Carlos Jiménez Contreras
Presidente de AEDIP (Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios)
¿Podría explicarnos brevemente qué implica la condición de los déficits inmunitarios primarios y cuáles son los síntomas más comunes?
CJ: Los déficits inmunitarios primarios son alteraciones o defectos innatos del sistema inmunitario, lo que implica que nuestro sistema de defensa contra los focos de enfermedades no funciona adecuadamente. Estas enfermedades son congénitas y crónicas en naturaleza.
Los síntomas más comunes, considerados como señales de alerta que indican la posibilidad de un déficit inmunitario primario, han sido ampliamente difundidos internacionalmente a través de la Jeffrey Modell Foundation (JMF) y nosotros los difundimos en nuestra página web www.aedip.com. Por ejemplo, si una persona experimenta cuatro o más infecciones de oído en un año, es motivo de sospecha. Del mismo modo, si se presentan dos o más infecciones graves de los senos paranasales o dos neumonías en un año, también es motivo para sospechar.
En resumen, estas advertencias y síntomas que he mencionado y otras hasta completar las 10 señales que están disponibles en nuestra página web sirven como señales de peligro que indican la posible existencia de un déficit inmunitario primario.
Fuente: Jeffrey Modell Foundation
Según el Consenso Español por la Suficiencia de Plasma impulsado por AEDIP, ¿podría explicar por qué la insuficiencia de medicamentos derivados de plasma es un problema crítico para las personas con inmunodeficiencia primaria? ¿Qué medidas específicas se proponen para abordar estos desafíos y garantizar la disponibilidad de las terapias basadas en hemoderivados a largo plazo?
CJ: Las inmunodeficiencias primarias tienen un único tratamiento, que consiste en la administración de gammaglobulina, un sustitutivo derivado exclusivamente del plasma humano. Dado que no es posible fabricar gammaglobulina de forma artificial, dependemos completamente de las donaciones de plasma. Por tanto, nuestros pacientes solo pueden contar con la solidaridad de otras personas para mantenerse con vida. Esta situación representa un problema crítico, ya que las personas con inmunodeficiencias primarias no pueden sobrevivir sin el sustitutivo, es decir, la gammaglobulina.
Resulta de vital importancia garantizar la disponibilidad adecuada de gammaglobulina. Hemos dedicado todos nuestros esfuerzos y trabajado incansablemente para abordar esta grave problemática y asegurar que haya suficiente suministro. Reconocemos la importancia crucial de este tema y nos hemos comprometido plenamente a enfrentarlo.
En 2022, llevamos a cabo un consenso que reunió a todas las partes interesadas, incluyendo asociaciones de pacientes, sociedades científicas y administración. En este consenso, hemos reconocido que la disponibilidad de plasma para los hemoderivados es un problema a nivel internacional y, sin duda, una de las medidas específicas que consideramos de gran importancia es la divulgación y concientización de la población sobre esta situación, instándolos a donar plasma.
Además, existen muchas otras cuestiones que deben abordarse desde el ámbito político y estamos trabajando arduamente para garantizar la disponibilidad de plasma. Actualmente, se está debatiendo y se llevará a votación próximamente en Europa una propuesta de reglamento sobre hemoderivados, la cual esperamos que tenga un impacto positivo en la resolución de este problema en toda Europa.
¿Existen avances recientes en el diagnóstico y cribado neonatal de los déficits inmunitarios primarios?
CJ: En uno de los 485 tipos de inmunodeficiencia primaria (IDP), la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), se están logrando avances muy significativos en todos los países donde se ha aprobado el cribado neonatal. Gracias a la implementación de ese cribado, es posible realizar un diagnóstico temprano justo después del nacimiento, lo que facilita la realización de trasplantes hematopoyéticos en un breve periodo de tiempo y permite salvar muchas vidas. Más de un 95 % de los casos detectados se curan.
La formación conduciría a diagnósticos más rápidos y precisos. Un diagnóstico precoz deriva en una mejor calidad de vida gracias a tratamientos oportunos
En España, aunque se han logrado avances en este campo, todavía no se ha conseguido implementar este cribado en nuestro Sistema Nacional de Salud a nivel estatal desgraciadamente, solo se está cribando en Cataluña a día de hoy y llevamos más de seis años luchando para que se haga en todo el territorio nacional.
¿Qué consejos darías a los profesionales de la salud para mejorar el conocimiento y la identificación temprana?
CJ: En el caso de la IDCG, es crucial implementar de manera urgente el cribado neonata a nivel estatal, ya que esto tiene el potencial de salvar vidas, como he dicho anteriormente.
Además, es importante destacar la necesidad de aumentar la formación de los profesionales de la salud por parte de las consejerías de sanidad en relación a estas enfermedades. Esta formación adicional permitiría que los profesionales estén más familiarizados con las diferentes inmunodeficiencias y puedan sospechar de aquellas que conocen, ya que no es posible sospechar de algo que no se conoce. Esta mejora en la formación contribuiría a un diagnóstico más temprano y preciso, así como a la implementación de tratamientos oportunos para los pacientes afectados.
El diagnóstico temprano es vital. Aquellos pacientes que son diagnosticados precozmente viven más y con mejor calidad de vida.
¿Cuáles son las principales dificultades o desafíos a los que se enfrentan los pacientes?
CJ: Los pacientes se enfrentan a dos importantes desafíos en la actualidad. En primer lugar, la disponibilidad de sustitutivos derivados del plasma, ya que la gammaglobulina es fundamental para su supervivencia. La suficiencia de estos tratamientos es crucial para que puedan seguir adelante con sus vidas.
En segundo lugar, la inequidad existente en España representa otro desafío significativo. El hecho de que haya 17 comunidades autónomas con 17 sistemas sanitarios diferentes implica que la calidad de vida de un paciente puede depender simplemente de su código postal. Esta disparidad es una forma de inequidad inaceptable. No debería haber diferencias tan marcadas entre las comunidades autónomas, e incluso entre hospitales dentro de la misma comunidad autónoma, en lo que respecta a la atención a pacientes de inmunodeficiencias.
Abordar esta inequidad se convierte en un gran desafío al que nos enfrentamos. Es necesario trabajar para garantizar que todos los pacientes reciban una atención equitativa y de calidad, independientemente de su ubicación geográfica. Esto implica establecer medidas que promuevan una distribución justa de recursos y una estandarización de la atención médica en todo el país, para que todos los pacientes tengan acceso a los mismos estándares de atención y tratamiento, sin importar dónde residan.
El diagnóstico precoz es fundamental en este tipo de enfermedades. ¿Cuándo y qué tipo de pruebas se utilizan para el diagnóstico? ¿Cuáles son las ventajas de identificar y tratar estos déficits inmunitarios desde una etapa temprana?
CJ: El diagnóstico precoz es fundamental en esta enfermedad, ya que cuanto antes se detecte, más pronto se puede iniciar el tratamiento. Esto evita episodios graves que podrían afectar la salud del paciente a lo largo de su vida. Por lo tanto, es de vital importancia detectarla tempranamente para iniciar el tratamiento sustitutivo con gamma globulina, lo que permite al cuerpo dejar de sufrir episodios que podrían dejar secuelas en el futuro. Es un aspecto sumamente relevante.
Existen más de 485 tipos de inmunodeficiencias. Uno de los tipos más letales es la combinada grave, que puede ser identificada a través del cribado neonatal. Sin embargo, el diagnóstico de la mayoría de las inmunodeficiencias se realiza a través de la evaluación y sospechas de los pediatras y médicos de atención primaria. Por ello, es crucial destacar los síntomas recurrentes y patrones que puedan ser señales de esta enfermedad, para que los profesionales de la salud puedan sospechar y diagnosticarla tempranamente, evitando así una prolongada odisea diagnóstica. Actualmente, el cribado neonatal para la IDCG, aún no se ha implementado en el Sistema Nacional de Salud en España y es vital aprobar su implementación cuanto antes, no hay excusa para no hacerlo, tenemos los informes preceptivos de coste efectividad que ha elaborado el Ministerio de Sanidad. Cada día que no se implementa puede que estemos dejando morir a niños recién nacidos con esta enfermedad que es una emergencia pediátrica.
En resumen, el diagnóstico temprano es esencial en esta enfermedad. Cuanto antes se detecte, antes se puede iniciar el tratamiento adecuado, evitando episodios graves y secuelas futuras. Es crucial que los profesionales de la salud estén atentos a los signos y síntomas que podrían indicar la presencia de una inmunodeficiencia, ya que esto facilitará un diagnóstico oportuno y evitará largos períodos de incertidumbre. Además, es importante promover la implementación del cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud para detectar la IDCG.
¿Podría compartir alguna recomendación o mensaje para las familias y personas afectadas por los déficits inmunitarios primarios?
CJ: Cuando las familias reciben el diagnóstico de una IDP, les brindamos el consejo de unirse a asociaciones, ya que juntos podemos afrontar de manera más efectiva el impacto de una enfermedad crónica como esta. Recomendamos que se asocien porque al estar respaldados por una comunidad de pacientes y familiares, estamos mejor preparados para superar y gestionar la enfermedad de manera positiva. Decir también a los pacientes y familiares que estamos trabajando arduamente para resolver los desafíos y problemas que se presentan, y así poder lograr una calidad de vida adecuada.
La insuficiencia de plasma es un problema global, y nuestra meta es mejorar la situación y asegurar el tratamiento adecuado a los pacientes
¿Cuáles son los planes futuros de la AEDIP para seguir avanzando en la mejora de la situación de las personas con déficits inmunitarios primarios?
CJ: Tenemos por delante múltiples tareas debido a la existencia de diversos desafíos y dificultades. La insuficiencia de plasma es un problema que no solo afecta a España, sino que también tiene un alcance europeo y, me atrevería a decir, mundial. Nuestro objetivo es seguir trabajando y avanzando para mejorar la situación y garantizar el tratamiento adecuado a los pacientes.
La lucha contra la inequidad y la disparidad en la atención clínica que reciben los pacientes en España también es un aspecto crucial en nuestra planificación a futuro en AEDIP. Consideramos esto como una pieza fundamental de nuestra estrategia y labor. Además, llevamos seis años trabajando en la implementación del cribado neonatal combinado severo en España, y seguiremos luchando hasta lograr su total implantación.
