Entrega del II Premio al Protagonista del Año en Enfermedades Raras
El programa IMPaCT, cuya misión es establecer los pilares para facilitar el despliegue efectivo de Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud en donde las enfermedades raras son el principal protagonista, obtuvo el Premio al Protagonista del Año 2022 en EERR. Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT Genómica subió a recoger el premio que D. ª Ana Pascual, vicepresidenta segunda del Congreso de los Diputados y secretaría Ejecutiva de Sanidad del Partido Popular, le hizo entrega.
El Plan Estratégico de IMPaCT se configura alrededor de tres ejes estratégicos con orientación a la Medicina de Precisión: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica y dos líneas transversales: la ética e internacionalización, que son comunes a los tres programas.
IMPaCT Genómica promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa distribuida en varios nodos para la realización de estudios genéticos de alta complejidad, en este momento en pleno funcionamiento 3 de ellos (CNAG en Barcelona, Nasertic en Navarra y la Fundación Pública de Medicina Xenómica en Galicia).
Configurada en varios paquetes que trabajo, la acción más importante se centra en enfermedades raras y pretende dar ayudar en el diagnóstico de casos sin resolver a través de pruebas genómicas de alta complejidad (genomas completos, transcriptomas, análisis funcionales, etc.).
En experiencias previas similares en las que se basa el programa y con los datos iniciales se consigue un porcentaje superior al 30% de diagnósticos en casos de enfermedades raras de origen genético donde el resultado había sido negativo.
Entrevista a Ángel Carracedo
Es una alegría haber recogido este premio al proyecto IMPaCT, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III.
¿Qué es el proyecto IMPaCT Genómica? ¿Cuáles son los objetivos?
AC: Este proyecto es la base estructural de la medicina personalizada en el país, en la que se está haciendo una inversión enorme. Una parte importante de la medicina personalizada es también el diagnóstico y funcionamiento de las enfermedades raras. La parte que yo lidero pretende crear una gran estructura de centros de secuenciación de altas capacidades en el país. En este momento hay tres: Barcelona, Navarra y Santiago. No se pretende cubrir la cartera de servicio, ya que cada comunidad tiene que afrontar los diagnósticos, sino realizar en condiciones de equidad más allá del diagnóstico habitual de modo que pacientes no diagnosticados donde no se ha encontrado una causa pero que es muy probable un problema genético, se pueda encontrar haciendo secuenciación a grande escala de genomas completos, transcriptoma, y para eso se hizo una red enorme en todo el país en la que participan más de mil personas para intentar facilitar el diagnóstico de las personas y que todos esos datos vayan a bases de datos internacionales para facilitar el futuro del diagnóstico.
¿Qué hito destacaría dentro de los últimos avances producidos en la investigación científica dentro del ámbito de las EERR?
AC: El primero, que afecta muchísimo al diagnóstico, son los avances en secuenciación de nueva generación, es decir, la secuenciación paralela masiva. El hecho de que podamos secuenciar genomas enteros a una velocidad y con una con una capacidad que no teníamos hasta ahora ha mejorado mucho el diagnóstico, al igual que los avances en informática para poder extraer toda esa información y poder diagnosticar mejor. El segundo hito serían los avances en terapia génica celular que han posibilitado nuevas terapias y que están siendo también una revolución. Yo creo que quizás son los hitos más importantes desde el punto de vista científico, unido también a una serie de avances estructurales y de organización que también son importantes.
¿Cómo valora la investigación que se está desarrollando actualmente en España y en el ámbito internacional sobre terapias avanzadas? ¿Cómo podría mejorarse?
AC: En España se organiza a través de un Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). El CIBER de enfermedades raras, formado por más de 50 grupos de investigación y más de 500 investigadores de élite, lo dirige el doctor Pablo Lapunzina. En este centro hay un buen apoyo y un excelente nivel de investigación.
También está el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) donde todos los países están coordinados para poder unir esfuerzos, no solaparlos y compartir bases de datos. Yo creo que la investigación que se hace en España es excelente.
¿Qué considera que debería abordarse con prioridad en el SNS para introducir a estas nuevas terapias?
AC: España es el único país del mundo desarrollado, incluido el mundo en vías de desarrollo y desde luego, el único europeo que no tiene la especialidad de genética clínica. Eso es un handicap muy grande en la formación y representa que hay una formación muy irregular en las distintas partes del país. Unido a que, a que hay realmente hay una dispersión y esto afecta muchísimo, muchísimo al diagnóstico y al asesoramiento genético. Creo que es la parte más importante que hay que abordar con diferencia.
