Enero 2019
Orphanet publica dos veces al año un listado detallado de las enfermedades raras en Europa. Este registro se define teniendo en cuenta la homogeneidad clínica, independientemente de su etiología o del número de genes causantes identificados y, de acuerdo con la legislación europea, que establece un límite de prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000.
La mayoría de los registros descritos en el inventario son artículos sometidos a revisión por pares, con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de forma casual. Sin embargo, también se han incluido algunas enfermedades con un único caso descrito.
El registro de estas enfermedades aparece con el nombre preferente y todos los sinónimos posibles, así como un identificador único (el número ORPHA), asignado al azar por la base de datos de cada enfermedad, de manera única y exclusiva.
Tanto los nombres como los sinónimos están ordenados alfabéticamente.
Este inventario es un ente vivo que se va actualizando periódicamente a través de dos fuentes no exclusivas, como son las fuentes documentales y/o el asesoramiento de expertos. El conocimiento científico se controla a través de tres procedimientos:
• El análisis bimensual de un conjunto definido de revistas científicas revisadas por expertos internacionales.
• Un algoritmo de búsqueda mensual en Medline.
• Consultas específicas en Medline de los expertos, usuarios de la base de datos o de los servicios registrados en el portal de Orphanet.
Las posteriores actualizaciones serán evaluadas por un comité médico y científico dentro de Orphanet para pasar posteriormente a validación por los expertos consultados.
