Carmen Martín Gómez
Investigadora posdoctoral en el Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA) de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud
Sobre su trayectoria profesional, ¿cómo llegó a especializarse en la evaluación de tecnologías sanitarias y la elaboración de guías de práctica clínica?
CM: Cuando acabé mi tesis doctoral en la Universidad Loyola Andalucía, estuve buscando opciones para poder continuar mi carrera investigadora en salud y me presenté a una plaza posdoctoral que ofertaron en el área de evaluación de tecnologías sanitarias de Andalucía (AETSA), para trabajar en un programa europeo de guías de práctica clínica en enfermedades raras (EERR). Yo contaba con experiencia previa en la realización de revisiones sistemáticas y de metaanálisis, que son metodologías de base para la evaluación de tecnologías sanitarias y para la elaboración de guías de práctica clínica. Una vez en AETSA, he tenido la oportunidad de seguir formándome, cursando un posgrado de especialista en evaluación de medicamentos y de tecnologías sanitarias de la UNED. Además he tenido también la oportunidad de realizar otras formaciones en el marco de la salud, en el marco de ReDETS que es la red española de agencias de evaluación y también he participado en diferentes foros científicos como la sociedad internacional de evaluación de tecnologías sanitarias, el Health Technology Assessment International (HTAi), o en la red internacional de guías de práctica clínica (Guidelines International Network, conocida como GIN).
¿Qué trabajos realizados desde la AETSA destacaría en el ámbito de las enfermedades raras?
CM: En AETSA, se han realizado algunos informes de evaluación relacionados con EERR. Por poner algunos ejemplos, se realizó uno sobre cribado neonatal de enfermedades lisosomales y otro sobre la utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias. Sin duda lo que más destacaría es el programa europeo sobre guías de práctica clínica en EERR, al que me refería anteriormente.
Este programa es parte de una licitación de la Comisión Europea que fue ganada por un consorcio coordinado por la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud y que estaba compuesto, por un lado, por las agencias de evaluación de tecnología sanitaria de Canarias, Aragón, País Vasco, Cataluña y Andalucía, y, por otro, por dos instituciones de formación como son la Universitat Oberta de Catalunya y la Escuela Andaluza de Salud Pública. Con este programa pretendíamos apoyar a las redes europeas de referencia en enfermedades raras en el proceso de desarrollo de guías de práctica clínica y otras herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas. En el marco de este programa, hemos trabajado con 22 redes de referencia y hemos conseguido contribuir a que se desarrollen guías, consensos clínicos, documentos de información para pacientes, informes basados en la evidencia y otro tipo de productos.
¿Qué avances metodológicos se han producido para el abordaje de las enfermedades raras en Europa?
CM: Si nos centramos en los avances metodológicos, en el desarrollo de guías y de herramientas que apoyen las decisiones clínicas, yo destacaría la elaboración de 12 manuales metodológicos en el marco de nuestro programa. Estos manuales recogen los procedimientos para desarrollar, evaluar e implementar guías y herramientas.
También hemos tenido la oportunidad de elaborar un manual adicional, dedicado a la incorporación de pacientes en el desarrollo de estas herramientas. Estos manuales están basados en los estándares metodológicos internacionales y están aprobados por la Comisión Europea, por lo que podrían considerarse un referente en este ámbito. Además, me gustaría comentar que estos manuales están recogidos en un programa formativo que está disponible online en la EU Academy, que es una web de la Comisión Europea dedicada a la formación y el aprendizaje (https://academy.europa.eu/courses/development-of-clinical-practice-guidelines-course).
¿Cuáles son los principales desafíos para desarrollar guías de práctica clínica y otras herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas en enfermedades raras?
CM: El principal desafío es la falta de evidencia, la ausencia o, en los mejores casos, la escasez de ensayos clínicos que son necesarios para desarrollar las guías. La complejidad y la heterogeneidad de estos trastornos también dificultan el establecimiento de recomendaciones para su abordaje. En este punto, sí me gustaría destacar que la implicación de personas con enfermedades raras, así como de sus familiares en la elaboración de guías y herramientas ayuda a superar estas limitaciones, por lo que es muy relevante contar con su experiencia. Me parece esencial contar con los pacientes para abordar el manejo de cualquier trastorno, pero aún más cuando hablamos de una enfermedad rara.
Desde su perspectiva, ¿cómo han influido las Redes Europeas de Referencia en la atención de los pacientes con enfermedades raras?
CM: Yo creo que las redes son fundamentales, ya que vehiculizan y facilitan el acceso de pacientes al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades a nivel europeo. También establecen un marco de colaboración entre centros especializados en un mismo área, como puede ser tanto el cáncer infantil, las enfermedades hematológicas o las inmunodeficiencias, entre otras.
Esto, además, facilita iniciativas de proyectos de investigación y el avance en el conocimiento, lo que impacta positivamente en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y en el manejo de sus trastornos. Desde la creación de las redes en el año 2017, se han incorporado nuevos centros sanitarios y de investigación a las mismas, contando con más de 1.600 unidades especializadas repartidas por más de 300 hospitales en 25 países de la Unión Europea. Con estos datos nos podemos hacer una idea del potencial que tienen.
¿Cuáles son sus expectativas para la evaluación futura de las enfermedades raras desde el ámbito europeo? ¿Cómo cree que va a afectar a la evaluación nacional?
CM: Pues a nivel europeo, confío en que el trabajo elaborado en nuestro programa, los manuales y la formación se hayan incorporado por los grupos de elaboración de guías y en las instituciones que trabajan en enfermedades raras, así como que las guías y el resto de los productos que hemos desarrollado sirvan como ejemplos para el futuro.
Sabemos que hay un creciente interés, a nivel internacional, en la mejora de los procedimientos de evaluación de tecnologías en EERR, y muestra de ello puede ser, por ejemplo, el grupo de interés en EERR de las sociedades internacionales de evaluación, el HTAi que he mencionado anteriormente, que es de reciente creación y en el que colaboramos desde AETSA. Este interés también se percibe en otras organizaciones, como la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y algunas plataformas de pacientes.
Respecto al nivel nacional, la experiencia y el conocimiento acumulado durante el transcurso de este programa en 5 de las agencias de evaluación de tecnología del Sistema Nacional de Salud, yo creo que facilitará la integración de la metodología en nuestro contexto, especialmente cuando abordemos EERR, por lo que las expectativas son bastante prometedoras.
