Humanizar la innovación: bioética en las terapias avanzadas para enfermedades raras

María Martín Ayala

Jefa de Servicio de Bioética e Innovación Informativa de la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha.

Desde la bioética y la humanización, ¿qué particularidades hacen que las terapias avanzadas planteen dilemas distintos a los de otros tratamientos en enfermedades raras?

MM: Desde el ámbito de la bioética, las terapias avanzadas tienen tres particularidades que no tienen desde otro punto de vista que no sea el bioético. En primer lugar, estas terapias tienen una especial irreversibilidad e incertidumbre a la hora de aplicarlas. Pueden producir cambios permanentes en el estado de salud de las personas, y esto aumenta, en términos bioéticos y en términos éticos, la responsabilidad moral. En un contexto en el que todavía tenemos mucha incertidumbre sobre la viabilidad de estas terapias, decidir hoy va a implicar consecuencias en el futuro que determinen el estado de salud de por vida de los pacientes, y, por lo tanto, existe mayor responsabilidad.

En segundo lugar, al tratarse de pacientes especialmente vulnerables, se intensifican sus expectativas. No olvidemos que los pacientes con enfermedades raras se someten a largos procesos diagnósticos y no disponen de alternativas terapéuticas, al tratarse de casos muy concretos. Acumulan mucho sufrimiento, y esto genera un contexto emocional que hace que la esperanza influya en exceso en la toma de decisiones.

Y por último, estas terapias tienen un alto impacto social y distributivo porque son unas terapias de muy alto coste. Y no solo a nivel económico, sino también organizativo. La decisión no solo va a afectar al paciente y a sus familias, sino también a toda la organización sanitaria, por lo que hay que centrarse en un sistema que garantice la equidad y la igualdad para todos, en términos de humanización. Esto significa que tenemos que integrar toda esta complejidad que hemos descrito sin perder de vista que detrás de cada una de las decisiones hay un proyecto de vida de una persona, de una familia y, por lo tanto, la autonomía de esa persona debe protegerse, sobre todo cuando estamos viendo que la vulnerabilidad es mayor.

Cuando existe incertidumbre sobre eficacia y seguridad a largo plazo, ¿qué principios deberían guiar la toma de decisiones (clínicas y de sistema) para que sean éticas y transparentes?

MM: Principalmente me basaría en cuatro principios. En primer lugar, el principio de prudencia clínica y proporcionalidad. No basta con que una terapia pueda funcionar, tiene que poder ser evaluada. En general, relativizar desde un punto de vista más general la eficacia, coste y beneficio de esa terapia según la evidencia que tengamos, la evidencia disponible y, por supuesto, adecuarla a la situación de cada paciente.

En segundo lugar, hablaría de transparencia y rendición de cuentas. En bioética, ahora mismo, ya no solamente tenemos el principio de autonomía, el principio de beneficencia, no maleficencia, justicia, sino que ahora, gracias a los avances, sobre todo también con la inteligencia artificial, sumamos el principio de explicabilidad. El principio de explicabilidad quiere decir que todas las decisiones deben tener una trazabilidad, deben documentarse, explicarse y justificarse. Y en este caso también es importante, porque deberíamos poder identificar todos los límites de la evidencia y cómo se ha llegado a la conclusión de poder aplicar esta terapia.

En tercer lugar, la equidad y justicia distributiva. La incertidumbre que nos genera la aplicabilidad de estas terapias no puede justificar decisiones que puedan llegar a considerarse como arbitrarias, por lo que considero que es fundamental contar con criterios homogéneos, aplicables a todos los pacientes siempre que se encuentren en situaciones similares, por lo resulta importante establecer protocolos. Dicho de otra manera, creo que es importante utilizar el filtro que en bioética se conoce como el de la generalidad: si esta misma decisión, en condiciones similares, se podría aplicar a todos los sujetos que se encuentren en este caso concreto.

Por último, tenemos que hablar de proporcionar una participación informada, es decir, en todos los procesos debemos incluir la opinión del paciente y de su contexto familiar, si es que este lo autoriza. No olvidemos que el titular de la información sanitaria siempre es el paciente en todas las decisiones estratégicas y en los procesos de evaluación. ¿Para qué? Pues para aportar legitimidad que constituya una mejora en esta justicia procedimental, que también debemos tener en cuenta para enriquecer el proceso.

A los principios clásicos (autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia) se añade el de explicabilidad. Este surge especialmente por el uso de inteligencia artificial, exigiendo que las decisiones automatizadas sean comprensibles y transparentes.

¿Qué elementos considera imprescindibles para que el consentimiento sea realmente válido en terapias avanzadas (comprensión, expectativas, alternativas, tiempos de decisión), especialmente en situaciones de alta vulnerabilidad?

MM: El tema del consentimiento informado en este ámbito es especialmente importante porque, tal y como se ha apuntado, son situaciones de especial vulnerabilidad y debemos estar muy pendientes de que exista una comprensión de lo que se está explicando al paciente. Tenemos que entender el consentimiento informado, en todo caso, como un proceso, no como un documento que vayamos a firmar. Y en términos bioéticos se pone especial hincapié en esto. Lo centraría en cuatro pilares.

En primer lugar, tiene que haber una comprensión real del paciente y, para ello, tenemos que ajustar la información que nosotros proporcionamos al perfil de cada uno: a su nivel sociocultural, a su lenguaje, etc. No solamente transmitir una información, sino también asegurarnos de que esta información ha sido entendida. ¿Cómo hacemos esto? Debemos hablarle de los mecanismos que se van a llevar a cabo, cómo va a ser el proceso, las incertidumbres que nos genera, las alternativas y luego hacerle preguntas que nos aporten un feedback de si lo ha entendido o no.

En segundo lugar, tenemos que, a través de nuestro lenguaje, controlar las expectativas; es decir, tenemos que intentar expresarles que es muy diferente estar informándoles sobre posibilidades que sobre probabilidades, para evitar estas falsas expectativas de las que estábamos hablando.

Además, el consentimiento requiere unos tiempos. No vale que sea un consentimiento que se obtenga por agotamiento. Es decir, que de tanto insistir (esta es la única alternativa, esto es lo único que nos queda) obtengamos ese consentimiento, sino que tenemos que dar un tiempo de reflexión. En muchos otros procesos sanitarios esto se entiende como el proceso deliberativo. Con el paciente se delibera y se da un espacio y una oportunidad para segundas conversaciones, para que haya un proceso de reflexión y que el consentimiento sea auténtico.

Igualmente, tenemos que garantizar que el consentimiento esté exento de vicios. Tiene que haber una ausencia de presiones, porque sabemos que la situación emocional, tanto del paciente como de las familias, es muy frágil. Debemos tener especial cuidado para que no se tomen decisiones bajo presión, y en no transmitirles que, después de esta decisión, después de esta oportunidad, ya no habrá más. El paciente se encuentra con mucho agotamiento y con mucha presión a la hora de tomar una decisión y decir sí o no. Tenemos que obtener un consentimiento que sea reflexivo, un consentimiento que haya optado por la decisión dentro de la valoración del riesgo-beneficio, que sea un consentimiento válido para cada paciente, consensuado, en la medida de lo posible, con su contexto social.

En la práctica, ¿cómo se puede evitar el sesgo de «optimismo terapéutico» y asegurar una comunicación honesta sin deshumanizar el proceso ni apagar la esperanza?

MM: Bueno, el «optimismo terapéutico» va a estar presente en tanto que estamos ofreciendo luz a una situación ya de por sí complicada. Quizás aquí podríamos hablar de tres estrategias clave.

En primer lugar, hablar de una esperanza no optimista, sino de una esperanza responsable, porque no se trata de eliminar la esperanza, por supuesto, pero sí tenemos que avanzar hacia metas que sean alcanzables. Por ejemplo: esta terapia te va a mejorar la calidad de vida, va a ralentizar la progresión de tu enfermedad, te va a facilitar más tiempo, con mayor dignidad y con mayor calidad. No se trata de dar falsas esperanzas, sino de ofrecer una esperanza honesta.

Para ello, es importante que, en este proceso deliberativo del que hablábamos antes, les hagamos preguntas como: ¿tú qué esperas de esto? Porque puede ser muy subjetivo para cada paciente. Es decir, sí que le podemos decir: oye, pues esto que esperas seguramente podremos facilitártelo a través de esta terapia. O, por el contrario, preguntar: ¿qué es lo que tendría que ocurrir para que tú no accedieras a esta terapia? Pues, por ejemplo: «si yo tuviera otra calidad de vida, si pudiera tener mayor autonomía…». Entonces, quizá podamos decirle: pues mira, esto sí que va a ocurrir con esta terapia. Es decir, ser completamente honestos y transparentes.

Luego, tenemos que separar los datos de los deseos; es decir, para mantener la confianza de los pacientes, tenemos que explicarles claramente con qué datos contamos, cuál ha sido la investigación, a qué conclusiones o soluciones hemos llegado en otros casos y también expresarles claramente qué es lo que no sabemos y qué es lo que ignoramos. Esto sí que crea mayor confianza, porque nos ponemos al nivel del paciente en términos de que somos personas confiables, pero no podemos asegurar completamente todo lo que pueda ofrecer en el futuro esa terapia.

Por supuesto, tenemos que escuchar al paciente y darle una validación emocional. Es decir, tenemos que escucharle antes de informar: ¿qué espera?, ¿qué entiende? Humanizar significa reconocer una emoción y acompañarla, no corregirla.

En términos de equidad, ¿dónde ve hoy los principales puntos de desigualdad en el acceso (diagnóstico, derivación, centros, tiempos, financiación) y qué medidas priorizaría para reducirlos?

MM: Es conocido por todos (y no digo nada que no sepamos) que nuestra organización territorial autonómica no ayuda a que haya una uniformidad a la hora de la aplicación de todos estos tratamientos o de la atención a estos colectivos, entre otros factores.

Los principales cuellos de botella para el sistema, o para frenar la equidad, considero que son el retraso en el diagnóstico y la variabilidad territorial en cribados y en pruebas genéticas. Dependiendo de los profesionales en el ámbito genético, en unas comunidades autónomas se hace con mayor celeridad que en otras.

Por otra parte, la derivación heterogénea a los CSUR, a los centros de referencia; la variabilidad en los tiempos de evaluación y en la financiación; y la desigualdad en la información que reciben las familias. En unas comunidades hay protocolos, en otras no. En algunas comunidades hay profesionales de referencia en los centros sanitarios que se ocupan de aportar esta información de forma uniforme, y en otras no.

Como medidas prioritarias, señalaría la de garantizar unos itinerarios diagnósticos homogéneos en todo el territorio, con tiempos máximos, a ser posible garantizados; establecer una serie de personas de referencia en los centros sanitarios que vehiculicen la prestación asistencial de estos colectivos; fortalecer la red de centros de referencia, los CSUR; modelos de financiación equitativa y transparente, especialmente en lo que hablábamos de las terapias de alto impacto; y, por supuesto, estandarizar la forma de dar y de explicitar la información tanto a pacientes como a asociaciones y familias y, también, su atención.

¿Qué papel deberían tener los comités de ética y las estructuras de gobernanza (protocolos, evaluación, seguimiento) cuando se incorporan terapias avanzadas en el sistema público?

MM: Como responsable del ámbito de bioética de una entidad pública entiendo que la bioética y la ética deben estar presentes a través de todos los órganos colegiados existentes en el sistema y, sobre todo, en casos tan específicos y con tanta complejidad como estos. También es verdad que, en muchas ocasiones, estos órganos, como los comités de ética asistencial, han perdido agilidad en su gestión y en su manera de pronunciarse. Por lo tanto, lo primero que tengo que señalar es que deberían ganar esta agilidad para que sean verdaderamente útiles.

Pero, más allá de esto, que es una mejora necesaria para todos los procesos, en este ámbito concreto creo que su papel es especialmente importante, porque se necesita orientación y apoyo en decisiones tan complejas como las que afectan a pacientes con enfermedades raras. Pueden ayudar tanto a las familias como a los profesionales a tomar decisiones en contextos de gran incertidumbre y con riesgo de sesgos.

Además, debe haber una supervisión procedimental que garantice que se ha llevado a cabo correctamente el proceso diagnóstico y la atención, siguiendo todos los pasos conforme a la buena praxis médica. Es decir, hay que asegurar criterios consistentes, transparentes y equitativos.

Por último, es fundamental que exista una evaluación posterior y un seguimiento. Todas las terapias avanzadas requieren una monitorización a medio y largo plazo, lo que permite generar evidencia en condiciones de vida real. Por lo tanto, se debería establecer una monitorización que permita revisar periódicamente estos procedimientos y emitir recomendaciones de ajuste. En definitiva, el papel de los comités de ética es fundamental, tanto para aportar seguridad como para aportar legitimidad al proceso.

Si tuviera que proponer tres recomendaciones prácticas para profesionales y gestores para integrar estas terapias con enfoque de bioética y humanización, ¿cuáles serían?

MM: En primer lugar, habría que estandarizar los procesos de consentimiento informado, de manera amplia y entendiéndolo como un proceso orientado a alcanzar el entendimiento y la comprensión del paciente y, por lo tanto, a verificar esta comprensión, dándole un enfoque deliberativo y de conversación continua.

En segundo lugar, crear circuitos asistenciales integrados, donde tanto el paciente como la familia tengan referentes claros en profesionales y también en procesos que coordinen el diagnóstico, la terapia y el seguimiento. Asimismo, es importante fortalecer las decisiones compartidas, crear espacios de escucha, tener en cuenta los valores de cada una de las familias y de los pacientes y, también, no olvidar el apoyo psicológico cuando este sea necesario.

Y, por último, introducir siempre esta dimensión bioética, analizando los conflictos que plantea cada caso en concreto. Intentar no generalizar, sino analizar cada caso de forma individual y personalizar esta atención para cada paciente.

Humanizar la atención en la distrofia muscular de Duchenne y Becker

Una guía de Fundación Humans e Italfarmaco para transformar la atención desde una mirada centrada en la persona

En un sistema sanitario cada vez más avanzado desde el punto de vista tecnológico y terapéutico, la humanización emerge como un pilar imprescindible para garantizar una atención verdaderamente centrada en la persona. Esta necesidad se hace especialmente evidente en el abordaje de enfermedades raras (EERR) como la distrofia muscular de Duchenne (DMD), donde, al igual que ocurre en la mayoría de estas patologías, el impacto trasciende lo clínico para abarcar dimensiones emocionales, sociales y familiares.

La DMD no es solo un desafío médico; es una realidad compleja que acompaña al paciente y a su entorno a lo largo de toda la vida. En este contexto, y como respuesta a estas necesidades, nace una guía impulsada por la Fundación Humans e Italfarmaco dirigida específicamente a personas con DMD y sus familiares: en ella, se recogen las principales claves para avanzar hacia un modelo de atención integral y humanizada, redefiniendo la forma de cuidar y situando en el centro la dignidad, la autonomía y la calidad de vida del paciente.

El futuro de la medicina no solo se mide en innovación, sino en la capacidad de cuidar mejor.

Del enfoque clínico al enfoque integral

Esto implica no solo coordinar a diferentes especialistas (neuropediatría, cardiología, rehabilitación, atención primaria o urgencias), sino también integrar a psicólogos, trabajadores sociales y asociaciones de pacientes. El objetivo no es únicamente prolongar la vida, sino mejorar su calidad en todas sus dimensiones.

El valor de escuchar y acompañar

La humanización también se construye desde la comunicación. En el caso de la DMD, el proceso diagnóstico y la evolución de la enfermedad suponen un importante impacto emocional para las familias. Por ello, resulta esencial fomentar una relación clínica basada en la empatía, la escucha activa y el respeto.

El modelo propone, por ejemplo, dirigirse directamente al paciente (incluso en etapas tempranas) y promover su autonomía progresiva, evitando que la comunicación se centre exclusivamente en los cuidadores.

Además, se subraya la importancia de acompañar a las familias en la toma de decisiones, ofreciendo información clara y adaptada, y evitando generar visiones excesivamente pesimistas que puedan aumentar la incertidumbre.

Coordinación y continuidad asistencial

Otro de los pilares fundamentales de la humanización es la continuidad de la atención. La DMD requiere un seguimiento a largo plazo y una adecuada transición entre etapas (de la infancia a la adolescencia y a la edad adulta), lo que exige planificación, coordinación y adaptación de los recursos sanitarios.

En este sentido, se destaca la necesidad de reforzar las redes asistenciales y mejorar la conexión entre niveles de atención, especialmente entre hospital y atención primaria, así como con los servicios sociales y las asociaciones de pacientes.

El papel clave de las asociaciones y el entorno

Las asociaciones de pacientes desempeñan un rol esencial en la humanización de la atención. No solo proporcionan apoyo emocional y social, sino que también contribuyen a la investigación, la concienciación y la mejora de los servicios sanitarios.

En EERR como la DMD, donde la prevalencia es baja y el conocimiento puede ser limitado, estas organizaciones actúan como un puente entre pacientes, profesionales e instituciones, favoreciendo un abordaje más equitativo y centrado en las necesidades reales.

Humanizar también los espacios y los procesos

La humanización no se limita a la relación clínica. También implica repensar los espacios sanitarios y los procesos asistenciales para hacerlos más accesibles, cómodos y adaptados a las necesidades de los pacientes.

Desde la adecuación de consultas y unidades especializadas hasta la incorporación de herramientas que faciliten la atención en situaciones de urgencia, cada detalle contribuye a mejorar la experiencia del paciente y su entorno.

Un compromiso que va más allá del tratamiento

El modelo impulsado por la Fundación Humans plantea, en definitiva, una transformación profunda del sistema sanitario: integrar ciencia y humanidad, conocimiento y empatía, innovación y cuidado.

La humanización no es un complemento, sino una condición necesaria para ofrecer una atención de calidad. En la DMD, esto se traduce en reconocer que, más allá de los avances terapéuticos, el verdadero progreso reside en construir un sistema capaz de acompañar a las personas en toda su complejidad.

En este camino, iniciativas como esta guía marcan un antes y un después, impulsando un cambio real en la manera de entender la atención. Un cambio que también cuenta con el compromiso de la industria: Italfarmaco, como patrocinador de la iniciativa, refuerza su implicación con la DMD, no solo desde la investigación y el desarrollo de tratamientos, sino también desde el apoyo a modelos asistenciales más humanos, integrales y centrados en el paciente.

newsRARE · Humanización · Vol 11 · Núm 1 · Mayo 2026