Mª. Ángeles Gómez Mateos
Subdirectora General de Humanización de la Asistencia, Bioética e Información y
Atención al Paciente de la Dirección General de Humanización, Atención y
Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Las estrategias relacionadas con el abordaje de las enfermedades raras (EERR), tanto a nivel nacional como internacional, deben garantizar la calidad de las prestaciones y la equidad en el acceso a tratamientos para estas enfermedades tan poco prevalentes, pero con tanta repercusión sanitaria y social. Las comunidades autónomas (CCAA) asumen este compromiso real, cercano y tangible con las personas afectadas y sus familias.
Este compromiso incluye líneas estratégicas que den soporte a esta atención: mejorar el acceso a la información y a los recursos sobre enfermedades poco frecuentes a través de un registro único, mejorar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético preciso, facilitar las terapias y productos sanitarios disponibles en condiciones de equidad, así como fomentar la investigación, la formación y el trabajo en red de los profesionales.
Además, resulta estratégico el abordaje integral y coordinado entre los recursos sociales y sanitarios, para mejorar en lo posible la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente y la de su entorno próximo.
Actualmente, cualquier plan estratégico o modelo de gestión en sanidad no duda en situar al paciente en el centro del sistema, ofreciendo además una atención humanizada. Se trata de poner el foco en el paciente y sus personas significativas, interesarse por sus valores y sus necesidades, y fomentar su formación y su participación en la toma de decisiones.
Las características de las EERR: baja prevalencia, carácter crónico, degenerativo y con alta mortalidad y discapacidad asociada, la escasez de tratamientos efectivos y las elevadas necesidades de otros recursos no farmacológicos, suponen un gran esfuerzo para el Sistema Sanitario, tanto a nivel nacional como en las CCAA.
La atención sanitaria a las personas con enfermedades poco frecuentes debe proporcionar una atención integral mediante rutas asistenciales eficientes que abarquen los centros de Atención Primaria, los Centros de Experiencia Local, los Centros de Experiencia Nacional y las Redes Europeas.
Las rutas asistenciales comienzan en los Centros de Salud, con la sospecha diagnóstica, y deben incluir los Servicios de Genética y los puntos de cribado y asegurar flujos seguros y eficientes, con sistemas de comunicación que potencien la telemedicina y el trabajo en red.
Los procesos asistenciales han de garantizar la accesibilidad y el enfoque multidisciplinar, con profesionales de referencia y gestores de casos, prestando especial atención a la Continuidad Asistencial tanto entre los niveles asistenciales, como en las transiciones de la edad pediátrica a la edad adulta.
Las EERR, en definitiva, suponen una importante área de mejora, una prioridad y un gran desafío para nuestro sistema sanitario, que va a requerir estrategias específicas que aseguren la mejor atención sanitaria posible, la adecuada planificación de recursos y la coordinación y colaboración de todas las instituciones implicadas.
