Jorge Aboal Viñas
Director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud (SERGAS)
¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras (EERR) en Galicia y cómo trabajan para mejorar la sensibilización y el acceso a los servicios de atención?
JA: El principal desafío que enfrentan los pacientes con EERR en Galicia no difiere de aquellos en otras comunidades o países. La dificultad principal radica en obtener un diagnóstico preciso para estas enfermedades poco frecuentes. En la práctica diaria, los profesionales de la salud suelen enfrentarse a enfermedades más prevalentes y comunes. Cuando un paciente presenta síntomas vagos que no se resuelven de manera convencional, podría indicar la presencia de una EERR no diagnosticada. A partir de este punto, los pacientes, tanto en Galicia como en todo el territorio nacional, inician un recorrido por diversas especialidades médicas y se someten a distintas pruebas. A veces estas pruebas no proporcionan conclusiones definitivas, aunque descarten ciertas patologías, por lo que, a menudo, no se logra obtener un diagnóstico claro.
Existe consenso en que, en promedio, a una persona con una EERR le lleva alrededor de cuatro o cinco años encontrar un diagnóstico. Durante este período, los pacientes experimentan sufrimiento, incertidumbre y una peregrinación por el sistema de salud. Una vez que se logra el diagnóstico, la situación mejora, ya que se establece una ruta de atención y se abre la posibilidad de tratamiento. Sin embargo, estos años previos al diagnóstico generan angustia significativa para los pacientes con EERR.
En Galicia, hemos establecido una estrategia para EERR que abarca el período desde el año 2021 al 2024. El enfoque principal de esta estrategia es reducir al mínimo el tiempo de peregrinaje hasta el diagnóstico para los pacientes gallegos. Queremos asegurar a los ciudadanos que el Servicio Gallego de Salud (SERGAS) y sus profesionales están comprometidos con la búsqueda temprana, ágil y precisa del diagnóstico de las enfermedades que denominamos raras.
¿Sabría decirnos actualmente qué EERR incorpora el SERGAS en el cribado neonatal y qué criterios se requieren para su incorporación?
JA: Actualmente, el cribado neonatal en Galicia se destaca como uno de los más completos en España. A nivel nacional, se han consensuado siete enfermedades, pero nuestro catálogo abarca 34 enfermedades. Todos los recién nacidos gallegos se someten a un screening neonatal. Es crucial avanzar y adoptar tecnologías para una identificación temprana y un diagnóstico ágil de las posibles EERR.
Consideramos que el cribado neonatal es fundamental, ya que en todas las comunidades del Sistema Nacional de Salud se implementa el circuito de pruebas neonatales al nacer. En Galicia, hemos incorporado 34 enfermedades, incluyendo las siete del Consenso Nacional. Este año, añadimos la atrofia muscular espinal (AME), el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa y la hiperplasia suprarrenal congénita. En el 2024, planeamos implementar nuevos cribados, aprovechando la continuidad del circuito ya establecido.
Un ejemplo de éxito es la AME, donde identificamos a una niña dos semanas después de implementar el cribado, confirmándose con un estudio genético completo. Se le administró terapia génica a las tres semanas de vida. Este éxito se repitió meses después con otra niña. A pesar de los costos de estos tratamientos innovadores (1.300.000 € para la terapia génica), consideramos que invertir en el diagnóstico y tratamiento temprano merece la pena, existiendo experiencias exitosas de la aplicación real de los cribados neonatales.
¿Podría describir de manera concisa cómo el SERGAS utiliza el big data y las herramientas de inteligencia artificial (IA) para el diagnóstico temprano en la gestión sanitaria? ¿Podría proporcionar un ejemplo específico de cómo estas herramientas benefician la gestión sanitaria?
JA: Así es cómo se gestiona la salud en Galicia desde hace muchos años. Contamos con una historia clínica electrónica única llamada IANUS, que se comparte en Atención Primaria y en hospitales de toda la región. Esta historia clínica centraliza datos, síntomas, cursos clínicos, análisis, radiología y pruebas de anatomía patológica, formando una completa historia clínica digital.
Aunque la digitalización de la asistencia sanitaria en Galicia comenzó hace más de veinte años, a partir del año 2015 se implementó una herramienta de big data llamada HEXIN. Esta herramienta accede a diversas bases de datos, tanto estructuradas como no estructuradas, para obtener la información necesaria. Utiliza algoritmos de búsqueda para identificar signos, síntomas y hallazgos relacionados con EERR. Estos algoritmos están establecidos para todas las EERR que deben declararse al Ministerio.
HEXIN busca casos diagnosticados y los envía al Ministerio, pero también identifica casos de sospecha que aún no están diagnosticados. Estos casos se remiten a los médicos responsables, quienes validan, o no, la sospecha de EERR. Así, mediante algoritmos de búsqueda de datos analíticos, frases en la historia clínica y estudios radiológicos o microbiológicos, se establece una sospecha diagnóstica que luego puede ser confirmada, o no, por especialistas. Este proceso, apoyado por HEXIN, es fundamental para el registro y diagnóstico temprano de EERR en Galicia.
En Galicia contamos con una historia clínica electrónica única llamada IANUS, que se comparte en Atención Primaria y en hospitales de toda la región
¿Cómo se coordina el SERGAS con otras entidades, como asociaciones de pacientes o instituciones de investigación, para brindar un apoyo más completo a aquellos afectados por EERR en la región?
JA: La estrategia de EERR que publicamos en 2021 fue, en su momento, pionera e innovadora y reconocida con numerosos premios a lo largo de los años. Desde el principio, contamos con la colaboración de profesionales expertos en EERR, así como la participación de los pacientes, asociaciones de pacientes y la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas, que agrupa diversas asociaciones.
Desde el inicio, nos propusimos comprender la perspectiva de los pacientes sobre las rutas asistenciales, contrastando su percepción con la visión que desde la administración o la asistencia sanitaria se tenía. Mientras nosotros podíamos considerar que el circuito era fluido, los pacientes identificaron cuellos de botella y acciones aparentemente insignificantes para nosotros, pero de gran relevancia para ellos. Fue un procedimiento de identificación conjunto de rutas y procesos asistenciales, donde los pacientes aportaron sus experiencias, sus sentimientos y sus sugerencias para mejorar la armonía en el camino hacia el diagnóstico.
La Estrategia Gallega en Enfermedades Raras no es simplemente un documento técnico y científico, es un compromiso por parte de la Xunta de Galicia y el Gobierno gallego. Representa nuestra manera de trabajar y comprometernos con los pacientes gallegos que enfrentan EERR.
Para nosotros, es esencial escuchar a los pacientes y a las asociaciones para colaborar, estrechamente, con ellos. Establecimos una Comisión Central de Enfermedades Raras a través de esta estrategia, encargada de dar seguimiento y monitorear los hitos alcanzados. Dentro de esta comisión, participan activamente las asociaciones de pacientes y la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas.
El SERGAS ha realizado un gran esfuerzo e inversión para diseñar una propuesta en EERR integradora y referente en el ámbito internacional. ¿Cuál cree que ha sido la base del éxito para dicha estrategia?
JA: El éxito de la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras se debe, en parte, a la colaboración con los destacados profesionales que trabajan en Galicia y gozan de reconocimiento a nivel nacional e internacional. Es relevante destacar que la Unidad de Metabolopatías del Hospital de Santiago de Compostela forma parte de la Red Europea de Metabolopatías y es un nodo integral en esta red europea.
El éxito de esta estrategia se debe a la participación del gobierno, la colaboración con expertos destacados y la atención activa a las necesidades y experiencias de los pacientes
Contamos con profesionales de amplio reconocimiento a nivel nacional e internacional, y esta estrategia fue delineada por ellos, quienes, desde su perspectiva profesional, identificaron los puntos fuertes, las debilidades y las oportunidades para mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de las EERR. Este núcleo de profesionales desarrolló las diversas líneas que constituyen el pilar de la estrategia.
Además, incorporamos la voz de los pacientes y las asociaciones, logrando así un enfoque integral desde el punto de vista científico, organizativo y de la percepción del paciente. Implementamos unidades multidisciplinares funcionales como propuesta organizativa y adoptamos un modelo de gobernanza que monitoriza la estrategia. Este modelo incluye a los profesionales que la propusieron, los servicios centrales y la administración que impulsa la estrategia, así como a los pacientes, quienes actúan como el verdadero termómetro de su efectividad y nos indican si seguimos el camino adecuado y al ritmo necesario.
En resumen, el éxito de esta estrategia se atribuye al compromiso del gobierno, la colaboración con profesionales destacados y la escucha activa a las necesidades y experiencias de los pacientes.
Recientemente usted fue ponente de un foro regional de EERR hepáticas donde se mencionaron patologías como la colestasis intrahepática familiar progresiva y el síndrome de Alagille. ¿Considera que debería reflejarse en los planes autonómicos de EERR alguna particularidad de las EERR hepáticas? ¿Cree necesaria más coordinación a nivel nacional por parte del Ministerio?
JA: Las enfermedades hepáticas constituyen una faceta inherente a todas las estrategias de salud, y es crucial reconocer su importancia y asignarles el valor correspondiente. En este sentido, considero fundamental que el Ministerio cumpla su papel coordinador en la formulación de una estrategia global a nivel nacional. Es necesario tener en cuenta las particularidades de cada comunidad autónoma y, al mismo tiempo, establecer líneas de trabajo conjuntas o puntos de referencia a nivel nacional, respetando la autonomía de cada región.
Dado que las EERR son, por su propia naturaleza, poco frecuentes, resulta de gran interés contar con servicios de referencia a nivel nacional, especialmente para el tratamiento. En este contexto, el avance de la genómica, incluido el proyecto IMPACT coordinado por el Ministerio y el núcleo coordinador de EERR en Galicia, nos permite contribuir al estudio genómico correspondiente a nivel nacional. La coordinación y el establecimiento de nodos de conocimiento específicos en España son esenciales y deben seguir siendo prioridades para el Ministerio, coordinando eficazmente los recursos disponibles a nivel nacional.
Garantizamos el acceso rápido a medicamentos innovadores en Galicia, permitiendo que los ciudadanos reciban tratamiento inmediato según las prescripciones de profesionales locales
En cuanto a la estrategia en Galicia, es importante destacar un aspecto crucial que no he mencionado anteriormente: el acceso temprano a la innovación terapéutica. Considero fundamental que cualquier ciudadano gallego tenga acceso rápido e inmediato a medicamentos innovadores, independientemente del proceso de evaluación y negociación a nivel central que puede llevar meses o incluso años. En Galicia, hemos implementado una política que permite el acceso inmediato a la medicación prescrita por profesionales gallegos, siempre que esté autorizada por la Agencia Europea del Medicamento. Este enfoque busca asegurar que los pacientes gallegos reciban tratamiento sin demora, independientemente del proceso de negociación central. Creemos que este enfoque debería extenderse a nivel nacional, garantizando el acceso inmediato a todos los medicamentos disponibles para todas las personas con EERR, sin esperar a la conclusión de negociaciones centrales sobre financiación y precios. Este aspecto, considero, constituye otro diferencial importante de la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras.
