La mayoría de los afectados por enfermedades raras sufren una odisea hasta que se les diagnostica la enfermedad de manera correcta y muchas de las enfermedades raras que son genéticas pueden reconocerse a través de los rasgos faciales. El Dr. Peter Krawitz, del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática (IGSB) del Hospital Universitario de Bonn (Alemania), opina que “el objetivo es detectar tales enfermedades en una etapa temprana e iniciar la terapia adecuada lo antes posible”.
Se considera que alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Las mutaciones hereditarias a veces causan distintos grados de deterioro en diferentes partes del cuerpo y, en la mayoría de los casos, se expresan en rasgos faciales. Las cejas, la base de la nariz o las mejillas tienen una forma distinta. No en todas las enfermedades es igual, varía de una a otra. Por este motivo, varios investigadores utilizan la inteligencia artificial para detectar enfermedades raras con mayor precisión.
Se ha mejorado una versión de un software de Inteligencia Artificial (IA) denominado “GestaltMatcher” que utiliza las características faciales, calcula las similitudes y las relaciona con los síntomas clínicos y datos genéticos de los pacientes. Esta herramienta consigue diagnosticar la enfermedad con un número muy reducido de pacientes para la coincidencia de características, lo cual es una gran ventaja ya que hay algunas enfermedades muy raras de las que solo se conocen pocos pacientes en todo el mundo. Gracias a esta nueva versión se pueden detectar enfermedades que aún no se conocen, ya que tiene en cuenta las similitudes y combinaciones entre pacientes que no han sido diagnosticados y sugiere diagnósticos basados en ello.
«La cara nos proporciona un punto de partida para el diagnóstico», dice Tzung-Chien Hsieh, estudiante del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática bajo supervisión de Krawitz. «Es posible calcular cuál es la enfermedad con un alto grado de precisión».
El equipo que está poniendo en práctica la herramienta ha utilizado 17.560 fotografías de pacientes. La mayoría de estas fotografías han sido aportadas por la empresa FDNA, ubicada en Boston y líder en salud digital e IA. Alrededor de 5.000 fotografías junto con los datos de los pacientes fueron aportados por el equipo de investigación del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn. También colaboraron otros nueve centros de Alemania y del extranjero.
Gracias a esta gran aportación de fotografías y datos, los investigadores pudieron considerar un total de 1.115 enfermedades raras diferentes. Aviram Bar-Haim, de la FDNA con sede en Boston, dijo que esta tecnología «puede ayudar a los médicos a resolver casos desafiantes y a los investigadores a progresar en la comprensión de las enfermedades raras».
Las instituciones que han participado y financiado esta investigación son: Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática, Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn, la Charité-Universitätsmedizin de Berlín, las universidades de Greifswald, Tübingen, Düsseldorf, Lübeck, Heidelberg y la Universidad Técnica de Múnich, además de universidades de Sudáfrica, Francia, Estados Unidos y Noruega. La mayor parte de la financiación fue recibida por la Fundación Alemana de Investigación Científica (DFG).
