica en red para impulsar en España las terapias avanzadas. [accedido 29 abril 2025]. Disponible en: https://www.isciii.es/w/el-isciii-financia-con-45-millones-el-desarrollo-de-certera-una-infraestructura-cientifica-en-red-para-impulsar-en-espana-las-terapias-avanzadas-1.

8. UNED-ISCIII. Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública. [accedido 29 abril 2025]. Disponible en: https://www.uned.es/universidad/facultades/escueladoctorado/programas-de-doctorado/doctorado-en-ciencias-biomedicas-y-salud-publica.html?idContenido=1.

9. FEDER. Resolución de la VIII Convocatoria de ayudas a la investigación de la fundación FEDER. 2024.

10. Fundación Amancio Ortega. Colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). [accedido 30 abril 2025]. Disponible en: https://www.faortega.org/es/proyectos/feder/

11. FEDER. Multiplicamos la ayuda a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras. [accedido 29 abril 2025]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/multiplicamos-la-ayuda-las-organizaciones-de-pacientes-con-enfermedades-raras.

12. Duchenne Parent Project España. Investigación actual: distrofia muscular de Duchenne. [accedido 30 abril 2025]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/investigacion-actual/.

13. Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. PEICTI. Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2024-2027. 2024.

14. ISCIII. Estudio SEED ALS esclerosis lateral amiotrófica. ISCIII Portal Web. (accedido 2 abril 2025]. Disponible en: https://www.isciii.es/w/estudio-seed-als-esclerosis-lateral-amiotr%C3%B3fica.

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16. Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. El MICIU destina 90 millones de euros para impulsar la investigación biomédica y sanitaria en España. Ministerio de Ciencias, Innovación y Universidades. [accedido 11 abril 2025]. Disponible en: https://www.ciencia.gob.es/Noticias/2024/Julio/convocatorias-salud.html.

17. ISCIII Portal Web. El ISCIII concede 90 millones en ayudas para Unidades de Investigación Clínica, Medicina de Precisión y Enfermedades Raras. ISCIII Portal Web. [accedido 11 abril 2025]. Disponible en: https://www.isciii.es/w/el-isciii-concede-120-millones-en-ayudas-para-unidades-de-investigaci%C3%B3n-cl%C3%ADnica-medicina-de-precisi%C3%B3n-enfermedades-raras-y-redes-de-i-d-i-en-salud.

18. Gaceta Médica. NeurAll, un proyecto para impulsar la terapia génica en enfermedades neurodegenerativas raras. 2024, Disponible en: https://gacetamedica.com/politica/neurall-un-proyecto-para-impulsar-la-terapia-genica-en-enfermedades-neurodegenerativas-raras/.

19. FEDER y el Consejo General de la Psicología de España inician una alianza en favor de las personas con enfermedades raras FEDER. (accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/feder-y-el-consejo-general-de-la-psicologia-de-espana-inician-una-alianza-en-favor-de-las-personas-con-enfermedades-raras.

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21. Álvarez Díaz M del M, orrallo Sánchez Al, Cortés Mancha M, Díez Solís C, García Alonso M, Gómez labrador C, et al.

Protocolo para la acogida y atención de los niños/as con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura. 2015.

22. Nace la guía «Educar en Red: recursos para la inclusión», una herramienta de apoyo en el proceso de enseñanza-aprendizaje del alumnado con enfermedad rara o sin diagnóstico FEDER. (accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/nace-la-guia-educar-en-red-recursos-para-la-inclusion-una-herramienta-de-apoyo-en-el-proceso-de-ensenanza-aprendizaje-del-alumnado-con-enfermedad-rara-o-sin-diagnostico.

23. Programa de sensibilización y difusión sobre enfermedades raras en centros escolares CREER – Instituto de Mayores y Servicios Sociales. CREER. [accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://creenfermedadesraras.imserso.es/-/programa-de-sensibilizaci%C3%B3n-y-difusi%C3%B3n-sobre-enfermedades-raras-en-centros-escolares.

24. Catorce organizaciones de pacientes apuestan por la inclusión de las enfermedades raras en el aula junto con Federito FEDER. [accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/catorce-organizaciones-de-pacientes-apuestan-por-la-inclusion-de-las-enfermedades-raras-en-el-aula-junto-con-federito?utm_source=chatgpt.com.

25. Comunidad de Madrid. El Hospital público Enfermera Isabel Zendal de la Comunidad de Madrid atiende ya a los primeros pacientes en su Centro de ELA. Comunidad de Madrid. (accedido 14 abril 2025). Disponible en: https://www.comunidad.madrid/noticias/2024/04/29/hospital-publico-enfermera-isabel-zendal-comunidad-madrid-atiende-ya-primeros-pacientes-su-centro-ela.

26. Comunidad de Madrid. La Comunidad de Madrid abre una Escuela de Cuidadores en el Hospital Zendal para mejorar la calidad de vida de pacientes con ELA. Comunidad de Madrid. [accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://www.comunidad.madrid/noticias/2025/01/29/comunidad-madrid-abre-escuela-cuidadores-hospital-zendal-mejorar-calidad-vida-pacientes-ela.

27. Universidad de León. La Universidad de León y Aderle impulsan la formación y visibilización en Enfermedades Raras en el ámbito académico. [accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://www.unileon.es/noticias/la-universidad-de-leon-y-aderle-impulsan-la-formacion-y-visibilizacion-en-enfermedades?utm_source=chatopt.com.

28. European 1+ Million Genomes>>> Initiative Shaping Europe’s digital future. [accedido 5 mayo 2025]. Disponible en: https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes.

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33. Solve-RD-Solving the Unsolved Rare Diseases. 2025, Disponible en: https://solve-rd.eu/.

34. Rare Diseases International. Red mundial de enfermedades raras. [accedido 14 abril 2025). Disponible en: https://www.rarediseasesinternational.org/es/collaborative-global-network/.

35. Rare Diseases International (RDI). Who We Are. [accedido 1 abril 2025]. Disponible en: https://www.rarediseasesinternational.org/who-we-are/

36. FEDER. España copatrocina la ‘Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre las enfermedades raras: una prioridad para la equidad y la inclusión en materia de salud mundial’ en 2025. [accedido 5 mayo 2025]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/espana-copatrocina-la-resolucion-de-la-asarnblea-mundial-de-la-salud-sobre-las-enfermedades-raras-una-prioridad-para-la-equidad-y-la-inclusion-en-materia-de-salud-mundial-en-2025.

37. Redacción Médica. España se suma a la lucha internacional contra las enfermedades raras. [accedido 5 mayo 2025]. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/sanidad-hoy/espana-se-suma-a-la-lucha-internacional-contra-las-enfermedades-raras-4801.

38. CEPCAL-Acerca de About. [accedido 10 abril 2025]. Disponible en: https://www.cepcal.org/cepcal/acerca-de-about.

39. Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisations. Strategic Objectives and 3 Year Action Plan. APARDO. [accedido 14 abril 2025]. Disponible en: https://www.apardo.org/3-year-action-plan.