Sara Marsal Barril
Coordinadora de la XUEC (Red de Unidades Clínicas Expertas) de enfermedades minoritarias autoinmunes sistémicas de Cataluña, jefe de Servicio de Reumatología en el Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH) y directora científica del Grupo de Investigación de Reumatología del Institut de Recerca Vall d’Hebron (VHIR)
¿En qué consisten las enfermedades autoinmunes sistémicas minoritarias? ¿Qué grupo de enfermedades engloba? ¿De cuántas patologías estamos hablando, aproximadamente?
SM: Las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) están causadas por una respuesta anómala del sistema inmunitario hacia el propio organismo. Son enfermedades crónicas, complejas y potencialmente graves con una etiología multifactorial (genética, hormonal y ambiental). Son un grupo heterogéneo de enfermedades (grandes diferencias en cuanto a su incidencia, pronóstico, tratamiento y manifestaciones clínicas) que comparten el hecho de presentar fenómenos inmunomediados que actúan contra las células, los tejidos y los órganos propios del organismo y provocan la disfunción de las estructuras comprometidas.
Existen muchas EAS, entre las más frecuentes encontramos el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolipídico, el síndrome de Sjögren, la esclerosis sistémica progresiva (esclerodermia), las miopatías inflamatorias idiopáticas (miositis), las vasculitis, la enfermedad de Behçet, la policondritis recidivante, etc.
En el Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) se tratan más de 2.000 Enfermedades Minoritarias (EM). En el 2022 atendimos en el HUVH a más de 3.000 pacientes con EAS, 2.848 adultos y 167 pediátricos. En este hospital trabajan más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de las EM y somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales punteros de Europa en este campo. Formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 34 centros de referencia españoles (CSUR) y de 9 redes de experiencia del Departamento de Salut (XUEC).
Dentro del impacto que tienen estas enfermedades para la vida de un paciente. ¿Qué variables son las más influyentes en su calidad de vida? ¿Y en uso de recursos?
SM: Al tratarse de un grupo heterogéneo de enfermedades, hay grandes diferencias en cuanto a las manifestaciones clínicas de la enfermedad, los tratamientos que reciben y su impacto en la calidad de vida, pero la mayoría de los pacientes con EAS requieren un acceso rápido a una unidad de referencia con profesionales expertos para establecer un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.
La mayoría de estas enfermedades se presentan en la edad adulta y, sobre todo, en la edad laboral del paciente, pero también pueden presentarse en la infancia y en la edad avanzada. Afectan a distintos órganos provocando incapacidad y dependencia, lo cual ocasiona un elevado requerimiento de recursos asistenciales, de tratamientos y cuidados. Por ejemplo, el lupus eritematoso sistémico afecta mayoritariamente a las mujeres jóvenes en edad reproductiva.
En el caso de pacientes pediátricos, es muy importante para ellos y para las familias, ser atendido por profesionales expertos durante la infancia y adolescencia y, sobre todo, al pasar a la edad adulta, incorporarse al programa de transición de la adolescencia a la edad adulta, donde el paciente recibe un acompañamiento por parte de su equipo médico, de enfermería, de psicólogos y de trabajo social.
¿Nos puede describir brevemente en qué consiste La Red de Unidades Clínicas Expertas (XUEC) sobre las enfermedades minoritarias autoinmunes sistémicas?
SM: En Cataluña, la atención a las Enfermedades Minoritarias (EM) implica a profesionales sanitarios de diferentes ámbitos y combina un alto grado de especialización y de experiencia clínica con el acompañamiento diario y de proximidad de las personas afectadas y sus familias. Esta atención, integral, integrada y de calidad, se centra en el paciente y en su entorno próximo, mediante una red de centros y servicios que trabajan de forma coordinada para cubrir las necesidades sanitarias, educativas y sociales de las personas con EM y sus familias.
Esta atención se presta desde dos niveles asistenciales:
– El equipo territorial o comunitario de referencia en el domicilio, que incluye el equipo de atención primaria, la atención especializada del hospital y los centros de especialistas de referencia del territorio, los servicios de acción social y los servicios educativos.
– Los equipos de alta especialización de los hospitales se organizan en Redes de Unidades Clínicas Expertas (XUEC). Las XUEC son servicios clínicos formados por un equipo multidisciplinario de profesionales con un alto nivel de conocimiento y experiencia.
Estos dos niveles asistenciales trabajan de forma con- junta y los gestores de casos hospitalarios se encargan de su coordinación, que también atienden a las personas afectadas y sus familias y los apoyan.
La mayoría de los pacientes con EAS requieren un acceso rápido a una unidad de referencia con profesionales expertos para establecer un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado
Constan como subáreas las vasculitis minoritarias y las sistémicas minoritarias. ¿Tienen abordaje específico dentro del XUEC? En caso afirmativo, ¿por qué?
SM: CatSalut ha establecido un listado de las enfermedades Minoritarias Autoinmunes Sistémicas, que son objeto de atención de la XUEC en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas.
El término vasculitis engloba un conjunto de enfermedades en el que la característica principal es la inflamación de los vasos sanguíneos y como consecuencia de esa inflamación se produce una disminución del flujo vascular o incluso una interrupción completa del mismo.
En función de la localización de los vasos afectados, su diferente tamaño y los distintos hallazgos histológicos objetivados en la biopsia, se han identificado 11 tipos distintos de vasculitis minoritarias, entre las que se encuentran la vasculitis asociada a ANCA, vasculitis per IgA, y arteritis de células gigantes, entre otras.
Dentro de las sistémicas minoritarias, el Lupus Eritema- toso Sistémico (LES) es el más común y puede afectar a diferentes partes del cuerpo, aunque su gravedad también varía. Existen otros tipos de lupus, como el cutáneo que solo afecta a la piel; el inducido por medicamentos, que en general desaparece cuando se dejan de tomar; y el lupus neonatal, que afecta a recién nacidos y no es muy común. Otras enfermedades sistémicas son el SAF, esclerosis sistémica, miopatías, AIJ, SS, uveítis, enfermedad relacionada con IgG4, sarcoidosis, etc. Todas ellas comparten la afectación de varios órganos y, por ello, se denominan sistémicas.
Como hemos comentado, las manifestaciones pueden afectar a varios órganos y se requiere de un abordaje multidisciplinar con diferentes facultativos especialistas. En cada UEC dentro de la XUEC, existe un facultativo referente por enfermedad, que se coordina con el resto de los especialistas cuando es necesario.
¿Cuántos hospitales forman parte de esta Red y cómo se designan? ¿Existe alguna vinculación con los CSUR?
SM: La XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas está forma- da por la red de centros UEC que fueron acreditados por el CatSalut en 2021. Para obtener la acreditación, los centros han de demostrar que disponen de profesionales con experiencia, formación, investigación, etc., y que el centro tiene los recursos necesarios para atender a estos pacientes, tanto en pruebas diagnósticas como en acceso a los tratamientos.
La XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas está constituida por 3 UECs pediátricas y 6 UECs de adultos, que trabajamos de forma armonizada.
UEC pediátricas: Hospital Vall d’Hebron, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y Hospital Parc Taulí.
UEC de adultos: Hospital Universitario Vall d’Hebron, Hospital Clínic Barcelona, Hospital Parc Taulí, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital del Mar y Hospital Bellvitge.
Para ofrecer la mejor atención a los pacientes con EAS, elaboramos guías de práctica clínica, documentos informativos para pacientes y consensuamos actuaciones para que todos los pacientes del territorio tengan acceso a los mismos servicios asistenciales. Asimismo, trabajamos con las asociaciones de pacientes que ofrecen servicios de apoyo al paciente con EAS.
Las XUECs funcionan en Catalunya como herramienta de cohesión territorial, pero también existen otras redes como CSUR a nivel estatal que permiten que pacientes de otras CCAA accedan a la atención de centros acreditados por el Ministerio de Sanidad como centros de referencia. En el Hospital Universitario Vall d’Hebron también dispone la acreditación CSUR para EAS tanto para pacientes en edad adulta como para pacientes en edad pediátrica, lo que permite el seguimiento de un mismo paciente en un único centro de excelencia durante toda su vida. Por último, también formamos parte de la red europea ERN ReCONNET en enfermedades del tejido conectivo, creada para compartir el conocimiento entre expertos a nivel europeo. Al tratarse de enfermedades minoritarias, en dicha red se pueden hacer consultas de pacientes y tomar decisiones compartidas entre los expertos de diferentes países.
La ordenación del Mapa de XUEC en Catalunya es un ejercicio independiente y compatible con la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) propuestos por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Desde el CatSalut se trabaja para conseguir el máximo alineamiento entre las designaciones UEC y CSUR, siendo imprescindible la obtención de un CSUR relacionado con las enfermedades minoritarias objeto de atención de las ERN para que los centros españoles puedan participar en estas redes europeas de referencia.
Para ofrecer la mejor atención a los pacientes con EAS, consensuamos actuaciones para que todos los pacientes del territorio tengan acceso a los mismos servicios asistenciales
En los últimos años se ha visto una gran evolución en la designación de las XUEC. ¿Qué valoración harías de esta evolución y cuáles crees que han sido los motivos?
SM: La baja o muy baja prevalencia de las EM requiere de una concentración de recursos, conocimientos y experiencia, por lo que es necesario que todo ello se concentre en unidades de referencia.
Con el objetivo de identificar las Unidades de Experiencia Clínica (UEC) en EM, CatSalut aprobó la Instrucción 12/2015, que establece el desarrollo y la implementación del modelo de atención a las EM en Catalunya y la ordenación del Mapa de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en EM.
Actualmente existen 10 redes XUEC acreditadas, pero se irán incrementando en el futuro.
¿Cuándo se creó la XUEC de enfermedades minoritarias autoinmunes sistémicas y cuáles han sido los principales logros? ¿Cuáles son los objetivos para los próximos años?
SM: En marzo de 2021 CatSalut anunció la convocatoria para designar las UEC en el área de EAS dentro de la XUEC en enfermedades minoritarias en Catalunya y, en julio del mismo año, salió la resolución de las UECs acreditadas.
En este primer año de funcionamiento de la XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, los miembros de las UECs hemos mantenido reuniones mensuales, establecido los criterios de derivación de pacientes, elaborado guías de práctica clínica en lupus (para adultos y pediatría) y documentos internos de funcionamiento de la XUEC. Recientemente hemos organizado la I Jornada en EM de la XUEC Enfermedades Autoinmunes Sistémicas que se ha celebra- do el 22 de febrero de 2023 en el Hospital Universitario Vall d’Hebron con la participación de todas las UECs que forman esta XUEC, Cristina Mallol representante del CatSalut, asociaciones de pacientes, y la experiencia de una paciente. A la Jornada han asistido facultativos especialistas, profesionales de la Atención Primaria, hospitales de referencia, territorial, pacientes, familiares y asociaciones de pacientes. También han asistido representantes de la industria farmacéutica.
Para los próximos años continuaremos desarrollando nuevas guías de práctica clínica en otras enfermedades, repetiremos la Jornada y desarrollaremos otras acciones para potenciar el trabajo en red con otros dispositivos asistenciales, así como proyectos de investigación. Trabajaremos para mejorar el acceso a estas unidades especializadas para todos los pacientes del territorio que cumplan con los criterios establecidos.
¿Existe algún tipo de registro para este tipo de enfermedades minoritarias? ¿Cómo se coordinan entre los diferentes centros? ¿Y en cuanto a ensayos clínicos o novedades terapéuticas?
SM: Hasta la actualidad, los pacientes se codificaban en la Historia Clínica con el código CIE-10, que no es específico de cada una de las Enfermedades Minoritarias Autoinmunes Sistémicas. CatSalut ha abierto un registro de pacientes denominado REMIN, en el que las UECs hemos notificado los casos de nuestros centros, ya codificados con código ORPHA (específica para cada enfermedad). Con ello se pretende disponer de un mapa real de estas enfermedades en Catalunya. El registro REMIN existe también para el resto de las XUECs.
Los investigadores de las UECs participan en ensayos clínicos en las patologías objeto de atención de las UECs. Uno de los objetivos del trabajo en red es mejorar el acceso de pacientes de centros que no participan en estos estudios y con ello, mejorar la equidad y dar las mismas oportunidades de recibir tratamientos novedosos a todos los pacientes del territorio.
En caso de que exista una sospecha concreta de una enfermedad autoinmune sistémica, ¿cómo es el proceso de consulta o derivación del paciente hasta un centro perteneciente a la XUEC?
SM: Los criterios de consulta y derivación recogen, para cada uno de los grupos de enfermedades minoritarias que actualmente disponen las XUEC, el conjunto de signos, síntomas y resultados de análisis o pruebas clínicas que indican si la persona es susceptible de sufrir una EM. Estos criterios han sido definidos por los profesionales de las diferentes XUEC con la voluntad de orientar a los profesionales clínicos a la hora de determinar en qué casos un paciente es sospechoso de padecer una EM y debería ser valorado por una UEC. Esto facilita el proceso de transferencia del conocimiento, innovación y de accesibilidad a los protocolos clínicos, a los hospitales de referencia, etc.
La función principal de las UEC es realizar el diagnóstico clínico y el plan de atención, que incluye la estrategia terapéutica y la estrategia de seguimiento de la persona afectada de una EM.
